Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)

Гликогенозы представляют собой обширную категорию наследственных заболеваний. Она объединяет все синдромы, обусловленные генетическими дефектами ферментов, которые принимают участие в синтезе или расщеплении углевода. Для того чтобы лучше понимать данную патологию, я рекомендую ознакомиться с причинами и симптомами ее развития, методами лечения.

Этиология и патогенез.

В основе заболевания лежит недостаточность фруктозо-1-фосфатальдолазы, что ведет к накоплению перасщепленной фруктозы в крови и выделению ее с мочой. Заболевание передается по наследству. Чаще болеют мальчики. Симптомы непереносимости обусловлены накоплением токсических продуктов неполного обмена фруктозы (фруктозо-Гфосфага) при недостаточности ферментафруктокиназы. Гипогликемию, возникающую после приема фруктозы у больных с врожденной непереносимостью к ней, объясняют блокированием фосфоглюкомутазы и нарушением гликолиза.В печени имеется недостаточное количество специального фермента (фруктозо-1-фосфат-альдолазы), который преобразовывает фруктозу. В результате продукты обмена (фруктозо-1-фосфат) накапливаются в организме (печени, почках, слизистых оболочках кишечника) и оказывают повреждающее действие. При этом установлено, что фруктозо-1-фосфат никогда не откладывается в клетках мозга и хрусталике глаза.

Симптомы гипогликемии. Какие они?

Гипогликемия – это болезненное состояние, для которого характерна низкая концентрация в крови глюкозы (менее 3,5 ммоль/л). Ее результат – гипогликемический синдром.

Головной мозг человека и весь его организм нормально функционируют благодаря постоянному уровню глюкозы. Появление гипогликемии чревато различными осложнениями, вплоть до летального исхода.

Поэтому уменьшение содержания сахара в крови требует неотложных мер.

Причины гипогликемии

Уровень глюкозы в крови зависит от питания и нормального функционирования всех систем организма, которые регулируют концентрацию сахара в крови. Изменение состава пищи или сбой в работе какой-либо системы может стать причиной гипогликемии.

Наиболее распространенные гипогликемические состояния:

  • Транзиторная гипогликемия встречается у всех новорожденных. Основная причина – адаптация к новым условиям жизни. Организм ребенка учится самостоятельно продуцировать глюкозу. Тяжелые формы транзиторной гипогликемии встречаются у недоношенных детей; малышей, рожденных матерями с сахарным диабетом; новорожденных с различными врожденными патологиями.
  • Реактивная гипогликемия встречается у людей, не болеющих сахарным диабетом. Точные причины ее развития неизвестны. Существует предположение, что реактивная гипогликемия формируется у людей с избыточным весом и диабетиков, не зависящих от инсулина.
  • Алиментарная гипогликемия возникает после операции на органы желудочно-кишечного тракта. Причина – нарушение всасывания глюкозы.
  • Поздняя гипогликемия. Наблюдается на ранней стадии диабета.
  • Гормональная гипогликемия развивается при гипофизарно-надпочечниковой недостаточности.
  • Алкогольная гипогликемия – при отравлении алкоголем.

Гипогликемия может быть следствием передозировки инсулина, опухоли поджелудочной железы, беременности, голодания или чрезмерной физической нагрузки, заболеваний печени и ЦНС.

Симптомы гипогликемии

Симптомы гипогликемии у детей до года:

  • сонливость и вялость;
  • небольшое понижение температуры тела;
  • судороги;
  • вялое сосание;
  • апноэ;
  • цианоз.

Дифференциально-диагностические признаки:

  • низкое содержание глюкозы в период появления симптомов;
  • при нормализации уровня глюкозы симптомы исчезают;
  • при снижении уровня глюкозы симптомы возобновляются.

У детей старшего возраста и у взрослых симптомы гипогликемии одинаковы.

1) Признаки, обусловленные чрезмерной секрецией адреналина:

  • беспокойство и раздражительность;
  • постоянное чувство голода;
  • слабость;
  • тремор, повышенная потливость;
  • боли в сердце, тахикардия;
  • тошнота, рвота.

2) Признаки, обусловленные недостатком глюкозы, углеводным голоданием головного мозга:

  • снижение слуха;
  • путаность сознания;
  • невозможность сконцентрировать внимание;
  • сонливость, головная боль;
  • дизартрия, афазия;
  • изменение личности;
  • потеря сознания и кома.

Симптомы гипогликемии у новорожденных и грудничков выражены не так сильно, как у взрослых.

Чем опасна гипогликемия?

Низкий уровень глюкозы в крови – опасное состояние. Последствия гипогликемии зависят от ее формы и длительности.

Легкие формы патологии – это состояния, при которых пациент может помочь себе самостоятельно. Опасность таких форм заключается в том, что постепенно у пациента снижается чувствительность к низкому уровню глюкозы.

Тяжелые формы гипогликемии требуют вмешательства со стороны. Человек не может самостоятельно справиться со своим состоянием. Если вовремя не предпринять меры, возможны серьезные нарушения со стороны центральной нервной системы, вплоть до смертельного исхода.

Данных о последствиях длительных гипогликемических состояниях нет.

Первая помощь при гипогликемии

У некоторых больных часть симптомов гипогликемии стерта. То есть, они не потеют, не чувствуют голод, у них не покалывает в руках и не усиливается сердцебиение.

Снижение уровня глюкозы в крови сразу проявляется сильной головной болью, спутанностью сознания, амнезией, ухудшением зрения, судорогами и комой.

Находясь в «сумеречном состоянии» или вообще без сознания, пациент не может помочь себе сам. Ему нужна помощь со стороны.

Окружающие должны быстро очистить рот больного от пищи и положить кусочек сахара под язык. Затем вызвать скорую помощь.

Если открыть рот нет возможности или пациент ведет себя неадекватно, ему нужно ввести подкожную или мышечную инъекцию глюкагона (1 мл). А через пятнадцать-двадцать минут дать кусочек сахара.

Читайте также:  Какие точки массировать при головной боли

Профилактика гипогликемии предполагает выполнение следующих правил:

  • четкое следование назначенной врачом схеме лечения (никаких дополнительных доз инсулина, сахароснижающих препаратов и т.п.);
  • регулярный контроль уровня глюкозы в крови (особенно до физической нагрузки и после);
  • коррекция питания (диету в каждом конкретном случае назначает врач).

Состояние гипогликемии само по себе не принесет вреда, если вовремя устранить его. Тяжелые патологические формы необходимо целенаправленно лечить, чтобы предупредить снижение чувствительности к низкому уровню глюкозы.

Симптомы

Гликогенозы и агликогенозы необходимо изучать не только с точки зрения предпосылок к появлению, но и самой клинической картины. Для упрощения восприятия я представлю признаки в виде таблицы.

Тип

Симптомы

0 (агликогеноз)

Понижение сахара в крови на голодный желудок. Судорожные сокращения и увеличение глюкозы после употребления пищи. Значительные перерывы между кормлениями или промежуток в течение ночи становятся причиной возникновения коматозного состояния.

1

Устойчивая гипертония, задержка роста и полового созревания, аденома. Идентифицируют увеличение живота, а также печени. Не менее значимыми признаками называют почечную недостаточность, появление конкрементов в данной области.

2

Устойчивая диарея, усугубление аппетита, хроническая форма остиомиелита. Могут возникать абсцессы в перианальной области, нейтропения (снижение количества нейтрофилов в крови) и другие изменения.

3

Снижение уровня сахара, почечная недостаточность. Идентифицируют различные новообразования в печени, изменение размеров органа. Имеет место подагрическая форма артрита на фоне привычных функций лейкоцитов.

4

Выявляют кардиомиопатию (заболевание миокарда), высокую мышечную слабость и утомляемость. Обнаруживается увеличенный язык. По причине патологических изменений частой оказывается смерть буквально в первые 12 месяцев жизни, например, вследствие дыхательной недостаточности.

5

Формируются продолжительные мышечные спазмы при физической активности, сопровождающиеся непривычной потливостью и бледностью эпидермиса, аритмией. Вместе с уриной может выводиться белок. Все эти признаки проявляются до 12-14 лет и планомерно форсируются.

6

В младенческом возрасте идентифицируют изменение размеров печеночной паренхимы, обращают внимание на отставание в развитии. К тому же, ребенок очень медленно набирает массу тела. Одновременно с остальными нарушениями обмена обнаруживают увеличенное соотношение жира.

7

Симптомы идентичны с гликогенозом 5 типа и имеют сравнительно оптимистичный прогноз.

8

Специфичным признаком является нистагм (бесконтрольное подрагивание глазных яблок), дискоординация сокращений мышц, которая ассоциируется с неточностью движений. Впоследствии формируется дестабилизация привычного тонуса, судороги. Неврологические аномалии развиваются далее. Печень изменяется в размере, появляются признаки соответствующей недостаточности. Заболевание обычно заканчивается смертью в детстве.

9

Развивается печеночная недостаточность, которая быстро прогрессирует.

10

Патология протекала с изменением размеров печени, сопровождалась болезненными ощущениями, а также напряжением мышц при минимальных нагрузках.

11

Увеличение размеров печеночной паренхимы, появление узелков, отставание в росте. После начала полового созревания состояние обычно немного улучшается. Имеет место уменьшение органа, нормализация уровня фосфора, более активный рост ребенка.

Наследственная непереносимость фруктозы у взрослых: причины, симптомы, формы, диагностика, лечение

Непереносимость организмом каких-либо веществ и их неусвоение указывает на конкретные отклонения в его работе. Подобная проблема ограничивает поступление полезных и питательных веществ и ведет к появлению различных дисфункций и заболеваний. Наиболее часто встречается непереносимость фруктозы.

Отсутствие усвоения фруктозы делает невозможным нормальное сбалансированное питание. Полезные и богатые витаминами овощи и фрукты становятся для организма ядом, который в малых количествах наносит ущерб пищеварительной системе.

К счастью, эту проблему достаточно просто побороть. Необходимо организовать своё питание таким образом, чтобы количество потребляемой фруктозы не превышало допустимой дозы. Однако как узнать что у вас непереносимость фруктозы и насколько это может отразиться на дальнейшем здоровье?

Описание

Непереносимость фруктозы — это особый вид врожденного заболевания. Недуг связан с дефектом одного из действующих ферментов, отвечающего за превращение фруктозы в другие сахара.

Полное или частичное неусвоение фруктозы, известное также как фруктоземия либо мальабсорбция фруктозы, проявляется в детском возрасте. К сожалению, данный недуг пока не поддается лечению, а лишь только частичной корректировке.

При возникновении непереносимости организм начинает испытывать нехватку в фруктозо-1-фосфальдолазы. Так, за счет дефицита фруктоза начинает откладываться в тканях внутренних органов — печени, почках, кишечнике.

Любое употребление продуктов, которые содержат фруктозу или сахарозу, провоцирует приступы, так как организм оказывается перенасыщенным. Человек начинает страдать от серьезных приступов, которые проявляются в тошноте, рвоте, мышечных судорогах.

Осложнения

Последствия непереносимости фруктозы могут быть очень опасными. Частыми осложнениями являются следующие состояния:

Некоторые из этих осложнений могут привести к инвалидности, а иногда и смерти пациента. Стоит особенно отметить, что при употреблении фруктозы у пациента с её непереносимостью практически всегда развивается цирроз печени.

Профилактика предполагает изучение семейного анамнеза для своевременного выявления недуга у кого-либо из родственников. Это единственне, что можно сделать для пациента. Других профилактических мер не существует, так как развитие заболевания обусловлено генетикой.

Обмена веществ нарушения

статьи

Обмена веществ нарушения, возможные при любом заболевании нарушения каких-либо из многочисленных химических процессов, участвующих в обмене веществ в организме.

Разнообразные патологические проявления включают изменения скорости роста, теплопродукции, выработки энергии для мышечной деятельности и энергетического обеспечения жизненно важных функций организма. Известно, однако, большое число т.н.

болезней обмена веществ, или болезней метаболизма, причиной которых служит специфическое его нарушение; ниже описаны лишь наиболее важные из них.

Болезнь Гирке

Это врожденное нарушение обмена веществ, характеризующееся накоплением избыточного количества гликогена в тканях организма. Оно связано с недостаточностью фермента глюкозо-6-фосфатазы, который необходим для распада гликогена, в силу чего тот накапливается в тканях.

Болезнь обычно проявляется уже в младенчестве отставанием в росте, выпячиванием живота из-за увеличения размеров печени и снижением уровня сахара в крови. Единственное средство лечения – диета; рекомендуется частое кормление и добавление в рацион глюкозы.

С возрастом состояние ребенка постепенно улучшается.

Фенилкетонурия

– наследственная задержка психического развития, обусловленная недостаточностью единственного фермента – фенилаланингидроксилазы, необходимой для превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту – тирозин.

Накапливающийся фенилаланин оказывает токсическое действие на ткань головного мозга. Болезнь впервые была описана в 1934

Она встречается с частотой 1 на 20 000 новорожденных независимо от пола и наиболее распространена среди европейцев.

Новорожденные внешне выглядят здоровыми, но в возрасте трех-четырех месяцев у них начинает проявляться отставание в психическом развитии. К 2–3 годам дети прекрасно развиваются физически, но психически отстают.

Поскольку нарушение психического развития поддается лечению, крайне важна ранняя диагностика; в отсутствие лечения коэффициент интеллектуального развития (IQ) за каждые 10 недель снижается на 5 пунктов.

Фенилкетонуриюможно обнаружить уже в первый день жизни по результатам анализа крови или мочи новорожденного.

Единственным способом лечения является диета. Поскольку все обычные белковые продукты содержат фенилаланин (в количестве 4–6%), необходимо использовать лишенные этой аминокислоты синтетические продукты.

Альбинизм

При нормальном метаболизме фенилаланина и тирозина (обе аминокислоты связаны между собой в обмене) образуется кожный черный пигмент меланин. Врожденное отсутствие этого пигмента в глазах, коже и волосах у лиц с альбинизмом обусловлено недостаточностью одного из ферментов метаболизма фенилаланина и тирозина.

Алкаптонурия

Это заболевание вызывается генетически обусловленной недостаточностью фермента, участвующего в метаболизме гомогентизиновой кислоты – промежуточного продукта обмена фенилаланина и тирозина.

Накапливающаяся гомогентизиновая кислота выделяется с мочой, придавая ей черный или коричневый цвет. В более позднем возрасте в соединительной ткани и хрящах откладывается синевато-черный пигмент и развивается артрит.

В качестве лечения назначают диету, исключающую потребление фенилаланина и тирозина.

Гиперхолестеринемия

Неспособность организма разрушать холестерин и липопротеины низкой плотности (в составе которых он в основном находится) приводит к накоплению холестерина в тканях из-за чрезмерно высокого его уровня в крови.

Состояние, при котором холестерин откладывается в подкожных тканях, называют ксантоматозом. Отложения холестерина в стенках кровеносных сосудов вызывают атеросклероз. При гиперхолестеринемии возможно также увеличение селезенки, печени или лимфатических узлов.

Для лечения и профилактики используют диету.

Подагра

Подагра и подагрический артрит – хронические заболевания, вызываемые нарушением обмена эндогенной (образующейся в организме) мочевой кислоты; ее соли (ураты) откладываются главным образом в хрящах, особенно суставных, и в почках, обусловливая болезненные воспалительные отеки. Накопление уратов можно предотвратить с помощью диеты. Для ослабления болей применяют специальные средства.

Нарушения эндокринных функций

Многие процессы метаболизма непосредственно контролируются гормонами. Поэтому дисфункция эндокринных желез также может приводить к нарушениям обмена веществ. См. также ГОРМОНЫ; ДИАБЕТ САХАРНЫЙ; ЗОБ; НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ; ПОДАГРА; ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ.

Проверь себя!Ответь на вопросы викторины «Фобии и страхи»

Чего больше всего боятся трискаидекафобы?

Как питаться, чтобы не дать симптомам разрастаться

Суть питания при сильной непереносимости основана на следующей стратегии: как только фруктоза попадает в кишечник, она не поддаётся расщеплению специальными ферментами, а перемещается дальше. Если данный процесс нарушен, то переваривание фруктозы может пойти по другому пути, который активизируется только при употреблении моносахаридов.

Для предотвращения повторного рецидива аллергии необходимо строго соблюдать диету, в которой не должно быть следующих продуктов питания:

  • мед любого вида;
  • вина с большим процентом алкоголя;
  • ягоды: клубника, смородина, малина и другие;
  • большинство фруктов и фруктовых соков: изюм, виноград, абрикосы, яблоки, вишни, финики, лимон, апельсины, бананы и т.д;
  • пасты на основе фруктов и овощей: томатная паста, сливовый соус, джемы, сладкие соусы.

В результате исследований ученые определили, что многие вещества способны сильно замедлять процесс всасывания фруктозы, вследствие чего активизируются кишечные проявления, поэтому советуется значительно сократить употребление:

  • муки;
  • кексов;
  • хлеба белого;
  • сорбитола (шестиатомный спирт, обладающий выраженным сладким вкусом).

Непереносимость фруктозы – серьёзная проблема

Овощи и фрукты всегда относили к категории полезных продуктов и неотъемлемой составной части сбалансированного питания.

Например, Немецкое Общество Питания (DGE) рекомендует употреблять овощи и фрукты не менее пяти раз в течение дня. Но не для каждого справедливы эти рекомендации.

Тот, у кого после каждого съеденного яблока или банана появляются такие неприятные симптомы, как боли в животе или приступы диареи, вероятнее всего страдает непереносимостью фруктозы.

Эта проблема обусловлена дефектом одного из протеинов, отвечающего за то, чтобы фруктоза, поступающая с пищей, всасывалась в тонком кишечнике и поступала в кровь.

Из-за нарушенного обмена веществ возникают типичные симптомы: отрыжка, понос, тошнота и рвота, тяжесть в желудке.

Но не стоит отчаиваться – достаточно снизить количество потребляемой в день фруктозы до того объёма, который способен ещё усвоить организм пациента, как это принесёт быстрое облегчение.

При этом нужно также обращать внимание на содержание сорбитола в потребляемых продуктах питания, поскольку этот сахарный спирт дополнительно препятствует усвоению фруктозы. Очень часто он используется как заменитель сахара в продуктах питания для больных сахарным диабетом,  диетических и «лайт»-продуктах, в различных напитках и жевательных резинках.

После того, как врачом был поставлен диагноз непереносимости фруктозы, необходимо сразу перестроить рацион питания. Это делается в две стадии. Первая предусматривает полное исключение из меню продуктов, содержащих фруктозу и сорбитол.

Вторая стадия сводится к постепенному включению в ежедневный рацион питания продуктов, содержащих фруктозу, с целью определения индивидуальной нормы её дневного количества, которое способен усвоить организм пациента.

Затем таким же образом определяют норму продуктов, содержащих сорбитол.

Различные овощи и свежие фрукты содержат разное количество фруктозы. К овощам, содержащим малое количество фруктозы, относятся: баклажаны, морковь, красная свекла, цветная капуста, брокколи, цикорий, горох, салат, спаржа, помидоры, кабачки, редька, сельдерей, шпинат.

 Такие фрукты, как ананас, дыня, мандарины, грейпфруты, папайя, лимоны и бананы, можно также включить в рацион питания.

От таких же овощей и фруктов, как артишоки, бело- и краснокочанная капуста, абрикосы, яблоки, груши, киви, манго, персики, сливы, арбузы и виноград, лучше отказаться.

Очень внимательно нужно подходить к выбору продуктов питания, которые Вы приобретаете в магазине. Существует много обозначений, свидетельствующих о содержании фруктозы в том или ином продукте: фруктовый сахар, фруктовый сироп, инвертированный сахар, кукурузный сироп.

Следует внимательно изучить состав продукта питания, прежде чем положить его в корзину. Это относится также к молочным и колбасным продуктам, различным напиткам и кондитерским изделиям – убедитесь сначала, что там не содержится добавок фруктозы, а затем можете покупать.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз типа (агликогеноз):

Педиатр

Генетик

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Гликогеноза 0 типа (агликогеноза), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику: Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Прогноз и профилактика

При своевременном диагностировании и назначении диетотерапии без фруктозы и сахара прогноз благоприятный. Все лабораторные отклонения и клинические проявления при этом быстро исчезают. Исключением является гепатомегалия, которая сохраняется в течение нескольких месяцев. При длительном употреблении фруктозы развивается почечная недостаточность и цирроз печени. Единственный метод профилактики фруктоземии ‒ генетическое тестирование родителей на выявление мутации гена альдолазы B, если среди их близких родственников был больной данной патологией.

Берег жизни - медицинский портал о здоровье