АТАКСИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОЗЖЕЧКОВАЯ ПЬЕРА-МАРИ

Мозжечок – отдел головного мозга, отвечающий за координацию движений и сохранение позы, тонуса и равновесия тела.

Симптомы 

Повреждение мозжечка, в первую очередь, проявляется нарушением координации и удержания равновесия. Выделяют два вида мозжечкового инсульта: изолированный в определенной зоне и обширный.

Симптомы изолированного инсульта мозжечка:

  • Расстройства вестибулярного аппарата, походки, мелкой моторики рук;
  • Нарушение речи и слуха, пострадавший не в состоянии проговаривать слова и произносить звуки;
  • Сильное головокружение и тошнота;
  • Острая боль в затылочной области;
  • Нарушается координация движений, чувство равновесия. 

Симптомы обширного инсульта мозжечка:

  • Острая головная боль, рвота и тошнота (общемозговые симптомы);
  • Нарушается координация движений и моторики рук;
  • Страдает речь больного;
  • Больной не способен удержать равновесие;
  • Нарушаются функции дыхания и сердечной деятельности;
  • Больной не в состоянии контролировать работу языка и совершать глотательные движения. 

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари

В 1893году Пьер Мари выступил с предложениемразбить группу семейных атаксий на двеболезни: болезнь Фридрейха и половуюфор­му, которую он назвал наследственноймозжечковой атаксией.

Посравнению с болезнью Фридрейха даннаяболезнь отличается поздним началом(30-40 лет), отсутствием костных деформацийи склонностью к развитию церебральныхсимптомов (дисфагия, слабоу­мие) и вчастности глазных (птоз, параличотводящего нерва, затруд­нениеконвергенции, симптом Аргайлла-Робертсона,атрофия зри­тельных нервов).

Мозжечковаяатаксия Пьера Мари характеризуетсяаутосомно-доминантным типом ген локализован в области6р23. В последние годы большое значениев патогенезе на­следственных атаксийпридается нарушениям в системенейромедиаторных аминокислот.

Найденоснижение содержания глютамата, аспартата,ГАМК и дисбаланс других аминокислот вразличных отде­лах головного и спинногомозга при разных формах наследственныхатаксий.

Найденные изменения не являютсяпервичными метаболи­ческими дефектамии представляют собой лишь звенья сложногоком­плекса биохимических нарушений,ведущих к дегенерации нейронов ЦНС.

АтаксияПьера Мари начинается постепенно срасстройства по­ходки. Нередкоотмечается атаксия речи, спастическиепарезы ног, повышение сухожильныхрефлексов. Часто развивается депрессияи страдает память.

Внастоящее время болезнь Пьера Мари несчитается единой но­зологическойединицей. По особенностям клиническоготечения вы­деляют разные ее варианты,многие из которых включены в группунаследственных оливопонтоцеребеллярныхатаксий.

Вотличие от последних при атаксиии ПьераМари нет экстрапи­рамидных нарушений,гиперкинетического или амиостатическогосиндромов, нет грубых парезов конечностей.

Патолого-анатомическиприатаксии Пьера Мари выявляется гипоплазиямозжечка с отсутствием клеток Пуркинье,резкая атро­фия моста. Дегенеративныеизменения отмечают в пирамидных испиномозжечковых путях.

КТ и МРТ выявляютчеткое уменьшение в объеме мозжечка,рез­кую выраженность его борозд.

Эффективноголечениявсвязи с отсутствием знаний о первич­ныхбелковых продуктах мутантных генов,при наследственных атак­сиях донастоящего времени нет.

Комплексноелечение включает в себя применениевитаминовгруппы В, церебролизина, ноотропов,эссенциале, витамина Е, АТФ, рибоксина,аденила. Регулярнодолжна проводиться лечеб­наяфизкультура. Курсы комплексного леченияпозволяют замед­лить прогрессированиеболезни и имеют большое психологичес­коезначение.

19.7. Болезнь Фридрейха

В 1862году Фридрейх описал болезнь, получившуювпоследствии его имя, и характеризующуюсядегенерацией задних и боковых стол­бовспинного мозга (мозжечковые и пирамидныепути), дегенераци­ей клеток Пуркиньеи зубчатого ядра мозжечка, дегенерациейзад­них корешков.

Частотаболезни 2-7 человек на 100 000 аутосомно-рецессивное заболеваниес частотой гетерозиготного носительстваоколо 1%.

Началоболезни приходится на 1-2-е десятилетиежизни с боль­шей частотой ее появленияв период полового созревания. Начина­етсяболезнь с поражения задних столбовпоясничного отдела спин­ного мозга,и процесс распространяется книзу икверху, не захваты­вая продолговатыймозг. Иногда встречается поражениезрительно­го и слухового нервов.

Клиническиболезньвыражается сочетанием смешанной атаксии,повышением мышечного тонуса по пирамидномутипу и снижением глубоких сухожильныхрефлексов, нистагмом. Кроме того, генсе­мейной атаксии связан весьмапрочной коррелятивной связью сиз­менениями со стороны скелета(кифосколиоз, стопа Фридрейха) и сердечноймышцы.

Походкабольных становится атактической(сенсорно-мозжечко­вой) за счетпоражения задних столбов и исследова­нии координации можнонайти дисметрию, адиадохокинез, измене­ниепочерка, характерно пошатывание втемноте. Интеллект обычно сохранен,хотя встречается сочетание болезниФридрейха с дебильностью.

Мозжечковаяи сенситивная атаксии постепеннонарастают, появ­ляется слабость иатрофия мышц ног, а позже даннаясимптоматика распространяется и наруки. Может развиться атрофия зрительныхнервов. Более чем у 90% больных наблюдаетсяпоражение сердца (кардиомиопатия),бывают и эндокринные расстройства(диабет, ин­фантилизм, дисфункцияяичников).

Болезньмедленно, но неуклонно прогрессирует,не дает ремис­сий. Биохимическиепричины болезни не выяснены. КТмалоинформативна, на МРТ можно увидетьатрофию спинного мозга.

Вариабельностьболезни можно объяснить существованиемв од­ном гене нескольких мутаций,имеющих разное клиническое прояв­ установлено, что дефект имеется в9-й хромосоме, в об­ласти 9 сам ген пока неизвестен,возможна кос­венная ДНК-диагностиказаболевания, а также пренатальнаядиагно­стика болезни и диагностикагетерозиготного носительства мутантногогена.

место занимает тренировка систем,участвующих в механизме статокинетики,массаж нижних конечностей, ортопедическиемероприятия. Из медикаментозных средствприменяют витаминыгруппы В, витамин Е, церебролизин, АТФ,кокарбоксилазу, сердечные средства (попоказаниям), антихолинэстеразныесредства.

Опухоль мозжечка головного мозга — на сколь опасно для жизни?

К наиболее часто встречающимся новообразованиям, поражающим головной мозг, относится опухоль мозжечка. Она может проявлять как доброкачественный, так и злокачественный характер, являться первичной или быть метастазом другой опухоли организма.

Из-за своего места расположения, то есть в мозжечке – двигательном центре мозга, опухоль на каждой стадии заболевания может давать различную симптоматику. Таким образом специалисты выделяют общемозговые, отдаленные и очаговые (мозжечковые) признаки патологии, сила которых обуславливается размером и местом локализации новообразования.

Читайте также:  Вестибулярные нарушения

Процесс диагностирования опухоли мозжечка схож с выявлением других нейроопухолей: вначале необходим визит к неврологу, онкологу и только потом обследование мозга с помощью КТ или МРТ.

Симптоматика заболевания

Все опухоли мозжечка симптомы и признаки развития условно делятся на три группы:

  1. Общемозговые (возникают из-за нарушения циркуляции ликвора).
  2. Отдаленные (развиваются на фоне сдавливания соседних структур).
  3. Очаговые, то есть затрагивающие работу мозжечка.

Обычно они появляются одновременно, но их сила может разниться в зависимости от интенсивности роста новообразования, его места локализации и воздействия на соседние структуры.

Из-за места расположения «двигательного центра» (он находится над 4 желудочком сзади ствола мозга), в каждом конкретном случае отмечается нарастание симптоматики опухоли мозжечка. Но она может изменяться в зависимости от интенсивности роста опухоли и направленности ее разрастания.

Обычно вначале этот процесс сопровождается расстройством функционирования ствола мозга и увеличением внутричерепного давления, а затем уже нарушением работы мозжечка, так как головной мозг способен частично компенсировать его функционирование.

Появление общемозговых признаков патологии обуславливается тем, что с увеличением размера мозжечка за счет роста опухоли происходит его выпячивание за пределы черепной ямки, то есть в 4 желудочек.

Это в свою очередь ведет к нарушению циркуляции ликвора и повышению ВЧД.

У заболевшего об этих процессах сигнализирует появление ноющей головной боли в области затылка, головокружение, тошнота и иногда рвота.

Появление отдаленных проявлений развития опухоли мозжечка объясняется смещением структур ретикулярной формации и включает следующие симптомы патологии:

Опухоль мозжечка головного мозга — на сколь опасно для жизни?
  • нарушение чувствительности с одной из сторон лица, трудности при пережевывании и глотании пищи;
  • появление косоглазия;
  • асимметрия лица;
  • тинитус, нарушения слуха;
  • нечеткая речь;
  • изменение вкуса;
  • гипер- или гипотонус мышц одной из сторон тела;
  • эпилептические припадки.

Очаговые симптомы заболевания обуславливаются дисфункцией структур самого мозжечка. К ним относятся:

  • неуверенная и «пьяная» походка, нарушение устойчивости (если новобразование находится в черве мозжечка);
  • плохой контроль мышц конечностей, изменение подчерка, тремор (при поражении одной из долей мозжечка признак патологии будет со стороны опухоли);
  • нарушение речи – она делается прерывистой, такт — складным, а слова при произношении поделены на слоги.

По мере перемещения опухоли из одной доли мозжечка в другую, все вышеперечисленные симптомы перемешиваются и могут появляться одномоментно.

Лечение новообразования

Основным направлением терапии любой опухоли мозжечка является ее физическое удаление.

Окончательное решение о последовательности необходимых мероприятий и их целесообразность принимает нейрохирург. Это связано с тем, что некоторые виды новообразований склонны к прорастанию в соседние структуры мозга и метастазированию, а их частичное иссечение малопродуктивно.

В таком случае главной целью хирургических манипуляций является удаление большей части атипичной ткани с целью восстановления нормальной циркуляции ликвора. В некоторых случаях для отвода лишней цереброспинальной жидкости выполняют шунтирование мозга.

Самым продуктивным методом удаления новообразований в любой части мозга считается лучевая терапия. Она позволяет точечно воздействовать на нужный участок мозжечка, не задевая ближайшие структуры.

Применение химиотерапии при лечении опухолевых новообразований основывается на введении в организм пациента цитостатических веществ, блокирующих разрастание быстрорастущих атипичных клеток.

Но такой метод лечения онкологии способен подорвать здоровье пациента, так как в организме человека к быстрому росту склонны не только опухолевые клетки, но и, например, клетки эпителия желудочного тракта. Соответственно подавляется их рост. Поэтому после курса химии назначается длительный прием восстановительных лекарственных препаратов.

В качестве дополнения назначаются противорвотные, мочегонные, седативные и анальгирующие лекарственные средства, направленные на улучшение общего состояния пациента.

В любом случае, чем раньше будет начато лечение, тем лучше для пациента, так в большинстве случаев терапия рака на ранней стадии приводит к полному излечиванию.

Диагностика

Для диагностики опухоли мозжечка важную роль играет тщательный неврологический осмотр, консультация офтальмолога с обязательным осмотром глазного дна. Наиболее информативными для диагностики являются лучевые методы исследования. Компьютерная томография (а лучше магнитно-резонансная томография с внутривенным контрастным усилением) позволяет не только обнаружить опухоль, но и отдифференцировать это заболевание от ряда других при имеющихся у больного симптомах поражения мозжечка. С помощью МРТ можно увидеть особенности строения опухоли, расположение ее относительно сосудистой сети и ряд других признаков, которые помогут лечащему врачу во время операции по удалению опухоли.

Что предлагает современная медицина?

Лечением при нарушенной функции мозжечка занимается узкий специалист – невропатолог. Его главная задача – установить причину атаксии и устранить ее. Биохимический анализ крови позволит констатировать или исключить наличие бактериальной или вирусной инфекции. В соответствии с этим могут быть назначены соответствующие противовирусные препараты, антибиотические средства.

Читайте также:  Синдром дефицита внимания с гиперактивностью

Лечение патологии сосудистой системы потребует прием ангиопротекторов. Нередко расстройство мозжечка является наследственным. В этом случае пациенту будут прописаны препараты, улучшающие метаболические процессы.

Для улучшения трофических процессов в мозге потребуются такие серьезные лекарства, как Пантогам, Ноотропил, Винпоцетин и другие.

Что предлагает современная медицина?

Хирургическое вмешательство может потребоваться лишь в случае обнаружения операбельной злокачественной опухоли мозга. Если причина нарушения координации движения – сильная интоксикация, то потребуются адсорбенты и абсорбенты.

В качестве дополнения к терапии врач может назначить гомеопатический препарат. А для возвращения тонуса мышцам рекомендуется ежедневно заниматься лечебной физкультурой.

Самостоятельное лечение столь сложного заболевания грозит тяжелыми последствиями для пациента. Ввиду этого не стоит экспериментировать с препаратами и надеяться на то, что самолечение даст хорошие результаты. Лишь грамотный специалист-невролог сможет составить правильное комплексное лечение.

Симптомы

Справочно. Симптоматика заболевания зависит от того, развивается обширный или изолированный инсульт.

Для развития обширного характерны следующие признаки:

  • сильные болевые ощущения в голове;
  • нарушение координации движений;
  • расстройства моторики;
  • потеря равновесия;
  • неравномерное дыхание;
  • аритмия;
  • тошнота;
  • потеря чувствительности;
  • нарушения глотания.

Если поражение охватывает третью часть полушарий или даже больше, возникает гидроцефалия.

Симптомы

При обширных повреждениях возможна потеря сознания и переход в коматозное состояние. Продолжительность ее зависит от нескольких факторов. Длится она чаще всего не более недели.

К симптомам изолированного инсульта мозжечка относится головокружение, резкая боль в затылке, нарушения походки. Появляется рвота, человек жалуется на тошноту. Одним из специфических признаков считаются слуховые расстройства. При этом повреждение с правой стороны вызывает нарушение справа, а левостороннее – слева.

Заболевание, связанное с очагами небольшого объема поражения, может пройти незаметно. Это так называется транзиторные атаки. Они, однако, предшествуют обширным инсультам.

Причины развития гипоплазии мозжечка

Каждый день человек осуществляет огромное количество разнообразных движений. Но мало кто знает, что каждое движение представляет собой сложную цепь реакций в организме, главным центром которой является мозжечок. При патологии развития мозжечка страдают все его части, при недостаточном развитии возникает гипоплазия мозжечка.

Мозжечок

Мозжечок – это одна из структурных частей головного мозга, находящаяся в задней его части. На латыни звучит как  «cerebellum», что означает дословно «малый мозг». Объем мозжечка сравнительно невелик, но  именно в нем содержится значительная часть  основных клеток нервной ткани, называемых нейронами.

  Как и все органы и ткани в организме человека, мозжечок подвержен развитию различных патологий, в том числе и врожденных, к которым и относится гипоплазия. Гипоплазия означает недоразвитие, что проявляется не только недостаточными размерами, но и нарушениями функций, за которые отвечает данный орган.

В редких случаях гипоплазия мозжечка в тяжелой форме в совокупности с другими патологиями развития могут привести к смерти ребенка на первых месяцах после рождения.

Строение и функции мозжечка

Причины развития гипоплазии мозжечка

Являясь частью головного мозга, мозжечок входит в состав центральной нервной системы и передает импульсы в периферическую нервную систему. Мозжечок состоит из двух основных частей, соединенных тонкой перемычкой, называемой червем.

Он отвечает за походку, благодаря ему движения здорового человека выглядят естественно и не привлекают к себе никакого внимания.

А вот гипоплазия червя мозжечка приводит к тому, что походка становится неуравновешенной и напоминает набор бессвязных движений.

В своей толще мозжечок  имеет четыре ядра. Каждое состоит из некоторого числа определенного вида нейронов и отвечает на выполнение одной из функций мозжечка, к которым

относятся:

  • координация движений, то есть контроль осознанных движений;
  • управление работой гладких и сердечных мышц. Именно мозжечок контролирует работу сердца, не давая ему остановиться, а также желудка;
  • участие в координации языка.

Нормальные показатели

Копчико-теменной размер имеет различные значения , в зависимости от срока беременности. Так как плод ежедневно увеличивается в размерах, в клинических рекомендациях по пренатальной УЗИ-диагностике описаны нормы каждого дня первого триместра.

При нарушенном течении беременности или отягощенном анамнезе, определение КТР рекомендуется проводить раньше времени первого скрининга (10-14 недель). Для этого используют трансвагинальное УЗИ-исследования, которое имеет лучшую визуализирующую способность. Диагностика показана женщинам, имеющим в прошлом:

Нормальные показатели
  • ранние выкидыши (до 18-20-й недели);
  • наследственные заболевания или пороки развития;
  • рождение ребенка с врожденной аномалией развития;
  • вынашивание плода с задержкой внутриутробного развития .

Это основные факторы риска, которые сигнализируют о возможном нарушении течения новой беременности и должны вызвать настороженность акушера-гинеколога.

В чем особенности заболевания

Микроцефалия – уменьшение объема мозжечка или конкретного отдела, ведет к серьезным необратимым последствиям и нарушению нормального хода развития организма. Патология возникает на этапе внутриутробного развития, поэтому имеет место именно гипоплазия червя мозжечка у плода. Вторая группа провоцирующих факторов представлена тератогенными воздействиями (нарушение в развитии эмбриона), которым подвергается женщина в период беременности. Это происходит в момент первого триместра, когда закладываются основные системы будущего ребенка. К проблемам приводит алкоголь, курение, инфекционные болезни.

Патологические изменения червя мозжечка вызывают утрату регуляционной функции, следствием чего становится хаотичная ходьба с асимметричными движениями. Именно поэтому болезнь ребенка замечается сразу – он часто теряет равновесие, падает без каких-либо видимых причин. Такой недуг сопряжен с постоянным отставанием в развитии.

Читайте также:  Лечение невралгии спины: мази, таблетки, уколы, лекарства, упражнения

Больные дети требуют постоянного внимания со стороны близких. Адаптация в коллективе у них затруднена. Как правило, недуг имеет прогрессирующий характер, поэтому к основным проблемам добавляются умственная недостаточность, ухудшение зрения и слуха, хотя сознание продолжает воспринимать всю информацию.

Гипоплазия мозжечка, поражающая отдельные участки этого отдела мозга, развивается на внутриутробном этапе формирования будущей жизни. Помимо наследственной предрасположенности, к возникновению заболевания приводят следующие факторы.

В чем особенности заболевания

Алкоголь. Поступающий вместе со спиртными напитками этанол легко проходит сквозь плацентарный барьер. Он не просто влияет на плод, а начинает накапливаться в его ЦНС. В процессе разложения происходит распад на канцерогенный ацетальдегид. Проникая через ГЭБ (гематоэнцефалический барьер), это вещество губительно действует на структуры ЦНС малыша.

Курение, при котором наибольшее влияние оказывает не никотин, а содержащиеся токсические компоненты. Они пагубно действуют на процесс зарождения нервной трубки, строительство спинного и головного мозга в целом. Такое воздействие комплексное, поэтому наряду с гипоплазией червя мозжечка проявляются и другие врожденные проблемы у ребенка.

Наркомания. Регулярное или периодическое применение наркотических средств обусловливают то, что гипоплазия червя мозжечка стала нередким заболеванием. Аналогичный вред оказывает и неконтролируемый прием медицинских препаратов, использование средств, запрещенных в период беременности и лактации.

Радиация – избыточное облучение матери сопряжено не только с неразрешенными процедурами диагностического типа, но и с нахождением на территориях, где ухудшена радиоактивная обстановка. Изотопы могут собираться в околоплодной жидкости, а также плаценте, разрушительно влияя на структурные характеристики ДНК.

Инфекционные заболевания. Например, краснуха, которая неопасна в обычном состоянии, для беременных женщин таит большую угрозу и приводит к гипоплазии мозжечка ребенка.

В чем особенности заболевания

Именно поэтому этот недуг становится показанием для искусственного прерывания беременности в первом триместре. Однако и во 2-3 триместрах медикаментозное лечение не будет особо эффективным. Аналогичный риск представляют ОРВИ, грипп.

Чтобы предотвратить риски, необходимо ответственно подходить к своему здоровью при планировании зачатия и в ходе вынашивания малыша.

, ее виды. Строение проводящих путей чувствительности.

Чувствительность – это способность организма реагировать на сигналы из внешней среды, собственных органов и тканей. Раздражения воспринимаются рецепторами. Рецептор – это датчик, расположенный в коже, слизистых оболочках, мышцах, связках, внутренних органах и сосудах. Он реагирует на раздражения и кодирует их в нервные импульсы. Выделяют три вида рецепторов: 1 экстерорецепторы – воспринимают болевые, температурные и тактильные раздражения кожи и слизистых; – дают информацию о взаиморасположении частей тела; расположены в опорно-двигательном аппарате: мышцах, сухожилиях, связках, суставах; 3 интерорецепторы – реагируют на давление и химический состав крови и содержимого желудочно-кишечного тракта; расположены во внутренних органах и сосудах. Соответственно видам рецепторов выделяют следующие виды общей чувствительности: § поверхностная (болевая, температурная, тактильная); § глубокая (мышечно-суставная, вибрационная, давления, массы); § сложные виды чувствительности (двухмерно-пространственная, дискриминационная, стереогноз, кинестезия, чувство локализации); § интероцептивная (чувствительность сосудов и внутренних органов). Кроме общей чувствительности, различают специальную чувствительность , возникающую в ответ на раздражение извне особых органов чувств. К этой чувствительности относятся зрение, слух, обоняние, вкус. Строение проводящих путей чувствительности . Чувствительные импульсы проводятся периферическими нервами. Эти нервы, за исключением межреберных, в своем проксимальном отделе образуют сплетения: шейно-плечевое и пояснично-крестцовое. Клетки первых нейронов всех видов чувствительности расположены в межпозвоночном узле. Их дендриты в составе периферических нервов следуют к рецепторам туловища и конечностей. Аксоны первых нейронов идут к спинному мозгу в составе заднего корешка. В спинном мозге волокна различных видов чувствительности расходятся. Проводники глубокой чувствительности входят в задний канатик спинного мозга своей стороны, поднимаются до продолговатого мозга и заканчиваются на клетках второго нейрона (ядра Голля и Бурдаха). Аксон второго нейрона переходит на противоположную сторону и поднимается к таламусу, где расположен третий нейрон. Проводники поверхностной чувствительности в составе заднего корешка вступают в задний рог спинного мозга, где расположен второй нейрон. Аксон второго нейрона переходит на противоположную сторону и поднимается в боковом канатике до таламуса (третий нейрон). Начиная с таламуса, проводящие пути глубокой и поверхностной чувствительности общие – аксон их третьего нейрона оканчивается в задней центральной извилине.

чувствительных расстройств, их диагностическое значение.

Периферический – при поражении периферических нервов и нервных сплетений. Проявляется гипестезией или анестезией всех видов чувствительности в зоне иннервации нерва или сплетения. Множественное поражение периферических нервов (полинейропатия) вызывает симметричное расстройство всех видов чувствительности в дистальных отделах конечностей по типу «перчаток» и «носков». Сегментарный – при поражении задних корешков, задних рогов или чувствительных ядер черепных нервов. При поражении задних корешков в зоне их иннервации нарушены все виды чувствительности, появляются боли по ходу корешка. При поражении задних рогов возникает диссоциированный тип расстройства чувствительности: выпадает поверхностная чувствительность при сохранности глубокой. Проводниковый – возникает ниже очага поражения путей чувствительности в головном или спинном мозге. При этом глубокая чувствительность нарушается на одноименной патологическому очагу стороне, а поверхностная – на противоположной.

Берег жизни - медицинский портал о здоровье