Кариотипирование супругов и плода: что важно знать?

После вступления в брак задачей любой супружеской пары является планирование потомства. Для многих это мечта: жить долго и счастливо в обществе любимых детей. Но печальная судьба может сложиться у некоторых людей – им не удается завести ребенка. Причинами могут стать различные недуги. Муж считает, что проблемы у жены, а она – наоборот. При этом мало кто смотрит на проблему реально.

Что такое кариотипирование?

Анализ на кариотип — это один из способов цитогенетических исследований, посредством которого изучаются хромосомы: их качественные и количественные показатели.

Кариотипирование позволяет определить количественные и качественные изменения в хромосомном наборе человека

Кариотипом в генетике называется хромосомный набор, причём у каждой хромосомы описываются размеры, форма. Как известно, у человека имеются 23 хромосомные пары. Примечательно то, что 22 из них отвечают за наследственность, иными словами их называют аутосомными. А двадцать третья, последняя пара, отвечает за пол человека.

Так, у женщины кариотип – 46ХХ, а у мужчины – 46ХУ. При кариотипировании набор хромосом подробнейшим образом изучается: выявляются количественные изменения, а также качественные нарушения хромосомных структур.

Данную процедуру проводят только один раз за всю жизнь, но это даёт возможность изучить геном обоих супругов, определить хромосомные несоответствия, которые впоследствии могут стать причиной рождения малыша с теми или иными патологиями, в том числе генетическими. Также в результате этого исследования можно выявить причину бесплодия у конкретной супружеской пары.

Показания к проведению анализа

Каждая пара, которая планирует младенца, должна пройти процедуру кариотипирования. Но многих может испугать цена исследования. Имеются и обходные пути. Многие клиники предлагают пациентам провести хромосомные тесты на кариотип комплексно. А это в разы уменьшает стоимость процедуры, что делает ее более желанной для будущих родителей. После хромосомных тестов можно избежать аномалий беременности и здоровья будущего новорожденного.

Вероятность изменений хромосомного типа растет с каждым годом. Потому женщинам, которые хотят забеременеть после 35 лет, рекомендуется пройти анализ кариотипа заблаговременно.

Обратите внимание! На 380 здоровых деток на свет появляется один с явными отклонениями, в чем виновата хромосомная аномалия.

Генетические сбои кариотипов могут привести к неблагоприятным последствиям, например: бесплодию. Всегда есть риск незаконченной беременности – выкидыша. Поэтому при нередких самопроизвольных абортах потребуется определить кариотип супругов. К показаниям, чтобы сдавать анализ, относятся:

  • частые остановки развития плода в утробе,
  • неспособность и длительный срок зачатия,
  • когда в семье дети с задержкой в развитии,
  • наличие неутешительного генофонда (кто-то из родственников болен недугами, которые передаются наследственно или имеет изменения в наборе хромосом).

Сдача крови на анализ

Особая подготовка не требуется, главное найти опытного генетика, который поможет всё понять, рассказать, взвесить риски, и принять правильное решение.

При классическом тесте (у которого 5 подвидов) из вены берут количество крови около 10-20 мл, и делают культивирование и закрепление клеток. Дальше хромосомы подвергаются окрашиванию, и исследованию методом светового микроскопирования. Если это случай пренатальной диагностики, анализ делают на клетках, полученных с плаценты или околоплодных вод. Иногда проводят исследование клеток костного мозга.

Сдача крови на анализ

Также есть SKY (спектральное кариотипирование) – это совершенно новый, высокоэффективный метод исследования хромосом, который быстро и наглядно идентифицирует хромосомные нарушения, в случае, если установить происхождение хромосомного материала методами стандартного кариотипирования невозможно. Метод базирован на флуоресцентном 24-хцветном окрашивании целых хромосом.

Читайте также:  В каком режиме можно принимать расслабляющие ванны беременным

SKY – отличный инструмент для маркерных хромосом, клинического хромосомного анализа транслокаций, сложных межхромосомных перестроек, и находит множественные хромосомные нарушения.

Метод анализа Fish (флуоресцентная гибридизация) – это ещё один современный эффективный способ исследования численных нарушений в хромосомах, и сложных нарушениях в кариотипе. В этом типе анализа основанием является специфическое связывание флуоресцентных меток и конкретных участков хромосом. Данный подход разрешает проверить большее количество клеток, чем при классическом кариотипировании, так как он, хоть и проводится на клетках крови, не требует их культивирования. Материалом для Fish-анализа могут служить клетки плода, эмбриона или сперматозоиды.

Сдача крови на анализ

Иногда для получения более точной информации анализ крови на хромосомные заболевания делают в сочетании с другими генетическими тестами. Если анализ крови будет ненормальным, других членов семьи также могут попросить сдать этот анализ. Бывает, что вместо крови берут соскоб со щеки, но здесь уже может быть менее точный результат.

Показания для проведения обследования

При планировании беременности желательно каждой семье провести цитогенетическое исследование. Отдельные граждане обязательно сдают молекулярное кариотипирование.

Давайте рассмотрим подробно, какой категории лиц назначается процедура:

  1. Возраст одного или обоих супругов превышает 35 лет.
  2. Бесплодие невыявленной этиологии.
  3. Безуспешность попыток ЭКО.
  4. Наличие наследственных патологий у родителей.
  5. Эндокринные расстройства у будущей мамы.
  6. Нарушения семяизвержения или активности сперматозоидов неустановленной этиологии.
  7. Наличие неблагоприятной экологии и трудовой деятельности с химическими средствами.
  8. Наличие вредных привычек в виде курения, употребления алкоголя, наркотиков или прием лекарственных препаратов.
  9. Зафиксированные случаи самопроизвольных выкидышей, замершей беременности или преждевременных родов.
  10. Брак с кровным родственником.
  11. Уже рожденные дети с генетическими патологиями.
  12. Получение одним из пары радиоактивного облучения.

Анализ на кариотип – что это и как сдается?

Где сдать анализ на кариотип, и как он проводится? Это основные вопросы людей, которые столкнулись с проблемой. Сдают анализ в лабораториях ЦИР. Она имеется практически в каждой современной поликлинике. Обследование проводится по предварительной записи, потому получить результаты день-в-день не удастся.

Для супругов пройти обследование можно двумя доступными способами. Первый – кариотипирование без аберрации, а второй предусматривает аберрацию. Что показывает каждый из них? В первом случае будет показан генетический набор женщины или мужчины. Это значит, что пара получит информацию о количестве хромосом, крупных изменениях в них. Во втором варианте доступна информация об изменениях, которые коснулись хромосом на протяжении жизненного цикла человека до момента сдачи анализа.

Классификация заболеваний на хромосомном уровне

Каждый из супругов может пройти обследование в разные промежутки времени. Расшифровка анализа и результаты при этом не пострадают. Потому сдаете вы анализ по-отдельности или вместе – решение четы. Как сдавать анализ, мы рассказали – пришла пора изучить типы окрашивания хромосом.

Читайте также:  Масло персиковое от растяжек при беременности

Проведение анализа с аберрациями

Аберрациями называют аномалии в количестве или структуре хромосом. Анализ с аберрациями проводят не плоду, а женщине, которой необходимо более точное обследование, поскольку для его проведения берут большее количество биоматериала.

Такая необходимость может возникнуть в случае:

  • предполагаемого бесплодия;
  • хронической невынашиваемости беременности (более 3-х выкидышей, замираний беременности в анамнезе) ;
  • нескольких неудачных попыток ЭКО.
  • Врач-гинеколог не назначает консультацию у генетика и кариотипирование без важных причин. Своевременное обращение к специалистам может помочь сохранить здоровье матери и ребенку.

    медицина

    Кариотипирование плода: что это такое

    Если родители по ряду причин не проводили кариотипирование во время планирования беременности и под сердцем у женщины уже зреет новая жизнь, то можно провести перинатальное кариотипирование. Данный метод поможет выявить наличие хромосомных патологий у плода уже на первом триместре беременности. Это исследование выявит любые аномалии и сориентирует врачей для лечения, корректировки или других непопулярных действий, необходимых во время беременности.

    Благодаря этому способу можно исключить синдром Дауна, Патау, Тернера, Эдвардса и Клайнфельтера, а также полисомию Х-хромосомы.

    Кариотипирование плода: что это такое

    Кариотипирование плода: методы

    В настоящее время существует два метода, которые используются для проведения исследования плода.

    1. Неинвазивный метод. Совершенно безопасен как для мамы, так и для малыша. Для данного исследования достаточно провести ультразвуковое исследование, на котором будут сделаны замеры плода, а также изучение биохимического анализа беременной на предмет выявления особых маркеров.
    2. Инвазивный метод. Более серьезный способ, так как для выявления патологии манипуляции необходимо проводить непосредственно в матке. Врач на анализ берет либо клетки из хориона, либо клетки из плаценты, а также пуповинную кровь и образец околоплодных вод. Данный анализ более точный. Благодаря биопсии вышеназванных материалов врачи могут получить достаточно информации о здоровье малыша. Выполняется вся процедура точно так же, как описано выше — определяется кариотип человека посредством изучения хромосомного набора.
    Кариотипирование плода: что это такое

    Кариотипирование плода: осложнения

    Прежде чем практиковать инвазивный метод кариотипирования плода, врач обязан сообщить о том, что есть небольшой (не более 2-3 %) риск осложнений после проводимых исследований. В самом худшем случае возможен выкидыш, может открыться кровотечение или начнется подтекание околоплодных вод.

    Именно поэтому прежде, чем решиться на данную процедуру, необходимо взвесить все «за» и «против» и только потом давать свое согласие. Если вы просто хотите узнать пол ребенка на ранней стадии (а при помощи данного метода это вполне возможно) – лучше отказаться от инвазивного кариотипирования плода. Совсем другой вопрос, если есть риск рождения ребенка с генетическими отклонениями или аномалией.

    Кариотипирование плода: что это такое

    Кариотипирование плода: показания

    Вмешательство в течение беременности для того чтобы провести инвазивное кариотипирование плода практикуется только по медицинским показаниям. Рекомендуется такая процедура, если:

    1. Беременной более 35 лет и это ее первый ребенок.
    2. Ультразвуковое исследование показало наличие патологии у плода.
    3. В крови у беременной резко изменились биохимические показатели – маркеры крови (АФП, ХЧГ, РРАР).
    4. В роду есть болезнь, которая передается только по половому признаку (к примеру, гемофилия – данное заболевание будет передавать от женщины – к сыну, а не к дочери).
    5. В семье уже есть ребенок с патологией или пороком развития, либо с генетическим заболеванием.
    6. У женщины на больших сроках случаются выкидыши, так как у плода развивается несовместимая с жизнью аномалия развития.
    7. Родители ребенка были облучены или работали долгое время (работают) на вредном производстве.
    8. Беременная в первом триместре перенесла вирусное заболевание.
    9. Один или оба родителя употребляли наркотики.
    Кариотипирование плода: что это такое

    Когда нужно сделать тест

    Кариотипирование делают лишь один раз в жизни, ведь набор хромосом и их характеристики не могут измениться с возрастом. Это исследование назначается супругам при проблемах с зачатием и вынашиванием ребенка.

    Читайте также:  Что нужно знать о 3 триместре беременности

    Сегодня молодые люди все чаще сдают этот анализ самостоятельно, перед тем как планировать беременность.

    Особенность генетического анализа на кариотип заключается в оценке рисков рождения малыша с генетическими отклонениями и заболеваниями. Также анализ может выявить причины невынашивания беременности или бесплодия одного из супругов.

    Медицинскими показаниями к исследованию являются:

    • Возраст одного из супругов более 35 лет при планировании беременности.
    • Невозможность зачать ребенка по неустановленным причинам.
    • Безрезультатные операции ЭКО.
    • Наличие генетического заболевания у мужа или жены.
    • Гормональный сбой у женщины.
    • Сбой в созревании сперматозоидов.
    • Проживание в неблагоприятно — экологическом районе.
    • Химическое отравление или облучение одного из супругов.
    • Вредные привычки у женщины.
    • Многократные выкидыши.
    • Браки между родственниками.
    • Наличие ребенка с генетическими отклонениями.

    Как расшифровать

    Расшифровкой анализа может заниматься только генетик. Результаты анализов супружеской пары тщательно анализируются. После этого врач может дать заключение о причинах ваших проблем с зачатием или о рисках рождения ребенка с отклонениями. Современный анализ на кариотип что может показать? Расшифровка анализа показывает следующие риски и отклонения:

    • Мозацизм.
    • Оценка транслокации.
    • Отсутствие одного из фрагментов хромосомы.
    • Отсутствие одной из парных хромосом.
    • Присутствие лишней хромосомы.
    • Развернутость одного из фрагмента хромосомной цепи.
    • Генные мутации, которые приводят к отклонениям у новорожденного.

    Помимо этого в зависимости от кариотипа можно определить предрасположенность человека к таким заболеваниям как:

    • Инфаркт миокарда.
    • Инсульт.
    • Сахарный диабет.
    • Гипертония.
    • Артрит и др.

    Нормой в результате является 46ХУ у мужчин, 46ХХ у женщин. У детей возможные отклонения следующие:

    • 47ХХ+21 и 47ХУ+21 — у ребенка лишняя хромосома в 21 паре, что является свидетельством синдрома Дауна.
    • 47ХХ+13 и 47ХУ+13 — такие дети рождаются с синдромом Патау.

    Существует ряд и других отклонений. Одни из них опасны, другие не очень. Только врач может определить реальные риски рождения нездорового ребенка в каждом отдельном случае. При обнаружении опасных мутаций, беременность лучше прервать.

    Результаты

    В среднем срок проведения кариотипирования супругов начиная со взятия материала и заканчивая его длительным исследованием составляет более 2 недель. В норме считаются следующие результаты:

    • 46XY — мужской кариотип;
    • 46XX — женский кариотип.

    Причем, независимо от того взрослый или ребенок сдавал анализы, отличия всегда заключаются лишь в половых хромосомах. При выявлении отклонений от норм результат может выглядеть следующим образом:

    • 45X — синдром Тернера, характеризующийся женским бесплодием и внешними дефектами(отсутствует одна половая хромосома);
    • 47XX — синдром Клайнфельтера, характеризующийся мужским бесплодием (наличие лишней X-хромосомы) и др.

    Нарушения могут быть обнаружены у обоих либо только у одного из супругов. В данном случае врачом-генетиком будет составлен индивидуальный план дальнейших действий.

    Берег жизни - медицинский портал о здоровье