Миотонический синдром при поражении шейного отдела позвоночника связан

Болезнь Томсена, также известная как болезнь Лейдена-Томсена и врожденная миотония – это наследственная медленно прогрессирующая патология нервно-мышечного аппарата, которая характеризуется расстройствами движения по спастическому типу, возникающими в начальной фазе двигательного акта. Заболевание было впервые описано в 1874 году Лейденом, а Томсен двумя годами позднее на примере своей семьи указал на наследственные причины его возникновения.

Общая информация

Краткое описание

Миотонические расстройства объединяют наследственные нервно-мышечные заболевания, в основе которых лежит миотонический тип нарушения движений или миотонический феномен. Миотонический феномен характеризуется своеобразным состоянием мускулатуры, при котором после активного напряжения мышц возникает тонический спазм с затруднением расслабления — сократившаяся мышца как бы стремится удержать свое состояние напряжения, фаза расслабления растягивается на 5-30 секунд. Наибольшие затруднения больные испытывают при первых движениях, повторные движения совершаются свободнее и через некоторое время могут нормализоваться. Миотонии — это группа заболеваний, различающихся как по клинической картине, так и по типу наследования. Характерным для миотонии является гипертрофия мышечных волокон, чрезмерное ветвление нервных окончаний.

Протокол «Миотонические расстройства»

Код по МКБ-10: G71.1

Дистрофия миотоническая (Штейнера)

Миотония:

Хондродистрофическая

Лекарственная

Симптоматическая

Миотония врожденная:

Доминантное наследование (Томсена)

Рециссивное наследование (Беккера)

Нейромиотония (Исаакса)

Парамиотония врожденная

Псевдомиотония

При необходимости идентифицировать лекарственное средство, вызвавшее поражение

Читайте также:  Здоровое питание для детей с нервно-мышечными заболеваниями. Миопатия

Лечение традиционными методами

Достаточно эффективным является симптоматическое лечение болезни Томсена. Медикаментозную терапию начинают с препаратов кальция, аскорбиновой кислоты и хинина, а при ярко выраженных симптомах назначают противосудорожные препараты, такие как дифенин и диакарб. Важно помнить, что оба лекарственных средства имеют множество побочных действий. Поэтому их должен выписывать врач, и он же должен рассчитать правильную дозировку.

Для лечения врожденной миотонии также применяют физиотерапию (ионофорез с препаратами кальция и хинином). К обязательным мерам относится регулярное выполнение лечебной гимнастики, курсы лечебного массажа и соблюдение диеты с низким содержанием калия. Дополнительный способ лечения – световые и водные ванные.

Как проявляется миотонический синдром у женщин и мужчин?

Клиническая картина миотонии зависит от того, где локализован очаг поражения. У больных с нарушением активности мышц рук, ног, лица, плеч, шеи, отмечаются сложности с ходьбой, удержанием осанки, речевой функцией, управлением мимикой, приемом пищи.

К общим симптомам миотонического синдрома относят:

  • мышечную слабость;
  • апатию;
  • быструю утомляемость;
  • энурез;
  • нарушение функции желудочно-кишечного тракта: кишечные колики и хронические запоры;
  • цефалгию невыясненной этиологии;
  • сгорбленность, сутулость;
  • потеря устойчивости; нарушение равновесия;
  • миопию;
  • нарушения речи;
  • снижение интеллекта;
  • неуверенную походку при резком спуске и крутом подъеме.

Чаще всего болезнь впервые проявляется в детском возрасте. Больным малышам сложнее, чем здоровым детям, держать голову, они позже начинают ходить, разговаривать. Ребенок с миотоническим синдромом не в состоянии нормально контролировать свои движения.

У них отмечается нарушение стула, развитие хронических запоров, дисфункции желчевыводящих протоков и мочевого пузыря.

Миотонический синдром у взрослых может проявляться гипертрофией перенапряженных мышц, увеличением их объема. Больные с миотоническим синдромом часто выглядят как бодибилдеры.

При поражении мышц лица и шеи (шейный миотонический синдром) наблюдается изменение внешнего вида больного, изменение тембра голоса, нарушение глотательных и дыхательных процессов – развивается одышка и дисфагия.

Читайте также:  Как определить предынсультное состояние: симптомы и признаки

Терапевтические исследования, направленные на повышение мышечной силы при МД

Креатинмоногидрат (КМ) изучался Tarnopolsly et al. у 34 больных с МД в дозе 5 г/сут. на протяжении 4 месяцев по сравнению с плацебо. Средняя сила сжатия в группе испытуемых не уменьшалась, функциональные показатели легких оставались без изменений.

Двойное слепое, плацебо-контролированное исследование терапии КМ, проведенное Schneider-Gold et al. у 20 пациентов с МД2 на протяжении 3 месяцев, не засвидетельствовало достоверного влияния на мышечную силу, однако у 2 больных уменьшились мышечные боли — симптом, создающий значительный дискомфорт в данной популяции.

Лечение КМ оценивалось в открытом исследовании, проведенном в Японии, при участии 20 пациентов с МД, причем 14 из них страдали МД1. 12 больных отмечали субъективное улучшение мышечной силы. Важно помнить о побочных эффектах данного препарата, возникающих при его длительном применении, включая сонливость, диарею и потливость.

Чем обусловлено отклонение

Патологические отклонения наследуются по аутосомно-доминантному принципу. Для развития врожденной формы миотонии достаточно наличие дефектного гена CLCN1 у одного из родителей. Чаще носителями становятся лица мужского пола. При кровнородственных браках передача генетического дефекта происходит по аутосомно-рецессивному типу (встречается гораздо реже, но характеризуется тяжелым течением). В этом случае в качестве носителей болезни выступают оба родителя.

На фоне мутации структурной и функциональной единицы наследственности извращается синтез белка хлорных ионных каналов скелетной мускулатуры. Сбой в процессе синтеза приводит к скоплению ионов хлора на поверхности мышечного волокна. Возникает биоэлектрическая нестабильность клеточных мембран.

В конечном счете при нормальном функционировании периферических нервных клеток на элементарный импульс мышцы откликаются сильным возбуждением. Естественное расслабление волокон блокируется.

Общие сведения

Наследственное заболевание, относящееся к каналопатиям (заболевания, связанные с патологией ионных каналов). Проявляется замедленным расслаблением мышц. Характерные признаки миотонии — миотонические разряды, выявляемые игольчатой ЭМГ, и миотонические феномены, которые выявляются при клиническом обследовании.

Читайте также:  Посттравматическая плексопатия плечевого сплетения код мкб

Миотония Томсена входит в группу наследственных миотоний, включающую также миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана, врожденную парамиотонию Эйленбурга, миотонию Беккера и еще ряд заболеваний. Болезнь Томсена приобрела свое название в соответствии с фамилией ученого, подробно описавшего ее симптомы и порядок наследования на примере 4-х поколений своей семьи. За 2 года до Томсена (в 1874 г.) первое описание заболевания дал Лейден. Поэтому в современной неврологии употребляется также название болезнь Лейдена-Томсена.

У больных с данным видом миотонии прослеживается доминантный тип наследования патологического аутосомного гена. Частота встречаемости заболевания составляет по различным оценкам от 3 до 7 человек на 1 млн. населения.

Миотония Томсена

Миотония Томсена входит в группу наследственных миотоний , включающую также миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана , врожденную парамиотонию Эйленбурга, миотонию Беккера и еще ряд заболеваний. Болезнь Томсена приобрела свое название в соответствии с фамилией ученого, подробно описавшего ее симптомы и порядок наследования на примере 4-х поколений своей семьи.

У больных с данным видом миотонии прослеживается доминантный тип наследования патологического аутосомного гена. Частота встречаемости заболевания составляет по различным оценкам от 3 до 7 человек на 1 млн. населения.

Берег жизни - медицинский портал о здоровье