Атаксия — как лечить расстройство двигательной активности

Семейная атаксия Фридрейха — хроническое прогрес­сирующее заболевание, основным клиническим проявлением которого служит атаксия, обусловленная главным образом комбинированным поражением спинальных систем.
Заболевание наследственное, переда­ется по аутосомно-рецессивному типу. Среди родителей больных отмечена повышенная частота кровных браков.

Лечение атаксии

Чтобы точно выявить заболевание, которым страдает пациент, доктор записывает жалобы, проводит внешний осмотр и тестирование. Для точности постановки диагноза необходимо пройти определенное обследование:

Лечение атаксии
  1. Биохимический анализ крови в развернутом виде;
  2. Магнитно-резонансную и компьютерную томографию;
  3. Анализ мочи и крови общего типа;
  4. Ультразвуковое исследование внутренних органов.

В зависимости от жалоб пациента диагностика подвергается корректировке, расширяется спектр необходимых анализов. Доктор на основе полученных результатов рассказывает, как и почему нужно лечиться.

Лечение атаксии

Чтобы лечить нарушение координации движения, применяется комплексный подход, в который входит медикаментозная терапия, необходимость делать упражнения и народные средства.

Лечение атаксии

В соответствии с результатами анализов и тяжестью протекания заболевания доктор назначает лекарства, помогающие восстановить и нормализовать кровообращение в головном мозге. Обязательно стоит поддержать организм витаминизированными комплексами. Для терапии используют следующие медикаменты:

  1. Ноотропы и ангиопротекторы;
  2. Препараты на основе гормонов;
  3. Витамины B, A, C, B12;
  4. Антибиотики, справляющиеся с присутствующей инфекцией в головном мозге или среднем ухе;
  5. Медикаменты, активирующие клеточный метаболизм.
Лечение атаксии

Все лекарственные средства назначаются доктором для больного в индивидуальном порядке. Они призваны связать все негативные факторы болезни и комплексно на них воздействовать.

Помимо таблеток, нужно проводить ежедневную гимнастику, применять лечебный массаж. Для этого специально разработан ряд упражнений, призванных восстановить равновесие, улучшить слаженность движений:

Лечение атаксии
  1. При проезде в общественном транспорте лучше не садиться, а оставаться стоять. Ноги раздвигаются на ширину плеч, нужно удержаться от поддержки. Стараться координировать свои движения, балансируя на весу;
  2. Поставить ноги вместе, руки развести в разные стороны, глаза закрыть. Выстоять в положении нужно 20 секунд. После опустить руки и повторить процедуру еще раз;
  3. Требуется ежедневно долго гулять, совершая пешие прогулки. Необходимо пройтись по узкому бордюру без помощи посторонних. Это упражнение можно осуществлять в домашних условиях. Для этого нужно нарисовать линию или выложить доску и стараться ровно пройти по отмеченной поверхности;
  4. Занятие с лестницей. По ней нужно в течение дня несколько раз подниматься по перекладинам и спускаться.
  5. Обе ноги устанавливаются на одной линии, так чтобы носок упирался в пятку другой. Руки разводятся в разные стороны. Простоять так нужно 15-20 секунд, после поменять положение.
Читайте также:  Работа и эпилепсия. Кем можно работать при эпилепсии?

Благодаря ежедневным занятиям все системы постепенно приводятся в норму. Терапия лекарствами дополнительно воздействует на внутренние органы и приводит в норму кровообращение. Это позволяет быстро лечить приобретенную болезнь.

Лечение атаксии

Лечение заболевания

Поскольку болезнь наследственная, то вся процедура лечения сведена к задержке прогрессирования патологии. Чаще всего это помогает пациенту избегать осложнений и продолжительное время вести нормальный способ жизни.

При лечении атаксии Фридрейха рекомендуют использование метаболических медикаментозных средств, они могут быть трех видов:

  • кофакторы энзимных реакций;
  • антиоксиданты — средства для замедления окисления;
  • стимуляторы функции дыхания митохондрий.

Также могут прописываться препараты, улучшающие метаболизм сердечной мышцы и питающие ее. Иногда требуется прием бутолотоксина — средства, которое устраняет спазмы в мышцах.

Немаловажным звеном в лечении является ЛФК. Большое внимание уделяется координации движений и тренировкам мышц. Грамотно выбранный курс упражнений позволяет избавиться при движении от болезненных ощущений.

В некоторых случаях разрабатывается специальная диета. Принцип питания состоит в ограничении потребления углеводов, чрезмерное количество которых провоцирует появление симптомов.

Диагностика атаксий

Один из методов диагностики этой группы заболеваний – знаменитая поза Ромберга. Этот тест проходил каждый, кто хоть раз обследовался у невропатолога. Пациент становится прямо, сдвигает ноги вместе и вытягивает руки вперёд, а глаза при этом закрывает. Затем врач может предложить ему дотронуться пальцем руки до носа, не открывая глаз. В последнее время были разработаны и другие разновидности позы Ромберга. Ценность этого теста в том, что он может определять наличие мозговых нарушений, приводящих к атаксии. При нарушениях работы мозжечка возникает так называемый «симптом Ромберга» — пошатывание или даже падение.

Однако основной способ диагностики этого заболевания – нахождение его случаев среди членов семьи пациента, поскольку чаще всего данная болезнь, как уже говорилось, имеет наследственную природу. Применяются и молекулярно-генетические методы определения болезни. Поражения отделов головного и спинного мозга выявляются с помощью магнитно-резонансной томографии и некоторых других процедур. Комплексная ДНК-диагностика, также применяемая при выявлении болезни, предполагает получение материала у всех членов семьи пациента, а именно у его родителей, братьев и сестёр.

Читайте также:  Судорожный синдром у детей и причины его развития

Симптомы атаксии

Атаксия Фридрейха обладает большим количеством специфических клинических признаков, которые принято разделять на несколько групп:

  • типичные или неврологические;
  • экстраневральные;
  • атипичные.

Типичная форма может манифестировать в возрасте до 20 лет, причем половая принадлежность не становится решающим фактором. Специалисты из области неврологии отмечают, что у женщин период проявления первых симптомов наступает немного позднее, чем у мужчин.

Симптомы атаксии

В категорию неврологических внешних проявлений входят:

  • нарушение походки и неуверенность во время ходьбы;
  • проблемы с равновесием;
  • слабость и быстрая утомляемость нижних конечностей;
  • падения без причины;
  • невозможность осуществить коленно-пяточную пробу — человек не может прикоснуться локтем правой руки к колену левой ноги и наоборот;
  • нечеткость движений рук — тремор вытянутых конечностей и изменение почерка;
  • невнятность и замедление речи;
  • снижение или полная утрата сухожильных рефлексов ног (коленного и ахиллового) — в некоторых случаях возникает за несколько лет до появления других признаков, позже рефлексы утрачиваются и на руках, в частности сгибательно-локтевой, разгибательно-локтевой и карпорадиальный, а по мере прогрессирования болезни формируется тотальная арефлексия;
  • понижение мышечного тонуса;
  • расстройство глубокой чувствительности — с закрытыми глазами человек не может определить направление движения рукой или ногой;
  • парезы и атрофия мышц;
  • постепенная утрата навыков самообслуживания;
  • недержание или, наоборот, задержка урины;
  • нистагм;
  • снижение остроты слуха;
  • катаракта;
  • умственная слабость.

Экстраневральные симптомы:

  • болевые ощущения в области сердца;
  • нарушение ЧСС;
  • одышка, возникающая как после физической активности, так и в состоянии покоя;
  • стопа Фридрейха — отмечается высокий свод, сопровождающийся переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных отделах;
  • кифосколиоз;
  • косолапость;
  • деформация пальцев верхних и нижних конечностей;
  • половое недоразвитие;
  • появление признаков сахарного диабета;
  • повышение массы тела;
  • гипогонадизм у мужчин — во внешнем виде отмечаются женские черты;
  • дисфункция яичников у женщин.

Атипичная атаксия Фридрейха отмечается у лиц с незначительной мутацией 9-й хромосомы. Для такой формы болезни характерно более позднее начало — в 30–50 лет. Подобная разновидность отличается тем, что отсутствуют:

  • сахарный диабет;
  • парезы;
  • сердечные нарушения;
  • арефлексия;
  • невозможность самообслуживания.
Симптомы атаксии

Такие случаи носят название поздняя болезнь Фридрейха или атаксия Фридрейха с сохраненными рефлексами.

Читайте также:  Миелопатия позвоночника: шейного, грудного и поясничного отдела

Симптомы атаксии Фридрейха

Постановка диагноза

Когда речь идёт о таком заболевании, как атаксия Фридрейха, диагностика должна включать сбор анамнеза, проведение полного медицинского обследования и изучение истории болезни пациента и его семьи. Особое внимание при обследовании уделяется проблемам с нервной системой, в частности плохому равновесию, когда исследуются походка и статика ребёнка, отсутствию рефлексов и ощущений в суставах. Пациент не способен коснуться локтем противоположного колена, промахивается при пальценосовой пробе, может страдать тремором при вытянутых руках.

При проведении лабораторных исследований отмечается нарушение обмена аминокислот.

Постановка диагноза

Электроэнцефалограмма головного мозга при атаксии Фридрейха обнаруживает диффузную дельта- и тета-активность, редукцию альфа-ритма. При электромиографии выявляются аксонально-демиелинизирующие поражения сенсорных волокон периферических нервов.

Для обнаружения дефектного гена проводится генетическое тестирование. С помощью ДНК-диагностики устанавливается возможность наследования патогена другими детьми в семье. Также может быть проведена комплексная ДНК-диагностика для всей семьи. В некоторых случаях необходима пренатальная ДНК-диагностика.

При диагностировании и в дальнейшем после постановки диагноза пациенту требуется регулярно делать рентгеновские снимки головы, позвоночника, грудной клетки. При необходимости назначается компьютерная и магнито-резонансная томография. На МРТ головного мозга можно в этом случае заметить атрофию стволов спинного и головного мозга, верхних отделов червя мозжечка. Также необходимо обследование при помощи ЭКГ и ЭхоЭГ.

Постановка диагноза

Прогноз атаксии

Прогноз подобных заболеваний в целом неблагоприятен. Нервно-психические нарушения медленно прогрессируют, длительность заболевания варьируется очень широко, но в большинстве случаев не превышает 20 лет у 63 % мужчин (для женщин прогноз более благоприятен — после начала заболевания почти 100 % живут долее 20 лет).

Причинами смерти чаще всего являются сердечная и лёгочная недостаточности, осложнения от инфекционных заболеваний. Если пациент не страдает сахарным диабетом и сердечными заболеваниями, его жизнь может продлиться до преклонных лет, но такие случаи достаточно редки. Тем не менее за счёт симптоматического лечения качество и срок жизни больных может увеличиться.

Берег жизни - медицинский портал о здоровье