Миоклонус эпилепсия с разорванными красными мышечными волокнами

Жаропонижающие средства для детей назначаются педиатром. Но бывают ситуации неотложной помощи при лихорадке, когда ребенку нужно дать лекарство немедленно. Тогда родители берут на себя ответственность и применяют жаропонижающие препараты. Что разрешено давать детям грудного возраста? Чем можно сбить температуру у детей постарше? Какие лекарства самые безопасные?

Новости

7 Декабря 15:51 Академия кардиологии: поговорим по сердцам?

08 декабря в 15:00 (мск) пройдет вебинар автора журнала «» Хадзеговой Аллы Блаловны, профессора кафедры общей терапии, кафедры клинической функциональной диагностики факультета дополнительного профессионального образования ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, д. м. н., профессора

7 Декабря 15:47 XXXI межрегиональная конференция РОАГ «Женское здоровье»

09 декабря с 09:30 до 15:45 (мск) в онлайн-формате пройдет конференция с участием постоянных авторов журнала «» Баранова Игоря Ивановича, Байрамовой Гюльданы Рауфовны, Пекарева Олега Григорьевича, Ивановой Оксаны Юрьевны, Пономаревой Надежды Анатольевны

4 Декабря 17:59 Онлайн-конференция «Школа по ожирению»

05 декабря с 10:00 (мск) начнется онлайн-конференция «Школа по ожирению», под руководством постоянного автора журнала «» Петуниной Нины Александровны, РАН, профессора, д. м. н., заведующей кафедрой эндокринологии Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

3 Декабря 15:54 Онлайн-конференция «На орбите женского здоровья: вопросы, взгляды, решения»

04 декабря в 12:00 (мск) начнется большая онлайн-конференция под руководством постоянного автора журнала «» Кузнецовой Ирины Всеволодовны, д. м. н., профессора, руководителя направления «Гинекологическая эндокринология» НОЧУ ДПО «Высшая медицинская школа»

27 Ноября 18:00 Неспецифическая боль в спине и абдоминальная боль: дифференциальная диагностика и подходы к терапии

Вебинар постоянных авторов журнала «» Кнорринга Германа Юрьевича и Пахомовой Инны Григорьевны пройдет 02 декабря в 16:00 (мск)

Все новости

Что такое туннельная невропатия малоберцового нерва?

Из поясничных и крестцовых корешков формируется мощный ствол седалищного нерва, самого большого по длине и диаметру в организме человека. Следуя вниз от поясничного отдела в области подколенной ямки (иногда в области бедра) седалищный нерв разделяется на две большие ветви: большеберцовый нерв и общий малоберцовый нерв.

Далее ствол малоберцового нерва огибает малоберцовую кость ниже ее головки, проходя между пучками малоберцовой мышцы, и разделяется на конечные ветви.  Не будем вдаваться в тонкости анатомии, клинически важным является то место, где нерв проходит около головки малоберцовой кости в мышечно-малоберцовом канале, здесь он наиболее уязвим, так как располагается поверхностно и рядом с костью. Травматизация нерва в этом месте приводит к формированию туннельной невропатии.

Описание болезни

Нейропатия малоберцового нерва, или перониальная невропатия, одно из наиболее распространенных неврологических заболеваний. Код заболевания по МКБ-10 G57 – мононевропатии нижних конечностей.

Нейропатия наблюдается одинаково часто как на правом, так и на левом малоберцовом нерве.

Миелиновая оболочка утолщенного плотного нерва значительно толще, чем у других. Он отходит от нижней 1/3 от седалищного, спускаясь через подколенную ямку и проходя на передней стороне голени, делится на внутреннюю и наружную ветви, иннервируя тыльную часть стопы. Передняя ветвь делится на двигательную и кожные ветви, иннервирующие кожу голени, стопы, межпальцевых промежутков и пальцы.

Описание болезни

Благодаря им происходит разгибание стопы с пальцами и поднимание ее наружного края. Зачастую, травматизация нерва происходит в месте его вхождения в стопу – в области головки малоберцовой кости.

Читайте также:  Все виды мигрени: описание и классификация каждой разновидности

При острой или хронической гипоксии или компрессии происходит поражение нервной ткани и демиелинизация, в результате чего нарушается прохождение импульса по волокнам вплоть до полного их отсутствия. Из-за их отсутствия нарушается функционирование стопы: ее невозможно согнуть и разогнуть – синдром отвисания стопы. Также болезнь сопровождается нарушением чувствительности тыльной стороны стопы и кожи голени спереди.

Согласно статистическим данным заболеванию более подвержены женщины. Патология чаще выявляется у девочек и девушек 10-19 лет.

Точковые мутации митохондриальной ДНК. Феномен рваных красных волокон

С клинической точки зрения данные заболевания являются наиболее четко очерченными формами мито-хондриальных энцефаломиопатий. Их принято подразделять на синдромы, обусловленные: а) точковыми мутациями мтДНК; б) крупными делециями и дупликациями мтДНК.

Точковые мутации митохондриальной ДНК. Точковые мутации мтДНК при митохондриальлых энцефаломиопатиях могут затрагивать как структурные гены белковых субъединиц дыхательной цепи, так и гены транспортных РНК (тРНК). Хорошо изученными представителями данной подгруппы являются синдромы MERPF, MELAS, NARP, болезнь Лея, наследственная атрофия зрительных нервов Лебсра [Вельтищев Ю.Е., Темин П.А., 1998; Краснопольская К.Д., Захарова ЕЛО., 1998; DiMauro S., 1993; Schapira A. etal., 1998; Chinnery P. etal, 1999(a)].

Синдром MERRF (устоявшееся навание-акроним от англ. Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibers) — миоклонус-эпилепсия с рваными красными волокнами — в типичных случаях характеризуется началом заболевания на втором десятилетии жизни и развитием прогрессирующей миоклонус-эпилепсии в сочетании с мозжечковой атаксией, деменцией, миопатией, нейросенсорной тугоухостью, задержкой физического развития. На секции выявляются распространенные дегенеративные изменения в базальных ганглиях, ядрах ствола мозга (включая черную субстанцию), коре и ядрах мозжечка, проводниках спинного мозга.

Виды патологии митохондриальной ДНК. Представлен участок отвечающий за развитие миоклонус-эпилепсии с рваными красными волокнами MERRF

Точковые мутации митохондриальной ДНК. Феномен рваных красных волокон

Важнейшим диагностическим признаком является обнаружение при исследовании мышечных биоптатов так называемого феномена «рваных красных волокон» (при окраске методом Гоморитрихром). «Рваные» красные волокна отражают факт митохондриальной дисфункции и представляют собой миофибриллы со своеобразно измененными краями вследствие пролиферации митохондрий и формирования митохондриальных агломератов по периферии мышечного волокна. При электронно-микроскопическом исследовании данных агломератов патологические изменения митохондрий определяются вполне отчетливо (аномалии формы и размеров, нарушение конфигурации крист, наличие паркристаллических включений и др.).

Другим важным маркером болезни является выявляемый гистохимически дефицит цитохром с-оксидазы в мышечных волокнах. Характерно повышение уровня лактата в крови (лактат-ацидоз). Указанные лабораторные признаки не являются специфичными для только для синдрома MERRF и могут с различной частотой и выраженностью обнаруживаться у больных с другими формами митохондриальных энцефаломиопатий. В семьях, отягощенных MERRF, обычно наблюдается материнское наследование болезни. Свыше 95% случаев MERRF обусловлены заменами нуклеотидов мтДНК в положениях 8344 (A—»G) и 8356 (Т—»С), затрагивающими ген лизиновой тРНК (tPHKLys); это приводит к нарушению митохондриального синтеза лизин-обогащенных белков вследствие преждевременного обрыва трансляции IShoffner J., Wallace D., 1992; DiMauro S., 1993; Chomyn A., 1998].

Мутации являются гетероплазмическими, и процентное содержание мутантной мтДНК тесно коррелирует с выраженностью дефектов окислительного фосфорилирования и тяжестью клинических проявлений болезни [Shofiner J., Wallace D., 1992].

— Также рекомендуем «Синдром MELAS. Синдром NARP»

Оглавление темы «Митохондриальная патология нервной системы»: 1. Точковые мутации митохондриальной ДНК. Феномен рваных красных волокон 2. Синдром MELAS. Синдром NARP 3. Болезнь Лея. Наследственная невропатия зрительных нервов Лебера 4. Делеции и дупликации митохондриальной ДНК. Синдром Пирсона 5. Прогрессирующая наружная офтальмоплегия. Биохимическая классификация болезней 6. Клиника митохондриальных ядерных мутаций. Нарушение взаимодействия ядерных и митохондриальных генов 7. Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия. Синдром истощения мтДНК 8. Диагностика митохондриальной патологии. Выявление мутаций митохондриальной ДНК 9. Секвенирование митохондриального генома. Перестройки и количественные дефекты мтДНК 10. Мультифакториальные болезни нервной системы. Диагностика мультифакториальной патологии

Классификация атрофии зрительного нерва

Как показано выше, оптическая нейропатия может быть как врожденной, так и приобретенной. В соответствии с этим, различают наследственные формы, классифицируя их по типу наследования: аутосомно-доминантная, аутосомно-рецессивная, митохондриальная.

Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва может быть выражена в различной степени и в некоторых случаях наблюдается в комбинации с врожденной глухотой. Аутосомно-рецессивная атрофия входит в структуру ряда хромосомных синдромов (синдромы Вольфрама, Кенни-Коффи, Йенсена, Розенберга-Чатториана и др.).

Читайте также:  Механизм развития гипергликемии при сахарном диабете

Митохондриальная форма атрофии встречается при мутировании митохондриальной ДНК (наследственная оптическая нейропатия Лебера).

Приобретенная оптическая нейропатия также может развиваться в силу различных причин и по разному типу. Так, в основе первичной атрофии лежит длительное механическое сдавление нейронного зрительного канала, при этом диск зрительного нерва при исследовании глазного дна может выглядеть интактным, неповрежденным, с нормативно-четкими границами.

Вторичная атрофия может быть следствием отечности диска зрительного нерва, которая, в свою очередь, выступает одним из следствий патологии сетчатки или самого нерва. Перерождение и вытеснение специализированной, функциональной нейронной ткани нейроглиальной тканью имеет более выраженные и очевидные офтальмоскопические корреляты: наблюдаемый диск зрительного нерва в этом случае, как правило, увеличен в диаметре, границы его утрачивают четкость. При глаукоме, осевым симптомом которой является хронически повышенное давление внутриглазной жидкости, к атрофии зрительного нерва приводит развивающийся коллапс решетчатой пластинки склеры.

Существенное диагностическое значение имеет наблюдаемый оттенок диска зрительного нерва. Так, начальная, частичная и полная атрофия зрительного нерва при офтальмоскопии выглядят по-разному: в начальной стадии отмечается незначительное побледнение диска при обычной окраске самого нерва, при частичной – диск зрительного нерва бледнеет в отдельных сегментах и, наконец, полная атрофия наблюдается как тотальное и равномерное побледнение ДЗН в сочетании с сужением питающих глазное дно кровеносных сосудов.

Различают также восходящую и нисходящую форму атрофии (при восходящей атрофический процесс в нерве инициируется повреждением ретинальной ткани, при нисходящей – начинается в волокнах самого зрительного нерва). В зависимости от распространенности процесса атрофию делят на одно- и двустороннюю; по характеру развития – на стационарную (стабильную) и прогрессирующую, что может быть диагностировано путем регулярных офтальмологических наблюдений в динамике.

Причины миоклонической эпилепсии

Миоклоническая эпилепсия у взрослых обнаруживается редко, лишь в особых случаях недуг поражает 20-30-летних.

Предрасполагающим фактором является наследственность, заключающаяся в передаче родителями ребенку патологий. Наилучшее представление об этом удается получить при наличии синдрома Драве, миоклонической энцефалопатии на ранней стадии.

Кроме генетического фактора играет роль окружающая среда, способная оказывать негативное влияние извне. Аномалии с генами происходят по ряды причин, к которым можно отнести следующее:

  • беременная женщина носитель хронических заболеваний наподобие сердечной недостаточности, сахарного диабета, нарушений в работе легких и эндокринной системы. В последнем случае возникает гипоксия – синдром, при котором перестает поступать то количество кислорода, что необходимо плоду. Также наблюдаются метаболические расстройства зародыша, находящегося на раннем этапе развития. Фиксируется дестабилизация формирования центральной нервной системы и механизмов, отвечающих за обменные процессы веществ;
  • инфекции или вирусы, проникнувшие в утробу матери, отрицательно сказываются на развитии плода;
  • токсические вещества – вред причиняет алкоголь, наркотики, табак, потребляемые беременной женщиной;
  • воздействие радиации – из-за нее гены мутируются, на раннем периоде плод имеет наибольший риск пострадать от негативного воздействия;
  • использование лекарств, несущих опасность для зародыша. Ситуация осложняется в связи с проведением неправильного лечения в домашних условиях или по причине незнания женщины о том, что она беременна.

Лечение

Недуг опасен тем, что разрушенное нервное волокно не подлежит регенерации.

Эффект от терапии может быть обусловлен только восстановлением функционирования дееспособных на момент воздействия волокон.

Лечение подразумевает нормализацию кровообращения

истимулирование процессов жизнедеятельности в угнетенных нервных волокнах . С этой целью применяются сосудорасширяющие лекарства, препараты, которые улучшают трофические свойства, а также стимулируют ЦНС.

Важно!

Лечение недуга более результативно при длительном нахождении лекарственного вещества в зоне повреждения. Для получения максимального эффектанужны многочисленные инъекции , а это довольно болезненно.

Ирригационная терапия

позволит дробно вводить лекарственные средства. Медикаменты поступают через катетер, который устанавливается в ретробульбарное пространство через отверстие в коже в нижнем углу глазницы. Катетер закрывают стерильной пробкой и фиксируют пластырем к коже.

У маленьких детей процесс выполняют под ингаляционным масочным наркозом. У старших — под местным. Лекарственные препараты вводят 5—6 раз в день

при помощи прокалывания иглой шприца пробки катетера после предварительной обработки этиловым спиртом. Набор препаратов подбирает врач в зависимости от стадии недуга. Срок лечения7—10 дней.

Как лечат атрофию зрительного нерва

Схема лечения каждого пациента с оптической нейропатией всегда индивидуальна. Врачу нужно получить всю информацию о болезни, чтобы составить эффективный план. Людям с атрофией требуется срочная госпитализация, другие способны поддерживать амбулаторное лечение. Необходимость операции зависит от причин АЗН и симптоматики. Любая терапия будет неэффективной при ослаблении зрения до 0,01 единицы и ниже.

Начинать лечение атрофии зрительного нерва необходимо с выявления и устранения (либо купирования) первопричины. Если повреждение черепных нервов обусловлено ростом интракраниальной опухоли, аневризмой или нестабильным черепным давлением, нужно провести нейрохирургическую операцию. Эндокринные факторы влияют на гормональный фон. Посттравматическую компрессию исправляют хирургическим путем, извлекая инородные тела, удаляя химикаты или ограничивая гематомы.

Как лечат атрофию зрительного нерва

Консервативная терапия при оптической нейропатии в первую очередь направлена на торможение атрофических изменений, а также сохранение и восстановление зрения. Показаны препараты для расширения сосудистой сети и мелких сосудов, уменьшающие спазм капилляров и ускоряющие ток крови по артериям. Это позволяет снабдить все слои зрительного нерва достаточным количеством питательных веществ и кислорода.

Сосудистая терапия при АЗН

  • внутривенно 1 мл никотиновой кислоты 1%, глюкозу 10-15 суток (либо перорально по 0,05 г трижды в день после еды);
  • по таблетке Никошпана три раза в день;
  • внутримышечно 1-2 мл Но-шпы 2% (либо по 0,04 г перорально);
  • внутримышечно 1-2 мл Дибазола 0,5-1% ежедневно (либо внутрь по 0,02 г);
  • по 0,25 г Нигексина трижды в день;
  • подкожно по 0,2-0,5-1 мл нитрата натрия восходящей концентрации 2-10% курсом в 30 уколов (повышать через каждые три укола).

Противоотечные средства нужны для уменьшения отечности, что помогает снизить компрессию нерва и сосудов. Антикоагулянты применяются для профилактики тромбоза, лучшим признан сосудорасширяющий и противовоспалительный Гепарин. Возможно также назначение дезагрегантов (профилактика тромбозов), нейропротекторов (защита нервных клеток), глюкокортикостероидов (борьба с воспалительными процессами).

Консервативное лечение АЗН

  1. Чтобы уменьшить воспаление в нервной ткани и снять отек, назначают раствор дексаметазона в глаз, внутривенно глюкозу и кальция хлорид, мочегонные внутримышечно (Фуросемид).
  2. Раствор нитрата стрихнина 0,1% курсом в 20-25 подкожных инъекций.
  3. Парабульбарные или ретробульбарные уколы Пентоксифиллина, Атропина, ксантинола никотината. Эти средства помогают ускорить ток крови и улучшить трофику нервной ткани.
  4. Биогенные стимуляторы (ФиБС, препараты алоэ) курсом в 30 уколов.
  5. Никотиновая кислота, йодид натрия 10% или Эуфиллин внутривенно.
  6. Витамины перорально или внутримышечно (В1, В2, В6, В12).
  7. Антиоксиданты (глутаминовая кислота).
  8. Перорально Циннаризин, Рибоксин, Пирацетам, АТФ.
  9. Инстилляции Пилокарпина для снижения глазного давления.
  10. Ноотропные препараты (Липоцеребрин).
  11. Средства с антикининовым эффектом (Продектин, Пармидин) при симптомах атеросклероза.
Как лечат атрофию зрительного нерва

В дополнение к медикаментозным средствам назначают физиотерапию. При АЗН эффективны оксигенотерапия (применение кислорода) и гемотрансфузии (срочное переливание крови). В процессе восстановления назначают лазерные и магнитные процедуры, эффективны электрическая стимуляция и электрофорез (введение препаратов с применением электрического тока). Если нет противопоказаний, возможна иглорефлексотерапия (использование игл на активных точках тела).

Ишемическая нейропатия зрительного нерва

Ишемическая нейропатия зрительного нерва обычно развивается в возрастелет, преимущественно у лиц мужского пола. Это серьезное состояние, которое может вызывать значительное снижение зрения и даже слепоту. Ишемическая нейропатия зрительного нерва не является самостоятельным заболеванием органа зрения, а служит глазным проявлением различных системных процессов. Поэтому проблемы, связанные с ишемической нейропатией, изучаются не только офтальмологией, но и кардиологией, ревматологией, неврологией, эндокринологией, гематологией.

Берег жизни - медицинский портал о здоровье