Мужские хромосомы у женщины: признаки синдрома Свайера что это такое?

Синдром Свайера – это редкое генетическое заболевание, тип гипогонадизма у человека, у которого кариотип равен 46, XY. Человек внешне выглядит как девушка, но если не лечить расстройство, то не достигает половой зрелости.

Другие вопросы из категории

Виктория066 / 15 апр. 2016 г., 14:14:15 Чем интересны глаза рыб? 10-11 класс биология ответов 1 Sovyniya009 / 10 апр. 2016 г., 15:51:09 Помогите пожалуйста решить задачу.

Имеется зверь, доминантный аллель «волосатости» которого — А и рецессивный «лысости» — а. Каковы типы и соотношения гамет и потомства в следующих скрещиваниях: AAxaa, AAxAa, АаxAa?

10-11 класс биология ответов 1 Vasilevaraksha / 07 апр. 2016 г., 1:23:36 В процессеэнергетического обмена гликолизу подверглось 2 моль глюкозы. Сколько моль АТФ при этом образовалось? 10-11 класс биология ответов 2 Ронесми / 06 апр. 2016 г., 0:53:23 Скажите точную функцию рРНК ???

Про т-,и-РНК мне не нужно.

10-11 класс биология ответов 1 Abdullinatasano / 05 апр. 2016 г., 10:55:26 Составьте пожалуйста синей к словам:

1) Селекция2) МутацияЗа ранее спасибо большое ребят!

10-11 класс биология ответов 6

Оглавление диссертации Новикова, Лариса Вагановна :: :: Москва

Список аббревиатур

Введение

Глава 1. Обзор литературы.

Глава 2. Объем и методы исследования.

2.1. Общая характеристика больных и обследованных семей

2.2. Характеристика молекулярно-генетических методов исследования

Глава 3. Результаты исследования

3.1. Клинико-генетическая характеристика СЦАб в ряду других форм аутосомно-доминантных атаксий.

3.2. Молекулярная характеристика, прямая ДНК-диагностика

СЦАб и медико-генетическое консультирование.

Глава 4. Обсуждение результатов.

Выводы

Библиографический указатель

Аутосомно-доминантные спино-церебеллярные атаксии

Группа аутосомно-доминантных спино-церебеллярных атаксий — это ряд самостоятельных заболеваний, сходных по своей клинической картине, основным патоморфологическим изменениям и характеру генетического дефекта. Внедрение геномного подхода позволило четко подразделить до­минантные спино-церебеллярные атаксии на отдельные нозологические единицы с помощью ДНК-диагностики.

Патоморфология. Основным морфологическим субстратом этого типа атаксий является дегенерация афферентных и эфферентных систем мозжечка, мозгового ствола и спинного мозга.

Клиника. Ведущим симптомокомплексом в клинической картине яв­ляется прогрессирующая мозжечковая атаксия, которая начинается в моло­дом, среднем возрасте.

Первым симптомом обычно бывает неустойчивость при быстрой ходь­бе и беге. Через несколько лет развивается типичная атактическая походка, неустойчивость в позе Ромберга, дискоординация и интенционный тремор в руках, мегалография, речь становится дизартричной. Типичным проявле­нием заболевания является сочетание мозжечковой атаксии с пирамидной симптоматикой (повышение сухожильных рефлексов, наличием патологи­ческих стопных рефлексов, клонусами). При прогрессировании заболевания наблюдаются нарушение глотания и фонации, снижение глубокой чувстви­тельности, тазовые расстройства, деменция. С течением времени больные перестают ходить и обслуживать себя, наступает глубокая инвалидизация.

В сомнительных случаях приходится ставить диагноз геридитарной атаксии, не уточняя ее формы. Использование ДНК-диагностики позволяет дифференцировать спино-церебеллярную атаксию на отдельные типы (от 1 до 13) в зависимости от локализации разных генов на хромосоме. Вследствие этого применяемые ранее термины «семейная оливо-понто-церебеллярная дегенерация», «семейная атаксия Пьера Мари» в настоящее время опреде­ляют как аутосомно-доминантную спиноцеребеллярную атаксию различно­го типа.

Диагностика, дифференциальная диагностика. В настоя­щее время единственным достоверным методом диагностики является пря­мое ДНК-тестирование. Важное место в диагностике аутосомно-доминантной спино-церебеллярной атаксии принадлежит также КТ и МРТ головного моз­га. Выявляют характерное расширение субарахноидальных пространств по­лушарий и червя мозжечка, IV желудочка, полушарий большой цистерны.

Дифференциальный диагноз необходимо проводить с рассеянным скле­розом, объемными процессами задней черепной ямки, аномалией Арноль­да-Киари. В пользу наследственно-дегенеративного характера заболевания свидетельствуют семейный анамнез, неуклонно прогрессирующее течение, наличие атрофического процесса (по данным КТ и МРТ).

Рассеянный склероз характеризуется ремиттирующим течением, боль­шей выраженностью спастического парапареза, расстройствами функции тазовых органов, наличием симптомов клинических диссоциаций.

Объемные процессы задней черепной ямки сопровождаются синдромом внутричерепной гипертензии, отсутствием нарушений глубокой чувстви­тельности. Аномалия Арнольда — Киари имеет четкие характерные МРТ-признаки — опущение мозжечковых миндалин через большое затылочное отверстие в позвоночный канал.

Лечение симптоматическое. Применяют специальную систему лечеб­ной гимнастики, направленную главным образом на уменьшение коорди­национных нарушений. Показаны общеукрепляющие средства, в частности витамины, а также препараты, влияющие на тканевой обмен (пирацетам, аминалон, церебролизин), а также постоянный прием препарата ПК-Мерц (мидантан) по 1 таблетке 2 раза в день.

Мутации генов гемостаза MTHFR – что это значит и что с этим делать

Мутация гена MTHFR является проблемой, связанной с плохим метилированием и продукцией ферментов. Мутации генов гемостаза MTHFR влияют на каждого человека по-разному. Иногда они приводят к едва заметным симптомам, а иногда приводят к серьезным, долговременным проблемам со здоровьем.

Хотя точный показатель распространенности все еще остается предметом дискуссий, считается, что 30%-50% всех людей могут иметь мутацию в гене MTHFR, который наследуется и передается от родителя к ребенку.

Как правило, это гетерозиготная мутация. Приблизительно от 14% до 20% процентов населения могут иметь более тяжелую мутацию MTHFR, которая более резко влияет на общее состояние здоровья.

Она называется гомозиготной мутацией.

Разница состоит в том, что гетерозигота – это мутация в одной аллели пары генов. То есть шанс ее проявления составляет 50%. А гомозигота – мутация в обеих аллелях пары генов, проявление в 100% случаев.

Мутация гена MTHFR была обнаружена во время завершения проекта генома человека. Исследователи поняли, что люди с этим типом наследственной мутации имели большую вероятность развития определенных заболеваний. К ним относятся: СДВГ, болезнь Альцгеймера, атеросклероз, аутоиммунные расстройства и аутизм.

Еще многое предстоит узнать о том, что означает этот тип мутации для людей, которые несут ее и продолжают передавать своим детям.

На сегодняшний день существуют десятки различных состояний здоровья, связанных с мутациями MTHFR. Но еще раз подчеркнем, что даже если вы являетесь носителем мутации – не факт, что у вас будут ее проявления. Мутация означает лишь повышение рисков.

Что такое мутация генов MTHFR

MTHFR  — это ген, который обеспечивает организм инструкциями по производству определенного фермента, называемого метилентетрагидрофолатредуктаза . То есть  MTHFR — сокращенное название этого фермента.

Есть две основные мутации MTHFR, на которых исследователи фокусируются чаще всего. Эти мутации часто называют «полиморфизмами» и влияют на гены, называемые MTHFR C677T и MTHFR A1298C.

 Также эти мутации называют – мутациями фолатного цикла, потому что они показывают, как организм преобразует фолиевую кислоту в активную форму для наилучшего усвоения.

Читайте также:  Лечение и профилактика психосоматических заболеваний

Соответственно, если у вас есть мутации генов гемостаза MTHFR, то ваш организм плохо усваивает фолиевую кислоту и другие витамины группы B, особенно В12. Что делать в этом случае – читайте далее.

Мутации могут происходить в разных местах этих генов и наследоваться только от одного или обоих родителей. Наличие одного мутантного аллеля связано с повышенным риском определенных проблем со здоровьем, но наличие двух увеличивает риск намного больше.

Мутация гена MTHFR может изменить способ, которым некоторые люди метаболизируют и преобразовывают важные питательные вещества из своего рациона в активные витамины, минералы и белки.

Мутации генов гемостаза MTHFR – что это значит и что с этим делать

 Генетические мутации также могут изменять уровни нейротрансмиттеров и гормонов.

 В некоторых случаях, хотя и не во всех, изменения в работе этого фермента могут влиять на параметры здоровья, включая уровень холестерина, функцию мозга, пищеварение, эндокринные функции и многое другое.

Часть о мутациях генов гемостаза MTHFR впервые узнают после анализа причин замершей беременности

1. Потребляйте больше натурального фолата, витамина В6 и витамина В12

В случае с мутациями генов фолатного цикла важно употреблять много  продуктов, богатых витаминами B6, B9 и B12.

Вы также можете принимать их в виде добавки. Однако, помните, что людям с мутациями MTHFR труднее переводить синтетическую форму фолиевой кислоты в биодоступную. Более того, прием обычной фолиевой кислоты может вызвать ухудшение симптомов.

Получение достаточного количества фолиевой кислоты особенно важно до и во время беременности. За три месяца до зачатия и в течение первого триместра беременности матери, которые получают достаточно фолиевой кислоты, снижают риск развития у детей различных проблем со здоровьем.

Людям с мутациями MTHFR критически важно получать биодоступные формы фолата в добавках, называемых L-метилфолатом или метильной формой витамина В9.

L-метилфолат сложнее упаковывать в форме капсул, поэтому вы, возможно, не сможете получать очень высокие дозы в типичных поливитаминах или добавках. Поэтому рекомендуется принимать моно-добавки под называнием 5-MTHF.

Now Foods, Метилфолат, 5000 мкг, 50 вегетарианских капсул

Thorne Research, 5-МТГФ, 5 мг, 60 капсул

Если у вас обнаружена мутация MTHFR в форме гомозиготы, то метильные комплексы фолиевой кислоты вам необходимо пропивать постоянно курсами — минимум 3 раза в год.

Наличие большего количества фолиевой кислоты в вашем рационе означает, что вы лучше способны создавать активную форму 5-MTHF. Некоторые из лучших продуктов с высоким содержанием фолиевой кислоты включают в себя:

  • Фасоль и чечевица
  • Листовые зеленые овощи, такие как сырой шпинат
  • Спаржа
  • Ромэн
  • Брокколи
  • Авокадо
  • Яркие фрукты, такие как апельсины и манго

Причины

В большинстве случаев точная причина расстройства неизвестна. Исследователи считают, что нарушения или изменения (мутации) генов, которые участвуют в нормальной половой дифференциации плода с XY хромосомным набором, вызывают синдром Свайера.

Примерно 15-20 процентов случаев происходит из-за мутаций гена Y (SRY), определяющего половые различия, или делеции сегмента Y-хромосомы, содержащей ген SRY. Его отсутствие или мутация приводит к недоразвитию семенников.

Поскольку только 15-20% имеют мутацию SRY, исследователи считают, что дефекты, связанные с другими генами, также могут вызывать расстройство. Мутации Map3K1 также являются общей причиной синдрома.

Некоторые женщины показывают мутации NROB1 на Х-хромосоме. Исследователи связали другие случаи синдрома Свайера с мутациями DHH, расположенного на хромосоме 12. Несколько редких случаев были связаны с ошибками гена стероидогенного фактора 1 (SF1, NR5A1), белка Wnt-4 (WNT4), CBX2, GATA4, WWOX.

Причины

Некоторые случаи расстройства не считаются наследуемыми, являются результатом новой генетической мутации или аномалии, возникающей по неизвестным причинам.

Особенности

У некоторых женщин с синдромом Свайера из-за мутации гена SRY были отцы (и даже братья), у которых также была мутация SRY на Y-хромосоме. Неизвестно, почему в этих случаях или братья не развивали синдром. Исследователи предполагают, что другие факторы в сочетании с ошибкой SRY необходимы для развития заболевания у этих пациентов.

Читайте также:  Вялотекущая шизофрения: разновидности заболевания и способы терапии

Случаи из-за мутации NROB1 наследуются Х-связанной чертой. Х-связанные генетические нарушения вызываются аномальным геном на Х-хромосоме. Люди, у которых есть ген болезни на одной из Х, не проявляют симптомов расстройства, потому Х-хромосома с аномальным геном «выключена».

Поскольку затронутые женщины имеют XY хромосомный набор и не имеют второй Х, то показывают симптомы, связанные с дефектом.

Согласно медицинской литературе, некоторые случаи синдрома Свайера наследуются аутосомно-доминантным или рецессивным способом. Мутации WNT4, MAP3K1, SF1 (NR5A1) могут наследоваться как аутосомно-доминантные признаки. Ген DHH наследуется аутосомно-рецессивным способом.

Доминантные генетические расстройства возникают, когда требуется только одна копия аномального гена, чтобы вызвать конкретное заболевание. Риск передачи аномального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50%. Риск одинаковый для мужчин и женщин. У некоторых людей расстройство связано с спонтанной генетической мутацией, значит расстройство не унаследовано от родителей.

Причины

Рецессивные генетические расстройства возникают, когда индивидуум наследует две копии аномального гена для одного признака, по одному от каждого родителя. Когда присутствует один нормальный и один ген заболевания, человек будет носителем, без проявления симптомов.

  • Риск для двух родителей-носителей иметь пострадавшего ребенка составляет 25%.
  • Иметь ребенка-носителя – 50%.
  • Шанс на получение ребенком нормальных генов от обоих родителей -25%. Риск одинаковый для мужчин и женщин.

Все люди несут 4-5 ненормальных генов.

Аутосомно доминантный тип с неполной перенетральностью

Аутосомно-доминантные признаки, в отличие от аутосомно-рецессивных , проявляются у гетерозигот, имеющих на гомологичных хромосомах один мутантный и один нормальный аллели. Аутосомными называют гены , входящие в состав 22 пар неполовых хромосом.

Аутосомно-доминантные заболевания — это заболевания, при которых для появления фенотипических проявлений достаточно одного мутантного гена (аллеля ) в гетерозиготном состоянии.

Для генных болезней с данным типом наследования типичны неполная пенетрантность (проявляемость) и варьирующая экспрессивность (выраженность). Последняя затрагивает не только разные семьи, нои членов одной и той же семьи, затрудняя диагностику.

Заболевания с аутосомно -доминантным типом наследования могут быть как врожденными, так и выявляться в любом возрасте. Например, хорея Гентингтона и болезнь Альцгеймера проявляются в возрасте 35-40 лет и после 60 соответственно.

Аутосомно доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью признаки

  • Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания
  • Аутосомно-доминантный тип наследования
  • Ix.4.1.

    аутосомно-доминантный тип наследования заболевания

  • Новости разделов сайта
  • Введение
  • Аутосомно

Аутосомно доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью признаки Для аутосомно- доминантных заболеваний характерен ряд следующих признаков, которые выявляются в большинстве случаев: 1) заболевание передается вертикально по родословной, и случаи заболевания диагностируются в каждом поколении, 2) риск наследования заболевания для любого из детей пациента составляет 50%; 3) фенотипически нормальные члены семьи не передают заболевания по наследству своему потомству; 4) лица мужского и женского пола поражаются с равной частотой: 5) значительная часть случаев заболевания обусловлена новой мутацией.

Аутосомно доминантный тип с неполной перенетральностью

Тип наследования аутосомно-доминантный. типы наследования признаков у человека

  • болезнь Тоя-Сакса;
  • нарушения обмена веществ;
  • муковисцидоз и пр.

При обнаружении детей с аутосомно-рецессивным типом генных патологий выясняется, что родители находятся в родственной связи.

Такое часто наблюдается в закрытых поселениях, а также в местах, где разрешаются кровные браки. Х-хромосомное наследование Х-ромосомный тип наследования у девочек и мальчиков проявляется по-разному.

Важно

Это обусловлено наличием сразу двух Х-хромосом у женщины и одной у мужчины. Женский пол получает свои хромосомы по одной от каждого родителя, а мальчики – только от матери.

Берег жизни - медицинский портал о здоровье