Миопатия глаз – что это, симптомы и причины

Причины

Рассматриваемое патологическое состояние относится к группе генетических болезней. В зависимости от того, какая форма у миопатии, она будет иметь различную локализацию. Отличительно, что патологическое состояние может передаваться по наследству по рецессивному или доминантному признаку.

Если аномальный ген был передан плоду, нарушается синтез определенного белка. Это приводит к тому, что уменьшается его количество в тканях мышечной системы, появляется слабость, носящая генерализованный характер.

Общие сведения

Стероидная миопатия (СМ) – осложнение кортикостероидной терапии, характеризующееся поражением поперечнополосатой мускулатуры. Около 60% больных, получающих ГКС более 1 года, имеют признаки миопатии . ГКС, назначаемые для лечения бронхолегочных заболеваний, нередко усугубляют их течение, вызывая миопатию дыхательных мышц.

Изменения голоса (дисфония) встречается у 70% пациентов, длительное время принимающих ингаляционные ГКС. Стероидная миопатия является компонентом лекарственного (ятрогенного) синдрома Кушинга и может протекать как изолированно, так и вместе с другими признаками гиперкортицизма . СМ чаще страдают дети и люди пожилого возраста. Более подвержены заболеваемости лица женского пола.

Миопатии относятся к группе нервно-мышечных заболеваний. Характеризуются дистрофическим поражением мышечной ткани (преимущественно скелетной мускулатуры) с выборочной атрофией отдельных волокон (миофибрилл) при полной функциональной сохранности анимальной нервной системы. Отличаются хроническим неуклонно прогрессирующим течением.

Миопатии

Виды миопатий

В большинстве случаев патология носит наследственный характер (первичный), а потому диагностируется уже у маленьких детей. Реже болезнь является следствием какого-либо недуга (приобретенная или вторичная патология). Существует немало разновидностей миопатий, классификация которых основана на причине, спровоцировавшей деструктивные изменения мышечной ткани. Распространенным вариантом является подход, согласно которому выделяют следующие виды заболевания:

• Наследственные – болезнь Эрба, псевдогипертрофическая форма Дюшенна, скапулоперонеальная, окулофарингеальная, патология центрального стержня.
• Воспалительные. Выделяют два варианта: инфекционный и идиопатический. Спровоцировать первый может бактериальное (стрептококки), вирусное (грипп, энтеровирусы, краснуха, ВИЧ), паразитарное (токсоплазмоз, трихинеллез) поражение. Идиопатическое воспаление имеет неясное происхождение – дерматомиозит, миозит, склеродермия, синдром Шегрена, коллагеноз.
• Метаболические. Миопатический синдром вызван нарушением обмена липидов в тканях мышц, обмена гликогена, пуринов. В группу входит одна разновидность – митохондриальные миопатии (генетические патологии, в основе которых нарушение работы митохондрий).
• Мембранные. Дистрофия связана с потерей мышечными волокнами аминокислот и ферментов из-за дефектов структуры клеток. В эту группу входят врожденная миотония и миотоническая дистрофия.
• Паранеопластические. Развитие заболевания вызвано ростом злокачественной опухоли. Например, рак легких приводит к синдрому Итона-Ламберта, при котором нарушается нервно-мышечная передача сигнала.
• Токсические. Развивается под влиянием химических и лекарственных средств, которые вводят в мышцу (наркотиков, гиполипидемических препаратов, глюкокортикоидов и т.д.). Многочисленные уколы приводят к уплотнению мышцы, нагноению, изъязвлению и дальнейшей дистрофии.

Статья в тему: Прививка от клещевого энцефалита детям

По локализации поражения миопатию подразделяют на три вида. Дистальная мышечная дистрофия характеризуется повреждением мускулов рук и ног. При проксимальной форме поражается мышечная ткань ближе к центру, туловищу. Третий вариант – смешанный, когда поражаются мускулы, расположенные на разной удаленности. Еще один вид классификации – по месту дислокации:

• плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия;
• конечностно-поясная (тазобедренная болезнь Эрба-Рота);
• миопатия глаз – бульбарно-офтальмоплегическая форма;
• дистальная миопатия – болезнь конечных отделов рук и ног (кистей, стоп).

Диагностика

Обнаружив симптомы заболевания, необходимо обратиться к неврологу. Для постановки диагноза врач назначает следующие виды обследования:

• общий анализ крови;
• биохимическое изучение плазмы на АСТ, АЛТ, ЛДГ, КФК, креатинин, уровень которых при дистрофии мускулов возрастает;
• биопсия ткани мышц для установления разновидности патологии, степени поражения;
• электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) – оценивают состояние мышц, нервов, передачу сигнала.

Для определения состояния сердечно-сосудистой системы врач назначает консультацию кардиолога, электрокардиографию, ультразвуковое исследование сердца. При подозрении на проблемы с дыхательной системой, развитие пневмонии, надо сделать рентген легких, пройти осмотр у пульмонолога. Для уточнения диагноза может быть назначена магнитно-резонансная томография.

Назначаемое лечение

Подход к терапии зависит от формы патологии. Наследственные формы неизлечимы. В таких случаях назначают симптоматическую терапию (для минимизации проявлений миопатии):

• ортопедические процедуры для облегчения передвижения;
• дыхательная гимнастика для лучшей вентиляции легких;
• рациональный труд: выбор той профессии, позволяющий справиться с двигательным дефектом.

Миопатия гормонального генеза исцеляется тиреостатиками, угнетающими продукцию данных веществ. При системном генезе миопатии важно применять стероиды, цитостатики, подавляющие иммунитет. Лечение миопатии Дюшена включает в себя:

• витаминотерапию;
• анаболические гормоны;
• Прозерин, Оксазилом;
• ЛФК;
• пассивное растяжение мышц;
• мануальную терапию;
• электрофорез;
• целебные ванны;
• индуктотермию.

Часто назначается глюкортикоидная терапия (схема через день), позволяющая существенно продлить жизнь пациентов. Важно наблюдаться и периодически обследоваться у врача-кардиолога.

Диагностические критерии и методы

На первом приеме врач опрашивает пациента и анализирует анамнез. Пациент рассказывает доктору:

• когда появились первые симптомы патологии;
• в каких группах мышц возникла слабость;
• как заболевание отражается на всем организме;
• каким было его здоровье в детстве;
• были ли подобные заболевания у близких родственников.

После этого врач производит осмотр пациента, в ходе которого выявляются следующие факторы:

• степень выраженности мышечной слабости;
• тонус мышц;
• наличие атрофий;
• присутствуют ли рефлексы конечностей;
• имеют ли место искривления позвоночника.

При миопатии у больных всегда меняется походка, что тоже принимается во внимание при диагностике.

К лабораторным исследованиям относится анализ крови на гормоны щитовидной железы и уровень креатинкиназы. Осуществляется биопсия мышечной ткани, которую затем изучают под микроскопом. Генетическое исследование семьи больного тоже необходимо для правильной диагностики.

Что такое врожденные миопатии?

Другие симптомы врожденных миопатий включают проблемы с кормлением и дыханием, а также проблемы со скелетом – искривление позвоночника, слабые кости и проблемы с бедрами. Первые признаки присутствия врожденных миопатий могут проявляться еще в утробе, чаще — в младенчестве, реже – в детстве.

Достоверных данных о распространенности врожденных миопатий среди населения нет. Данные о смертности среди пациентов с врожденными миопатиями существенно различаются – некоторые пациенты умирают еще в младенчестве, в то время как другие могут иметь нормальную продолжительность жизни. Самой распространенной причиной смерти пациентов с врожденными миопатиями является сердечно-легочный коллапс. Другие возможные причины включают скелетные деформации и злокачественную гипертермию.

Основные признаки болезни

Первые симптомы миопатии у детей можно обнаружить уже в первые месяцы жизни. Как было отмечено, это – признаки «вялого ребенка»:

• снижение мышечного тонуса;
• слабое сосание грудного молока;
• плохо развитая мускулатура;
• уже после 1-2 месяцев мышечная слабость становится настолько выраженной, что игнорировать ее невозможно;
• появляются при врожденной миопатии такие симптомы, как: невозможность нормально ходить, активно ползать, забираться на стул.

В тяжелых случаях врожденной миопатии дети вынуждены постоянно находиться в инвалидном кресле. Им становится сложно приобретать новые физиологические навыки, а старые даются с трудом, хотя никогда не утрачиваются полностью.

Постепенно при врожденной структурной миопатии развивается дыхательная недостаточность, что сопровождается постоянными бронхитами, застойной или очаговой пневмонией. Интенсивное развитие патологии приводит к тому, что ребенок погибает от невозможности дышать еще в младенчестве.