Как проявляется Нунан синдром – симптомы и возможности лечения

Головные боли входят в число самых распространённых недугов в современном мире. Согласно статистическим данным Всемирной организации здравоохранения один из троих пациентов к врачу-неврологу обязательно обращается по этой причине.

ⓘ Болезнь Канаван

Болезнь Канаван, также известная как болезнь Канавана — ван Богерта, спонгиозная младенческая дегенерация, спонгиозная дегенерация белого вещества мозга, болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана, дегенерация ЦНС губчатая, — наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга. Принадлежит к группе генетически обусловленных лейкодистрофий. При лейкодистрофии происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон. Болезнь распространена в основном среди евреев-ашкеназов.

Первооткрывателем болезни считают американскую женщину-невропатолога Миртель Мэй Кэнэвэн англ. Myrtelle May Canavan, урожденную Мор. В 1931 году она стала соавтором статьи, в которой обсуждался случай ребёнка, умершего в 16-месячном возрасте от этой болезни.

Особенности бессимптомного течения

Коварство COVID-19 в том, что даже бессимптомная форма болезни может стать причиной серьезных проблем со стороны дыхательной системы. Снимки КТ у большинства обследованных показывают наличие очагов уплотнения в виде пятен серого цвета. Причина этому — потеря эластичности альвеол и формирование фиброзной ткани.

Вирусная пневмония протекает намного более агрессивно, чем бактериальная или грибковая. Легкие больного могут превратиться в сплошной рубец в течение нескольких часов. Орган теряет способность нормально дышать и насыщать клетки кислородом.

Причины бронхоэктатической болезни

Считается, что причинами развития бронхоэктатической болезни могут быть:

  • генетические факторы;
  • аномалии развития легких;
  • перенесенные дыхательные инфекции.

Генетические факторы

У людей с врожденными дефектами ДНК могут наблюдаться следующие нарушения:

  • локальный иммунодефицит (в слизистой оболочке недостаточно клеток, способных бороться с инфекцией);
  • слабость гладкомышечных клеток в стенках бронхов;
  • отсутствие или недостаточное количество гладкомышечных клеток;
  • бронхомаляция (недостаточная прочность или отсутствие хрящевой ткани в стенке бронхов);
  • слабость и повышенная эластичность соединительной ткани;
  • усиленное выделение вязкой мокроты клетками слизистой оболочки (при муковисцидозе).

болезней дыхательной системыболезнетворныхСиндромами, которые сопровождаются вышеперечисленными нарушениями, являются:

  • синдром Швахмана-Дайемонда;
  • муковисцидоз;
  • синдром неподвижных ресничек;
  • синдром Картагенера;
  • синдром Вильямса-Кемпбелла;
  • болезнь Дункана.

плевриты

Аномалии развития легких

всего в 5 – 6% случаевбеременностиФакторами, которые вызывают нарушение развития плода, могут быть:

  • злоупотребление алкоголем;
  • курение;
  • прием некоторых лекарственных препаратов (с нарушающим развитие плода действием);
  • некоторые инфекции, перенесенные в период беременности (цитомегаловирус, вирус Эпштейна-Барр и др.).
  • наличие хронических болезней внутренних органов (заболевания почек, болезни печени и др.).

Перенесенные дыхательные инфекции

грудное вскармливаниекашлемобычно неоднократнозамещение нормальной ткани на соединительную, которая не выполняет дыхательную функциюВторичные расширения бронхов и деформация их стенок могут наблюдаться при следующих патологиях:

  • затяжная пневмония;
  • тяжелый бронхит;
  • туберкулез;
  • пневмосклероз;
  • пневмокониозы (профессиональная патология, развивающаяся при длительном вдыхании пыли);
  • новообразования в легких и средостении;
  • саркоидоз;
  • болезни соединительной ткани (ревматизм, системная красная волчанка, склеродермия и др.);
  • попадание инородных тел в дыхательную систему.

первичные или вторичныеа точнее, причиной ее обостренийВоспалительный процесс при бронхоэктазиях может быть вызван следующими микробами:

  • Streptococcus pneumoniae;
  • Staphylococcus aureus;
  • Haemophilus influenzae;
  • Klebsiella pneumoniae;
  • Mycoplasma pneumoniae;
  • Escherichia coli;
  • Chlamydia pneumoniae;
  • Streptococcus haemolyticus;
  • Legionella pneumophila;
  • Moraxella catarralis.

и реже некоторые другиеесли в организме есть другой очаг инфекциитонзиллитомангинагайморитомнапример, генетические дефекты бронхиальной стенки, перенесенные респираторные заболевания и наличие инфекционного очага

Какая группа крови больше подвержена заражению

Первыми ряд выводов о COVID-19 и группе крови сделали китайские исследователи. В частности, они определили, люди с какой характеристикой крови заражаются чаще других.

В сравнительном анализе приняли участите свыше 6 тысяч пациентов из больниц Шеньчженя и Уханя. Выяснилось, что более всего чувствительны к коронавирусу те, у кого II (она же А) группа крови. Их доля в числе всех заболевших составила 37, 75%.

На втором и третьих местах оказались пациенты с III (B) и I (0) группами – соответственно 26,42 и 25,80%. Меньше всего новому вирусу подвержены те, у кого IV (AB) группа: среди всех заболевших в Китае таковых оказалось 10,3%. Резус-фактор при этом, отмечают ученые, роли не играет.

Напомним, что в целом коронавирус наиболее опасен для глубоко пожилых, ослабленных людей и для тех, у кого «букет» хронических болезней. Кроме того, ВОЗ отмечает, что уровень летальности от новой инфекции существенно выше среди мужчин – на 1,1%. Учтите также, что вопреки бытующему мнению, коронавирус намного коварнее гриппа: он поражает в два раза чаще и переносится значительно тяжелее.

Опасность бессимптомного носительства

Если коронавирус протекает бессимптомно, то иммунная система дала достойный отпор инфекционным агентам. При отсутствии клинических проявлений до получения отрицательного результата тестирования не приходится опасаться развития осложнений.

Как выглядит тест-система на коронавирус

А самое грозное из них — смешанная бактериально-вирусная пневмония. Чем она опасна:

  • тяжелым угнетением дыхания на фоне кислородного голодания головного мозга и других органов;
  • перерождением функционально активных структур легкого, замещение их соединительными фиброзными тканями.

Еще не было выявлено случаев, чтобы пневмонии не предшествовали какие-либо признаки коронавируса. Распознать приближающееся воспаление легких можно по ощущению нехватки воздуха при вдохе, непродуктивному кашлю, быстрой утомляемости. Так как у бессимптомных носителей они отсутствуют, то опасаться последствий коронавируса не стоит. Им повезло избежать часто необратимого повреждения тканей легкого.

Читайте также:  Что такое шизотипическое расстройство личности

Полезная информация Фиброз — легочное заболевание, опасное осложнение коронавируса. При повторном вторжении в респираторные пути патогенов человек очень тяжело будет переносить развившуюся инфекцию из-за нарушения дыхательной функции легких.

Терапия синдрома Нунан

К сожалению, не существует сколь-либо эффективных лекарств для лечения синдрома Нунан, по этой причине все процедуры направлены на минимизацию симптомов и профилактику возможных осложнений.

Учитывая обширную симптоматику синдрома Нунан, не существует единого протокола, поэтому в лечении требуется участие группы специалистов.

В некоторых ситуациях фармакологическая терапия симптомов подкрепляется хирургическим вмешательством, чтобы исправить некоторые пороки развития. Классический пример – хирургическое лечение стеноза легочного клапана или некоторые серьезные проблемы сколиоза.

Что такое синдром Конна, его причины, диагностика и лечение

Причина заболевания и механизм развития

Кора надпочечников продуцирует ряд гормонов. Одним из них является альдостерон, который отвечает за реабсорбцию (обратное всасывание) ионов натрия в почечных канальцах. При синдроме Конна увеличивается секреция этого гормона в результате реализации 2-х основных морфологических факторов:

  • Гормонпродуцирующая опухоль надпочечников (альдостерома) – наиболее частая причина патологии (до 60% случаев), такой онкологический процесс имеет доброкачественный характер, не дает метастазов, имеет одностороннее течение и характеризуется только увеличением уровня альдостерона.
  • Диффузная гиперплазия – увеличение количества клеток всей коры надпочечников, которые усиленно синтезируют альдостерон, характеризуется двусторонним течением без наличия очаговой опухоли.
Что такое синдром Конна, его причины, диагностика и лечение

Основной причиной формирования альдостеромы или развития диффузной гиперплазии является генетическая наследственная предрасположенность. Если в семье кто-то из родственников страдает первичным гиперальдостеронизмом, то риск развития патологии повышается, особенно у женщин.

Повышение концентрации гормона альдостерона приводит к усиленной реабсорбции (обратное всасывание) натрия в почечных канальцах, повышение его уровня в организме, что вызывает повышение показателя системного артериального давления и развитие соответствующей клинической симптоматики.

Синдром Конна был описан врачом Джером Конном, который в 1955 году после хирургического удаления опухоли надпочечника обратил внимание на нормализацию артериального давления и уровня натрия в крови без применения лекарств.

Симптомы синдрома Конна

Признаки заболеваний, сопровождающиеся повышением уровня гормона альдостерона, характеризуются развитием ряда характерных симптомов, к которым относятся:

  • Полиурия – увеличение диуреза (суточный объем мочи) до 5-6 л.
  • Выраженная жажда – человек в сутки выпивает примерно такое же количество воды, которое выводится с мочой.
  • Низкая относительная плотность мочи – результат небольшого содержания в ней ионов натрия.
  • Нарушение электролитного обмена (изменение содержания в крови не только ионов натрия, но и других минералов) – приводит к судорожной готовности мышц и частому развитию тонико-клонических судорог.
  • Повышение показателя системного артериального давления – связано с задержкой жидкости в организме.
Что такое синдром Конна, его причины, диагностика и лечение

Основным симптомом, который обращает на себя внимание, является полиурия и жажда. Именно они заставляют человека обращаться за медицинской помощью и проходить дальнейшее обследование. При длительном течении патологии может развиваться калиемическая нефропатия (патология почек с нарушением их функциональной активности) на фоне сниженного уровня ионов калия.

Читайте также:  Болезнь Паркинсона в молодом возрасте – реальная история

Несмотря на задержку жидкости в организме, при синдроме Конна периферические отеки мягких тканей не развиваются.

Диагностика

Заподозрить наличие синдрома Конна у человека можно по характерной клинической картине заболевания. Для уточнения диагноза проводится ряд лабораторных и инструментальных исследований, которые включают:

  • Клинический анализ мочи – обращает на себя внимание ее сниженная относительная плотность.
  • Подсчет суточного диуреза.
  • Биохимическое исследование электролитного состава крови – определяется повышение натрия и снижение концентрации калия.
  • Определение концентрации альдостерона, который значительно выше нормы.
  • Функциональные пробы с адренокортикотропным гормоном (АКТГ) – проводится для дифференциальной диагностики первичного и вторичного (связан с проблемой в гипофизе) гиперальдостеронизма.

Для визуализации альдостеромы проводится ультразвуковое обследование, томография (магнитно-резонансная или компьютерная). На основании полученных результатов объективного исследования ставится диагноз и выбирается соответствующая тактика лечения.

Что такое синдром Конна, его причины, диагностика и лечение

Синдром Конна – лечение

Прогноз при этой патологии благоприятный. Важным моментом является своевременное обращение человека за медицинской помощью, до развития гипокалиемической нефропатии. Полиурия и выраженная жажда являются симптомами, которые заставляют человека обратить на себя внимание и обратиться к врачу.

Немедикаментозная терапия

Для стабилизации состояния больного одних лекарств будет недостаточно. Требуются физиотерапевтические методики, которые носят восстановительно-поддерживающий характер, ускоряя воздействие медикаментов, закрепляя достигнутый эффект.

Назначать курс физиотерапии должен только врач. При вертеброгенной цервикокраниалгии показаны далеко не все процедуры. Самолечение в этом плане может нанести непоправимый ущерб организму. К примеру, жесткая мануальная терапия при этом диагнозе не только ухудшает состояние больного, но и обеспечивает его осложнениями, ряд которых становится уже необратимым.

Среди разрешенных к применению процедур наиболее действенными и широко применяемыми являются:

Немедикаментозная терапия
  • тракционное лечение. Проще говоря – постепенное и нерезкое вытягивание позвоночника. Для него используется специальный аппарат; во время его применения пациент расслабленно лежит на кушетке. Никакого дискомфорта при этом он не испытывает: процедура проводится мягко и плавно. Время вытяжения определяет врач-физиотерапевт; количество «подходов» — не меньше четырех;
  • массаж, опять же мягкий, но ощущаемый. Во время массажа снижается интенсивность болевого синдрома, стимулируется кровоснабжение, укрепляется мышечный корсет в пораженной цервикокраниалгией зоне, убирается общая спазмированность мускулатуры. Набор массажных приемов, количество сеансов всегда индивидуально и зависит от развитости «мышечного корсета» пациента;
  • иглорефлексотерапия, она же акупунктура, запускает защитные и восстановительные механизмы самого организма. Может проводиться как вручную, так и специальным аппаратом; иногда сочетается с дополнительным введением лекарственных препаратов в рефлекторные точки;
  • вакуум-градиентная терапия устраняет патологии кровообращения в костной ткани;
  • гирудотерапия стимулирует кровоснабжение клеток, за счет чего из воспаленных областей продукты распада выводятся значительно быстрее. Это влечет ускорение регенерации межпозвонковых дисков, общего восстановления. Побочный, но очень ценный эффект – быстрое снятие отечности и устранение застойных явлений. Он обеспечивается биологически активными веществами, присутствующими в слюне пиявок. Это воздействие активно используется, когда у пациента выявляется непереносимость фармакологических препаратов;
  • К физиотерапевтическим процедурам, назначаемым при цервикалгии, относятся электрофорез, ультрафиолетовое облучение, ревитализация, магнито-, ударно-волновая и электротерапия.

Нередко врачи также рекомендуют во время обострений носить специальный «шейный воротник». При цервикалгии болевой синдром при поворотах и движениях шеей усиливается. Воротник сдерживает резкость поворотов головой, ограничивает их градус. Пациенту стоит прислушаться к советам наблюдающего врача.

Берег жизни - медицинский портал о здоровье