Хорея Гентингтона: что представляет собой недуг

Это заболевание встречается редко, оно поражает клетки мозга, из-за чего они умирают, также страдает центральная нервная система.

Информация

Другое название недуга – хорея Гентингтона. Заболевание наследуется, первые признаки начинают появляться в возрасте от 30 до 45 лет, иногда раньше.

Если первые проявления появились в 20 лет, то болезнь называют ювенильной. Обычно у человека наблюдаются подергивания конечностей, кружится голова. Постепенно страдает память, интеллект, могут появиться психические отклонения.

Информация

Заболевает примерно 10 человек из ста тысяч. Лечения хореи Гентингтона нет, можно только немного замедлить течение болезни. Пациент чаще всего умирает не из-за самого заболевания, а из-за слабого иммунитета.

Назвали болезнь именем врача, который дал ей первое подробное описание.

Тип наследования

Известно, что данное заболеванием является генетическим, то есть передается по наследству. Изучение родословной позволит проследить хорею на протяжении 2-3 поколений, при этом 1 из родителей будет иметь эту патологию.

Для заболевания характерен аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью, то есть половина детей, которые появятся на свет от больного человека, будет страдать этим недугом.

Достаточно всего одного мутантного гена для проявления признаков патологии.

Формы заболевания

Неврологи выделяют основные формы:

  • Классическая гиперкинетическая. Первые симптомы отмечают в 30-60 лет;
  • Ювенильная. Симптоматика появляется до 20 лет;
  • Психопатологическая.
Читайте также:  Восходящий полирадикулоневрит гийена барре с бульбарными нарушениями

Симптомы болезни «Хорея Гентингтона»

Болезнь «наступает» на человека с разных сторон. Для неё характерны следующие группы симптомов:

Симптомы болезни «Хорея Гентингтона»
Симптомы болезни «Хорея Гентингтона»
  • изменения со стороны интеллекта,
  • двигательные нарушения,
  • нарушения психики.
Симптомы болезни «Хорея Гентингтона»
Симптомы болезни «Хорея Гентингтона»

Хорея Гентингтона чаще всего настигает мужчин в возрасте 30-50 лет. Проявление заболевания в более молодом возрасте бывает редко.

Симптомы болезни «Хорея Гентингтона»
Симптомы болезни «Хорея Гентингтона»

Хорея Гентингтона чаще всего настигает мужчин в возрасте 30-50 лет.

Симптомы болезни «Хорея Гентингтона»
Симптомы болезни «Хорея Гентингтона»

Первыми появляются интеллектуальные расстройства и гиперкинезы (непроизвольные движения). Болезнь не приходит резко, она развивается медленно, исподволь. Сначала ухудшается память, снижается внимание, постепенно больные «глупеют», нарастает деменция. Нарушаются практически все функции мышления, больные теряют интерес к жизни, могут стать неряшливыми, впасть в зависимость от близких.

Симптомы болезни «Хорея Гентингтона»
Симптомы болезни «Хорея Гентингтона»

Практически одновременно с интеллектуальными расстройствами появляются хореические гиперкинезы. Возможно, причиной тому становится поражение нервных ядер в головном мозге, которое ослабляет торможение на мышцы и двигательные нервы, таким образом и возникают беспорядочные непроизвольные движения.

Симптомы болезни «Хорея Гентингтона»

Насколько эффективна операция по удалению аденомы простаты и какие после неё последствия?

Сравни центры реабилитации после инсульта тут.

Последствия и профилактика

Прогноз относительно неблагоприятный. Эффективного лечения хореи Гентингтона не найдено – летальный исход неизбежен. Продолжительность жизни обычно варьируется в пределах 15-20 лет от момента появления начальных признаков. Причины смерти связаны с осложнениями, в числе которых нарушение сердечной деятельности, травмы. В среднем в 5% случаев летальный исход наступает в результате реализованной попытки суицида.

Частое осложнение дисфагии при БГ – аспирационная пневмония (воспаление легких, развивающееся на фоне попадания в органы дыхания частиц пищи), которая часто является причиной смерти больных. В качестве профилактической меры при беременности носителя дефектного гена рекомендовано пренатальное (дородовое) генетическое обследование.

Хорея Гентингтона – генетическое заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу, сопровождается двигательными и психическими нарушениями, ухудшением когнитивных функций.

Читайте также:  Как проявляется Нунан синдром – симптомы и возможности лечения

Просмотров: 207

Прогноз

Практика специалистов показывает, что хорея Хантингтона у взрослых людей – патология с медленным, но неуклонным прогрессированием. Люди могут прожить от 10 до 15 лет после появления первых симптомов расстройства.

Как правило, причиной летального исхода будет не сама атрофия клеток головного мозга, а сопутствующие состояния. Так, инфекции – пневмония, менингит, энцефалит, из-за ослабления защитных сил организма утяжеляют течение хореи. Иногда смерть больного – это итог тяжелой депрессии и суицидальных попыток.

Прогноз при синдроме Гентингтона неблагоприятный – гибель человека неизбежна, но с помощью хорошего ухода и грамотного лечения можно повысить качество жизни больного, продлить его дни.

Быстрое развитие генных исследований позволяет надеется на то, что вскоре решение проблемы будет найдено и хорею можно будет победить. Опускать руки нельзя ни в коем случае. Однако, от собственных детей лучше воздержаться – воспользоваться экстракорпоральным оплодотворением – от здорового родителя, либо усыновлением детей от ближайших кровных родствеников.

Формы

  • наследственные формы. Сюда относят хорею Гентингтона. Это наследственная болезнь бывает двух видов: хроническая с поздним началом и не прогрессирующая с ранним началом;
  • хорея при экстрапирамидных болезнях. Такой тип часто развивается при синдроме Леша-Найхана, гепатоцеребральной дистрофии;
  • вторичные формы. Возникают при поражении базальных структур мозга. Причины могут быть различными – инфекция, травма и прочее. К вторичным формам относится малая хорея. Она развивается из-за попадания в систему кровообращения стрептококковой инфекции. Источником могут послужить кариозные зубы, воспалённые миндалины. «Органы-мишени» для инфекции: суставы, клапаны сердца, мозг. Болезнь в большинстве клинических случаев поражает маленьких детей, организм которых ослаблен. Для неё характерно рецидивирующее течение.
Формы

Хорея Гентингтона

Читайте также:  Нервная трубка у плода – что это и как она формируется
Берег жизни - медицинский портал о здоровье