Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана: причины, симптомы, лечение

Спинальная мышечная атрофия 1 типа – это тяжелое заболевание, при котором шансы на излечение отсутствуют. В настоящее время самым эффективным способом борьбы с патологией остается дородовая диагностика и аборт по медицинским показаниям. Но если предотвратить рождение больного ребенка не удалось или для родителей это неприемлемо, то семье придется столкнуться с трудностями ухода и лечения ребенка-инвалида.

Симптомы спинальной мышечной атрофии

Симптоматика обусловлена типом заболевания. Различают три типа спинальной мышечной атрофии: острая форма, промежуточная и хроническая.

Клиническая картина острой спинальной мышечной атрофии (что называется болезнью Верднига-Гоффмана) вырисовывается еще в самом раннем детстве, начиная с грудного возраста. Уже в первые месяцы жизни у ребенка появляется мышечная слабость. Заболевание, как правило, быстро прогрессирует. Больные с острой спинальной мышечной атрофией жалуются на нарастающую мышечную слабость и атрофию мышц, страдают нарушениями дыхания, осанки — кифосколиоз, нарушениями двигательной функции. Психическая и интеллектуальная сферы, а также чувствительность полностью сохранены. Большинство больных не доживают до четырех лет, а те, кто выжил — становятся инвалидами.

У ребенка с промежуточной спинальной мышечной атрофией в течение первых двух лет жизни симптомов практически нет. Примерно на третьем году жизни начинает развиваться слабость, особенно в ногах. Нарушения сердечно-сосудистой и дыхательной систем, а также поражения черепных нервов не наблюдается. Этот вид болезни прогрессирует медленно.

Хроническая форма спинальной мышечной атрофии называется болезнью Кугельберга-Веландер. Начинается она в возрасте от 2 до 17 лет. С такой болезнью люди живут дольше, прогрессия идет медленно. Атрофия мышц начинается с ног и далее распространяется на руки.

Причины появления спинальной мышечной атрофии

У одного из сорока человек есть мутантный ген, расположенный в 5 хромосоме. Белок обеспечивает существование мотонейронов в спинном мозге, ген же кодирует белок, появляется дефицит белка, что в результате приводит к гибели мотонейронов. Болезнь возникает при условии наличия двух рецессивных генов — по одному от каждого родителя. Лечение спинальная мышечная атрофия

Специфического лечения спинальной мышечной атрофии не существует, есть лишь симптоматическое лечение. Можно попытаться облегчить состояние больного физиотерапией, всевозможными ортопедическими приспособлениями и другими специальными устройствами. С целью компенсировать поражение нейронов движения ведутся научные исследования. Исследуются возможности использования факторов, увеличивающих концентрацию белка при спинальной мышечной атрофии, ответственного за сохранение нервных клеток. Ведутся также исследования о возможности использования бутирата натрия, вальпроевой кислоты, а также физических нагрузок и особой диеты.

Профилактика

Чтобы родить здорового ребенка, будущие родители должны помнить: чрезвычайно важно пройти пренатальную и генетическую диагностику, поскольку болезнь имеет генетическую природу. Дело в том, что теоретически любая беременность имеет 25%-ный шанс завершиться рождением уже больного ребенка. К нашей радости, методы современной диагностики позволяют точно определить генотип будущего ребенка и, если понадобится, провести аборт.

Читайте также:  Что такое обширный инсульт и какие шансы на восстановление 

Наши статьи по теме:

  1. Атрофия головного мозга: причины, симптомы и лечение
  2. Мышечная дистрофия дюшена
  3. Атрофия зрительного нерва: лечение
  4. Атрофия слизистой желудка
  5. Мышечная система человека

Общие симптомы

Независимо от причин все мышечные атрофии имеют сходные проявления. В начале заболевания беспокоит небольшая слабость в конечностях при физической нагрузке, спустя некоторое время появляются затруднения в движениях, сложно выполнять привычные действия: подъем по лестнице, бег, вставание с низкого стула, застегивание пуговиц, ношение сумки и т.д.

При наследственной патологии первые симптомы обычно появляются в детском возрасте и достаточно быстро нарастают. В течение нескольких лет, а иногда и нескольких месяцев больные утрачивают способность к самостоятельному передвижению и самообслуживанию.

При одних заболеваниях первыми слабеют ноги, при других – руки, однако во всех случаях характерно симметричное поражение конечностей. Чаще страдают проксимальные (расположенные ближе к туловищу) мышечные группы. Одновременно истончается мускулатура спины, груди, живота, лица.

Общие симптомы

При наследственных заболеваниях атрофия мышц является главным симптомом, который полностью определяет их клиническую картину и дальнейший прогноз.

Простые атрофии, как правило, развиваются на фоне других длительно текущих хронических болезней. При этом на первый план выступают симптомы основного заболевания. Истощение мышц нарастает медленно и зачастую незаметно для самого пациента. Возможно как симметричное, так и несимметричное поражение. В первую очередь страдают ноги, начиная от стоп и голеней, позже вовлекаются мышцы кистей и рук в целом.

При своевременно начатом лечении можно добиться полного восстановления.

Как распознать спинальную мышечную атрофию

Специалист по детской неврологии задаст ряд вопросов, чтобы получить подробный отчет о медицинской истории ребенка и его семьи, после процедуры физического обследования, чтобы оценить физическое состояние маленького пациента.

Подтверждение диагноза спинальной мышечной атрофии достигается благодаря генетическому тесту: берут образец крови и исследуют на наличие аномального гена SMN1. Тест можно использовать, чтобы найти носителей.

Поиск неисправного SMN1 также может осуществляться путём биопсии ворсинок хориона, которые являются частью плаценты, что делает возможным пренатальную диагностику в случае:

  • если у пары уже был ребёнок, пострадавший от спинальной мышечной атрофии
  • партнеры обнаруживают, что являются носителями, но все равно хотя родить ребёнка
Как распознать спинальную мышечную атрофию

Иногда бывает, что нельзя точно утверждать, что это спинальная мышечная атрофия. Тогда используют другие тесты, которые помогают провести дифференциальный диагноз между спинальной атрофией и другими патологиями нервов и мышц:

  • электромиография, которая измеряет электрическую активность мышц
  • мышечная биопсия, то есть изучение образцов мышечной ткани
  • оценка концентрации креатина киназы, фермента уровень которого повышается при повреждении мышц

Осложнения и прогноз

У людей с генетическими отклонениями могут родиться дети с более тяжелыми формами заболевания

Болезнь Верднига-Гоффмана быстро прогрессирует – чем раньше оно проявилось, тем быстрее придет к летальному исходу. Маленькие пациенты неизбежно гибнут. Средний срок жизни таких детей – около двух лет, максимальная продолжительность – до 8 лет, если первые признаки болезни появились в 5-6 месяцев.

Другие виды спинальной амиотрофии, не относящиеся к болезни Верднига-Гоффмана, имеют более благоприятный прогноз. Сколько живут пациенты, зависит от возраста, в котором манифестировала патология. Раннее начало – неблагоприятный признак, если симптомы появились в подростковом возрасте (3 тип), то пациент может дожить до старости только с частичной утратой двигательной активности.

Читайте также:  Головокружение в положении лежа – почему так происходит

Основные осложнения спинномозговой атрофии Верднига-Гоффмана:

Осложнения и прогноз
  • нарушение сосательного рефлекса и общая гипотрофия ребенка;
  • нарушение глотания, попадание пищевых масс в дыхательные пути и аспирационная пневмония;
  • атрофия межреберных мышц и диафрагмы, дыхательная недостаточность и полная невозможность самостоятельного дыхания.

Последнее – основная причина смерти пациентов.

Нарушение функций спинного мозга крайне опасно для жизни и не дает никаких шансов на выживание. Единственная возможность предотвращения – совершенствование методов дородовой диагностики и генетического консультирования.

Поражение нижних конечностей

Основные клинические проявления атрофии мышц ног:

Поражение нижних конечностей
  • Нарастает слабость в ногах, при ходьбе больные быстро устают, не могут поднимать и удерживать ноги на весу, часто падают, им сложно садиться и вставать со стула, подниматься по лестнице;
  • Отмечается выраженное истончение мышц, конечности выглядят худыми по сравнению с туловищем. При несимметричном поражении – одна нога тоньше другой;
  • Часто поражаются разгибатели стопы, в связи с чем стопа провисает. При ходьбе больные высоко поднимают колени, подошвы при этом опускаются на землю плашмя, издавая характерный звук шлепка – такая походка получила название «петушиной»;
  • Снижаются сухожильные рефлексы.

Тазовый пояс и бедра

Поражение нижних конечностей

При атрофии мышц бедра и ягодичных мышц отмечается:

  • слабость в ногах при физической нагрузке. возникают сложности при подъеме по лестнице, беге, прыжках, вставании из положения сидя на корточках. При попытке занять вертикальное положение пациент как бы взбирается сам по себе, опираясь руками в собственные бедра или окружающие предметы (вставание «лесенкой»);
  • похудение бедер не всегда бывает выражено из-за отложений жировой клетчатки;
  • изменение походки по типу «утиной», когда пациент при ходьбе переваливается с бока на бок;
  • при гипотрофии квадрицепса бедра отмечается переразгибание ног в коленных суставах.
Поражение нижних конечностей

Голени и стопы

Характерные симптомы атрофии мышц голеней:

Поражение нижних конечностей
  • в первую очередь голени худеют спереди, из-за этого конечности приобретают характерный вид, напоминающий «ноги аиста», с течением времени, когда изменениям подвергается вся мускулатура голеней, нижние конечности выглядят как перевернутые бутылки;
  • некоторые заболевания (миопатии Дюшенна) протекают со значительным утолщением голеней за счет разрастания в них соединительной и жировой тканей. Данное явление получило название «псевдогипертрофии»;
  • при парезе разгибателей стопы формируется «петушиная» походка;
  • при повреждении большеберцового нерва больные не могут ходить на носках, вся опора приходится на пятки;
  • стопа имеет высокий свод, основные фаланги пальцев при этом максимально разогнуты, а концевые согнуты — «когтистая стопа»,
  • слабость в ногах часто сопровождается судорогами, мышечными подергиваниями, чувством покалывания и онемения.

Прогноз

Прогноз спинальной мышечной атрофии зависит от формы заболевания. Во взрослом возрасте — благоприятный, в младенческом — менее благоприятен, такие дети в большинстве своем погибают. При патологии, которая имеет позднюю манифестацию, человек в состоянии сам себя обслуживать, обходясь без второстепенной помощи. Он сохраняет способность к передвижению, может сидеть и вести практически полноценную жизнь.

Спинальная мышечная атрофия предполагает проведение реабилитации, что значительно повышает возможность сохранять рефлекторные навыки на протяжении десятилетий. Пациенты могут спокойно доживать до преклонного возраста, не утрачивая трудоспособность.

Читайте также:  Билингвизм (двуязычие) у детей: плюсы, минусы, особенности воспитания

Профилактика

Единственным способом профилактики спинальной мышечной атрофии является проведение генетического исследования при планировании беременности. В случае с выявлением мутационных изменений у обоих родителей врач советует выбрать альтернативный способ, с помощью которого можно стать родителями.

Прогноз

Необходимо проконсультироваться у генетика, невролога, так как спинальная мышечная атрофия в детском возрасте относится к злокачественным формам болезни.

Сколько живут новорожденные с этим дефектом, может ответить врач, обследовав малыша с такой болезнью. В младенческом возрасте лечение малоэффективно.

У людей с генетическими отклонениями могут родиться дети с более тяжелыми формами заболевания

Болезнь Верднига-Гоффмана быстро прогрессирует – чем раньше оно проявилось, тем быстрее придет к летальному исходу. Маленькие пациенты неизбежно гибнут. Средний срок жизни таких детей – около двух лет, максимальная продолжительность – до 8 лет, если первые признаки болезни появились в 5-6 месяцев.

Другие виды спинальной амиотрофии, не относящиеся к болезни Верднига-Гоффмана, имеют более благоприятный прогноз. Сколько живут пациенты, зависит от возраста, в котором манифестировала патология. Раннее начало – неблагоприятный признак, если симптомы появились в подростковом возрасте (3 тип), то пациент может дожить до старости только с частичной утратой двигательной активности.

Основные осложнения спинномозговой атрофии Верднига-Гоффмана:

  • нарушение сосательного рефлекса и общая гипотрофия ребенка;
  • нарушение глотания, попадание пищевых масс в дыхательные пути и аспирационная пневмония;
  • атрофия межреберных мышц и диафрагмы, дыхательная недостаточность и полная невозможность самостоятельного дыхания.

Последнее – основная причина смерти пациентов.

Прогноз

Если спинальная мышечная атрофия обнаружена у пациента во взрослом возрасте, то прогноз более благоприятный. Патология СМА1 редко оставляет надежды – большая часть детей не доживает до 2 лет, остальные погибают в возрасте до 5 лет.

Смерть наступает из-за дыхательной недостаточности, реже – из-за острой, не проходящей, пневмонии. В настоящее время способов профилактики заболевания не существует.

Взрослые люди с диагнозом СМА должны отказаться от вредных привычек, экстремальных видов спорта и ненормированного режима отдыха/труда. Это значительно замедлит прогресс спинально-мышечной болезни.

Как лечить и лечится ли вообще

Есть такое мнение, что современные технологии и опытные медицинские специалисты могут справиться с абсолютно любой проблемой. К большому сожалению, это совершенно не так. Действенного и продуктивного медикаментозного препарата, который бы имел возможность бороться с указанной проблемой еще не изобрели. Опытные специалисты пытаются найти разгадку этой головоломки, но все попытки заканчиваются неудачами. Несмотря на это современные доктора даже не думают сдаваться и пытаются подкорректировать ситуацию следующим образом:

  • проведение физиотерапии для больного;
  • курс специального массажа и физических упражнений;
  • устранение дискомфортных ощущений при помощи специальных аптечных препаратов.

Такое лечение не сможет дать стопроцентного результата, но на какое-то время избавит от дискомфорта. Достаточно часто специалисты пробуют использовать ударно-волновую терапию, но это снимает только дискомфорт и болевые ощущения. Что-то изменить либо откорректировать на генетическом уровне нельзя и если такая патология уже заложена, то она может дать о себе знать в любой, неподходящий момент.

Если выбирать из нескольких бед самую незначительную, то лучше если заболевание проявляет себя во взрослом возрасте, а вот у новорожденного ребенка шансов практически нет.

Берег жизни - медицинский портал о здоровье