Атаксия телеангиэктазия, как редкое заболевание нервной системы

Атаксия (от греческого слова ataxia – хаос, беспорядок) – это болезнь, отличительная черта которой расстройство координации. Характеристика заболевания: поступь и походка больного становятся нетвердыми, движения – неловкими, он может часто ронять вещи и предметы. По этим симптомам различают два вида заболевания:

Как проявляется атаксия телеангиэктазия

Чаще всего синдром проявляется у ребенка от пяти месяцев и до достижения им трехлетнего возраста. Расстройство координации у грудничка диагностировать трудно, но оно становится заметным после того, как малыш пытается начать ходить. У него наблюдается дрожание головы, рук, иногда всего тела. Характерно также изменения в походке, возникновение косоглазия и нистагм.

В редких случаях такие симптомы не проявляются до 4 лет. К 10 годам зачастую передвижение становится невозможным, однако иногда имеются отдельные случаи улучшения состояния вследствие включения механизмов компенсации других структур, отвечающих за двигательную систему.

Также часто при этом синдроме могут быть расстройства речи, снижение мышечного тонуса и гипорефлексия.

Телеангиэктазии заметными становятся от трех до шести лет. Возникают эти сосудистые звездочки из-за нарушения структуры подкожных мелких сосудов. Вначале они локализуются только на бульбарной конъюктиве, а затем переходят на нос и другие части лица и шеи, типично их расположение при такой форме заболевания на тыльной стороне кистей и стоп.

Иногда кожные проявления атаксии телеангиэктазии настолько выражены, что полностью сливаются на лице, а в сочетании с уплотнением кожи их могут принять за системную склеродермию.

Появление сосудистых звездочек встречается как признак и других заболеваний, но в сочетании с нарушением равновесия и координации они являются специфическим признаком атаксии телеагиэктазии.

Как проявляется атаксия телеангиэктазия

Дети с синдромом Луи-Бар часто страдают инфекционными заболеваниями — воспалением легких, бронхитом, отитом, гайморитом. Это объясняется неспособностью организма справляться с микробной и вирусной инфекцией в силу ослабленного иммунитета.

Нередко при такой патологии могут возникать значительные нарушения в работе эндокринных органов. Малыши страдают сахарным диабетом, у мальчиков наблюдается недоразвитие яичек, бесплодие.

В крови отмечается резкое снижение иммуноглобулинов и Т-лимфоцитов. У 40% больных отмечаются аутоиммунные реакции, что выявляется при нахождении в крови специфических антител.

При таком синдроме частота возникновения злокачественных новообразований в 1000 раз выше, чем среди остального населения.

Онкопатология при атаксии теолеангиэктазии часто представлена лейкозами, раком желудка, новообразованиями головного мозга.

Прогноз при атаксии телеангиэктазии неблагоприятный. Все процессы и проявления прогрессируют, развивается выраженная мышечная слабость, паралич, слабоумие. Максимальный возраст жизни таких больных при благоприятных условиях — около 30 лет.

Диагностика

Подтверждение наличия заболевания начинается с осмотра пациента и сбора анамнеза. Патогномоничным считается сочетание нарушений координации с телеангиэктазией. При этом основу диагностики генетических проблем составляет анализ ДНК пациента, который позволяет выявить аномалию строения хромосомы. С точки зрения иммунологии важным считается осуществление анализов крови, в которых выявляют ряд характерных изменений. Они включают в себя:

Диагностика
  1. Снижение количества лимфоцитов. Это происходит преимущественно за счет уменьшения выработки Т-клеток.
  2. Недостаточная концентрация иммуноглобулинов. При синдроме Луи-Бар чаще отмечается низкое содержание фракций IgA и IgE.
  3. Поскольку у некоторых пациентов заболевание сопровождается также симптоматикой аутоиммунных нарушений, отмечается наличие в крови соответствующих комплексов: аутоантител к иммуноглобулинам и митохондриям.

Отличие хореи от дистонии

Атетоз, в зависимости от формы, может объединять в себе несколько признаков других заболеваний. Самыми распространенными являются хорея и дистония. Но тут также есть свои различия. Пройдемся по ним более подробно:

  1. Хорея . При таком недуге возникают частые, краткие, хаотичные движения. Они могут «перескакивать» с одной части на другую, при этом предсказать такой момент невозможно. В отличие от дистонии, хорея проявляет себя не долго. Поэтому со стороны может казаться, что человек просто несколько беспокойней, чем обычно.
  2. Дистония . Такой синдром возникает из-за мышечного спазма, который длиться продолжительное время. При этом возникают скручивающие или повторные движения. Если хорея редко проявляется в детском возрасте, то дистония как раз в этом периоде и может себя показать. Также, если первый недуг в первичной форме рано не проявляется, то дистония может показаться и в ранних годах. Если же это вторичная форма, то для ее «пуска» нужно другое неврологическое заболевание, например, гередодегенеративное нарушение или поражение мозга структурного характера. Но и не правильный прием медикаментов или наличие опухоли в мозгу, также как и в первом случае, могут привести к развитию дистонии. Главное внешнее отличие, по которому можно различить хорею и дистонию, то в случае дистонии рисунок движений более стереотипен и упорядочен, в отличие от беспорядочных конвульсивных движений хореи.
Читайте также:  Как вовремя выявить нейропатию локтевого нерва

Атетоз – это… Описание заболевания, симптомы, причины возникновения, методы лечения

Атетоз является симптомом поражения подкоркового узла головного мозга и центральной нервной системы, а не самостоятельным заболеванием. Патология встречается очень редко и может обнаружиться у детей и взрослых разных полов и возрастов.

Атетоз – это патологические непроизвольные движения мышц, которые возникают преимущественно на лице, конечностях и туловище. Стоит отметить, что проявляется атетоз преимущественно в кистях и пальцах рук, на ногах проявление патологии происходит гораздо реже.

Разновидности

В зависимости от того, где локализована патология, и характера движений различают несколько видов атетоза:

  1. Гемиатетоз – односторонний атетоз, может быть как правосторонним, так и левосторонним.
  2. Генерализованный атетоз – поражаются обе стороны тела, при этом патология распространяется на все мышцы. Речь при данной разновидности атетоза сильно нарушается.
  3. Хореоатетоз – данная разновидность включает в себя признаки хореи и атетоза. Характерными для этого являются атетоидные непроизвольные движения, которые выполняются со специфичной для хореи высокой скоростью.
  4. Атетоидная дистония – обычный гиперкинез мышц, который может сочетаться с удлинением фазы мышечных сокращений.

Классификация

Атетоз – это патология, которую можно разделить на два типа: односторонний и двухсторонний.

  1. Для одностороннего атетоза характерно проявление только с одной стороны тела. В данном случае возникновение признаков заболевания связано напрямую с нарушениями в работе экстрапирамидной системы, которая отвечает за нормализацию тонуса мышц и автоматизацию моторных навыков больного. ВАЖНО: основной особенностью одностороннего атетоза считается то, что патология развивается на противоположной стороне от той, в которой локализовалось поражение центральной нервной системы.
  2. При двухстороннем гиперкинезе тремор и атетоз – это характерные проявления болезни, которые в большинстве случаев поражают все тело, значительно усложняя при этом жизнь пациентов. Данный вид патологии встречается в том случае, когда мозг больного поражен очень сильно. Иногда патология бывает врожденной и связана с генетическими аномалиями организма.

В большинстве случаев атетоз является симптомом поражения базальных ганглиев. Основная причина патологии носит наследственный характер. Патологические нарушения происходят по следующим причинам:

  1. Поражения печени, подкорковых ядер головного мозга, а также нарушения обмена меди в организме, что характерно для болезни Вильсона-Коновалова.
  2. Экстрапирамидная атрофия, для которой характерны дистония, мозжечковая атаксия и хореоатетоз.
  3. Хорея Гентингтона, проявляющаяся нарушением функций двигательного аппарата.
  4. Редко, но возможно развитие атетоза на фоне повреждения структур центральной нервной системы при травмах, при наличии и росте опухоли.
  5. У детей основными причинами развития атетоза становятся энцефалопатия и энцефалит.
  6. Двойной атетоз развивается на фоне гипоксии при беременности или во время родов, при травмах головного мозга во время родов.

Диагностика

Атетоидный гиперкинез можно диагностировать при обычном осмотре, дальнейшая диагностика проводится с целью выявления заболевания, которое послужило причиной развития атетоза, для этого врач применяет такие методы:

  1. Сбор анамнеза, при котором учитываются жалобы пациента на начальное проявление гиперкинеза, информация о наследственных патологиях родных и близких, а также наличие врожденной патологии, если речь идет о новорожденном ребенке.
  2. Магнитно-резонансная томография головного мозга.
  3. Компьютерная томография головного мозга.
  4. Биохимический анализ крови и мочи помогает установить, наследственная это патология или нет.
  5. Дифференциальная диагностика помогает отделить атетоз от торсионной дистонии, малой хореи и псевдоатетоза.

Профилактика

Профилактика патологии включает в себя меры, благодаря которым можно предупредить все провоцирующие факторы: адекватная беременность и роды без осложнений, своевременная терапия всех мозговых нарушений и инфекций головного мозга.

Атетоз – это тяжелая патология, проявляющаяся нарушениями двигательных функций, которая может привести к инвалидизации больного. Ранняя диагностика, своевременное лечение и обязательное выполнение упражнений, входящих в комплекс лечебной физкультуры, помогут избежать тяжелых осложнений и облегчить течение заболевания.

Атетоз – это… Описание заболевания, симптомы, причины возникновения, методы лечения

Атетоз является симптомом поражения подкоркового узла головного мозга и центральной нервной системы, а не самостоятельным заболеванием. Патология встречается очень редко и может обнаружиться у детей и взрослых разных полов и возрастов.

Атетоз – это патологические непроизвольные движения мышц, которые возникают преимущественно на лице, конечностях и туловище. Стоит отметить, что проявляется атетоз преимущественно в кистях и пальцах рук, на ногах проявление патологии происходит гораздо реже.

Разновидности

В зависимости от того, где локализована патология, и характера движений различают несколько видов атетоза:

  1. Гемиатетоз – односторонний атетоз, может быть как правосторонним, так и левосторонним.
  2. Генерализованный атетоз – поражаются обе стороны тела, при этом патология распространяется на все мышцы. Речь при данной разновидности атетоза сильно нарушается.
  3. Хореоатетоз – данная разновидность включает в себя признаки хореи и атетоза. Характерными для этого являются атетоидные непроизвольные движения, которые выполняются со специфичной для хореи высокой скоростью.
  4. Атетоидная дистония – обычный гиперкинез мышц, который может сочетаться с удлинением фазы мышечных сокращений.

Диагностика

Атетоидный гиперкинез можно диагностировать при обычном осмотре, дальнейшая диагностика проводится с целью выявления заболевания, которое послужило причиной развития атетоза, для этого врач применяет такие методы:

  1. Сбор анамнеза, при котором учитываются жалобы пациента на начальное проявление гиперкинеза, информация о наследственных патологиях родных и близких, а также наличие врожденной патологии, если речь идет о новорожденном ребенке.
  2. Магнитно-резонансная томография головного мозга.
  3. Компьютерная томография головного мозга.
  4. Биохимический анализ крови и мочи помогает установить, наследственная это патология или нет.
  5. Дифференциальная диагностика помогает отделить атетоз от торсионной дистонии, малой хореи и псевдоатетоза.
Читайте также:  Причины, диагностика и лечение болезни Паркинсона

Профилактика

Профилактика патологии включает в себя меры, благодаря которым можно предупредить все провоцирующие факторы: адекватная беременность и роды без осложнений, своевременная терапия всех мозговых нарушений и инфекций головного мозга.

Атетоз – это тяжелая патология, проявляющаяся нарушениями двигательных функций, которая может привести к инвалидизации больного. Ранняя диагностика, своевременное лечение и обязательное выполнение упражнений, входящих в комплекс лечебной физкультуры, помогут избежать тяжелых осложнений и облегчить течение заболевания.

Что такое Атетоз

Атетоз является одной из форм двигательного расстройства. Характеризуется медленными, червячными или спиральными движениями конечностей (особенно рук).

В большинстве случаев хорея возникает вместе с атетозом, двигательным расстройством с быстрыми непроизвольными сокращениями мышц. В этом случае врачи говорят о хореоатетозе.

Атетоз: описание

Атетоз является формой двигательного расстройства, которое встречается в основном у детей.

Пациенты выполняют медленные, не ритмичные, червячные или спиральные движения конечностей, особенно рук. Типичными являются странные смещения. Кроме того, суставы часто неестественно растянуты.

Иногда обе стороны тела страдают от двигательного расстройства, в других случаях только одна (гемиатетоз).

Лишь в редких случаях атетоз является единственным неврологическим симптомом пациента. Большинство из пациентов также страдают от других неврологических расстройств и нарушений.

Примерами являются спастический паралич, судороги, визуальные, слуховые и речевые расстройства, или отставание в интеллектуальном развитии. Особенно часто принимает атетоз форму так называемой хореи.

Эта форма беспокойства характеризуется внезапными, непроизвольными сокращениями мышц и нерегулярны. Такой гиперкинез( патологически повышенная мобильность) называют хореоатетоз.

Некоторые эксперты рассматривают атетоз только как медленную хорею или дистальную дистонию (дистальный = от центра тела, дистония = нарушение движения с постоянными, непроизвольными сокращениями мышц).

Атетоз: причины и возможные заболевания

Атетоз, как и хорея, происходит из-за повреждения полосатого тела и / или паллидума. Это два базальных ганглия (ядра серого вещества), которые лежат ниже коры головного мозга и основной задачей которых является регулирование двигательной функции. Стриатум (corpus striatum) состоит из двух частей: путамен (внешнее ядро ​​хрусталика) и хвостатый (хвостатое ядро, хвостовое ядро).

Атетоз у детей

Повреждение мозга, которое приводит к атетозу, в основном имеет младенческое происхождение. Это может, например, быть результатом того, что известно как билирубиновая энцефалопатия. Центральная нервная система новорожденных серьезно повреждена из-за чрезмерного повышения уровня билирубина в крови (продукт распада пигмента красной крови).

Еще одной причиной расстройства движения в раннем детстве является болезнь Литтла .

Что такое Атетоз

Это относится к тяжелой черепно-мозговой травме, которая происходит до рождения (дородовой) или в период около рождения (перинатальный), например, из-за окклюзии сосудов в головном мозге , осложнений беременности, недостатка кислорода ( гипоксия ) или инфекций, связанных с мозгом.

Атетоз у взрослых

В зрелом возрасте двигательное расстройство может развиваться в виде гемиатетоза, например, после инсульта или инфаркта. Эта форма церебрального инфаркта вызвана внезапной гипоперфузией (ишемия) путамена (часть полосатого тела) и паллидума.

Когда следует идти к врачу?

Обратитесь к врачу, если заметите задержку моторного развития или другие нарушения (эпилептические припадки, странное неправильное положение рук, резкие непроизвольные движения и т. д.) у вашего ребенка.

Взрослым следует обращаться за медицинской помощью при появлении новых двигательных расстройств или других неврологических состояний.

Что делает доктор?

Врач сначала запустит историю болезни ( анамнез ). Поэтому он проводит интервью с родителями больного ребенка или взрослыми пациентами, например, точно в соответствии с симптомами и возможными основными или предыдущими заболеваниями.

Затем следует медицинский осмотр и процедуры визуализации. Последние дают доктору обзор любого повреждения мозга, которое может быть причиной нарушения движения и других симптомов. В зависимости от причины атетоза и любых других симптомов могут быть полезны другие исследования.

Как доктор лечит атетоз

Возможности лечения атетоза ограничены. Физиотерапия, наиболее вероятно, улучшит расстройство движения. Например, можно использовать метод Бобата: он предоставляет специальные упражнения на движение для изучения новых естественных поз и моделей движения.

В некоторых случаях предпринимается попытка оказать положительное влияние на атетоз с помощью лекарств (таких как тиаприд, галоперидол , клоназепам ).

Что вы можете сделать самостоятельно

Причины атетоза не поддаются лечению. Тем не менее, его можно улучшить с помощью специальных лечебных упражнений. Не расстраивайтесь, но используйте возможности, которые появляются на вашем пути.

Вас также может заинтересовать

Как заметить?

Симптомы атаксии зависят от формы заболевания. В частности, при сенситивной страдают ноги, в первую очередь – мышцы, суставы. Пациент теряет устойчивость, при ходьбе излишне сгибает ноги, ощущает себя так, словно идет по вате. Рефлекторно такой человек постоянно смотрит под ноги во время движения, чтобы компенсировать нехватку активности двигательного аппарата. Если закрыть глаза, симптомы станут более выраженными. Если поражение мозговых участков очень тяжелое, больной теряет способность двигаться в принципе.

Симптомы мозжечковой атаксии включают шаткость во время ходьбы, неоправданно широкое расставление ног и размашистые движения. Больной неловок, а при ходьбе заваливается на одну сторону – это показывает, какое именно полушарие мозжечка пострадало. Проблемы с координацией не зависят от зрительного контроля ситуации, симптоматика в равной степени сохраняется, если глаза открыты и закрыты. Пациент медленно говорит, размашисто пишет. Снижается тонус мышц, нарушаются рефлексы сухожилий.

Диагностика мозжечковой атаксии

Поскольку патология мозжечка может иметь самую разнообразную этиологию, к ее диагностике привлекаются специалисты различных направлений: травматологи , нейрохирурги , онкологи, генетики, эндокринологи . Тщательное проведенное неврологом исследование неврологического статуса дает возможность определить не только мозжечковый характер атаксии, но и примерную область поражения. Так, о патологии в полушарии мозжечка свидетельствует гемиатаксия, односторонний характер расстройств координации и снижения мышечного тонуса; о патологическом процессе в черве мозжечка — преобладание нарушений ходьбы и равновесия, их сочетание с мозжечковой дизартрией и нистагмом.

Читайте также:  Изменения у ребенка ЭЭГ с элементами эпилептиформной активности

С целью исключения вестибулярных расстройств проводится исследование вестибулярного анализатора : стабилография , вестибулометрия , электронистагмография . При подозрении на инфекционное поражение головного мозга делают анализ крови на стерильность, проводят ПЦР-исследования. Люмбальная пункция с исследованием полученной цереброспинальной жидкости позволяет выявить признаки кровоизлияния, внутричерепной гипертензии , воспалительных или опухолевых процессов.

Основными способами диагностики заболеваний, лежащих в основе патологии мозжечка, выступают методы нейровизуализации: КТ, МСКТ и МРТ головного мозга . Они позволяют обнаружить опухоли мозжечка , посттравматические гематомы, врожденные аномалии и дегенеративные изменения мозжечка, его пролабирование в большое затылочное отверстие и сдавление при смещении соседних анатомических образований. В диагностике атаксии сосудистой природы применяется МРА и допплерография сосудов головного мозга.

Наследственная мозжечковая атаксия устанавливается по результатам ДНК-диагностики и генетического анализа. Также может быть просчитан риск рождения ребенка с патологией в семье, где отмечались случаи данного заболевания.

Лечение мозжечковой атаксии

Основополагающим является лечение причинного заболевания. Если мозжечковая атаксия имеет инфекционно-воспалительный генез, необходимо назначение антибактериальной или противовирусной терапии. Если причина кроется в сосудистых нарушениях, то проводятся мероприятия, направленные на нормализацию кровообращения или остановку церебрального кровотечения. С этой целью в соответствии с показаниями применяют ангиопротекторы, тромболитики, антиагреганты, сосудорасширяющие, антикоагулянты. При атаксии токсического происхождения производится дезинтоксикация: интенсивная инфузионная терапия в сочетании с назначением мочегонных средств; в тяжелых случаях — гемосорбция .

Атаксии наследственного характера пока не имеют радикального лечения. Осуществляется в основном метаболическая терапия: витамины В12, В6 и В1, АТФ, мельдоний, препараты гинко билоба, пирацетам и др. Для улучшения обмена веществ в скелетной мускулатуре, повышения ее тонуса и силы пациентам рекомендован массаж .

Опухоли мозжечка и задней черепной ямки зачастую требуют хирургического лечения. Удаление опухоли должно быть как можно более радикальным. При установлении злокачественного характера опухоли дополнительно назначают курс химио- или рентгенотерапевтического лечения. В отношении мозжечковых атаксий, обусловленных окклюзией ликворных путей и гидроцефалией, применяются шунтирующие операции .

Прогноз и профилактика

Прогноз всецело зависит от причины мозжечковой атаксии. Острые и подострые атаксии, обусловленные сосудистыми нарушениями, интоксикацией, воспалительными процессами, при своевременном устранении причинного фактора (окклюзии сосуда, токсического воздействия, инфекции) и адекватном лечении могут полностью регрессировать или частично сохраниться в виде остаточных явлений. Хронически прогрессирующие, наследственные атаксии характеризуются нарастающим усугублением симптоматики, приводящей к инвалидизации пациента. Самый неблагоприятный прогноз имеют атаксии, связанные с опухолевыми процессами.

Профилактический характер имеет предупреждение травматизма, развития сосудистых нарушений (атеросклероза , гипертонической болезни) и инфицирования; компенсация эндокринных и метаболических расстройств; генетическое консультирование при планировании беременности; своевременное лечение патологии ликворной системы, хронической ишемии головного мозга , синдрома Киари, процессов задней черепной ямки.

Атаксия (от греческого слова ataxia – хаос, беспорядок) – это болезнь, отличительная черта которой расстройство координации. Характеристика заболевания: поступь и походка больного становятся нетвердыми, движения – неловкими, он может часто ронять вещи и предметы. По этим симптомам различают два вида заболевания:

  • статическая атаксия – когда равновесие теряется в горизонтальном положении
  • динамическая атаксия – отсутствует координация движений при ходьбе. Больной может как полностью потерять силу в конечностях, так и сохранить ее.

Недуг имеет массу нюансов, рассмотрим: атаксия — что такое и как лечится более детально.

Что такое атаксия у взрослых, беременных и детей

Атаксия — нарушение координации движений. Название заболевания происходит от греческого слова ataxia — беспорядок. У пациентов с этой патологией действительно могут появляться хаотичные движения как при ходьбе, так и при попытке пошевелить пальцами и т. д. Человек начинает жаловаться на невозможность сохранять равновесие и на появление неловкости и неточности во время выполнения каких-либо действий. Атаксия может развиваться в любом возрасте, в том числе и у маленьких детей. У беременных тяжесть заболевания в некоторых случаях может нарастать, и тогда требуются дополнительные обследования и более тщательное наблюдение за работой сердца и дыхательной системы.

Координация — очень тонкий процесс, который зависит от слаженной работы некоторых отделов центральной нервной системы: мозжечка, коры височных и лобных долей, вестибулярного аппарата и проводников глубокомышечной чувствительности. При повреждениях хотя бы в одном звене этой цепи у человека возникают различные нарушения согласованности движений частей тела.

У пациентов с атаксией нарушается координация движений, и иногда им становится сложно удержать тело в положении стоя

У людей с атаксией наблюдается расхождение действий разных мускулов, что приводит к невозможности полноценной координации. Это вызывает множество проблем в быту, иногда становится практически невозможно выходить на улицу и вообще самостоятельно существовать. Порой даже снижается сила в верхних и нижних конечностях.

Берег жизни - медицинский портал о здоровье