Боковой амиотрофический склероз причины возникновения и симптомы

Болезнь боковой амиотрофический склероз (БАС) встречается у трех человек из ста тысяч. Несмотря на сегодняшние успехи медицины, смертность от данной патологии составляет 100%. Однако известны такие случаи, когда пациенты с течением времени не умерли, их состояние стабилизировалось. Ярким примером является знаменитый гитарист Джейсон Беккер. Он уже более 20 лет активно борется с этим недугом.

Симптомы бокового амиотрофического склероза у ребенка

Ранние симптомы бокового амиотрофического склероза (БАС).

  • При шейно-грудной форме:
    • слабость и подергивания мышц предплечья;
    • неловкость при выполнении точных движений пальцами, например, при застегивании пуговиц на кофте.
  • При пояснично-крестцовой форме — слабость и подергивания мышц голени, больные испытывают неловкость при ходьбе, часто спотыкаются.
  • При бульбарной форме:
    • нарушение речи (дизартрия), больной начинает гнусавить, говорить « в нос», появляется поперхивание при глотании, особенно твердой пищи;
    • возникает атрофия (уменьшение размеров органа или ткани) и подергивания мышц языка, непрерывное слюнотечение;
    • приступы непроизвольного смеха или плача.

В дальнейшем, при прогрессировании заболевания, мышечная слабость охватывает все больше частей тела и постепенно переходит на мышцы плечевого пояса, спины, грудной клетки. В начале заболевания снижение мышечной силы и атрофии могут быть асимметричными, но в дальнейшем процесс распространяется симметрично. При достаточно длительном течении заболевания больной теряет способность:

  • ходить;
  • самостоятельно дышать (из-за поражения дыхательных мышц);
  • голова свисает (из-за ослабления мышц шеи), движения ее ограничены;
  • жевательные и мимические мышцы слабеют, что приводит к асимметрии лица, отвисанию нижней челюсти и затруднению жевания.

Этиология заболеваний рассеянный склероз и боковой амиотрофический склероз

Слово «склероз» происходит от греческого «sclerosis» («уплотнение, рубец»). Как РС так и БАС являются причиной образования рубцов на поверхности нервных волокон. Но сам процесс их образования различается. Нервные клетки покрыты тонкой пленкой, так называемой миелиновой оболочкой. Она защищает клетки, подобно тому, как изоляция защищает электрические провода.

При РС сам организм разрушает миелиновую оболочку клеток головного и спинного мозга.

Повреждение этой оболочки препятствует сигналам, поступающим от мозга к частям нашего тела.

БАС разрушает непосредственно нервные клетки головного и спинного мозга. Эти клетки — моторные нейроны, отвечают за функционирование произвольных лицевых мышц, а также мышц рук и ног.

Таким образом происходит потеря контроля над моторными функциями, и, по мере разрушения двигательных нейронов, миелиновые оболочки укрепляются.

Боковой амиотрофический склероз — история и описание болезни

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз в 1869 году был описан французским врачом-психиатром Жаном-Мартеном Шарко, что и дало заболеванию другое название – «болезнь Шарко».

Включение в название болезни эпитета «латеральный» («боковой») обусловлено местом расположения нейтронов, которые больше других подвержены поражению (в особых боковых выступах спинного мозга).

Еще один «именной» термин, который применяется в Канаде и США, — «болезнь Лу Герига». Луи Гериг – выдающийся бейсболист, трагическое окончание спортивной карьеры которого в возрасте 36 лет было обусловлено БАС (боковым амиотрофическим склерозом).

Согласно МКБ-10 БАС упоминается, как болезнь двигательного нейрона (код G 12.2).

Боковой амиотрофический склероз — история и описание болезни

Отдельно выделяется синдром бокового амиотрофического склероза. Такой синдром — следствие иного заболевания, и в ситуации, когда такая причина известна, терапия направлена на устранение основной патологии. Если же симптомы БАС присутствуют, но явные причины проблемы не известны, то говорят о болезни, а не синдроме.

Читайте также:  Гнойный менингит: первые признаки, диагностика и лечение

При БАСе в результате разрушения мотонейронов перестает передаваться сигнал к мышцам от мозга, которые ослабевают и атрофируются. БАС — это хроническая болезнь с постоянным прогрессированием.

Первые проявления заболевания больные могут ощущать примерно после 40 лет, в 8-10% эпизодов носит семейный характер. Распространенность – 4-6 случаев на 100 тысяч населения.

Боковой амиотрофический склероз очень важно отличать от резкого сужения сосудов головного мозга, поскольку от этого зависит выбор верного метода лечения и его исход.

Эффективен ли массаж при лечении головных болей напряжения узнаете из статьи.

Лечение БАС

Увы, болезнь Шарко является неизлечимой. То есть сегодня еще нет ни одного варианта замедлить (либо приостановить) прогрессирование заболевания на длительное время.

На сегодняшний день разработан только единственный препарат, достоверно продлевающий жизнь пациентам с боковым амиотрофическим склерозом. Это препарат, который предотвращает выброс глутамата — Рилузол. Его нужно постоянно принимать по 100 мг ежедневно. Но Рилузол увеличивает приблизительно продолжительность жизни лишь на три месяца. Как правило, его назначают пациентам, у которых болезнь проходит меньше 5 лет, с самостоятельным дыханием. Во время его приема необходимо учитывать побочное явление в форме лекарственного гепатита. Потому люди, которые используют Рилузол, обязаны раз в три месяца выполнять обследование печени.

Всем пациентам, страдающим болезнью Шарко, назначают симптоматическое лечение. Его основная задача – минимизировать необходимость в постороннем уходе, улучшить качество жизни, облегчить страдания.

Симптоматическая терапия необходима при таких нарушениях:

  • для повышения мышечного метаболизма – Левокарнитин, Карнитин (Элькар), Берлитион (Липоевая кислота, Эспа-Липон);
  • при слюнотечении — Амитриптилин в таблетках, Атропин закапывать в рот, применение портативных отсосов, механическая чистка полости рта, облучение слюнных желез, уколы ботулотоксина в слюнные железы;
  • при крампи и фасцикуляциях – Сирдалуд (Тизанидин), Баклофен (Лиорезал), Карбамазепин (Финлепсин);
  • для повышения обменных процессов в нейронах — витамины В (Комбилипен, Мильгамма и т.д.);
  • при депрессиях – Амитриптилин, Сертралин (Золофт), Флуоксетин (Прозак).

Большинство симптомов при БАС нуждаются в немедикаментозных способах воздействия.

Если у пациента появляются сложности с проглатыванием пищи, то нужно переходить на питание перемолотыми и протертыми продуктами, использовать полужидкие каши, пюре, суфле. После любого приема пищи необходимо выполнять санацию ротовой полости.

Когда прием пищи настолько осложняется, что пациент вынужден пережевывать порцию пищи больше получаса, если в день не может выпить больше литра жидкости или при прогрессирующем снижении веса больше чем на 3% в месяц, то нужно задуматься о выполнении эндоскопической чрезкожной гастростомии, операции после которой еда проходит в организм с помощью трубки, которую вводят в область живота.

Когда пациент не согласен на выполнение этой операции, а прием пищи полностью невозможен, то нужно переходить на зондовое питание (в желудок через рот устанавливают зонд, куда вливают еду). Можно использовать ректальный (через прямую кишку) или парентеральный (внутривенный) прием пищи. Эти способы позволяют пациентам не умереть от голода.

Чтобы не допустить тромбоза вен конечностей пациент обязан использовать эластичные бинты. При развитии инфекционных осложнений назначаются антибиотики.

Частично двигательные симптомы можно откорректировать с помощью специальных ортопедических устройств. Для поддержания ходьбы используют ходунки, трости, ортопедическую обувь, а через время и коляски. При отвисании головы используют жесткие или полужесткие головодержатели. На поздних этапах заболевания пациенту требуется функциональная кровать.

Одним из самых тяжелых симптомов при боковом амиотрофическом склерозе считается нарушение дыхания. Если показатели количества кислорода в крови снижаются до критических и появляется ярко выраженная дыхательная недостаточность, то в этом случае показано применение устройств неинвазивной периодической вентиляции. Их можно использовать пациентам и дома, но из-за дороговизны, они малодоступны.

Читайте также:  Головная боль при беременности какие препараты разрешены

Когда потребность во вмешательстве в дыхательный процесс составляет более 18 часов в сутки, то пациенту назначается искусственная вентиляция легких и трахеостомия. Время, когда пациент начинает нуждаться в трахеостомии критическое, поскольку говорит о приближающейся смерти. С точки зрения медицинской этики вопрос перевода пациента на трахеостомию довольно сложный. Так как данная процедура сохраняет жизнь на определенное время, но также и продлевает мучения, так как пациенты с болезнью Шарко довольно продолжительное время находятся в рассудке.

Болезнь Шарко – это тяжелое неврологическое состояние, которое сегодня не оставляет почти никаких шансов для пациентов. Довольно важно правильно установить диагноз. Эффективного лечения этой болезни пока нет. Весь комплекс мероприятий, как социальных, так и медицинских, выполняемых в случае БАС, обязан направляться на организацию максимально полноценной жизни пациента.

Диагностика

Диагностика бокового амиотрофического склероза основывается на неврологическом критерии – ЭНМГ, или электронейромиография. Этот инструментальный способ применяется для того, чтобы найти болезнь. Другие методы используются для удаления схожих болезней, также для исследования организма, а точнее его дыхательную систему и опорно-двигательный аппарат.

Используются такие методы диагностики склероза, как:

  • Общие анализы крови и мочи;
  • Пункция спинномозгового отдела;
  • Магнитно-резонансная томография для исследования или удаления органических поражений;
  • Биопсия мышц;
  • Биохимия крови;
  • Спирограмма. Она крайне важна для пациента, так как направлена на восстановление функции дыхания.

Что за болезнь БАС: причины, признаки и симптомы заболевания

Среди неврологических заболеваний есть такие, которые успешно поддаются лечению. Но есть и такие, которые можно лишь приостановить — они относятся к группе дегенеративно-дистрофических. Одним из таких заболеваний является БАС — боковой амиотрофический склероз. Про другие неврологические нарушения читайте тут.

В чем суть патологии?

При боковом амиотрофическом склерозе происходит постепенная гибель нервных клеток, расположенных в боковых рогах спинного мозга и отвечающих за двигательную функцию.

При этом развиваются различные двигательные нарушения. Заболевание постепенно прогрессирует и в итоге приводит к летальному исходу из-за поражения дыхательных мышц.

Кто болеет?

БАС — достаточно редкое заболевание. В мире им заболевает не более трёх человек из ста тысяч.

В возрасте до 65 лет заболевание в полтора раза чаще встречается у мужчин, далее мужчины и женщины болеют одинаково.

Возникать  боковой амиотрофический склероз может в любом возрасте — от подростков до стариков. В десяти процентах случаев это семейная форма заболевания. Остальные случаи — спорадические.

Классификация

Выделяют несколько форм БАС в зависимости от первого поражаемого отдела спинного мозга:

  • шейный;
  • грудной;
  • поясничный;
  • крестцовый.

Как определить клинически поражение периферического мотонейрона?

При этом развиваются парезы и атрофии мышц тех участков тела, которые иннервируются пораженными нейронами:

Что за болезнь БАС: причины, признаки и симптомы заболевания
  • Поражение на уровне ствола мозга — страдает вся мускулатура лица, мягкое небо, язык, глотка и гортань;
  • При поражении в шейном отделе страдают мышцы шеи, верхних конечностей, диафрагма;
  • Поражение в грудном отделе — страдают мышцы спины и передней брюшной стенки;
  • При поражении в крестцовом отделе страдают мышцы спины и ног.

Как клинически определяется поражение центрального мотонейрона?

Появляются усиленные рефлексы, пирамидные знаки, спастичность:

  • При поражении ствола мозга — спазм жевательной мускулатуры, признаки орального автоматизма, спазм гортани, непроизвольный плач и смех;
  • При поражении в шейном, грудном и поясничном отделе — спазм и гиперрефлексы в соответствующей конечности, мелкие судороги мышц, пирамидные знаки.

Достоверно диагноз бокового амиотрофического склероза ставится при поражении периферических и центральных мотонейронов в трёх отделах спинного мозга.

Инструментальные методы

Какие инструментальные методы проводятся для диагностики БАС:

  • Электромиография — игольчатая и стимуляционная, определяет повреждение периферических нейронов;
  • Для дифференциальной диагностики и исключения других заболеваний проводится компьютерная или магнитно-резонансная томография.

Из лабораторных методов единственным специфическим является генетическое картирование — выявление генов, ответственных за развитие бокового амиотрофического склероза.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальную диагностику необходимо проводить для того, чтобы исключить все подобные заболевания:

  • Различные спинальные амиотрофии, в том числе и возрастные;
  • Паранеопластический синдром при злокачественных опухолях;
  • Гормональный дисбаланс;
  • Некоторые инфекции, обладающие тропностью к веществу спинного мозга;
  • Сосудистые повреждения спинного мозга;
  • Хронические интоксикации тяжелыми металлами;
  • Физические повреждения спинного мозга.
Читайте также:  Малая хорея у взрослых. Малая хорея: причины, симптомы, лечение

Каким должно быть лечение?

В настоящее время специалисты не могут предложить эффективные методы лечения. Вся помощь со стороны врачей сводится к тому, чтобы максимально облегчить проявления заболевания.

Лечение бокового амиотрофического склероза включает в себя прием антихолинэстеразных препаратов («Галантамин», «Прозерин») для улучшения качества речи и глотания, миорелаксантов («Диазепам»), антидепрессантов и транквилизаторов. При инфекционных поражениях назначается антибактериальная терапия. В случае сильных болей врачи рекомендуют прием нестероидных противовоспалительных средств, впоследствии их заменяют наркотическими лекарствами.

Единственным эффективным препаратом целенаправленного действия является «Рилутек». Он не только продлевает жизнь больного, но и позволяет увеличить отсрочку перевода на аппарат ИВЛ.

Прогноз

Течение болезни всегда только прогрессирующее. Какой бы ни была форма заболевания, рано или поздно поражаются обе группы мотонейронов (центральные и периферические). Равно как и возникает бульбарный паралич, который существенно ухудшает прогноз.

К сожалению, на данный момент нет ни одного сообщения о полном выздоровлении при боковом амиотрофическом склерозе. В мире есть только два известных пациента, у которых болезнь стабилизировалась: один из них это Стивен Хокинг, а второй гитарист Джейсон Беккер.

В зависимости от формы БАС он длится от 2 до 15 — 20 лет. С высокой форме БАС некоторые пациенты способны жить до 20 лет. При шейно-грудной и пояснично-крестцовой формах смерть наступает через 4 — 7 лет и 7 — 10 лет, соответственно. Самой тяжёлой и неблагоприятной является бульбарная форма – летальный исход заболевания наступает максимум через 2 года.

Присоединение бульбарных расстройств и дыхательных нарушений уменьшает продолжительность жизни больных БАС до 1 — 3 лет вне зависимости от исходной формы болезни. Пациенты, страдающие боковым амиотрофическим склерозом, умирают из-за дыхательной недостаточности, крайнего истощения и сопутствующих заболеваний.

Синдром латерального амиотрофического склероза относится к тяжелым заболеваниям. Прогноз усложняется отсутствием специфических препаратов и быстрой прогрессией аномалии. Состояние пациента зависит от формы и возможности купирования симптоматики. Фатальный исход наступает в любом случае, но если пояснично-крестцовый синдром достигает бульбарной формы, продолжительность жизни составляет не более двух лет.

Течение болезни

Уникальность заболевания заключается в том, что его проявления совершенно индивидуальны. Выделить общие симптомы очень сложно, поскольку они идентичны другим неврологическим заболеваниям. И всё же, в медицинской литературе описываются некоторые из них.

Первые симптомы

Начало заболевания характеризуется спазмами и лёгкими подёргиваниями мышц, слабостью и онемением конечностей. Человек начинает спотыкаться, не может удержать в руках даже лёгкие предметы.

Внезапные кратковременные судороги сводят икроножные мышцы и мышцы пальцев рук и ног. Одним из поводов обратиться к врачу является замедление речи, трудности с произношением.

Развитие болезни

БАС — болезнь, причины возникновения которой продолжают изучаться учёными всего мира. Поэтому на современном этапе лечение скорее направлено на устранение или облегчение ярко выраженных симптомов. Несмотря на усилия врачей, болезнь неуклонно прогрессирует. Человек постепенно теряет возможность выполнять простейшие двигательные операции.

Нарастание симптоматики

Течение болезни

По мере прогрессирования заболевания из-за снижения двигательной активности у человека начинают плохо сгибаться ноги, затем он теряет способности передвигаться. Голова не держится в естественном положении и опускается на грудь.

Вместе с тем замедляется речь, она становится невнятной или совсем пропадает. Развиваются проблемы с дыхательной системой, возникают приступы удушья. На фоне кислородного голодания появляются головные боли, бессонница, галлюцинации. Прогрессирует паралич.

У больного наблюдается повышенное слюноотделение, причины которого не имеют объяснения. Пациент захлёбывается, его переводят на энтеральное питание.

Последняя стадия

Последняя стадия заболевания характеризуется полностью беспомощным физическим состоянием больного с сохранением психического здоровья и ясности мышления.

Берег жизни - медицинский портал о здоровье