Когда туберозный склероз становиться опасным?

Данная патология представляет собой поражение средних и крупных артерий. Воспалительный процесс спровоцирован холестериновыми бляшками, которые прикрепляясь к стенкам кровеносных сосудов, сужают их просвет. В результате происходит ухудшение кровотока и замещение функциональных клеток на соединительные.

Что такое туберозный склероз?

Туберозный склероз — это доминантно наследуемое генетическое заболевание, при котором опухоли  поражают различные органы.

У детей с туберозным склерозом  отмечаются опухоли многих органов. Если у одного из родителей имеется туберозный склероз, риск заболевания для ребенка составляет 50 %. Новые мутации, однако, образуют большую часть новых случаев. ТС может поражать сердце, глаза, легкие и кожу.

Многие заболевания костей и соединительной ткани, особенно с поражением нижних конечностей, являются следствием выраженных изменений, которые возникают в растущей костно-мышечной системе ребенка. Эти заболевания могут закончиться выздоровлением или ухудшением при продолжении роста. Другие заболевания костей и соединительной ткани могут быть наследственными или приобретенными.

Причины возникновения

Очень часто диагноз туберозный склероз у детей ставится ошибочно, по наличию того или иного симптома или симптомов. Это, в том числе, указывает на редкость заболевания, в среднем на 15 тыс. детей 5-летнего возраста приходится один больной, у новорожденных на 10 тыс. здоровых один больной, а у взрослых 1 к 40000.

Как стало понятно для туберозного склероза характерны генетические мутации, которые могут произойти только в двух хромосомах – в 9 или 16.

9 и 16 хромосомы отвечают за предотвращение развития в организме человека опухолей.

Именно по этой причине различают два типа болезни:

  1. Возникающая в результате поражения 9 хромосомы.
  2. Возникающая в результате поражения 16 хромосомы.
Причины возникновения

Симптоматика практически ничем не отличается и для человека имеет значение лишь наличие туберозного склероза, а не то, какая именно хромосома пострадала.

Стоит отметить, что если ранее больше 50% пациентов, обращавшихся к врачу с диагнозом туберозный склероз, приобретали недуг в результате наследственных мутаций, то в наше время процент наследования болезни упал до 30%. Оставшиеся 70% больных приобретают данное заболевание в результате мутаций, происходящих в организме на этапе его формирования либо уже после рождения.

Таким образом, плохая экология и различные негативные факторы берут верх над наследственностью.

Что касается наследования болезни, то в случае если один из родителей имеет диагноз – туберозный склероз, с 50% вероятностью в данной семейной паре родиться здоровый ребенок.

Туберозный склероз – Симптомы

Для туберозного склероза характерная такая клиническая картина поражения кожи и придатков:

  • Наличие участков депигментации на коже в виде пятен, локализующихся на ягодицах и туловище. Такие пятна заметны уже при рождении ребенка и количество их с возрастом растет. Отмечается вариабельность их размеров, формы, расположения;
  • Наличие пигментных пятен цвета «кофе с молоком»;
  • Участки огрубения и уплотнения кожи («шагреневая кожа»), располагающиеся чаще в области поясницы и крестца и имеющие коричневатый оттенок;
  • Единичные белые пряди в волосах, участки депигментированных волосков в бровях и ресницах;
  • Наличие ангиофибром на лице, представляющих собой бугорки красновато-розового цвета с блестящей поверхностью. Ангиофибромы появляются обычно после достижения ребенком четырехлетнего возраста;
  • Фиброзные бляшки – представляют собой очаги уплотнения кожи с шероховатой поверхностью, локализующиеся чаще всего на коже лба и появляющиеся на первом году жизни ребенка;
  • Околоногтевые фибромы – обычно появляются на второе десятилетие жизни ребенка, локализуются в области ногтевых валиков и представляют собой узелки красноватого цвета.

Поражение внутренних органов характеризуется следующими признаками:

  • При поражении органов зрения развиваются опухоли (гамартомы) зрительного нерва и сетчатки. Такие опухоли, локализующиеся в поверхностных слоях сетчатой оболочки глазного яблока, имеют форму полуовала ил узелка, гладкую поверхность, розовато-оранжевый цвет. Также гамартомы могут кальцинироваться – тогда они становятся непрозрачными. Конечно же, появление таких новообразований в глазном яблоке ведет к снижению зрения.
  • При поражении головного мозга появляются аномалии белого вещества, корковые туберомы, субэпиндемальные узлы. Такие опухоли могу иметь диаметр от нескольких миллиметров до нескольких сантимеров, а также нередко кальцифинируются с возрастом. В результате поражения мозговых структур у больных наблюдаются судорожные припадки и признаки умственной отсталости.
  • При поражении сердечно-сосудистой системы в стенке желудочков обнаруживается развитие рабдомиом. Такие опухоли растут интрамурально, то есть распространяются в пределах сердечной стенки.
  • При поражении органов желудочно-кишечного тракта – в ротовой полости, стенках кишки, печени появляются папилломатозные и фиброматозные опухоли, гамартомы, отмечаются аномалии зубной эмали.
  • При поражении органов дыхания – изменения характеризуется появлением в легких кистозных образований, ведущих к развитию дыхательной недостаточности.

Туберозный склероз и эпилепсия

Здравствуйте. Нам 7 лет. Выявили туберозный склероз, симптоматическая фокальная эпилепсия. Где, как и чем её лечить?

  • Синикина предложено 4 года назад
  • Последние изменения 4 года назад
  • Вы должны Войти , что бы оставить комментарий

Здравствуйте. Туберозный склероз является наследственным заболеванием и обычно диагностируется в период с первых дней и до конца первого года жизни ребенка. Практически у всех детей поражается головной мозг и возникает эпилепсия, в большинстве случаев детки растут с задержкой физического и умственного развития. Поэтому мне не совсем понято, как вам выявили такую тяжелую форму туберозного склероза с поражением головного мозга и как следствием эпилепсией только в семь лет (!).

В любом случае ребенка необходимо обследовать и лечить. В случае туберозного склероза вылечить полностью невозможно, но облегчить состояние нужно обязательно. Грамотные эпилептологи работают в НИИ им. Н. Н. Бурденко _info/advice

Использованные источники:

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :  Эпилепсия симптомы признаки причины последствия  Может ли ээг вызвать приступ эпилепсии  С похмелья приступ эпилепсии что делать

Симптомы

Поскольку туберозный склероз поражает одновременно несколько тканей, органов и систем человеческого организма, естественно, что симптомы недуга будут различаться в зависимости от места локализации патологического процесса. Самыми доминирующими признаками заболевания являются поражения нервной системы. Зачастую выражаются:

  • судорожный синдром. С него обычно начинается развитие данного расстройства. Самые сильные сокращения мышц наблюдаются у младенцев на первом году жизни. Чем старше становится ребенок, тем менее интенсивными являются судороги;
  • олигофрения – умеренное слабоумие или умственная отсталость. Сопровождает течение заболевания в половине случаев.
Читайте также:  Внутримозговая гематома: стадии, лечение, удаление, последствия

Диагностические критерии туберозного склероза

Симптомы, характеризующие поражение кожных покровов:

  • формирование пигментных пятен. Начинают проявляться примерно на третьем году жизни ребенка, а со временем взросления наблюдается их увеличение в размере. Зачастую они асимметрично расположены на ягодицах, туловище, верхних и нижних конечностях. В некоторых случаях формируются пятна гиперпигментации, но их возникает не более пяти штук;
  • возникновение на лице большого количества мелких узелков розового или желтого оттенка. Наблюдается практически у всех пациентов. Образуются они в основном у детей старше четырехлетнего возраста;
  • появление гамартом – в медицинской сфере они носят название синдрома «шагреневой кожи». Это участки огрубевшего кожного покрова, зачастую в области спины и ягодиц. По объемам могут варьироваться от нескольких миллиметров до десяти сантиметров. Формируются у детей и подростков в период жизни от десяти до двадцати лет;
  • фиброзные бляшки – имеют вид небольших красноватых узелков, которые окружают ногтевые пластины. После полового созревания данные новообразование могут распространиться на кожу стоп.

Офтальмологические проявления туберозного склероза возникают довольно редко. Ими могут быть:

  • гамартомы сетчатки или зрительного нерва. Новообразования могут иметь гладкую поверхность. Иногда имеют вид узелков, а в некоторых случаях наблюдается смешанный тип гамартом;
  • снижение остроты и снижение полей зрения;
  • депигментация радужной оболочки;
  • отечность зрительного нерва;
  • косоглазие;
  • катаракта.

Симптомы поражения внутренних органов отличаются множественным характером, двусторонним поражением. Период их продолжительности может варьироваться от пяти до сорока лет. К таким признакам относятся:

  • раковые новообразования;
  • нарушение нормального сердцебиения;
  • формирование кист на легких и почках;
  • возникновение гамартом на печени;
  • сердечная недостаточность;
  • внутриутробная смерть плода;
  • расстройство функционирования легких;
  • опухоли во рту;
  • быстрое стирание зубной эмали;
  • появление полипов на прямой кишке.

Зачастую к смерти при туберозном склерозе приводят поражения нервной системы, мозга и патологии почек. Но благодаря тому, что какие-либо изменения в организме обнаруживаются при проведении лабораторных анализов и инструментальном обследовании, летального исхода можно избежать.

Помимо вышеуказанных симптомов, существуют некоторые признаки, характерные только для малышей. Таким образом, проявлениями туберозного склероза у детей являются:

  • повышенная капризность;
  • замедление реакции;
  • отсутствие интереса к новым игрушкам или знакомствам;
  • нарушение режима сна и бодрствования, частые ночные пробуждения;
  • затруднения с переключаемостью внимания.

Симптомы туберозного склероза

Диагностика туберозного склероза

Диагностировать туберозный склероз возможно лишь совместными усилиями нескольких специалистов (невролога, офтальмолога, дерматолога, кардиолога, нефролога) с проведением широкого аппаратного обследования пациента. Церебральная эпилептическая активность регистрируется при помощи ЭЭГ и ЭЭГ с пробами. У детей до года возможно проведение нейросонографии. Наибольшую значимость в диагностике поражений ЦНС имеют КТ и МРТ. КТ головного мозга более информативно в отношении кальцифицированных туберов и субэпендимальных узлов, а МРТ головного мозга — в выявлении некальцифицированных туберов. С целью своевременной диагностики астроцитомы детям, имеющим туберозный склероз, рекомендовано прохождение МРТ или КТ-исследования не реже чем раз в 2 года.

Проводится комплексное обследование соматических органов: ЭКГ, УЗИ и МРТ сердца, УЗИ брюшной полости, УЗИ и КТ почек, урография, обзорная рентгенография грудной клетки, ректороманоскопия, колоноскопия. Диагностика офтальмологических поражений осуществляется путем прямой и непрямой офтальмоскопии, сканирующей томографии сетчатки.

В связи с большой полиморфностью сопровождающих туберозный склероз проявлений, для установления диагноза используют диагностические критерии, разработанные в 1998 г. в Швеции. Они включают первичные, вторичные и третичные признаки. Туберозный склероз достоверен, когда имеет место 1 первичный признак в сочетании с 2 вторичными или третичными. Туберозный склероз вероятен при наличии 1 вторичного и 1 третичного или 3 третичных признаков.

Диагностика болезни

Выявить данное заболевание не так просто. Клинические проявления у склероза различные. Они зависят от формы патологии, ее стадии и разновидности (при наличии). Диагностика занимает существенный промежуток времени.

Чтобы определиться с истинной причиной недомогания, врач назначает проведение магнитно-резонансного обследования, анализ спинномозговой жидкости, лабораторные исследования крови и мочи.

Диагностика болезни

Осуществить данные процедуры реально только в условиях медицинского учреждения, поэтому при появлении первых симптомов следует сразу обратиться к специалисту.

Осложнения

Рассеянный склероз у детей отражается на физическом состоянии больных в зависимости от проявления болезни. Однако, возможность хорошего прогноза есть при остром и тяжёлом начале заболевания в раннем детстве.

Основные осложнения:

  • понижено кровяное давление;
  • повышенная утомляемость;
  • ограничение двигательных способностей ног, а затем рук;
  • изнашивание суставов и позвоночника раньше времени;
  • изменения самосознания;
  • умственные нарушения;
  • постоянные перемены самочувствия;
  • нарушения зрения;
  • снижение веса.

При туберозном склерозе осложнения крайне не желательны и требуют пристального внимания, т.к. своевременное лечение и профилактика помогают избежать крайне негативных последствий.

Осложнения

Основные осложнения:

  • гидроцефалия;
  • повышенное внутричерепное давление;
  • эпилепсия;
  • почечное кровотечение;
  • заболевания лёгких;
  • сердечная недостаточность;
  • судороги в раннем возрасте;
  • нарушениям интеллекта – умственная отсталость;
  • расстройства поведения – агрессивность, гиперактивность;
  • аутизм.

Фактором, провоцирующим умственную отсталость, становятся судороги на первом году жизни ребёнка. Рабдомиомы сердца видны при ранней диагностике проводящейся внутриутробно, приводят к аритмии и сердечной недостаточности.

Диагностика болезни Бурневилля

Учитывая полиморфизм клинических проявлений, диагностировать туберозный склероз можно только при комплексной работе специалистов из узких медицинских специальностей (невролог, дерматолог, офтальмолог, кардиолог и др.).

Постановка диагноза требует проведения специальных исследований:

Диагностика болезни Бурневилля
  • Суточный мониторинг ЭЭГ назначается для выявления эпилепсии.
  • Для визуализации головного мозга с поиском причин эктопической активности используется КТ и МРТ. КТ используется для выявления твёрдых кальцифицированных туберов и узлов. МРТ лучше визуализирует опухоли из мягкой ткани и некальцифицированные туберы. Детям до 1 года рекомендуется провести нейросонографию.
  • Диагностика болезни Бурневилля с поражением внутренних органов также проводится с использованием высокоточных методов визуализации. Для исследования почек можно применить УЗИ, рентгенографические способы исследования. Опухоли в ЖКТ определяются с помощью эндоскопических устройств.

Диагноз считается достоверным при одном первичном признаке в сочетании с двумя вторичными или третичными симптомами.

Возможно ли избавиться

Туберозный склероз у детей не лечится, то есть избавить человека от этого заболевания на сегодняшний день невозможно. Лечение только симптоматическое. При судорогах проводится противосудорожное лечение.

Бугорки во внутренних органах могут быть удалены хирургическим путём. Но здесь всё зависит от места их расположения. Так, например, если это головной мозг, и они расположены в зоне, которая является источником судорог, тогда их обязательно следует удалить.

Удаляются бугорки и тогда, когда они мешают оттоку ликвора или являются причиной плохого зрения. Те, что расположены на коже, удаляются, только если они быстро растут и являются косметическим дефектом.

  1. Туберозный склероз у детей – причины и симптомы на health-post
  2. Передается ли по наследству рассеянный склероз
  3. Прикорневая пневмония у детей и взрослых: симптомы, лечение
  4. Лечение атеросклероза нижних конечностей народными средствами
Берег жизни - медицинский портал о здоровье