Синдром Патау: симптомы, диагностика, лечение

Синдром Пата́у (трисомия 13) — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.

ПАТАУ СИНДРОМ

ПАТАУ СИНДРОМ

(К. Patau, совр, амер. педиатр и генетик; син.:трисомия 13, трисомия D1, синдром D-трисомии ) — комплекс врожденных пороков развития черепа и лица, нервной системы, органов зрения, слуха, внутренних органов, обусловленный наличием добавочной хромосомы в 13-й паре. Синдром описан в 1960 г. Патау, к-рый с сотр. установил этиологическую связь синдрома с наличием трисомий в группе хромосом D (см. Хромосомы). Синдром встречается с частотой в среднем 1 : 3500—4000 новорожденных.

При П. с. у детей обнаруживаются микроцефалия со скошенным лбом и подбородком, выступающим затылком, большая расщелина лица с двусторонним расщеплением верхней губы и полным расщеплением неба, маленькие, деформированные, низко расположенные уши, микрофтальмии или анофтальмия; отмечаются также катаракты, колобомы, помутнения роговиц, короткая шея с избыточной, собирающейся складками кожей. Патогномоничны для П. с. очаговая аплазия кожи волосистой части головы и костей носа (см. Аплазия), полидактилия, сгибательные контрактуры и другие изменения пальцев рук, дистрофия ногтей. Отмечаются грубые пороки развития сердца, тракта, мочеполовой системы и других органов.

Дети с П. с. обычно рождаются с малым весом даже при доношенной беременности, они вяло сосут, не прибавляют в весе; двигательное и психическое развитие у них отсутствует. При обследовании часто выявляются аномалии внутреннего уха и полная глухота. В раннем постнатальном периоде нередки приступы апноэ с цианозом, миоклонические судороги и выраженная судорожная активность на ЭЭГ.

При гематол, исследовании часто обнаруживают высокое содержание фетальных и эмбриональных гемоглобинов и большое количество аномальных лейкоцитов. При карио логическом исследовании в подавляющем большинстве случаев выявляется регулярная трисомия 13-й хромосомы (47, 13+). Однако добавочная хромосома может быть трансло-цирована на другую хромосому, чаще всего из группы D или G (робертсоновские транслокации), и тогда общее число хромосом равно 46. Встречаются и случаи мозаицизма 47, 13+ ,46.

Жизнеспособность детей с П. с. значительно снижена, и они, как правило, умирают в течение нескольких дней или месяцев после рождения.

Женщины, родившие ребенка с П. с., подлежат карио логическому обследованию. В случае обнаружения транслокации при последующих беременностях используют средства антенатальной диагностики (напр., ультразвуковое исследование, кариотипирование амниотических клеток). Беременность аномальным плодом подлежит прерыванию. При обнаружении у женщины транслокации, в к-рой участвуют гомологичные хромосомы, деторождение противопоказано.

Библиография:

Бадалян Л. О., T а б о-линВ.А. иВельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, с. 41, М., 1971; Nyhan W. L. a. Sakati N. О. Genetic and malformation syndromes in clinical medicine, Chicago, 1976; Patau K. a. o. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome, Lancet, v. 1, p. 790, 1960; Taylor A. I. Autosomal trisomy syndromes, J. med. Genet., v. 5, p. 227, 1968; T а y 1 o г М. В. а. о. Chromosomal variability in the D1 trisomy syndrome, Amer. J. Dis. Child., v. 120, p. 374, 1970.

Л. О. Бадалян.

Диагностика

В диагностике данного нарушения очень важную роль играет своевременное отличие его от других патологий, которые имеют похожую симптоматику, с помощью дородовых обследований будущей матери. Она абсолютно одинакова для синдрома Патау: проведение ультразвукового исследования (УЗИ) плода – как правило, аномалии развития становятся заметны уже с двенадцатой недели беременности, выявление биохимического маркёра, а также расчёт риска рождения ребёнка с этим недугом.

Женщинам, попадающим в группу риска, рекомендуется обязательное прохождение таких методов обследования, как:

  • биопсия хориона (зародышевой оболочки) – взятие образца клеток и дальнейшая проверка их на наличие каких-либо дефектов, эта процедура проводится в период с восьмой по двенадцатую недели беременности;
  • амниоцентез — пункция амниотической оболочки плода с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, как правило, забор осуществляется с четырнадцатой по восемнадцатую недели гестации;
  • кордоцентез — изучение крови из пуповины, его выполняют после двадцатой недели вынашивания малыша.

В полученных вышеописанных жидкостях производится поиск дефектов тринадцатой хромосомы. В случаях смерти плода, от этих исследований не отказываются — это помогает предупредить или предотвратить возникновение синдрома Патау при повторной беременности.

Диагностика

Существуют также дополнительные методы диагностики:

  • ультразвуковое исследование (УЗИ) всех внутренних органов ребёнка;
  • компьютерная томография (КТ) головного мозга;
  • консультации узких специалистов: невролога, офтальмолога, детского хирурга, оториноларинголога (ЛОРа), эндокринолога и генетика.
Читайте также:  ВСД — лечение народными средствами, рецепты для взрослых, детей

Уже по итогам внешнего осмотра ребёнка, анализа течения данной беременности и полученных результатов лабораторных и инструментальных методов обследования, новорождённому выставляется окончательный диагноз — синдром Патау.

Хромосомные нарушения исправить невозможно. В силу этого не существует специфического лечения синдрома Патау. Совместная работа комплекса различных узких специалистов заключается в осуществлении постоянного контроля за состоянием здоровья ребёнка и поддержке его родителей.

Возможности медицинской помощи таким детям ограничены. Они, главным образом, сводятся к организации полноценного питания, тщательного ухода и постоянного контроля за малышом, профилактике инфекций и воспалительных процессов, а также общеукрепляющих мероприятий с целью поддержания функций поражённых органов и симптоматической терапии. Хирургическое лечение может потребоваться с целью устранения расщелин на нёбе и верхней губе, удаления лишних пальцев, врождённых пороков сердца и др.

После того, как диагноз будет установлен, врачи должны обсудить с женщиной вариант прерывания беременности. При этом необходимо понимать то, что более 90% детей с синдромом Патау умирают в течение первых трёх дней с момента рождения. Кроме того, риск развития осложнений для будущей матери, будет возрастать с каждым днём беременности.

Если женщина всё же выберет продолжение беременности, или в том случае, если аборт будет уже противопоказан по срокам, то за исключением редких случаев придётся отказаться от прерывания. К тому же, должно быть сосредоточено серьёзное внимание на том, как именно стоит рожать.

Диагностика

Плод с синдромом Патау в большинстве случаев погибает антенатально (во время беременности) или рождается уже мёртвыми. Это объясняется значительной тяжестью врождённых аномалий внутренних органов. Малыши с данной патологией, которые после рождения остаются в живых, всю свою жизнь являются полными инвалидами и страдают идиотией.

Если причиной заболевания стал случайный фактор, то последующие беременности у этой женщины могут быть успешными.

Возможные осложнения

Синдром Патау – патология, которая заканчивается ранним летальным исходом. Большая часть пациентов умирает в течение первого года жизни, но имеются единичные случаи, когда больные достигали возраста 10 лет. Больной погибает от осложнений заболевания: тяжелая сердечно-легочная недостаточность, различные инфекционные поражения.

При синдроме Патау наблюдается выраженная задержка умственного и физического развития. В результате поражения ЦНС такие пациенты не способны жить без постороннего ухода.

Причины возникновения синдрома Патау

К основным причинам возникновения синдома Патау относится дополнительная хромосома – 13 я по счету в генетическом коде.

Читайте также:  Идиопатическая генерализованная эпилепсия что это такое

В 80% клинических случае в одного из родителей наблюдается простая трисомия в генетическом коде. В большинстве случаев это проявляется со стороны матери ребенка. При этом, остальные клетки плода развиваются по типичном генотипу. В некоторых случаях у детей с синдромом Патау наблюдается транслокация хромосом в тринадцаатой паре. Она проявляется в виде мозачных форм, а также как изрохромосома.

Причины возникновения синдрома Патау не установлены до сих пор. На данный момент можно сказать, что генетический сбой может произойти в результате неверного формирования гамет

Известно лишь, что генетический сбой может произойти во время формирования гамет. Также врачи-генетики установили некоторую взаимосвязь между возрастом матери и рождением ребенка с синдромом Патау. Но, ярко выраженной зависимости здесь не наблюдается, как это к примеру может быть при синдроме Дауна. Не определено также влияние на образование и формирование 13 хромосомы влияние инфекций, а также наличие вредных привычек, неблагоприятной окружающей среды или же заболеваний родителей во время зачатия.

Мутирование хромосомы возникает в зародыше и носит достаточно спонтанный характер. То есть синдром Патау в медицине можно отнести к случайным событиям.

Наследственное проявление синдрома Патау выражено в наличии сбалансированной траснлокации у родителей ребенка.

Профилактика синдрома Патау

Не существует единых и действенных мер, которые бы уберегли от развития трисомии 13. Снизить риск развития патологии можно, соблюдая некоторые рекомендации: тщательно следить за отсутствием кровной связи между будущими родителями, рожать детей до 40 лет, переехать с территории, где наблюдается повышенная радиологическая загрязненность.

Профилактика синдрома Патау

Синдром Патау – генетическое отклонение, которое не подлежит лечению и сопровождается внешними дефектами, патологиями физического и умственного развития. Дети с таким диагнозом крайне редко доживают до года, но и в таком случае они нуждаются в круглосуточном тщательному уходе, постоянном контроле здоровья и регулярном обследовании у врачей.

Берег жизни - медицинский портал о здоровье