Разновидности, проявления и терапия телеангиэктазии

Заболевание впервые было описано француженкой Луи-Бар в 1941 г. Атаксия-телеангиэктазия является наследственно обусловленным синдромом, передающимся по аутосомно-рецессивному типу, заключающимся в прогрессирующей мозжечковой атаксии, телеангиэктазиях, возникающих на коже и конъюнктиве глаз, повышенной склонности к инфекционным заболеваниям.

ⓘ Атаксия телеангиэктазия

Атаксия телеангиэктазия, известная также как синдром Луи-Бар является редким нейродегенеративным наследственным заболеванием, вызывающим тяжёлую инвалидность. Болезнь описала в 1941 г. бельгийская врач-невропатолог Дениз Луи-Бар. Атаксия приводит к плохой координации, а телеангиэктазия — слегка расширенным кровеносным сосудам; оба признака являются отличительными чертами болезни. Атаксия телеангиэктазия вызывается мутациями в гене ATM, который отвечает за ответ клетки на двунитевые разрывы в ДНК.

При атаксии телеангиэктазии страдают различные органы и функции организма. Во-первых, при этом заболевании ухудшается работа определённых областей мозга, включая мозжечок, что вызывает трудности с движениями и координацией. Во-вторых, при АТ ослаблена иммунная система, что приводит к предрасположенности к инфекции. В-третьих, при АТ нарушена репарация ДНК, что увеличивает риск развития опухолей.

Симптомы чаще всего появляются в раннем детстве, когда дети начинают ходить. Хотя больные АТ, как правило, начинают ходить в нормальном возрасте, они раскачиваются или колеблются при ходьбе, стоя или сидя, и может показаться, что они пьяны. В конце дошкольного и младшего школьного возраста у них развиваются трудности с перемещением глаз из одного направления в другое глазодвигательная апраксия. У них развивается невнятная или искажённая речь и глотания. Некоторые из них имеют повышенную инфекционную восприимчивость дыхательных путей. Поскольку не все дети развиваются с одинаковой скоростью, диагностика заболевания может занять несколько лет. Большинство детей с AT имеют стабильные неврологические симптомы в течение первых 4-5 лет жизни, но ещё бoльшее число проблем у них возникает в младшем школьном возрасте.

AT вызвана мутациями в гене АТМ, который участвует в клеточном ответе на повреждение ДНК. Белок, кодируемый геном ATM, опознаёт наличие двунитевого разрыва в ДНК, после чего рекрутирует другие белки, участвующие в репарации ДНК, а также вызывает остановку клеточного цикла до тех пор, пока репарация не будет завершена.

Разновидности

Телеангиэктазия бывает разных типов. У разных типов заболевания симптомы будут отличаться:

  • при склеродермии (пятна крапчатые, с большим диаметром);
  • при волчанке (дополнительные поражения ногтевых валиков);
  • при дерматомиозите (расширения более резкие и боли в кончиках пальцев);
  • при болезни Рандю (геморрагическая форма);
Читайте также:  Врожденный микрофтальм и анофтальм. Памятка родителям

По типу сосудов бывает артериальная, венозная или капиллярная телеангиэктазия.

По форме выделяют следующие типы:

  • Звездчатые (обычно красные, расходятся в стороны от одной точки);
  • Древовидные (синего цвета и, как правило, на ногах);
  • Пятнообразные (обычно сопутствуют поражению тканей);
  • Линейные (любого цвета, обычно на щеках).

Отдельно выносят первичные формы:

  • атаксии (небольшие красные пятна по всему телу, которые начинают проявляться с раннего возраста);
  • наследственная (активна только на коже и не затрагивает слизистые оболочки);
  • эссенциальная генерализованная (начинается со ступней и захватывает поверхность всех нижних конечностей);
  • наследственная гемморагическая (начинается с пальцев, ступней, слизистой рта и носа, но если запустить, может перейти на печень, бронхи, желудок и даже мозг);
  • мраморная кожа (проявляется с рождения и со временем усиливается);
  • невоидная (проявляется в области шейных нервов).

Генетика и информация о переносчиках AT

Рисунок 2. AT наследуется аутосомно-рецессивным методом.

AT вызывается мутациями в гене ATM[en], который был выделен в 1995 году[3]. ATM расположен на человеческой хромосоме 11 (11q22.3) и состоит из 69 экзонов, разбросанных по 150kb геномной ДНК[52].

AT наследуется аутосомно-рецессивным методом. Каждый из родителей является носителем, это означает, что они имеют одну нормальную копию гена AT (ATM) и один мутированный экземпляр. AT происходит, если ребёнок наследует мутантный ген AT от каждого родителя, так что в семье, где оба родителя являются носителями, есть 1 шанс из 4, что ребёнок, родившийся от родителей будет с нарушением. Пренатальная диагностика (и выявление переносчика) может осуществляться в семьях, если были идентифицированы ошибки (мутации) в двух генах ATM больного ребёнка. Процесс выявления этого может быть сложным и, так как это требует времени, должен быть организован до зачатия.

Выявление мутаций в гене ATM несвязанного человека (например, является ли супруг носителем AT) представляет значительные трудности. Гены часто имеют вариантные написания[53] (полиморфизмы), которые не влияют на функцию. В таком большом гене, как ATM, любой вариант написания может произойти и врачи не всегда могут предсказать, способен ли конкретный вариант вызывать болезнь. Генетическое консультирование может помочь членам семьи больного AT понять, что может или не может быть проверено, и как следует интерпретировать результаты испытаний.

Носители AT, такие как родители человека с AT, имеют одну мутантную копию гена ATM и одну нормальную копию. Они, как правило, здоровы, но есть повышенный риск рака молочной железы у женщин. Этот вывод был подтверждён различными способами и является предметом исследования в настоящее время. Рекомендуются стандартные наблюдения (в том числе ежемесячные самообследования молочных желез и обычная возрастная маммография), если не указаны дополнительные тесты, так как у человека могут быть другие факторы риска (например, семейный анамнез рака молочной железы).

Методы лечения

Удалить телеангиэктазии можно только хирургическим способом. На сегодняшний день существует несколько методов, которые применяются в определенных ситуациях. Одним из наиболее известных является склеротерапия. Ее применяют при лечении многих сосудистых патологий, в том числе и варикозной болезни. Суть метода заключается в инъекционном введении в просвет сосуда специального препарата (склерозанта), который буквально «склеивает» его и блокирует тем самым кровоток. Сразу же можно отметить главный недостаток склеротерапии – ее невозможно применить при лечении небольших телеангиэктазий, размер которых меньше диаметра иглы, через которую вводится препарат. В остальном метод является простым, безопасным и эффективным.

Для устранения небольших сосудистых звездочек применяется чрескожная лазерная коагуляция (ЧЛК). В ходе процедуры применяется специальное оборудование с различными типами лазеров. Принцип метода заключается в избирательном поглощении энергии измененным сосудом, его нагрев и «запаивание». При этом окружающие ткани остаются невосприимчивыми к лазерному излучению и никак не изменяются.

Важно понимать, что удаление сосудистых звездочек не гарантирует отсутствие их повторного появления, поэтому врач может составить план профилактики. В него могут быть включены рекомендации по выбору одежды, по коррекции образа жизни, специальное питание, а также специальные препараты, которые способствуют укреплению сосудистой стенки.

Симптомы

Клиника и внешние проявления телеангиэктазий общие для большинства форм патологии. Традиционным признаком остается наличие характерных сосудистых звездочек и сеточек. Выраженность симптома зависит от тяжести первичной патологии, степени компенсации эндотелиальной дисфункции организмом.

Звездочки могут развиваться на месте крапчатой сыпи, которую на ранних этапах нужно дифференцировать с инфекционными болезнями. Телеангиэктазии имеют следующие характеристики:

  • Размер от 1-2 мм до 4-5 см.
  • Цвет от розово-красного до темно-фиолетового. Все зависит от характера пораженных сосудов.
  • Форма паукообразная, в виде сетки или звезды.
  • Отсутствие боли.
  • Зуд – факультативный (необязательный) симптом. Наличие желания почесаться характерно для поражения печени.

Кроме указанных признаков, клиническая картина сопровождается симптоматикой характерной для первопричины проблемы:

  • Варикозное расширение вен на нижних конечностях вызывает тяжесть в ногах, мышечную слабость.
  • Системные заболевания соединительной ткани протекают на фоне дополнительного поражения суставов, неспецифического воспалительного процесса.
  • Сердечно-сосудистая патология провоцирует колебания артериального давления, изменения ритма деятельности главного «насоса» в теле.

В зависимости от клинической картины и установления первопричины, проблемы будет отличаться терапевтический подход к пациенту.

Общие сведения

Синдром Луи-Бар впервые был описан в 1941 году во Франции. Нет точных данных о том, с какой частотой синдром Луи-Бар встречается среди современного населения. По некоторым сведениям эта цифра составляет 1 случай на 40 тысяч новорожденных. Однако, необходимо учитывать, что при смерти в раннем детском возрасте синдром Луи-Бар обычно остается не диагностированным. Известно, что заболевание одинаково часто поражает мальчиков и девочек. В неврологии синдром Луи-Бар относится к так называемым факомотозам — генетически обусловленным сочетанным поражениям кожи и нервной системы. В эту группу также входят нейрофиброматоз Реклингхаузена , ангиоматоз Стерджа-Вебера , туберозный склероз и др.

Синдром Луи-Бара (атаксия телеангиэктазия): симптомы, причины, выбор лечения и прогноз развития патологии

Атаксия телеангиэктазия,  известная также как синдром Луи-Бара является редким нейродегенеративным наследственным заболеванием, вызывающим тяжёлую инвалидность.

 Атаксия приводит к плохой координации, а телеангиэктазия — слегка расширенным кровеносным сосудам; оба признака являются отличительными чертами болезни.

Атаксия телеангиэктазия вызывается мутациями в гене ATM, который отвечает за ответ клетки на двунитевые разрывы в ДНК.

При атаксии телеангиэктазии страдают различные органы и функции организма.

Во-первых, при этом заболевании ухудшается работа определённых областей мозга, включая мозжечок, что вызывает трудности с движениями и координацией.

Во-вторых, при АТ ослаблена иммунная система, что приводит к предрасположенности к инфекции. В-третьих, при АТ нарушена репарация ДНК, что увеличивает риск развития опухолей.

Профилактика

Под профилактикой понимают комплекс мероприятий, исключающих дальнейшее распространение заболевание и исключение его возникновение у здоровых людей.

Основные рекомендации врачей однозначны:

  • исключение родственных браков;
  • исключение беременности в семьях с наличием атаксии;
  • своевременное лечение инфекционных заболеваний;
  • недопущение накопления в организме токсичных и тяжелых металлов;
  • ведение здорового образа жизни;
  • соблюдение режима сна, питания;
  • своевременное обращение к специалисту за помощью.

Итак, атаксия серьезное сопутствующее заболевание, которое требует обязательного врачебного вмешательства. Чем дольше пациент будет тянуть с обращением к специалисту, тем меньше шансов у него полностью восстановиться при такой болезни, более того, основное заболевание и вовсе может его убить. Берегите себя, не занимайтесь самолечением и лечитесь у правильных врачей!

Берег жизни - медицинский портал о здоровье