Геморрагический синдром: симптомы и виды, причины, лечение и прогнозы

   Синдром Лериша имеет официальный код по мкб-10 i74.0, где название имеет дополнение “Синдром бифуркации аорты”. Это достаточно неприятная хроническая патология, получившая “распространение” в основном среди мужской половины возраста от 40 до 60 лет. Хотя последние данные говорят о том, что патология “молодеет”.

Общее описание

Синдром Рейе — это острая энцефалопатия в комбинации с жировыми дистрофическими изменениями внутренних органов, преимущественно печени, возникающая обычно в детском возрасте (от 4 до 16 лет) у лиц, которыми применялась с целью лечения острой вирусной инфекции ацетилсалициловая кислота (аспирин). Считается, что этот синдром развивается в 70% случаев острых вирусных инфекций дыхательных путей, в 25% случаев при ветрянке, в 10% случаев вирусной диареи и очень редко у лиц с гепатитом А или СПИДом. Заболевание характеризуется высокой летальностью: практически каждый 4–5 ребенок погибает.

Считается, синдром Рейе развивается под действием ядовитых продуктов метаболизма ацетилсалициловой кислоты и всеобъемлющим дефектом митохондрий по причине замедления или блокады окислительного фосфорилирования и сбоя в β-окислении жирных кислот. Вследствие болезни самым значительным изменениям подвергаются клетки печени и головного мозга человека. Отмечено, что если вместо ацетилсалициловой кислоты применять жаропонижающие препараты другого химического строения, то следствием этого станет снижение уровня заболеваемости синдромом Рейе более чем в 6 раз для детей до 18 лет и уменьшение в два раза заболеваний с более тяжелым течением. Из всего этого следует, что для предотвращения развития синдрома Рейе в лечении вирусных инфекций типа ОРВИ, гриппа, ветряной оспы и других нельзя использовать препараты ацетилсалициловой кислоты. Их назначение категорически противопоказано всем детям до 12-летнего возраста.

Развитие синдрома Кавасаки

Все нарушения, развивающиеся в острой фазе синдрома Кавасаки, имеют мягкий характер, и, как правило, самоограничиваются, даже при отсутствии лечения. Самая большую проблему представляет воспаление коронарных артерий, характерной чертой которых является формирование местных канав и аневризм (у 15–25% больных).

В связи с этим у каждого ребенка с подозрением на болезнь Кавасаки, необходимо выполнение эхокардиографического исследования сердца для оценки состояния коронарных артерий. Это исследование необходимо повторять каждые 10–14 дней острой фазы заболевания, а затем в течение длительного наблюдения ребенка. Кроме аневризм может также развиваться эндокардит, миокардит и перикардит.

Изменения в коронарных артериях в 50% случаев исчезают, однако, их следствием в зрелом возрасте может быть ишемическая болезнь сердца. Кроме того, в 3% случаев они могут даже привести к смерти ребенка в острой фазе заболевания из-за сердечного приступа. Поэтому большое значение имеет осознание опасности этой болезни – как среди родителей, так и врачей, особенно, в этом свете, важен первый контакт, который позволяет быстро находить и принимать соответствующие меры терапии.

Что такое синдром Кернса-Сейра?

Известно, что с развитием генетики было открыто множество врожденных патологий. Изменение хромосом может вызывать самые различные аномалии. Некоторые из них заметны сразу после рождения ребенка, другие проявляются в детском или взрослом возрасте.

Синдром Кернса-Сейра относится к патологиям митохондриальной ДНК. Он объединяет 3 симптома, связь между которыми была обнаружена лишь к концу 20 века. Митохондриальные заболевания – это большая группа генетических патологий, закладывающихся в период внутриутробного развития и передающихся по материнской линии.

Данный вид аномалий был открыт благодаря развитию генетики.

Синдром Кернса-Сейра: описание

Заболевания митохондриальной ДНК подразумевают нарушения тканевого дыхания, которое осуществляется на биохимическом уровне. В результате симптомы этих патологий могут быть различными. Синдром Кернса-Сейра относится к группе митохондриальных болезней, при которых происходит делеция хромосом. Впервые он был описан в 1958 году.

Читайте также:  Причины, симптомы и лечение синдрома Драве

В то время ученый Кернс привел лишь 9 примеров заболеваемости. Основные симптомы данной патологии – это прогрессирующая офтальмоплегия, ретинопатия и внутрисердечная блокада. Заболевание встречается с одинаковой частотой как у мальчиков, так и среди девочек. Тем не менее носителями поврежденной хромосомы могут быть только женщины.

Данная патология относится к очень редким аномалиям, на данный момент зафиксировано около 200 случаев во всем мире.

Причины синдрома Кернса-Сейра

Как и все митохондриальные заболевания, данный синдром изучается не так давно. Поэтому точные причины его развития не известны. Считается, что аномалия формируется в первом триместре беременности, когда происходит закладка тканей и генетического материала, унаследованного от родителей.

В основе заболевания лежит делеция хромосомы, то есть выпадение ее участка из цепи ДНК. Помимо этого, у некоторых пациентов наблюдается дупликация (удваивание) D-петли. Носителями данных генетических изменений могут быть только женщины.

Это объясняется тем, что митохондриальные цепи имеются лишь в составе яйцеклеток. Тем не менее нельзя точно установить, что именно запускает процесс делеции хромосом. Как и все врожденные патологии, заболевания связывают с воздействием вредных факторов окружающей среды.

К ним относятся: стрессы, пережитые в первом месяце беременности, химические отравления, курение, алкоголизм и прием наркотических средств.

Клиническая картина заболевания

Синдром Кернса-Сейра характеризуется тремя классическими симптомами. Среди них:

  1. Прогрессирующая офтальмоплегия. Развивается вследствие поражения определенных мышц, которые отвечают за движения глазного яблока и верхнего века. По этой же причине наблюдается и другой симптом – односторонний птоз. Чаще всего именно этот признак первым дает о себе знать. Позже начинают поражаться мышцы на другом глазу. Постепенно из-за птоза и офтальмоплегии поле зрения все больше уменьшается, и человеку приходится наклоняться или запрокидывать голову, чтобы видеть.
  2. Пигментная ретинопатия. Этот симптом характеризуется появлением пятен на сетчатке. Если осматривать глазной центр (дно) с помощью специального прибора, то можно увидеть распространенную пигментацию. В отличие от ретинита, больше всего окрашен центр – желтое пятно. В результате пигментации у некоторых больных наблюдается симптом «куриной слепоты» и снижение остроты зрения.
  3. Внутрисердечная блокада. Этот признак развивается позже остальных. Чаще всего проводимость нарушается в АВ-узле, что характеризуется брадикардией, быстрой утомляемостью и непереносимостью нагрузок. При 3 степени блокады могут появляться судороги и обморочное состояние.

Диагностика синдрома Кернса-Сейра основана на клинических и лабораторно-инструментальных данных. Заболевание развивается в детском или подростковом возрасте (до 20 лет) и имеет прогрессирующее течение.

Помимо классических симптомов, могут наблюдаться и другие проявления патологии. Среди них: атаксия мозжечка, глухота, слабость мимических мышц, снижение интеллекта. Инструментальные обследования, необходимые при данном синдроме: ЭКГ и ЭхоКС, офтальмоскопия.

Чтобы поставить точный диагноз, нужно заключение окулиста, кардиолога и генетика.

Лечение синдрома Кернса-Сейра

На сегодняшний день ведутся разработки этиологического лечения данного заболевания. Некоторые исследования описывают эффективность препарата «Коэнзим Q10», который нормализует уровень молочной и пировиноградной кислот. Всем пациентам, страдающим синдромом Кернса-Сейра, необходимо симптоматическое лечение.

В основном оно направлено на устранение блокады сердца. При брадикардии назначают препарат «Атропин», если имеется судорожный синдром – медикамент «Диазепам». В большинстве случаев больному необходим кардиостимулятор. Для лечения птоза, офтальмоплегии и пигментной ретинопатии необходимо оперативное вмешательство.

Способы диагностики

Прежде всего при обследовании детей принимается во внимание семейный анамнез. Рекомендуется диагностика синдрома Альпорта у детей по следующим признакам:

  • в роду встречались случаи гематурии или хронической почечной недостаточности (особенно случаи летального исхода);
  • ранее у другого ребенка в семье была обнаружена гематурия;
  • биопсический анализ показал изменения в структуре базальной мембраны почек;
  • врожденные аномалии зрения или слуха;
  • снижение зрения или падение слуха.
Читайте также:  БОРОЗДЫ И ИЗВИЛИНЫ ГОЛОВНОГО МОЗГА, больших полушарий

Для постановки диагноза достаточно наличия 3 из 5 представленных признаков. Если есть подозрения на наследственный нефрит применяются лабораторные и инструментальные способы. После проведения осмотра и сбора данных анамнеза специалист (педиатр) обычно дает направление на общий анализ мочи и крови, а также просит сдать кровь в биохимической лаборатории. Из инструментальных методов чаще всего используются УЗИ, рентген и биопсия почек. Иногда диагностика заболевания требует проведения специальных генетических исследований и консультации узконаправленных специалистов — нефролога и генетика.

Способы диагностики

Виды наследственного нефрита

Существует несколько форм течения заболевания:

  1. Болезнь сопровождается проблемами со стороны слуха, зрительного аппарата и почек. Этот вариант симптома Альпорта встречается у большинства заболевших (около 80%) и относится к Х-доминантному типу патологии. Заболевание прогрессирует вплоть до развития острой почечной недостаточности.
  2. Нефрит протекает с явлениями гематурии, но органы чувств не поражены. Это аутосомно-рецессивная форма порока. Наблюдается у 15–20% больных детей. Как и в предыдущем варианте, происходит развитие почечной недостаточности.
  3. Семейная доброкачественная гематурия. Не имеет характерных симптомов, нет прогрессирующего развития. Эта форма заболевания имеет благоприятный прогноз, никак не влияет на качество и продолжительность жизни.

Симптомы и проявления

Основной клиническийсимптом недуга – периодические приступы лихорадки, повторяющиеся каждые 2-12 недель (средний цикл 28 дней). Температура в таких случаях подскакивает внезапно и стремится к критическим показателям в 40-41°C. Порой накануне повышения температуры может проявляться общая ослабленность, астения, ухудшение аппетита.

Позже к симптоматике добавляется стоматит с характерными язвочками на слизистой рта и фарингит, с типичной для него болью в горле и покраснением глотки. Нередко проявляется и шейный лимфаденит с увеличением шейных лимфаузлов, которые становятся также довольно болезненными.

В 45% случаев наблюдается вся вышеуказанная симптоматика, но в 55% отмечается лишь стоматит. Довольно редко больных беспокоит:

  • дрожь;
  • головная боль;
  • ослабленность;
  • вздутие живота;
  • тошнота и рвота;
  • излишняя агрессивность;
  • боль в мышцах, суставах и костях.

Как правило, через 4-5 дней температура приходит в норму и воспалительные процессы затихают. Хотя поначалу интервалы между приступами составляют от 2 до 7 недель, но постепенно они увеличиваются. Особенностью синдрома Маршала можно назвать тот факт, что при довольно высоких температурных показателях во время лихорадки состояние детей можно назвать вполне удовлетворительным.

Хотя определенная симптоматика недуга весьма напоминает проявления простудных заболеваний, тем не менее никакие иные признаки инфекций не наблюдаются. Изредка у некоторых малышей может отмечаться покраснение слизистых глаз, а также излишняя слезоточивость, заложенность носа и выделения из него, а также кашель. Что же до нервных расстройств и аллергических реакций, то они не отмечались.

При этом между лихорадочными атаками у малышей нормализуется аппетит и возвращается изначальный вес. Также не страдает рост и психоэмоциональное состояние детей. Течение болезни можно назвать, скорее, доброкачественным и приступы зачастую пропадают в подростковом периоде. Тем не менее описание случаев возникновения синдрома Маршала у взрослых актуализирует изучение данного недуга не только педиатрами.

Диагностика

Отсутствие точных критериев осознанности и уровня сознания затрудняет диагностику апаллического синдрома. У маленьких детей диагноз можно установить только после трех месяцев жизни, поскольку раньше у младенцев отсутствует осознанное поведение.

Диагностика начинается с осмотра невролога, нейрохирурга. Установить контакт и провести опрос пациента с апаллическим синдромом невозможно – больной не отвечает на вопросы, глазные яблоки совершают неосмысленные движения, периодически происходит вытягивание губ и сосательные движения. Реакция на болевой раздражитель присутствует. Мышцы конечностей находятся в гипертонусе, присутствуют патологические сухожильные рефлексы.

Для получения дополнительных сведений выполняют инструментальные исследования:

  • электроэнцефалография – для заболевания характерен дельта- или тета-ритм, реже присутствует альфа- или бета-ритм, что может свидетельствовать о восстановлении коры;
  • нейровизуализация с помощью магнитно-резонансной или компьютерной томографии не показывает специфической картины. На снимках выявляются признаки заболевания, ставшего причиной апаллического синдрома – дегенеративные процессы, инсульт, некроз, гематома, опухоль. У большинства больных наблюдается гидроцефалия и признаки атрофии коры;
  • ПЭТ-КТ головного мозга – исследование показывает снижение уровня метаболизма в коре до 50%;
  • ультразвуковое исследование мозга – процедура позволяет оценить гидродинамику мозга и наличие гидроцефалии.

При помощи нейрофизиологических тестов и шкал по клиническому состоянию следует отличать апаллический синдром от коматозного состояния, сопора.

Общая информация о патологии

Синдром Маршала к настоящему моменту не исследован в достаточной степени.

Периоды болезни чередуются с периодами здоровья, во время которых отсутствуют какие-либо выраженные симптомы, а дети не отстают в развитии.

Особенности чередования индивидуальны: у одних детей симптомы появляются раз в три-четыре недели, у других — раз в два месяца.

Один из характерных признаков патологии, помимо чередующихся периодов болезни и здоровья, — отсутствие реакции на антибиотики, поэтому при лечении заболевания применяются другие лекарственные препараты.

Чаще всего синдром Маршала выявляется у детей двух-пяти лет, протекает пять-восемь лет и самостоятельно исчезает к подростковому периоду.

Лечение

Терапия призвана решить две задачи: борьба с первопричиной, коррекция признаков.

Симптоматическая курация. Ключевое направление реализуется посредством проведения процедур и применения препаратов:

  • Глюкокортикоидов. Купируют воспалительные процессы, если таковые присутствуют. Отлично подходят для терапии ряда форм тромбоцитопатии.
  • Иммуносупрессоров. В рамках устранения сложных аутоиммунных состояния. В частности васкулитов и других.
  • Солевых растворов. Для восстановления водного баланса и концентрации электролитов.
  • Гепаринов по потребности. Для разжижения крови при тромбических фазах ДВС-синдрома.
  • Препаратов железа. Чтобы устранить анемию.
  • Витаминных комплексов. Аскорутина, медикаментов на основе C, B.

По необходимости используются препараты донорских факторов свертывания, переливается плазма, эритроцитарная масса.

По потребности проводится хирургическое лечение. Дренирование гематом, откачивание крови. Это симптоматические меры. Проявления устраняются с помощью заместительных средств, также наименований на основе железа. Вариантов множество.

В дальнейшем показаны систематические осмотры у гематолога, не реже 2 раз в год. Некоторые расстройства не поддаются эффективному лечению. Например, гемофилия и ряд других.

Использование масок защитит от опасного вируса?

Одноразовые медицинские маски

По данным ВОЗ, исследования показали, что использование масок эффективно только для защиты работников здравоохранения и снижения риска распространения заболевания у больных пациентов. Также использование масок рекомендуется людям с респираторными симптомами, такими как кашель, чихание или одышка, даже при обращении за медицинской помощью, чтобы обезопасить окружающих.

Использование масок защитит от опасного вируса?

Специалист уточняет, что маска не защищает от коронавируса. Такая профилактическая мера должна сочетаться с другими мерами, такими как гигиена, мытье рук, регулярное дезинфицирование поверхностей. Кроме того, те маски, которые обычно продаются населению в аптеках, не являются эффективной защитой, их продолжительность действия приблизительно один-два часа. Тем не менее, они могут помочь снизить риск заражения вирусом через капли от чихания или кашля.

Осложнения

Течение заболевания является длительным, постепенно приводящим к летальному исходу без должного лечения и наблюдения. Итогом заболевания является развитие:

  • Длительно незаживающих ран, язв, к которым присоединяется вторичная инфекция, которая может стать генерализованной и привести к сепсису, исходом которого может быть смерть.
  • Гангрена, предусматривающая ампутацию конечности и длительный послеоперационный период, который зачастую, на фоне ослабленного организма, осложняется инфекцией, тромбозами, что также может привести к летальному исходу.
  • Инсульт.
  • Инфаркт миокарда.
  • Импотенция в следствие ишемических процессов.
Осложнения

Важно. Синдром Лериша, несмотря на его длительное развитие, в итоге приводит к смерти пациентов. Поэтому, крайне важно вовремя распознать опасные симптомы и обратиться за медицинской помощью.

Берег жизни - медицинский портал о здоровье