Синдром Ангельмана – симптомы и лечение, фото и видео

Синдром Ангельмана – редко встречающееся генетическое заболевание, проявляющееся в нарушении физического и психоэмоционального развития. Данная патология диагностируется в 1 из 20000 случаев. По статистике, пациенты с таким диагнозом живут на 10-15 лет меньше, чем здоровые люди.

История

Д-р Гарри Ангельман, педиатр, который работал в Уоррингтон (прежнее название Ланкашир) впервые сообщил о трех детях с этим заболеванием в 1965 году и именно он назвал этих пациентов «Кукольные дети».

История медицины полна интересных историй о том, как было обнаружено заболевание. Рассказ о синдроме Ангельмана является одной из таких историй. Это была абсолютная случайность, что более сорока лет назад (1964 год) врач встретил в разное время троих детей-инвалидов, в своей больнице в Англии. У них были различные отклонения и, на первый взгляд, казалось, что они поражены различными заболеваниями, однако д-р Ангельман почувствовал, что их заболевание возникло вследствие одной причине. Диагноз был поставлен исключительно на основе клинических проявлений, ведь с помощью доступных лабораторных исследований, врач не смог тогда предоставить научных доказательств того, что эти трое детей были больны одной болезнью. Именно поэтому Ангельман, не спешил публиковать свои догадки в медицинских журналах.

Однако когда на отдыхе в Италии он случайно увидел нарисованную маслом картину в музее Castelvecchio в Вероне, под названием «Мальчик-марионетка». На этой картине был изображен мальчик, который смеялся, а тот факт, что его пациенты постоянно делали резкие движения, натолкнул доктора Ангельмана на мысль написать статью о троих детей под названием «Дети-марионетки». Конечно, это название нравилась не всем родителям, но она позволила объединить трех маленьких пациентов в одну группу. Позже название было изменено на синдром Ангельмана. Эта статья была опубликована в 1965 году и после начальной умеренной заинтересованности, о ней забыли почти до начала 80-х годов. Поздние упоминания о болезни стали появляться в США в начале 1980-х. В 1987 году, исследователи впервые заметили, что примерно у половины детей с СА отсутствует маленький участок 15 хромосомы (частичная делеция длинного плеча 15 хромосомы 15q).

Читайте также:  Вакцина от менингококковой инфекции: календарь, побочные эффекты

Синдром Ангельмана

Если для возникновения синдрома Прадера-Вилли основной причиной являлась делеция проксимальной части длинного плеча хромосомы 15 отцовского происхождения, то аналогичная потеря той же части длинного плеча хромосомы 15, но только материнского происхождения обусловливает развитие другой патологии – синдрома Ангельмана. При этом заболевании развивается совсем другая клиническая картина. Для синдрома Ангельмана характерно: выраженная олигофрения, задержка речи, гиперактивное поведение, судороги, большая нижняя челюсть, макростомия, гипопигментация (у 40% больных). Они поздно начинают ходить, для них характерна походка с широко расставленными ногами, локтевые суставы согнуты; отмечается насильственный немотивированный смех, имеются выраженные расстройства координации движений.

Дифференциальную диагностику следует проводить с синдромами Петерса-Пласа, Ретта и с тригоноцефалией Опица.

Частота синдрома в популяции составляет 1:20 000.

Примерно 20 – 30% больных не имеют делеции проксимальной части длинного плеча хромосомы 15; у незначительного числа больных причиной является однородительская дисомия. Диагностика синдрома осуществляется теми же методами, что и при синдроме Прадера-Вилли, т.е. проводится ДНК-анализ и метод FISH. С помощью этих методов можно установить этиологию около 90% случаев заболевания. Риск для сибсов пробанда не известен.

Лечение синдрома Ангельмана

На данный момент не существует специальных методов лечения синдрома Ангельмана. Но для улучшения состояния назначают некоторые препараты, устраняющие отдельные симптомы. Так, проблемы со сном решаются назначением легких снотворных, проблемы со стулом корректируются курсом легких слабительных.

Проблемы с речью стараются устранить занятиями с логопедами и дефектологами, но это не всегда дает хороший результат, так как в 30-50% случаев язык у пациентов аномально большой, что мешает членораздельной речи. Поэтому детей обучают языку жестов.

Приступы эпилепсии лечат противосудорожными препаратами.

осложнения

Осложнения, связанные с синдромом Англмана, включают:

  • Проблемы с кормлением. Трудность координации сосания и глотания может вызвать проблемы с кормлением у младенцев. Ваш педиатр может рекомендовать высококалорийную формулу, чтобы помочь вашему ребенку набрать вес.
  • Гиперактивность. Дети с синдромом Ангельмана часто быстро переходят от одной активности к другой, имеют короткий промежуток внимания и держат руки или игрушку во рту. Гиперактивность часто уменьшается с возрастом, и лекарства обычно не нужны.
  • Нарушения сна. Люди с синдромом Ангельмана часто имеют ненормальные образцы сна и пробуждения и нуждаются в меньшем количестве сна, чем большинство людей. С возрастом трудности со сном могут возрасти. Лечение и поведенческая терапия могут помочь контролировать нарушения сна.
  • Кривая позвоночника (сколиоз). У некоторых людей с синдромом Ангельмана с течением времени развивается ненормальная кривизна спинного к боку.
  • Ожирение. Старшие дети с синдромом Ангельмана склонны иметь большие аппетиты, что может привести к ожирению.

Многочисленные романы известного голливудского красавчика

В своем недавнем интервью Колин Фаррелл рассказал, что уже 4 года не заводит ни с кем серьезных отношений: ему просто не хватает на них времени. Вероятно, пыл его угас, хотя до рождения детей его считали чересчур любвеобильным.

Колин Фаррелл

Многочисленные романы известного голливудского красавчика

В середине 2000-х количество романов актера перевалило за несколько десятков: то он прилюдно целовался с Бритни Спирс, то встречался с Анжелиной Джоли. Ходили слухи, что убежденного холостяка Фаррелла все же один раз удалось женить на себе Амелии Уорнер. Однако несостоявшаяся жена призналась, что свадьба была не более чем развлечением во время отдыха влюбленных на Таити.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Синдром Ангельмана

Читайте также:  Аксонопатия — характерные признаки и методы лечения

и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: генетик, педиатр.

Желаем всем здоровья!

Заболевания со схожими симптомами

Синдром Мартина-Белл (совпадающих симптомов: 5 из 20)

Синдром Мартина-Белл – распространенная генетическая аномалия, которая чаще диагностируется у мальчиков, нежели у девочек. Данные медицинской статистики достаточно неутешительны – частота рождения малышей с таким недугом составляет 1 на 6000 девочек, и 1 на 4000 мальчиков.

Стоит отметить, что у представителей сильного пола заболевание протекает более тяжело, но все же бывают и некоторые исключения. Причиной проявления у девочек более стертой симптоматики является компенсирующий эффект, которые оказывает вторая Х-хромосома в кариотипе.

Понравилась статья? Поделись с друзьями в :

Риски

Оценка риска повторного рождения ребенка с синдромом Ангельмана у тех же родителей очень сложна, необходима консультация профессионального генетика. Считается, что обычная делеция является спонтанной, риск повтора меньше 1 %. В случае молекулярной микроделеции в области 15q11–q13, если она наблюдается и у матери, риск теоретически до 50 %.

Мутации внутри гена UBE3A могут быть случайными и неунаследованными, в этой ситуации риск повтора <1 %; однако эти мутации можно унаследовать от нормальной матери, и тогда теоретический риск 50 %. Партеногенетическая дисомия 15-й пары — случайная ситуация; риск повтора <1 %.

Берег жизни - медицинский портал о здоровье