Генетические мутации привлекательных людей

Учёным удалось установить, как гены влияют на некоторые наши привычки и особенности. Возможно, вы тоже супергерой-мутант.

Гетерохромия

Гетерохромией называют генетическое отклонение, при котором у человека глаза разного цвета. Например, один глаз — голубой, другой — карий. Эффект разных глаз объясняется мутацией все того же гена HERC2. Только в этом случае ген ограничивает поставку меланина в радужную оболочку одного глаза, а не двух, как с голубоглазыми людьми.

Гетерохромия

Современное общество в отличие от дремучего средневековья не приписывает «разноглазым» людям сверхъестественных способностей. Наоборот, их считают привлекательными. Некоторые актеры, модели обладают разными глазами, что нисколько не мешает их профессиональной деятельности.

Гетерохромия может быть врожденной или приобретенной. Иногда она является симптомом таких серьезных заболеваний, как синдром Ваарденбурга или синдром Горнера. В первом случае наступает глухота и косоглазие. Во втором — развиваются воспалительные процессы, которые парализуют часть лица, вызывают опухоль.

Гетерохромия

Генные мутации

Изменение нуклеотидной последовательности приводит к генной мутации

Это изменение нуклеотидной последовательности в одной молекуле ДНК. При этом в том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, мутация называется точечной. При точечной мутации одно азотистое основание в ДНК или РНК заменяется другим. Если же один участок ДНК заменяется участком другой длины и другого нуклеотидного состава, то такая генная мутация уже называется не точечной, а сложной. Строго говоря, к генной мутации может приводить не только замена одного нуклеотида другим, но и просто вставка другого нуклеотида (без выпадения прежнего) или, наоборот, выпадение нуклеотида без его замены на другой.

Пример генной мутации у растений

  • Гигантизм у растений. Возникает он именно из-за генной мутации.

Пример генной мутации у животных и человека

  • Фенилкетонурия. Это встречающееся у людей наследственное заболевание, кстати, одно из немногих, поддающихся успешному лечению. Оно связано с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.

30 интересных фактов об Игоре Северянине 30 интересных фактов о пирамиде Хеопса

Читайте также:  Невроз навязчивых состояний (ОКР): симптомы и лечение

Различные виды генных и хромосомных мутаций

В зависимости от того, какие изменения происходят с ДНК, все типы мутаций можно разделить на две основные группы:

  1. генные мутации;
  2. хромосомные мутации.

Основное различие между генными и хромосомными мутациями состоит в уровне, на котором происходят изменения.

Все виды генных мутаций представляют собой небольшие изменения, влияющие на нуклеотидную последовательность одного гена. Двумя основными типами генных мутаций являются точечные мутации и мутации с изменением рамки считывания.

Различные виды хромосомных мутаций являются существенными изменениями генетического материала организма. Они изменяют либо количество, либо структуру хромосом. К хромосомным мутациям относятся делеции, дупликации, инсерции, инверсии и транслокации.

Точечные мутации нуклеиновых кислот

Различные виды генных и хромосомных мутаций

Точечные мутации представляют собой химические изменения в нуклеотидных последовательностях, которые изменяют только один или несколько нуклеотидов.

Типы точечных мутуций

Три типа точечных мутаций, происходящих в кодирующей белок области гена, классифицируют по тому влиянию которое они оказывают на синтезируемый белок:

Молчащие мутации (Silent mutations):

Молчащие мутации не влияют на метаболизм клетки, поскольку изменение нуклеотидов кодона не приводит к изменению аминокислот белка.

Миссенсе мутации (Missense mutations):

Эти типы точечных мутаций вызывают нуклеотидные изменения, которые приводят к замене одной аминокислоты на другую. Результатом этого типа генных мутаций может быть измененый, но все еще функциональный белок.

Нонсенс-мутации (Nonsense mutations):

Нонсенс-мутации кодируют преждевременные стоп-кодоны. В результате ген неспособен кодировать какой-либо функциональный полипептидный продукт.

Мутация сдвига рамки считывания

Точечными мутациями со сдвигом рамки считывания являются вставки или делеции одного или двух нуклеотидов в последовательности кодонов.

Различные виды генных и хромосомных мутаций

Виды хромосомных мутаций

Различные виды хромосомных мутаций включают в себя перестройки генетического наследственного материала, которые влияют на ряд генов расположенных на одной или разных хромосомах.

Пять типов хромосомных мутаций:

  1. Делеции (удаление): удаление большой хромосомной области, приводящей к потере генов в этом регионе.
  2. Дупликации (или амплификации): приводят к множественным копиям хромосомной области, увеличивая число генов, расположенных в этом регионе. Некоторые гены могут быть продублированы полностью.
  3. Инсерции (вставки): добавление материала из одной хромосомы в негомологичную хромосому.
  4. Инверсии: изменение ориентации хромосомного сегмента.
  5. Транслокации: обмен генетическим материалом между негомологичными хромосомами.

Транспозоны — это короткие нити ДНК, способные перемещаться из одного места в другое внутри генетического материала клетки.

Железобетонный Человек и ген LRP5

Хрупкие кости могут доставить немало неприятностей своему обладателю. Исследователи обнаружили LRP5 gene мутацию гена LRP5, которая влияет на минеральный состав костной ткани и может являться причиной хрупкости костей. Как удалось установить, есть несколько видов мутаций гена LRP5, вызывающих ювенильный остеопороз, а также синдром остеопороза и псевдоглиомы.

Но другой тип мутации того же самого гена может производить прямо противоположный эффект, наделяя некоторых людей настолько прочными костями “Unbreakable” bones prompt a hunt for genes , что их практически невозможно сломать.

Какие биоматериалы могут быть отправлены на EGFR-тестирование?

Анализ можно выполнить с использованием гистологического материала, цитологического материала или образца плазмы крови. Предпочтительна отправка гистологического материала, так как именно в этом случае достигается максимальная чувствительность анализа. Результативность тестирования по цитологическому материалу сопоставима с результатами, полученными для гистологических блоков. Если у пациента есть цитологический материал, то (в отсутствие гистологического) он представляет собой приемлемую альтернативу для EGFR-тестирования. В случаях, когда у пациента с аденокарциномой легкого отсутствует материал опухоли, следует рассмотреть возможность отправки плазмы крови на EGFR-тест. Несмотря на относительно низкую чувствительность и высокую трудоемкость анализа по плазме крови, он может быть единственной опцией для пациентов, чей опухолевый материал (гистологический или цитологический) утрачен или полностью израсходован на другие исследования.

Алгоритм выбора биоматериала для выполнения EGFR-тестирования приведен на схеме ниже:

Видеоинструкция по получению плазмы крови для EGFR-тестирования:

Исследование спектра мутаций гена MEFV в популяции Ростовской области

Периодическая болезнь (ПБ) (синонимы: семейная средиземноморская лихорадка, армянская болезнь) — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся повторяющимися эпизодами жара и асептического воспаления серозных и синовиальных оболочек (Sohar E. et al., 1967). Тяжесть симптомов варьирует индивидуально, даже среди членов одной семьи. Амилоидоз, ведущий к отказу почек, является самым тяжелым осложнением. Основным методом лечения, предотвращающим это осложнение, является применение колхицина. В случае неэффективности/непереносимости колхицина возможно применение других лекарственных средств, в том числе генно-инженерных биологических препаратов (ингибиторы ИЛ-1β и др.) (Арутюнян М. В., Акопян Г. С., 2000; Shohat M., Halpern G. J., 2011; Федоров Е. С. и др., 2013).

Причиной заболевания являются мутации в гене MEFV (MEDITERRANIAN FEVER), локализованном на коротком плече хромосомы 16 (16p13.3) (Booth D. R. et al., 2000; Саркисян Т. Ф. и др., 2007). Ген MEFV функционирует преимущественно в гранулоцитах, продуктом является белок пирин (маренострин). Данный белок состоит из 781 аминокислотного остатка и относится к семейству ядерных факторов. Белок пирин участвует в регуляции воспалительного процесса и аппоптоза. Предполагается, что в норме пирин контролирует воспалительный процесс путем деактивации иммунного ответа. Мутантный белок теряет способность обратной регуляции воспаления (Mkrtchan G. M. et al., 2006; Giaglis S. et al., 2007; Shohat M., Halpern G. J., 2011).

К настоящему времени зафиксировано более 80 мутаций, которые являются миссенс-мутациями (Федоров Е. С. и др., 2013). Разное клиническое течение может быть обусловлено разными мутациями. Самой распространенной мутацией является M694V, которая в гомозиготном и компаунд-гетерозиготном состояниях приводит к развитию наиболее тяжелых симптомов заболевания и более ранней манифестации и чаще всего сопровождается развитием амилоидоза почек; отмечена также плохая реакция на колхицин (Dewalle M. et al., 1998; Giaglis S. et al., 2007; Shohat M., Halpern G. J., 2011; Ong F. et al., 2012). В гомозиготном состоянии в основном встречаются мутации V726A, M680I и R761H. При сравнении клинических симптомов у больных гетерозигот по этим четырем мутациям с гомозиготами наблюдается 90 %-ная корреляция (Саркисян Т. Ф. и др., 2007; Shohat M., Halpern G. J., 2011). Мутации E148Q и V726A ассоциированы с относительно легким фенотипом (Bakkaloglu A., 2003; Саркисян Т. Ф. и др., 2007). Больные периодической болезнью, гомозиготные по мутации E148Q гена MEFV имеют, как правило, более гетерогенную клиническую картину и обязательно нуждаются в лечении колхицином (Topaloglu R. et al., 2005). Кроме того, встречаются гомозиготы и компаунд-гетерозиготы по E148Q с бессимптомным носительством, исключая вариант M694V/E148Q. Полученные данные могут свидетельствовать о пониженной пенетрантности этой мутации, что способствует ее широкому распространению (Shohat M., Halpern G. J., 2011). У бессимптомных носителей встречаются мутации P369S, M694I, F479L и R42W в гетерозиготном и компаунд-гетерозиготном состояниях и ассоциированы с «мягким» фенотипом. Предполагается, что эти мутации также имеют низкую пенетрантность.

Наиболее часто периодическая болезнь встречается у народов Средиземноморья (евреи, армяне, арабы, турки), однако заболевание получило широкое распространение вследствие межконтинентальных путешествий в двадцатом веке (Allen J. N. et al., 2003; Bakkaloglu A., 2003; Саркисян Т. Ф. и др., 2007). В разных популяциях мутации гена MEFV вcтречаются с разной частотой: среди турков, а также у евреев-ашкенази, частота носительства мутаций гена MEFV составляет 1:5; среди евреев, проживающих на севере Африки — варьирует от 1:5 до 1:10 (Bakkaloglu A., 2003). Согласно исследованиям Т. Ф. Саркисян и соавт. (2007), частота носительства мутаций гена MEFV среди населения республики Армения — 1:5. В Ростовской области армяне составляют значительную часть населения, но частота мутаций гена MEFV для данного региона не изучена.

Берег жизни - медицинский портал о здоровье