Болезнь Фабри — симптомы, диагностика, лечение

Из-за мутации гена определённый вид жиров гликосфинголипидов накапливается в клетках организма и вызывает нарушение работы почек, органов зрения, сердца, нервной системы, кожных покровов и т.д. При своевременной диагностике и правильно проведенной заместительной терапии можно приостановить ее развитие и увеличить продолжительность жизни пациента.

Историческая справка

Эпоним

Болезнь названа в честь одного из его первооткрывателей — Джона Фабри (1 июня 1860 г. — 29 июня 1930 г.)[4].

Впервые заболевание было описано независимо двумя дерматологами Джоном Фабри (1860—1930) из Германии и Вильямом Андерсоном (1842—1900) из Великобритании[3]:

  • в 1898 году Фабри описал 13-летнего мальчика с нодулярной пурпурой, у которого впоследствии развилась альбуминурия. Данный клинический случай был классифицирован автором как один из вариантов диффузной ангиокератомы.
  • В том же году Андерсон описал 39-летнего мужчину с ангиокератомой, протеинурией, деформациями пальцев рук, варикозным расширением вен и лимфатическим отёком.

Петербург может стать первым городом в России, где появится центр, в котором будут комплексно диагностировать и лечить наследственные, врожденные и редкие орфанные заболевания. В списке значится и болезнь Фабри, названная в честь немецкого дерматолога, описавшего ее симптомы лет назад.

Поделитесь этой новостью //

Диагноз «болезнь Фабри» Сергею Мартьянову поставили уже после 40. Оказалось, и он необычный почечный больной, и многолетние проблемы с сердцем у сестры Любы вызваны той же генной мутацией, дефицитом фермента α-галактозидазы А.

Любовь Завьялова, пациентка с диагнозом «болезнь Фабри»: «Самое страшное, что я боялась за сына, так как мужчины переносят это заболевание намного тяжелее. Если не лечиться, можно после 30 лет просто погибнуть».

Читайте также:  53. Миелиты: клиника, диагностика, лечение. Профилактика осложнений.

Коварный недуг, прикидывающийся то инсультом, то инфарктом, то острой почечной недостаточностью, даже современным медикам разоблачить крайне трудно. Также не просто оценить весь комплекс возможных рисков.

Валентина Ларионова, доктор медицинских наук, научный руководитель Академии молекулярной медицины: «В моей практике был случай, когда дерматолог поставил диагноз „болезнь Фабри“ и больной был отпущен. Но через десять лет этот пациент попал в поле зрения нефрологов и оказался на гемодиализе».

Офтальмолог Алёна Рудник умеет распознавать врага по изменениям роговицы и хрусталика даже на ранних стадиях. Но такой методикой владеют лишь редкие специалисты. Традиционно же диагноз подтверждают, исследуя кровь.

Лечение человека с болезнью Фабри региональному бюджету обходится в более чем 10 миллионов рублей ежегодно. Право на бесплатное лекарство нередко отстаивают в суде.

Подход к проблеме важно менять на государственном уровне. Даже с экономической точки зрения это выгодно. Один спасенный больной от гемодиализа это миллионы сэкономленных рублей.

Чиновники из Красносельского района обещают помочь с помещением для будущего Европейского центра наследственных и врожденных редких и орфанных заболеваний. Избежать бюджетных вливаний помогут инвесторы. Самое главное — собрать многопрофильную команду авторитетных экспертов, а этот вопрос, если верить медикам, уже решен.

Подробнее — в сюжете корреспондента НТВ Юлии Олещенко.

Новости СМИ2

Болезнь Фабри – дефицит фермента

Причиной болезни Фабри является снижение или отсутствие фермента альфа-галактозидазы, вызванное мутацией гена, который отвечает за его активность. При недостатке фермента в лизосомах клетки накапливаются промежуточные продукты обмена, нарушается метаболизм мембранных гликосфинголипидов.

При скоплении продуктов обмена в малых и крупных сосудах в организме начинают постепенно развиваться патологические процессы. Первыми признаками являются характерные кожные высыпания пурпурного цвета, приступы лихорадки и острая боль в руках и ногах – в первую очередь страдают кисти и стопы.

Болезнь Фабри – дефицит фермента

Единственным видом лечения на сегодня является фермент-заместительная терапия.

Что такое болезнь Фабри?

Болезнь Фабри (FD) является редким, наследственным заболеванием. Это прогрессивное и может быть опасной для жизни. Люди с FD имеют поврежденный ген, который приводит к нехватке необходимого фермента. Дефицит приводит к накоплению специфических белков в клетках организма, в результате чего было повреждено:

  • сердце
  • легкие
  • почки
  • кожа
  • мозг
  • желудок

Болезнь поражает как мужчин, так и женщин во всех этнических группах, но мужчины, как правило, более серьезно пострадали.

Есть два типа FD. Тип 1 FD, также известный как классический FD, начинается в детстве и встречается реже , чем 2 -го типа, который имеет более позднее начало. По оценкам , 1 из 117000 людей имеет FD.

FD назван в честь Йоханнеса Фабри, врач в Германии , который впервые описал ее симптомы в 1898 году . Он также известен как болезнь Андерсона-Фабри, для Уильяма Андерсона, британский врач , который также отметил , что это в том же году. Другие названия для FD являются:

  • галактозидаза альфа ( ГЛК ) дефицит гена
  • фермента альфа-галактозидазы дефицит
  • ангиокератома Corporis diffusum
  • ангиокератома диффузный
  • Дефицит керамидов trihexosidase

Диагностика и лечение болезни Фабри

Болезнь Фабри следует подозревать у тех мужчин и женщин, у которых в юношеском возрасте наблюдается умеренная (до 3 г в сутки) протеинурия и почечная недостаточность. Для подтверждения диагноза нужно целенаправленно искать ангиокератомы на коже и слизистых оболочках, извилистость конъюнктивальный и ретинальных сосудов, выяснить, нет ли и не было раньше акропарестезии. Диагноз подтверждается снижением уровня а-галактозидазы А в моче или сыворотке крови и повышением концентрации церамидтригексозида в сыворотке крови. Следует провести исследование мочевого осадка в поляризационном и электронном микроскопе. Подтверждением диагноза будет наличие в моче пенистых, «зеброподобных клеток» или «мальтийских крестов».

Должна проводиться дифференциальная диагностика с заболеваниями, которые могут сопровождаться умеренной протеинурией и почечной недостаточностью в сочетании с акропарестезиями и помутнением роговицы. К таким заболеваниям относятся амилоидоз, цистиноз взрослых, врожденный сифилис, тяжелая гиперлипидемия вследствие дефицита лецитинхолестеринацетилтрансферазы.

Прогноз. Лечение. При условии вовлечения в процесс почек заболевание приобретает признаки неуклонно прогрессирующего характера. На момент развития почечной недостаточности проявления со стороны нервной системы минимальны или отсутствуют. С помощью хронического гемодиализа можно контролировать развитие азотемии и облегчить ряд симптомов, связанных с отложением гликосфинголипидов. Однако это не облегчает боли в конечностях и не останавливает прогрессирование поражения почек. Поэтому терапией выбора остается трансплантация почки, которая в определенной степени обеспечивает поступление в кровь нормальной а-гликозидазы А, что способствует клиническому облегчению внепочечных проявлений болезни Фабри. Основными причинами смерти, кроме ХПН, бывают последствия поражения коронарных и мозговых сосудов.

Читайте также:  8 препаратов от судорог (противоэпилептические препараты, ПЭП)

Еще в этом разделе:

Диагностика и лечение в немецких клиниках

Если у Вас в роду есть случаи наследственных болезней, то узнать подробную информацию о диагностике и ценах, можно у консультантов Deutsche Mediziniche Union. Мы ответим на все Ваши вопросы, а также возьмем все заботы по организации поездки на себя. Вы можете связаться с нами по телефону или заполнить анкету и подать заявку в электронном виде.

Наши координаторы переведут медицинскую документацию на немецкий язык и передадут профильным немецким специалистам в клиники. На основе их рекомендаций мы подберем оптимальную для Вас программу лечения и диагностики. Цены на лечение болезни Фабри в Германии составляются индивидуально. Немецкие клиники оснащены лучшим в Европе оборудованием. При этом цены вполне сопоставимы со стоимостью лечения в отечественных клиниках.

Координаторы DMU составят план поездки, позаботятся о проездных документах. Цена медицинских услуг зависит от диагностической и лечебной программы и включает предоперационную подготовку, расходы на операцию, медикаменты, послеоперационное наблюдение врача и пребывание в стационаре.

Наши координаторы оформят медицинское приглашение и визу. В Германии Вас встретит наш представитель. Мы организуем сопровождение на консультации профессиональным переводчиком. Наши специалисты проверят соответствие стоимости медицинских услуг согласно немецкому законодательству. Это поможет избежать ненужных затрат.

После лечения мы поддерживаем связь с Вами и лечащим врачом в Германии, а также позаботимся о доставке лекарства из Германии.

Если Вы хотите узнать больше или не нашли интересующую Вас информацию, свяжитесь с нами

Получить консультацию

Дифференциальная диагностика

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКАЗаподозрить болезнь Фабри проще при наличииклассического варианта – системного заболевания споражением почек, сердца, кожи, нервной системы,желудочно-кишечноготракта,органазрения,начинающегося в детском болезнь Фабри следует у всех пациентовс гипертрофией миокарда неясного происхождения иинсультом, развивающимся в молодом возрасте. Убольных с изолированным поражением почек диагнозможет быть заподозрен на основании результатовисследования биоптата наследственный характер болезни Фабри,важное значение в диагностике имеет изучениесемейного анамнеза.

Берег жизни - медицинский портал о здоровье