Миодистрофия Дюшенна: как вернуть исчезающие мышцы?

Заболевание впервые описано в 1861 году (по другим данным – 1868 году) французским невропатологом и носит его имя. Встречается не так уж и редко: 1 случай на 3500 новорожденных детей. Из всех известных медицине мышечных дистрофий является наиболее распространенной.

Этиология нарушения

Одному из генов в структуре генома человека присвоили имя невролога, в честь которого и было названо отклонение. На мышечную дистрофию Дюшенна могут влиять разные факторы:

Этиология нарушения
Этиология нарушения
  • кровосмешение,
  • предрасположенность генетического характера, например, при наличии миопатии Дюшенна у кого-либо из родни,
  • неправильный синтез мышечных волокон, ускоренное распространение и замещение жировой прослойкой, соединительными волокнами,
  • наследственные формы синдрома Дюшенна, чаще всего переходящие от матери,
  • мутация генома при формировании во время беременности,
  • аномалии в хромосомных структурах неясного происхождения,
  • сильные нарушения в развитии дистрофина,
  • патологические изменения биохимии в крови.
Этиология нарушения
Этиология нарушения

Этиология нарушения
Этиология нарушения

Также миопатия Дюшенна формируется при заболеваниях соединительной ткани, не связанных напрямую с генетическими отклонениями.

Этиология нарушения
Этиология нарушения

Миопатия Беккера

Миопатия является врожденной патологией, вызванной генной мутацией. Механизм развития заболевания до конца не изучен, поэтому предсказать вероятность рождения больного ребенка не представляется возможным.

Случается, что у двух абсолютно здоровых людей рождается ребенок с какой-либо формой миопатии. Установлено, что причиной является нарушение обмена в мышечных тканях, вследствие чего они теряют креатин и истощаются.

Миопатия Беккера, или доброкачественная псевдогипертрофическая миопатия, – наиболее легкая форма заболевания, которая впервые была описана в 1955 году Беккером и Кинером.

Установлена генетическая общность миопатии Беккера и Дюшенна – обе разновидности вызывают аллельные мутации одних и тех же генов.

Характерной особенностью дистрофии Беккера является то, что болеют только лица мужского пола, на 20 тыс. новорожденных приходится 1 заболевший ребенок.

Поражение скелетной мускулатуры

Дети появляются на свет без серьезных проблем со здоровьем. Однако уже через несколько месяцев их двигательное развитие начинает отставать. Такие малыши менее активные. Врачи и родители еще не замечают явных отклонений, списывая все на особенности темперамента.

Начальные симптомы заболевания возникают после первых шагов. Дети с дистрофией Дюшенна постоянно падают и передвигаются на носочках. Если большинство сверстников уже уверенно стоит на ногах, они упорно продолжают испытывать трудности с передвижением.

Следующим этапом проявления недуга является период, когда малыши обретают способность к разговору. Они начинают жаловаться родителям на слабость и быструю утомляемость. Прыжки на детской площадке, бег, лазанье по турникам — все эти виды активности не приносят им удовольствия.

Какие еще имеет мышечная дистрофия Дюшенна симптомы? Нарушение Говерса считается своеобразным проявлением заболевания. При каждой попытке встать с пола ребенок пользуется руками, чтобы помочь таким образом слабым мышцам ног. С этой целью он опирается конечностями на себя, перебирая ими по всему телу.

Постепенное прогрессирование недуга приводит к тому, что больные дети к 10-12 годам утрачивают навык самостоятельно передвигаться. Большинство из них нуждается в инвалидном кресле. Способность держать тело в вертикальном положении сохраняется только до 16 лет.

Патологоанатомическая картина заболевания

Посмотрим, что происходит внутри мышечных клеток у пациентов, страдающих миодистрофией Дюшенна. Для этого сделаем надрез кожи, расширим расширителем и возьмем небольшой кусочек мышечных волокон.

Типичный признак миодистрофии в первую очередь – это разный диаметр мышечных волокон. У здорового человека диаметр мышечных волокон одинаковый.

Читайте также:  Голова как в тумане – причины проявления симптома

Характерные признаки мышечной дистрофии – атрофированные и гипертрофированные волокна, множественные внутренние ядра и отек.

Изучая окрашенные срезы скелетной мышцы, я увидел денервацию миофибрилл, значительный разброс в размере миофибрилов и выраженный отек.

  • Бледно-фиолетового цвета – это мышечные волокна в разрезе.
  • Светлые пятна как внутри волокон, так и снаружи – это отек.
  • Темные точки – это ядра, которые отек сместил к периферии.

Степень тяжести мышечной дистрофии по данным электронной микроскопии ориентируется на следующие показатели:

  • при легкой степени разница в размере мышечных волокон выражена умерено, начальные признаки отека (белый цвет).
Патологоанатомическая картина заболевания
  • средняя степень тяжести соответствует перемещению ядер в центр мышечных волокон, расширению межфибриллярного пространства из-за увеличения отека между клетками.

а) светло-фиолетового цвета мышечные волокна;

б) светлые пятна внутри мышечных волокон – отек, оттолкнувший ядра из центра клетки к периферии;

в) темные точки – ядра мышечных клеток;

г) стрелкой показана мышечная клетка, которая не может двигаться из-за уменьшения обменных процессов, – темнеет в сторону фиолетового цвета.

Вот такое состояние мышц было у Эмине до обращения ко мне:

  1. Мышечные волокна в разрезе окрашены в синий цвет.
  2. Красные точки – это ядра мышечных клеток.
  3. Отек – неокрашенный белый цвет.

Семейства заболевания

Обычно существуют два основных семейства МД:

  1. Мышечна врожденная дистрофия (ВМД), которая выражается в первые 6 месяцев жизни, сопровождает около десяти форм патологий переменной тяжести, включая ВМД с первичной недостаточностью мерозина, синдром Ульриха и Уокера-Варбурга;
  2. Мышечные дистрофии, появляющиеся в детстве или в зрелом возрасте:
      Миопатия Дюшенна
  3. Миопатия Беккера
  4. Миопатия Эмери-Дрейфуса (существует несколько форм)
  5. миопатия Ландузи-Дежерина
  6. Так называемая миопатия поясничного отдела — затрагивает мышцы вокруг плеч и бедер.
  7. Миотонические дистрофии (типы I и II), которые включают болезнь Штейнтера. Они характеризуются миотонией — когда мышцы не могут нормально расслабиться после сокращения.
  8. Окулофарингеальная миопатия
Читайте также:  Видения и галлюцинации: причины и лечение иллюзий

Осложнения после кисты Беккера

Грыжа подколенной ямки без своевременного лечения способна приводить к осложнениям, среди которых:

Венозный застой и отечность в области голени и стопы, в тяжелых случаях появление на конечности незаживающих мокнущих трофических язв. Разрыв кисты Беккера и проникновение синовиальной и воспалительной жидкости в ткани голеностопа приводит к острой боли, отеку и покраснению кожи и требует немедленного обращения к врачу. Тромбоз и воспаление венозных стенок, что чревато отрывом тромба и его попаданием в жизненно важные органы. Особенно опасна закупорка легочной артерии, приводящая к мгновенной смерти. Некроз мышц, остеомиелит, сепсис из-за нарушения кровоснабжения тканей.

Берег жизни - медицинский портал о здоровье