Синдром Дауна и трисомия 21 хромосомы. Влияние нерожденной души

Генетическая информация содержится в каждой клетке в виде расположенных в ядре образований — хромосом. При этом у человека двойной (диплоидный) набор, то есть кариотип представлен 23 парами хромосом, а самих хромосом в норме 46.

Излишки генного материала

Начиная с середины ХХ века ученым удалось открыть причины большого количества болезней. Произошло это в связи с развитием генетики, гонимой до этого. После того, как генетикам начали даваться знания о строении и функциях хромосом и заключенных в них генов, выяснилось, что некоторые давно известные заболевания связаны с отклонениями в хромосомном наборе. Так, изменение количества хромосом, которых в норме должно быть 23 пары, грозит носителям целой группой синдромов, среди которых синдромы Дауна, Патау, Клайнфельтера, Эдвардса и другие.

Самый распространенный синдром – Дауна, характеризуется так называемой трисомией по 21-й паре хромосом, вместо двух хромосом под номером 21, у больного их три. Казалось бы, какая разница, сколько информационных шаблонов заключено во всех клетках организма? Но нет, значение огромное, в результате нерасхождения 21-й пары хромосом в процессе деления незрелых половых клеток отца или матери рождаются дети с рядом клинических проявлений: задержкой умственного развития, характерным строением скелета (круглая маленькая голова, «плоское лицо», брахицефалия (аномальное укорочение черепа), гиперподвижность суставов, плоский затылок, короткие конечности, плоская переносица и др.), слабым мышечным тонусом и иммунитетом и другими нарушениями. Есть и более «легкие» формы синдрома Дауна – они появляются в результате либо транслокации (переноса фрагмента) 21-й хромосомы на соседние, либо мозаицизма – нерасхождения в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа (хромосомного набора) затрагивает только некоторые ткани и органы.

Дети, рождающиеся с синдромом Патау, как правило, не доживают и до месяца. Эта патология характеризуется также трисомией, но по другой, 13-й паре хромосом. Ребенок появляется на свет с тяжелейшими врожденными пороками сердца и рядом других грубых дефектов развития.

Трисомия в паре половых хромосом приводит к синдрому Клайнфельтера – умственно отсталые, обладающие вялым темпераментом, когнитивными нарушениями, бесплодные люди, имеют анатомическое строение мужчин одновременно с наличием женских молочных желез. Причем клиническая картина, при всем своем многообразии, почти не связана с тем, какая именно половая хромосома оказалась лишней. Бывает даже, что лишних хромосом оказывается несколько, и трисомия превращается в тетрасомию и пентасомию. Чаще всего больные синдромом Клайнфельтера имеют набор XXY, но аналогичную клиническую картину дают наборы XYY, XXYY, XXXY, XYYY и даже XXXXY и XXXYY.

Вторая по частоте случаев – трисомия по 18-й паре хромосом названа в честь Джона Эдвардса, который в 1960 году доказал, что тяжелые аномалии развития, считавшиеся ранее самостоятельными заболеваниями, вызваны одной и той же причиной. Среди проявлений синдрома Эдвардса большое количество вариантов, большинство из которых так или иначе представлены недоразвитием многих систем и органов. Поэтому такие дети чаще не доживают до полугода.

Муковисцидоз – самая распространенная из наследственных болезней

Диагностика различных типов анеуплоидий.

Единственным достоверным способом ранней внутриутробной диагностики хромосомных аномалий у плода является генетическое исследование. Подтверждение диагноза, заподозренного на основании выявленных при скрининге рисков, проводится с инвазивным забором материала, что требует чётко обоснованных показаний к проведению.

С помощью неинвазивного пренатального теста Пренетикс можно исследовать ДНК плода в венозной крови будущей матери начиная с  10-й недели беременности. Надёжность и специфичность метода позволяет отнести Пренетикс к скринингу экспертного уровня, значительно повышающему информативность традиционного скрининга первого триместра.

Какие патологии плода встречаются?

Генетические заболевания возникают, когда происходят мутации внутри гена или генов. Возможность таких расстройств практически неограничена. Однако существуют типы мутаций, которые повторяются и становятся болезнями. Частота их возникновения различна. Иногда это один из 50 000 повреждений, иногда один из ста тысяч.

В некоторых случаях при генетических аномалиях происходит самопроизвольный аборт — выкидыш, если плод нежизнеспособен. В остальных случаях плод доживает до родов, но может умереть через некоторое время после рождения.

Синдром Дауна

Болезнь представляет собой хромосомную трисомию, то есть одну из 23 хромосомных пар, которые каждый из нас имеет в ДНК, имеется третья хромосома. В случае синдрома Дауна в 21-й паре возникает дополнительная хромосома. Болезнь вызывает нарушения в анатомической структуре и функционировании различных органов. Его следствием является умственная инвалидность, снижение мышечного тонуса, врожденные пороки сердца, склонность к частым инфекциям или заболеваниям щитовидной железы. Человек с синдромом Дауна не зависит и может потребовать ухода на всю оставшуюся жизнь.

Читайте также:  Вестибулярная гимнастика брандта дароффа

Синдром Эдвардса

Трисомия 18-й хромосомы. Плод с этим расстройством умирает в результате выкидыша. Когда ребенок рождается живым, он обычно умирает в первые месяцы после рождения, но есть случаи, когда он выживает в течение пяти лет. У ребенка много анатомических дефектов и дефектов внутренних органов.

У них плохо развитый сосательный рефлекс при кормлении. Дети с синдромом Эдвардса имеют сердечные дефекты, респираторные, сердечно-сосудистые, нервные и мышечные расстройства, умственная отсталость. Если дети доживают до определенного возраста, то они едва могут ходить.

Синдром Варкани или мозаичная трисомия (трисомия 8 хромосомы)

При этом заболевании хромосома тройная 8. Ребенок с этим заболеванием имеет характерные низкоуглеродистые или неотредактированные уши, клубничный нос, часто косоглазие и непрозрачность роговицы. Имеются дефекты в формировании костей, часто сердечные дефекты, больная мочеполовая система, а также психомоторная задержка. Болезни при мозаичной трисомии можно лечить, например, хирургическим путем. Люди с этим заболеванием могут жить до тех пор, пока они здоровы, но им нужна забота.

Синдром Вольфа-Хиршхорна (группа 4)

Расстройство состоит в потере части хромосомы из 4 пар. У ребенка низкий вес при рождении, вялость мышц, расстройства психомоторного развития, скелетные дефекты и характерный высокий лоб, называемый шлемом греческого воина. Ребенок страдает от сердечных дефектов, контрактур рук и ног, судорог и аспирационной пневмонии. Большинство детей с этим заболеванием умирают в первый год жизни. Те, которые выживают, требуют постоянной заботы.

Синдром Патау

Заболевание, связанное с хромосомной аберрацией 13 пар хромосом. Это вызывает интеллектуальную задержку, дефекты костей скелета, сердца, мозга и глаз. Характерными особенностями синдрома Патау являются недоразвитость головного мозга и серьезные дефекты многих внутренних органов. Дети с синдромом Патау обычно умирают в возрасте от 1 до 3 месяцев.

Синдром Клинефельтера

Заболевание вызвано расстройством половых хромосом. Нормальный человек имеет две хромосомы: две хромосомы Х, хромосомы человека. В синдроме Клайнфелтера есть три хромосомы: Y-хромосома и две Х-хромосомы (YXX). Мальчики с таким набором хромосом страдают от гонадальной гипоплазии, имеют женскую структуру определенных частей тела, бесплодны и имеют высокий рост.

Синдром Тернера

При синдроме Тернера также происходят нарушения в половых хромосомах. Это происходит у девочек и состоит в отсутствии одной Х-хромосомы. Женщины с этим расстройством имеют маленький рост — до 140 см, неустановленные сексуальные характеристики, характеризуются инфантилизмом и дефектами анатомического строения и склонностью к заболеваниям сердца и почек. Они интеллектуально функциональны, у них есть только проблемы с научным образованием.

«Золотая эпопея»

На физике давно болит безымянный палец левой руки. В сеансе решили посмотреть, в чем проблема на тонком плане. Увидела золотое украшение на весь палец- это мое пристрастие и любовь к золоту. Боль в пальце предупреждала о том, что не надо привязываться к материальному, это всего лишь вещи.

Это украшение на тонком плане мне было необходимо для накопления богатства (а именно золотых украшений). Сейчас я достаточно их накопила и могу снять с пальца. На физическом плане мое накопление богатства проявлялось как высокомерие.

Урок, который я должна была вынести: независимо от того, сколько материальных ценностей ты имеешь, ты должна оставаться всегда собой; отношение к людям не должно меняться с ростом благосостояния; чтобы иметь настоящих друзей, золото не нужно.

Когда кольцо с пальца сняли, появилось ощущение свободы. При дальнейшем выяснении о следах золотой эпопеи на моем тонкоматериальном теле, увидела маску Тутанхамона. Маска- это своеобразная аллегория моего возвеличивания с помощью золота, мое желание достичь высокого уровня не с помощью душевных качеств, а с помощью богатства. То есть я как бы лучше, чем другие, потому что я богаче.

Когда я забираю свою энергию и отдаю маске ее, возникает ощущение, что я «сдуваюсь» как шарик, с меня сбивается спесь. Далее обнаруживаю на себе золотую корону, серьги и парчовое платье. Во всех этих атрибутах выгляжу и чувствую себя как королева, они придают мне силу. От меня зависит, как я буду использовать эти атрибуты. Ведь королевы тоже бывают разные: благородные и благодетельные, либо злые и коварные. Конечно же я хочу быть благородной королевой. Также выяснила, что корона и платье — это моя своеобразная энергетическая защита, они придают мне силы, поддерживают мое достоинство на должном уровне. Решила пока оставить все это на себе и контролировать их воздействие на себя.

Продолжение следует…

Сеансы МЕТАИССКРА подходят для работы со многими недугами, например такими, как астма, ВСД, проблемы с сердцем, синдром дауна и другие через медитативные практики. Если вы не занимаетесь медитациями, можно также решить эту задачу через сеансы с психологом, но данный метод может занять дольше времени.

Синдром Дауна, заболевания и смежные темы:

Психосоматика заболеваний

Карма рода. Причины депрессии и аутизма Метафизика анемии, одиночества или почему могут болеть дети Телепатия малышей или как наладить связь с ребенком Родителям на заметку: как блокируются чакры у детей Энергетические блоки, родовые и семейные программы. Психосоматика

Читайте также:  Какие лекарства наиболее эффективны после инсульта

Реальность многомерна, взгляды на неё многогранны. Здесь показана лишь одна или несколько граней, каждая из которых должна рассматриваться как частный случай. Частный случай подразумевает также и частное мнение, которое не обязано совпадать с другими мнениями, ожиданиями и «прописными истинами», ибо истина безгранична, а реальность постоянно меняется. Берем свое и оставляем чужое по принципу внутреннего резонанса

О методике | Обучение | Запись на сеанс ведомой медитации | Отзывы о сеансах и курсах | Коучинг | Консультация психолога Психология | Медицина | Реинкарнация | Дети звезд | Авторские статьи | Альтернативная история | Книга Памяти Звездного Племени

Теги: дети, дети звезд, ДНК, душа, женская психика, здоровье, золото, метафизика, многомерность, отзыв о сеансе, психология, реинкарнация, род и родовые связи, хранители

Особенности психологии детей с синдром Дауна

Зачастую сообщение родителям о синдроме Дауна у их будущего ребенка мгновенно разрушает все мечты и прекрасный образ желанного малыша. Но прежде чем предпринимать какие-либо меры, нужно понять, что психология детей с синдромом Дауна не так уж отличается от психологии здоровых детей.

Синдром Дауна – это врожденная патология на уровне хромосом. Последствиями этой патологии являются специфические изменения внешности и нарушение интеллектуального развития. В настоящее время нет тенденции по увеличению числа детей с этой болезнью, но психологическая характеристика детей с синдромом Дауна сегодня очень актуальна.

Перспективы развития

Степень проявления отставания в умственном, речевом и физическом развитии напрямую зависит от врожденных особенностей и, конечно же, от занятий с таким ребенком.

С учетом психологии детей с синдромом Дауна их можно весьма успешно обучать.

В свою очередь, занятия с такими детьми по специальным методикам, учитывающим особенности их восприятия и развития, как правило, приводят к весьма неплохим результатам.

Конечно, наличие лишней хромосомы обусловливает проявление ряда физиологических характеристик, которые будут тормозить полноценное развитие малыша. Ребенку будет сложнее учиться, но все же большинство детей с синдромом Дауна психологически очень сильны, они прекрасно учатся ходить, говорить, писать и читать. Фактически, они могут делать большую часть того, что делают здоровые дети.

Развитие

Особенности психологии детей с синдром Дауна

На развитие детей с синдромом Дауна впрочем, как и на развитие обычных детей, огромное влияние оказывает окружающая обстановка, но особенная психология детей с синдромом Дауна должна учитываться. Дети с такой патологией до 1-го года практически не отличаются от здоровых детей их возраста. Но из-за уменьшенного тонуса мышц физическое и развитие психологии детей с синдромом Дауна замедлено.

Психология детей с синдромом Дауна позволяет родителям относиться к ним как к вполне нормальным здоровым детям.

Абсолютно всех детей нужно поощрять, например за любознательность и желание что-то сделать самому. Родителям нужно найти у ребенка сильные его стороны и тщательно их развивать.

Очень часто у детей с синдромом Дауна прекрасное зрительное восприятие, развивающее способность к визуальному обучению.

Обучение

Зачастую дети с данной патологией учатся в спецшколах или коррекционных школах-интернатах, где разработаны специальные программы интегрирования детей с синдромом Дауна в общество. А для того чтобы психология детей с синдромом Дауна продвигалась в правильном направлении, эти дети проводят там много времени со здоровыми детьми.

Кроме всего прочего, детей с этим синдромом можно и нужно отдавать в самые обычные школы. Это будет способствовать вполне нормальному психологическому развитию детей с синдромом Дауна, их способностей и, соответственно, их социализации.

Помните, что темпы развития детей с синдромом Дауна зависят исключительно от условий, которые вы для них создадите.

Состав анализа

Как было сказано выше, для установления диагноза проводится тройной скрининговый тест, в который входят:

  1. Ультразвуковое исследование плода.
  2. Анализы крови, а именно гормонов.

При сомнительных результатах проводится амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин.

Первые два показателя являются обязательными видами исследования. По этой причине гинекологи настоятельно рекомендуют становиться на учет по беременности в срок до 12 недели гестации.

Основной скрининг проводится не позднее 13 недели. При необходимости неинвазивных манипуляций – не позднее 20 недель, в идеале с 16 по 18 неделю.

Ультразвуковая диагностика – один из проверенных и «старых» способов выявления аномалий плода. УЗИ проводится в комплексе с биохимическими показателями.

В дальнейшем данные вводятся в специальную программу, где проводится исследование крови и устанавливается риск или процент патологического явления.

Метод информативен, однако может быть недостоверен (примерно 20 % ложноположительных результатов).

При УЗ исследовании определяются следующие показатели:

  • Размеры плода. При хромосомной аномалии размер плода значительно ниже допустимой нормы.
  • Учащенное сердцебиение, порой сердечная система имеет серьезные пороки развития.
  • Нарушение костного основания носа и увеличенная воротниковая зона. Эти два показателя являются основополагающими, так как у всех «солнечных детей» имеет расширенная воротниковая зона с признаками отечности, и отсутствие или слишком маленький нос.

При УЗД отмечается гипотонус плода, возможно наличие патологии почечной системы. Нередко имеется эхогенность в зачатках кишечника.

Читайте также:  Диагностика и лечение рекуррентного депрессивного расстройства

В тяжелых ситуациях плод может оказаться нежизнеспособным и погибнуть в первом триместре.

Биохимия крови

Кровь собирается на 3 вида гормона: ХГЧ, АФП и свободный эстриол:

  • свободный b-ХГЧ – гормон, продуцируемый хорионом. Стремительно растет при наличии хромосомной патологии, однако отдельно не учитывается концентрация гормона, а сопоставляется с другими показателями.
  • АФП – специфический белок, снижающийся при синдроме Дауна. Альфа-фетопротеин синтезируется в печени и является основополагающим тестом о наличии аномалий плода.
  • свободный эстриол – третий скрининговый тест, который снижается до экстремально низких результатов. Эстриол может упасть резко, в таком случае речь идет не столько о возможной генетической патологии, а скорее о аномалиях плода, несовместимых с жизнью.
  • в качестве дополнительного теста проводится контроль РАРР-Р — белок, вырабатываемый плацентой.

Кровь в обязательном порядке сдается в первой половине дня на пустой желудок, УЗИ проводится либо в день сдачи крови, либо на следующее утро.

Для получения достоверных результатов не следует пренебрегать простыми правилами забора венозной крови.

Формы синдрома дауна

Трисомия

Человеческие клетки делятся двумя способами. Первый – это обычное деление клеток (митоз), по которому тело растет. Одна ячейка становится двумя клетками, которые имеют точно такое же количество и тип хромосом в качестве родительской клетки.

Второй метод деления клеток происходит в яичниках и яичках (мейоз) и состоит из одной клетки, расщепляющейся на две части, причем полученные клетки имеют половину числа хромосом исходной клетки. Таким образом, нормальные яйца и сперматозоиды имеют только 23 хромосомы вместо 46.

Во время деления ячейки могут возникать многие ошибки. В мейозе пары хромосом должны разделиться и перейти к разным пятнам в разделительной клетке; это событие называется «дизъюнкцией».

Однако иногда одна пара не делится, вся идет в одно место. Это означает, что в результирующих клетках будет 24 хромосомы, а у другой будет 22 хромосомы. Авария называется «неразрешимостью».

Если сперма или яйцо с ненормальным числом хромосом сливаются с нормальным помощником, то полученное оплодотворенное яйцо будет иметь ненормальное количество хромосом.

В синдроме Дауна 95% всех случаев вызвано этим событием: одна клетка имеет две 21 хромосомы вместо одной, поэтому получающееся оплодотворенное яйцо имеет три 21 хромосомы. Отсюда научное название, трисомия 21 ( кариотип 47 xxy ).

Недавние исследования показали, что в этих случаях примерно 90% аномальных клеток являются яйцами. Причина ошибки неразрушения неизвестна, но определенна связь с возрастом матери. В настоящее время исследования направлены на то, чтобы определить причину и время проведения события недискриминации.

Мозаицизм

Мозаичная форма синдрома дауна возникает, у человека, когда есть смесь клеточных линий, некоторые из которых имеют нормальный набор хромосом и другие, которые имеют трисомию 21.

Формы синдрома дауна

При клеточном мозаицизме смесь видна в разных клетках того же типа.

При тканевом мозаицизме один набор клеток, таких как все клетки крови, может иметь нормальные хромосомы, а другой тип, такой как все клетки кожи, может иметь трисомию 21.

Люди имеющие мозаичный синдром Дауна показывают симптомы в более легкой форме

Транслокация

Транслокационная форма синдрома дауна происходит у трех-четырех процентов всех случаев, связано с Robertsonian Transocation. При ней два разрыва встречаются в отдельных хромосомах, обычно в 14-й и 21-й.

Существует перегруппировка генетического материала, так что часть 14-й хромосомы заменяется дополнительной 21-й.

Таким образом, хотя количество хромосом остается нормальным, происходит трехкратное увеличение 21-го хромосомного материала.

Некоторые из этих детей могут иметь только тройную часть 21-й хромосомы, а не целую, которая называется частичной трисомией 21.

Транслокации, приводящие к трисомии 21, могут быть унаследованы, поэтому важно проверить хромосомы родителей в этих случаях, чтобы увидеть, может ли человек быть «носителем».

Вероятность такого вида синдрома Дауна не связана с возрастом матери. Некоторые дети могут наследовать транслокацию, имеют более высокую вероятность иметь детей с трисомией 21. В этом случае форму иногда называют семейным синдромом Дауна.

Какие факторы и патологии повышают риск развития заболевания?

Несмотря на то, что синдром Дауна – исключительно генетическая патология, существуют факторы, которые повышают риск его развития у плода.

К ним относят:

  1. Браки между близкими родственниками, поскольку они являются носителями одних и тех же генпатологий. Потому если у двух людей присутствуют дефекты белка, 21-хромосомы, то вероятность возникновения синдрома Дауна очень велика. И чем ближе степень родства, тем выше вероятность появления данной патологии
  2. Ранние беременности, поскольку женский организм еще до конца не сформирован, половые железы могут работать со сбоями. Все это может стать причиной генетических аномалий у ребенка.
  3. Возраст матери – более 35 лет. На протяжении всей жизни на женский организм влияют различные факторы, в том числе и негативные. По этой причине, решив завести ребенка в возрасте от 35 лет, будущей маме требуется обязательно пройти консультацию у генетиков, что позволит определить возможные патологии у ребенка. Аналогичная проблема касается и мужчин старше 45 лет.

На сегодняшний день осцществует одна программа, которая может провести расчеты риска развития плода с синдромом Дауна. Она учитывает такие факторы, как:

  • возраст родителей, их этническая принадлежность;
  • срок беременности;
  • вес тела;
  • хронические болезни и патологии.
Берег жизни - медицинский портал о здоровье