Синдром Ангельмана — причины, симптомы, лечение

Екатерина Ручкина 23 октября 2014

Детство и юность

Гарри Ангельман родился в Великобритании, в городе Беркенхед, 13 августа 1915 года. Интерес к науке, в частности к медицине, он питал с юных лет. Образование Гарри получил в Ливерпульском университете. Юноша выбрал предметом изучения детское здоровье и уже к 1938 году получил степень по профильному направлению. Сегодня эта область медицины называется педиатрией.

Ангельман строил карьеру, работая в детском госпитале «Бут Холл» в Манчестере. Позднее мужчина стал сотрудником больницы королевы Марии, расположенной в Каршальтоне. Затем оказался в рядах врачей медицинского корпуса Королевской армии и отправился в Индию.

Диагностические мероприятия

Определение синдрома Уильямса ведется в нескольких направлениях, назначаются лабораторные исследования, инструментальные методики, учитывается симптоматика.

Достоверная диагностика, с высокой вероятностью показывающая патологию, – это генетическое тестирование. Хромосомная перестройка выявляется путем проведения флуоресцентной гибридизации, указывающей на последовательность генов.

Молекулярно-цитогенетический анализ осуществляется ДНК-микрочипом, который вводится во время беременности и после рождения ребенка.

Лабораторные методики, включающие общий и биохимический анализ крови, устанавливают концентрацию кальция, уровень тиреотропного гормона.

Показатели этих веществ при заболевании будут повышены, а количество нейтрофилов в сыворотке, наоборот, понижено. Проводят исследование мочи для выявления креатинина и вычисляют соотношение показателя с концентрацией кальция.

Генетическая мутация этого типа всегда сопровождается гиперкальциемией и гиперхолестеринемией.

Инструментальная диагностика:

  1. Тонометрия нижних и верхних конечностей для определения в них артериального давления (ярко выраженная гипертензия).
  2. ЭхоКГ (кардиологическое исследование) для выявления врожденных аномалий сердца и сосудов. При синдроме отмечается недостаточность сердечных клапанов, стеноз аорты и крупных артерий.
  3. УЗИ (ультразвуковое исследование) почек.
  4. Томография головного мозга.
  5. Рентгенография урологических органов.

Пренатальный скрининг плода позволяет определить пороки в сердечно-сосудистой системе, поликистоз почки. На ранних сроках беременности помогает выявить пониженную концентрацию в крови женщины альфа-фетопротеина.

Своевременно проведенная диагностика способствует назначению адекватной терапии. При необходимости проводится хирургическое вмешательство.

Читайте также:  Источник эмбола при тромбоэмболии сосудов мозга

Квалифицированная помощь, оказанная новорожденному, в дальнейшем улучшает качество и продолжительность жизни.

Лечение и реабилитация при синдроме Ангельмана

К сожалению, исправлять генетический дефект медицина пока не научилась. Но может быть сделано многое для того, чтобы больные с синдромом Ангельмана чувствовали себя лучше и могли полноценнее взаимодействовать с окружающими.

Во-первых, важно начать активную реабилитацию, как можно раньше. Младенцы должны получать массаж, физиотерапию, которые улучшают их мышечный тонус. Очень полезно для развития таких детей лечебное плаванье, вообще, водные процедуры.

Во-вторых, дети с синдромом Ангельмана должны заниматься с дефектологом. Им требуется особый подход в освоении навыков речи и общения.

Для нормализации сна назначают легкие снотворные лекарства, например, на основе мелатонина.

При наличии приступов эпилепсии проводят соответствующее лечение.

Если требуется, назначаются препараты, которые корректируют поведение (например, снимают гиперактивность, улучшают когнитивные функции).

Здесь огромную роль играет забота и поддержка близких людей. Ведь такой ребенок навсегда останется ребенком, не сможет совершенно независимо существовать в обществе.

Необходимо понимать, что люди с данным генетическим заболеванием хотят общаться. Им труднее это делать, но они могут и находят пути для установления контактов. У них очень добродушный характер. И важно, чтобы такие люди встречали ответную ласку и понимание со стороны окружающих.

Прогнозы при синдроме Ангельмана

Некоторые пациенты, имеющие данное генетическое нарушение, осваивают некоторый словарный запас, нетрудные действия. Например, могут самостоятельно одеваться (избегая пуговиц и сложных застежек), есть, ходить в туалет (часто недержание мочи). О работоспособности, конечно, речь не идет.

В более тяжелых случаях, такой больной полностью зависит от людей, которые за ним ухаживают.

С возрастом поведение и сон пациентов с синдромом Ангельмана стабилизируются. Но в это время может наступить ожирение, которое создает дополнительную нагрузку на позвоночник и усилить сколиоз.

Лечение

Лечение синдрома Кальмана необходимо начинать как можно раньше. Оно проводится с целью формирования вторичных половых признаков, груди у женщин, половых органов у мужчин и развития репродуктивной функции.

Читайте также:  Алгоритм оказания первой помощи при шоке и его различных видах

При лечении, после тщательного исследования уровня гормонов и проведения соответствующих проб, назначают заместительную гормональную терапию. На фоне приема гормональных веществ, со временем можно добиться увеличения полового члена и восстановления функции яичек у мужчин, роста матки и появления месячных у женщин.

Описаны случаи, когда больные с синдромом Кальмана на фоне проводимого лечения беременели и нормально вынашивали ребенка, правда, для этого им приходилось на протяжении всей беременности использовать гормональные препараты под строгим контролем врача.

Лечение синдрома Ангельмана

Как и при всех остальных генетических заболеваниях, конкретное лечение синдрома Ангельмана отсутствует. Все, что можно сделать в данном клиническом случае, это провести ряд мероприятий, которые повысят качество жизни больного.

Так, новорожденным, у которых отмечается гипотонус назначают специальный лечебный массаж. Ребенку с синдромом Ангельмана рекомендовано заниматься по специальным методикам. Его речевые отклонения должен корректировать логопед и дефектолог.

Если у ребенка нарушен биологический ритм, то ему назначают гомеопатическое снотворное.

Если у детей с синдромом Ангельмана нарушен стул, то в этом случае ему показаны легкие слабительные препараты.

Эпилепсия у больных контролируется с помощью противосудорожных средств. В Европе и Америке подобные патологические состояния лечат по схеме аутизма. Так как болезнь аутизма и синдром Ангельмана имеют схожие клинические картины. У детей с такими заболеваниями наблюдается гиперактивность поведения, нарушения речи, отсутствие концентрации внимания, повышенная импульсивность.

Суть болезни «синдром Ангельмана» и причины ее возникновения

Синдром Ангельмана – генетический дефект, признаки которого проявляются в период 6-12 месяц жизни. До этого его трудно распознать, так как отклонение характеризуется задержкой в развитии организма: как умственного, так и физического компонента. Сопровождается это приступами эпилепсии, нарушением сна, внезапными резкими движениями частями тела, частыми улыбками и смехом и потому пациенты с данным диагнозом всегда кажутся очень счастливыми. Явные симптомы синдрома Ангельмана проявляются только по достижению двухлетнего возраста. У болезни существует еще несколько названий – синдром счастливой марионетки, смеющейся куклы, петрушки. Все они связаны с особенностями движений пациентов, которые чем-то похожи на кукол.

Читайте также:  Абдоминальная мигрень: причины, симптомы, методы лечения

Дефект возникает из-за такого биологического процесса, как делеция – вида хромосомной перестройки, при которой теряется участок генетического материала или инактивации (неактивности) генов 15-ой хромосомы матери. Изредка данное расстройство развивается в том случае, когда происходит отцовская дисомия – наследуются две отцовские копии вместо отцовской и материнской. При полноценном развитии организма экспрессия генов протекает нормально, то есть в диплоидном наборе должно содержаться два различных гаплоидных набора. Отклонения от данной закономерности приводят к отклонениям в экспрессии генов и становятся причиной развития наследственных заболеваний. Генетически синдром возникает как результат спонтанного дефекта хромосом.

Схожим отклонением при поражении хромосомы отца считается синдром Прадера-Вилли.

Синдром Ангельмана не слишком широко известен. Чаще всего специалисты не могут точно определить причину генетических нарушений, которые вызывают заболевание. У большинства людей, обладающих данной патологией, нет наследственной истории отклонения. Между тем, для небольшого процента случаев характерно унаследование синдрома от родителей. Однако диагностика заболевания возможна еще до рождения, когда младенец находится в утробе матери.

Заказать тест Panorama

Типы симптомов синдрома Ангельмана

Протекание данного заболевания связано с возникновением целого ряда симптомов, которые подразделяются на несколько типов. Это связано с тем, что они зависят как от психического состояния больного, невралгии и от его физических кондиций.

Физические симптомыНевралгические симптомыПсихологические симптомы
Проблемы со зрением: косоглазие, пятна в радужке глаза, атрофия зрительного нерва. Дрожащие движения конечностями Аффективное поведение (счастливый внешний вид, дружелюбие).
Широкий рот, выпячивание языка (становится заметно в возрасте 12 месяцев). Различные расстройства сна. Умственная отсталость в тяжелой форме.
Небольшой размер головы, а другие части тела нормальные. Припадки (чаще всего они начинаются в трехлетнем возрасте, и их тяжесть снижается лишь по мере взросления).
Гипопигментация, а в отдельных случаях альбинизм. Расстройства коммуникации.

Также присутствует ряд других изменений, в частности, проблемы с глотанием. В результате в будущем это может повлиять на рост и вес пациентов. В физическом плане больные развиваются вполне нормально. Однако половое созревание у них наступает примерно на три года позднее, чем у не больных людей.

Берег жизни - медицинский портал о здоровье