Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана

Самостоятельность и активность является приоритетом для каждого человека. Страшно потерять дееспособность, не иметь возможности передвигаться без помощи, забросить любимое дело, которое требует физических нагрузок. К сожалению, некоторые заболевания могут привести к такому состоянию. Одним из таких недугов является спинальная амиотрофия.

Лечение

Это генетическое заболевание неизлечимо. Современные ученые проводят различные исследования, которые подскажут, как регулировать синтез белка SMN, но, к сожалению, результаты пока неутешительные.

Чтобы хоть как-то облегчить нелегкое состояние пациентов, врачи назначают такое лечение:

  • регулярный прием медикаментозных средств с определенными перерывами — специальные препараты помогут улучшить обмен веществ нервной ткани и мышц;
  • витамины группы В;
  • вещества, ускоряющие образование и обновление структурных частей клеток, тканей и мышечных структур;
  • препараты для лучшей проводимости в нервах и мышцах;
  • массаж и упражнения лечебной медицины;
  • физиотерапевтическое лечение;
  • ортопедическая коррекция, если нарушены суставы и позвоночник.

Это патология, которая передается генетическим путем. Наличие заболевания у ребенка возможно, когда и отец, и мать — носители мутантного гена. Во время болезни слабеют мышцы, из-за этого нарушается движение, вплоть до полного обездвиживания человека. Патология может охватить и мышцы дыхательной системы. Ныне терапия этого заболевания невозможна.

Лечение спинальной амиотрофии

Вылечить подобного рода болезни, как и любую наследственную патологию, затрагивающую спинной или головной мозг, кардинально невозможно. Эффективность многих используемых сегодня лекарств при терапии амиотрофии не доказана. Суть лечения сводится к увеличению белка, участвующего в формировании двигательных нейронов SMN.

Способы лечения СМА

Так, в основном применяются следующие препараты:

  • вальпроевая кислота;
  • оксибутират натрия;
  • нусинерсен (новое лекарство, введенное в США в 2016 г. для лечения СМА).
Лечение спинальной амиотрофии

Также необходимы поддерживающее лечение (ЛФК, массаж, физиотерапия), специальная белковая диета, при которой учитываются возможные противопоказания. Больные, лишенные возможности самостоятельного передвижения, нуждаются в социальной опеке.

Профилактика СМА

Профилактика спинальной амиотрофии возможна лишь в плане раннего выявления мутации в эмбриональном периоде: проводится ДНК-анализ при помощи специальной биопсии. Положительный результат анализа может быть основанием для прерывания беременности, если так решит мать.

Лечение

Медицина еще не изобрела средство лечения спинально-мышечной атрофии. Вся суть лечение направленна на поддержание жизнедеятельности больного и избежание каких-либо осложнений. Что входит в совокупность мер по лечению заболевания:

  • Лекарственная терапия, при которой нервный импульс будет лучше проходить от центрального отдела нервной системы к периферическим отделам. Так же лекарственная терапия должна включать препараты с содержанием калия.
  • Витаминотерапия, обязательно комплексная. Группы В.
  • Препараты ноотропной терапии, для восстановления кровоснабжения в нервной ткани.
  • Физиологические процедуры, как закрепление вышеперечисленной терапии, например, парафиновые ванны.
  • Обязательным является массаж при спинально мышечной атрофии, для мышечного тонуса.
  • Для укрепления связок используется лечебно – профилактическая физкультура.
Лечение

В самых тяжелых формах, требуется реанимационная мероприятия.

Читайте также:  Можно ли делать прививку при насморке ребенку

Многие ученые и медики работают над таким препаратом, который бы восполнял определённый белок при этом заболевании. Это дает надежду на полное выздоровление от тяжелой генетической болезни, пусть даже искусственным путем и пожизненным употреблением лекарственных средств.

Лечение

Спинальная амиотрофия, лечение которой зависит от формы, на сегодняшний день активно изучается специалистами в области медицины. Конкретная схема терапевтических мероприятий отсутствует. Важно при первых проявлениях недуга не игнорировать направление доктора в стационар для полного обследования.

Медикаментозная терапия

Лечение атрофии мышц медикаментами способствует улучшению проведения нервных импульсов. Доктора, после полного обследования назначают препараты разных групп:

  • Антихолинэстеразные лекарственные средства снижают активность фермента, который способствует расщеплению ацетилхолина. Процесс передает возбуждение по нервным корешкам. Чаще всего приписывают Оксазил, Прозерин.
  • Рекомендуют не отказываться от биологических добавок, в составе которых имеется L-картинитин, коэнзима Q 10. Принимая препараты, пациенты ощущают усиление энергетического обмена в клеточных сегментах.
  • Нормализовать мышечный тонус помогают витаминные комплексы группы В.
  • Стимуляторами для работы центральной нервной системы являются ноотропы. Заслужил доверие среди пациентов препарат Семакс, Ноотропил.
  • Для нормализации обмена веществ в мышечных структурах и нервных окончаниях назначают Калий оротат, Никотиновую кислоту.

При грамотной медикаментозной терапии у пациентов замедляется разрушение двигательных нейронов, нормализуется циркуляция крови, улучшается общее состояние.

Диета

Лечение

До сегодня не существует специально разработанного ежедневного рациона питания для больных с заболеванием СМА. Специалистами доказано, что употребление полезной пищи приносит пользу организму пострадавшего от недуга.

Рекомендовано каждый день давать пациенту белковую пищу, которая способна повышать силу мышечных структур. Ежедневное меню советуют разрабатывать с лечащим доктором, чтобы не нанести вред ослабшему организму.

Важно соблюдать дробное питание, чтобы в течение дня микроэлементы, белки, жиры, углеводы в требуемом количестве поступали в органы и системы пациента. При избыточном весе следует высчитывать потраченные и поступившие калории, учитывая недостаток физического движения.

Физиотерапевтические методы, в том числе массаж

Докторами доказано, что физиотерапия полезна для здоровья и улучшения общего состояния при выявлении спинальной амиотрофии. Рекомендованы физические активности, которые обеспечивают суставам подвижность. Важно не переусердствовать, чтобы не подвергать риску поврежденные сегменты. Правильная физическая нагрузка поддерживает циркуляцию крови, сохраняет эластичность суставов.

Чаще всего рекомендуют проводить занятия в бассейне с теплой водой. Дети, которые не могут самостоятельно стоять на ногах, в воде могут находиться вертикально длительный период времени. Они ощущают прилив сил, выполняя в бассейне специально разработанные упражнения.

Специалистами доказано, что плаванье положительно влияет на функционал дыхательной, пищеварительной, сердечно сосудистой, нервной систем. Курс и длительность сеансов должен подтвердить лечащий врач. Следует ответственно подбирать место для тренировок. Вода прохладной температуры, ее плохое качество могут вызывать образование респираторно-вирусных и бактериальных инфекций, от которых лучше уберечь пациента с диагнозом СМА.

Доктора советуют родителям больных ребят использовать разные приспособления, которые помогут крохе изучать окружающую среду. Широкий выбор товаров от ходунков до ортезов предлагаются не только маленьким, но и взрослым пациентам, чтобы облегчить выполнение повседневных задач без ежеминутной помощи посторонних.

Дополнительно советуют проводить сеансы массажа. Процедуру первые разы лучше выполнять под присмотром квалифицированного специалиста. Движения должны быть плавными, не доставляющими дискомфорта пациенту независимо от возраста.

Сеансы массажа направлены на растягивание укороченных сухожилий. Рекомендуют паравертебрально-точечные гармонизирующие массажи. Курс длится 10 дней через день. Сеанс не должен превышать 10 минутных движений.

Читайте также:  Венозная мальформация сосудов головного мозга

Если у больного проявляются симптомы слабости дыхательной мускулатуры, назначают массаж грудины. Правильные движения облегчают работу дыхательной системы.

Лечение

При развитии пневмонии доктора советуют ингалирование минеральной водой. Манипуляции способны:

  • активировать клеточный метаболизм;
  • снимать гипоксию тканей;
  • восстанавливать слизистые бронхов;
  • нормализовать работу внешнего дыхания;
  • улучшать дренаж бронхов.

Родителям немаловажно обучиться дыхательным упражнениям, которые можно выполнять в домашних условиях.

Физиотерапия включает в себя несколько процедур. Важно правильно подобрать манипуляцию, которая поможет пациенту чувствовать себя лучше. Чаще всего рекомендуют светолечение, магнитотерапию, ультразвук. Процедуры посещают через день.

Фонды отказывают

Голосальный успех: создан препарат для лечения фиброза связок Новая клеточная технология показала эффективность в тестах на животных

Швейцарская фармацевтическая компания Novartis — производитель золгенсма устроила лотерею, в которой больные дети могут получить бесплатное лечение. Но чтобы участвовать в ней, нужно оформить заявку на английском языке, и делать это должен специалист, который согласится везти ребенка на лечение.

— Заведующий краевой психоневрологической больницей сказал, что не станет нам помогать, пока ему «не скажет Минздрав», потому что он «не хочет быть иностранным агентом». В итоге мы не успели попасть в этот отбор. На первом этапе компания-производитель выбирает детей из анонимных анкет, исходя из их анализов. Затем проверяют реакцию на антитела к вирусам, посредством которого вводится препарат. На третьем этапе уже происходит сам розыгрыш. По всему миру будет 20 везунчиков, — добавил Ростов.

Фонды чаще всего отказывают детям с таким диагнозом. Родители Вари собрали целую папку с отказами от благотворительных организаций. Единственный фонд, согласившийся помочь, — «Помогать легко» инициировал сбор в размере 2 млн рублей.

Жители города Георгиевска вышли на сход в поддержку Вари. Семье помогает команда волонтеров, которые выходят на городскую площадь с плакатами и рассказывают горожанам о девочке со СМА. Местные фирмы помогают печатать листовки и наклейки. Волонтеры организовали благотворительный концерт в городском доме культуры, где выступили местные вокалисты и танцевальные коллективы.

Выручалочка от палочки: в России создают свою вакцину против менингита Препарат должен быть дешевле и эффективнее западных аналогов

— В нашем городе 70 тыс. человек, и тут буквально каждый знает про Варю. 150 млн рублей в масштабах страны — это песчинка, а в масштабах одной семьи — неподъемно. Сейчас нам помогает мэр, очень рассчитываем, что на проблему обратит внимание губернатор [Ставропольского края Владимир Владимиров. — Прим. ред], — добавил отец девочки со СМА.

Неоценимую помощь больной девочке оказали простые люди, которых семьи со СМА называют «волшебниками». Коллектив одного из предприятий собрал 150 тыс. рублей на лечение девочки. У семьи есть год на то, чтобы собрать недостающую сумму на лечение.

— 150 млн — колоссальная сумма, но в масштабах страны — это песчинка. Если бы каждый житель Ставропольского края перечислил по 162 рубля 70 копеек — сбор бы закрыли за один день. Богатейшим предприятиям даже неинтересно смотреть документы, говорят, что «нецелесообразно вкладывать средства в безнадежное вложение». Пытались договориться с владельцем ТРЦ организовать акцию в поддержку Вари, и он ответил, что не хочет «омрачать обстановку своего торгового центра фотографией больного ребенка». У них никто не просил больших денег, но даже небольшое участие в случае Вари — это ощутимый вклад, — рассказала волонтер Александра.

Читайте также:  Диагностика болезни Альцгеймера – обзор методик

Золгенсма

В 2020 году в мире появился еще один препарат для лечения СМА — американская представила генную терапию «Золгенсма». Лекарство направлено на то, чтобы полностью устранить генетическую причину СМА: заменить дефектный или отсутствующий ген SMN1 и тем самым остановить прогрессирование заболевания.

Пациенту требуется всего одна инъекция препарата на всю жизнь. На сегодняшний день «Золгенсма» — самый дорогой препарат в мире. Стоимость инъекции оценивается от 2,1 до 2,5 миллиона долларов.

Исследования эффективности препарата продолжаются, однако тестирования дают хорошие результаты. После инъекции «Золгенсма» большинство участников испытания не нуждаются в постоянной вентиляции легких, а половина может сидеть без поддержки. Некоторые пациенты начали самостоятельно стоять и ходить. Самый лучший ответ на терапию был у детей до четырех месяцев, результаты у старших сопоставимы с использованием «Спинразы».

Ни одного испытания эффективности «Золгенсмы» на детях старше семи месяцев нет.

Однако эксперты относятся к результатам с осторожностью: наблюдения за участниками испытаний длятся не больше четыре лет. Кроме того, в тестированиях принимали участие только несколько десятков детей со СМА в возрасте около семи месяцев, тогда как компания рекомендует использовать препарат детям до двух лет.

Профессор Лоран Сервэ, один из крупнейших специалистов по СМА в Европе, считает, что таким образом производители подают семьям ложную надежду. «Чем позже дети его получают, тем хуже оно работает, — говорится в переводе его интервью La Libre. — Дети, у которых уже развились симптомы заболевания, никогда не станут здоровыми. В таких случаях препарат не излечивает болезнь — он улучшает состояние пациентов, но так же действует и “Спинраза”. Мы знаем, что дети, у которых симптомы СМА не проявились, после инъекции “Золгенсмы” развиваются нормально — и это замечательно. Но у нас нет никаких данных по пациентам старше семи месяцев, которые получили инъекцию “Золгенсмы”».

«Из-за отсутствия исследований ни мы, ни врачи не можем дать подтвержденной информации об эффективности для пациентов старшей возрастной группы, — согласна с ним Ольга Германенко. — Но это не значит, что этот препарат не нужно применять пациентам в возрасте старше семи месяцев или двух лет. Наверняка можно сказать только то, что чем старше становится пациент, тем сильнее прогрессирует заболевание, и он не может рассчитывать на те же результаты лечения, что и пациенты младшего возраста».

Со 2 января 2020 года компания запустила глобальную благотворительную программу. Она готова предоставлять до 100 доз «Золгенсмы» в год детям со СМА младше двух лет, которые живут в странах, где препарат еще не одобрили местные органы здравоохранения. Для участия в программе врач должен написать заявку.

Берег жизни - медицинский портал о здоровье