Болезнь Хантингтона: симптомы, причины и лечение

Болезнь Хантингтона – это нейродегенеративная болезнь генетического типа, которая приводит к нарушениям в психике, а также к прогрессирующему хореическому гиперкинезу.

Причины развития

Основной причиной болезни Хантингтона является мутация гена Htt (IT-15). Из-за того, что ген относится к числу доминантных, у ребенка риск передачи от больного родителя патологии составляет 50%. Ученые доказали, что ювенильная форма болезни Хантингтона гораздо чаще встречается у тех людей, которые получили свой аномальный ген от отца.

Причины развития

Ген Htt находится в четвертной хромосоме. Он есть у абсолютно всех людей, и состоит из последовательности трех элементов: цитозина, аденина, гуанина. С помощью данных азотистых оснований происходит кодировка молекул глутаминовой аминокислоты. Также они выступают в качестве составляющей белка хантингтина.

Причины развития

Нормальным количеством триплетов данных элементов принято считать 11-35. Если их количество больше, то начинается синтез мутированного белка хантингина, который имеет удлиненный полиглутаминовый тракт. Он выступает в качестве токсина и крайне отрицательно сказывается на состоянии нервных клеток. Это и становится причиной постепенного развития болезни Хантингтона.

Причины развития

Степень тяжести заболевания будет полностью зависеть от количества повторов. Чем их больше, тем быстрее начнет проявляться у человека патология.

Причины развития

До конца еще не было изучено воздействие мутантного белка на организм человека. Но есть предположения! Если им верить, то из-за слишком длинного полиглутаминового тракта происходит нарушение функциональности части белков, которые находятся в нервной системе. Нейроны начинают быстрее погибать, а активность митохондрий (это энергетические станции всех клеток) становятся менее активными.

Хореатические синдромы

Болезнь Хантингтона представляет собой типичный пример наследственного аутосомно-доминантного нейродегенеративного заболевания, у которого была определена ненормальная последовательность гена и известен его продукт. Болезнь характеризуется следующими признаками:

  • расстройства движения;
  • прогрессирующая деменция;
  • эмоциональные и поведенческие расстройства.
Читайте также:  Что такое кластерная головная боль

Хореатический синдром может развиться в результате лечения нейролептиками (тардивная дискинезия), а также – на поздних стадиях болезни Паркинсона, как осложнение дофаминергической терапии. Хорею, индуцированную медикаментами редко могут вызвать:

  • стимуляторы;
  • противоэпилептические препараты;
  • стероиды;
  • опиоиды, и т.д.
Хореатические синдромы

Постинфекционный хореатический синдром, сопутствующий стрептококковой инфекции, сегодня, в эпоху антибиотиков, встречается редко, но иногда может возникнуть после вирусного заболевания (например, кори).

Хорея беременных – эндотоксикоз типа эклампсии – возникает в 3 триместре беременности.

Лечение

Подавлять хореатические движения можно при помощи лекарств из группы нейролептиков (например, Галоперидол). По мере необходимости используются антидепрессанты и транквилизаторы. Более важным является психологическая терапия не только больного, но всей семьи.

Несмотря на многочисленные исследования и ряд лекарственных препаратов в последних стадиях тестирования, лечение этого заболевания пока не находится в поле зрения. Надежду может дать генная инженерия и смежные области, которые, к сожалению, в отношении использования в организме человека на данный момент находятся в зачаточном состоянии.

Как лечится заболевание

На сегодняшний день не существует специального лечения болезни Хантингтона. Учеными были изобретены медикаменты, которые могут позволить частично устранить симптомы заболевания.

Также важно регулярно посещать невролога, терапевта и психолога. Лечащий врач должен назначить комплексную терапию, которая может состоять из приема нескольких совершенно разных групп лекарств.

Стоит отметить, что человек, страдающий болезнью Хантингтона, сильно нуждается в эмоциональной поддержке. Близкие и родные просто обязаны ему ее оказывать.

Когда наступает терминальная стадия развития заболевания, необходимо обеспечить больному полноценный уход, ведь он уже не может самостоятельно принимать решения и выполнять даже самые простые действия. Если есть необходимость, то больного человека нужно госпитализировать.

На сегодняшний день ученые активно исследуют эффективность, а также безопасность медикаментов, которые используются для превентивного лечения синдрома.

К ним относят антагонистов глутаматных рецепторов — веществ, которые способны активизировать функциональность электротранспортной цепи митохондрий. Данные средства помогают защитить нейроны от негативного воздействия мутантного белка. Ученые уверены, что такие лекарства позволят значительно отложить проявление первых признаков заболевания Ханингтона, а скорость его прогрессирования будет уменьшена в несколько раз.

Методы диагностики хореи

Чтобы диагностировать хорею Генингтона или ревматическую хорею, необходимо пройти ряд обследований. Для назначения правильного лечения хореи потребуется анализ крови больного. По его результатам можно определить, повышен или понижен уровень лейкоцитов, а также присутствует ли стрептококковая инфекция. По крови можно обнаружить и ревматоидные причины хореи. В процессе диагностики хореи Генингтона обязательно врач изучит историю болезней родителей больного ребенка, чтобы определить, является ли причиной ее обострения наследственность.

Во время обследования применяется электроэнцефалограмма и метод магнитно-резонансной томографии. Хорея у детей и взрослых также диагностируется при помощи компьютерной томографии.

Диагностика

На первом этапе врач собирает анамнез и жалобы пациента, оценивает непроизвольные движения и психическое состояние больного.

Чтобы подтвердить диагноз хореи Гентингтона, проводятся КТ и МРТ, позволяющие выявить нарушения в структурах головного мозга, а также генетическое исследование крови для определения характерных дефектов.

Дифференциальная диагностика проводится с другими видами хореи (хорея Сиденхема), болезнью Вильсона и Паркинсона, опухолями и инфекционными заболеваниями головного мозга.

Цена диагностики

Берег жизни - медицинский портал о здоровье