«У моего сына микроцефалия!»: история одной мамы

Микроцефалия — это неврологический порок. Название патологии происходит от греческого mikros — что в переводе маленький, и kephale — что в переводе голова. То есть микроцефалия — это когда ребенок рождается с уменьшенным размером головы относительно нормальных пропорций остальных частей тела.

Значимые преимущества кессонов БИО-С:

Полипропиленовый кессон предназначен для защиты оборудования и трубопроводов скважины от промерзания, когда столбик термометра опускается ниже нуля. Конструкция также обеспечивает стабильную температуру у оголовка скважины.

Экологичные

Используемый в производстве пластик экологически чистый и поддается вторичной переработке;

Устойчивы к внешнему воздействию

Корпус не гниет, не ржавеет, не портится от воздействия ультрафиолета и других факторов;

Прочные

на корпусе присутствуют металлические кольца, обеспечивающие дополнительную жёсткость конструкции;

Наличие замка

На люке удобный замок, который защищает емкость от проникновения;

Простота установки

Монтируется кессон за 1 день, даже без применения специальной техники;

Герметичность

Прочные швы и соединения гарантируют герметичность ёмкости;

Лиссэнцефалия – какие бывают виды и типы. Лечение и прогноз

Лиссэнцефалия — это заболевание, развивающееся в результате генетических мутаций, характеризуется частичным изменением  или же полным отсутствием борозд и других извилистых структур головного мозга. Выявляется во время беременности или в младенческом возрасте.

Читайте также:  Трипофобия – болезнь, вызывающая стойкие психологические патологии

Выделяют различные виды мутационных изменений с разной локализацией, приводящие к данной патологии. Факторами риска, помимо наследственной предрасположенности, являются:

  • инфекционные болезни женщины в период вынашивания ребенка;
  • влияние химических и ядовитых веществ;
  • работа во вредных производственных условиях;
  • воздействие тератогенных агентов;
  • прием медикаментов с побочными негативными эффектами по отношению к плоду.

Какие бывают типы и виды лиссэнцефалии

Классификация заболевания имеет много пробелов из-за большого количества разнообразных мутаций различной локализации, но на данный момент она включает в себя пять видов — ставится диагноз лиссэнцефалия 1-го, 2-го, 3-го, 4-го, 5-го типа, а именно:

  1. проявляется аномальной складчатостью поверхности головного мозга. В эту группу отнесены пороки, которые передаются сцеплено с полом, мутации в гене LSI1, а также болезни с аналогичными проявлениями не выясненной этиологии;
  2. передается с Х хромосомой. Помимо нарушений анатомо-физиологического строения коры полушарий, наблюдаются расстройства со стороны половой системы и панкреаса, центра терморегуляции;
  3. определяется частичное недоразвитие или полное отсутствие мозжечка;
  4. все клинические признаки дополняются маленьким размером головного мозга;
  5. болезни вызваны мутацией в девятой паре хромосом.

 Симптомы лиссэнцефалии

Клинические признаки отличаются, в зависимости от степени поражения, но типичные проявления включают в себя:

  • слабость мышечного аппарата;
  • нарушения акта глотания и сосания у младенцев;
  • отставание в физическом и психологическом развитие от своих ровесников;
  • приступы непроизвольных мышечных сокращений;

Может диагностироваться полное неимение извилин и борозд в головном мозге — пахигирия, или неполная лиссэнцефалия, сопровождающаяся их недоразвитием, уменьшением количества.

Диагностика лиссэнцефалии

Это происходит следующим образом: во время профилактического медицинского обследования используется ультразвуковое исследование (УЗИ) — при лиссэнцефалии плода определяется небольшой размер мозга, отличающийся от возрастной нормы, сглаженность его поверхности, неимение или недостаточность борозд и извилин.

Читайте также:  Эссенциальный тремор: виды, проявление, лечение

После рождения малыша патологические изменения могут быть диагностированы такими методами:

  • МРТ при лиссэнцефалии головного мозга;
  • компьютерная томография;
  • Молекулярно-генетический анализ — информативен только при наличии мутационных изменений, которые уже исследованы.
Лиссэнцефалия – какие бывают виды и типы. Лечение и прогноз

Лечение лиссэнцефалии

Специфической терапии не существует. Терапевтические мероприятия проводятся с целью коррекции симптоматических проявлений, для улучшения качества жизни и относительного его продления.

Могут назначаться противосудорожные препараты, ноотропы и прочие.

Если есть расстройства функционирования или структурные изменения других органов, врачи отдельно решают вопрос о проведении дополнительного консервативного или, зачастую, хирургического лечения.

Лиссэнцефалия у детей

Это врожденная болезнь проявляется с первых дней жизни младенца — он вялый, апатичный, имеются расстройства сосания, рефлексы сидения, ходьбы, запрокидывания головки проявляются не полностью, в разрез с физиологическими временными нормами.

Провоцируется недуг мутациями на генетическом уровне. На это влияет наличие генов с дефектами у родителей, которые наследственно передаются ребенку. Также значение имеет воздействие тератогенных факторов на организм беременной женщины.

Последствия и прогноз при лиссэнцефалии

Заболевание имеет неблагоприятное течение. Продолжительность жизни при лиссэнцефалии небольшая, большая часть пациентов имеет летальный исход в младенческом возрасте.

Если поражение имеет не выраженные проявления, легкую степень, на симптоматическом лечении больные могут доживать до периода полового созревания. Зафиксированы случаи больных с данным диагнозом во взрослом возрасте, но при этом значительно страдает качество жизни.

При выявлении болезни у плода во время его вынашивания, постает вопрос об искусственном прерывании беременности.

Негативные последствия патологии обусловлены осложнениями со стороны внутренних органов, а именно:

  • развитие пневмонии;
  • поражения сердечно-сосудистой системы;
  • патологии со стороны пищеварительного тракта;
  • нарушения в работе мочевыделительных органов.

Классификация микроцефалий у детей

По времени и причинам развития выделяют первичные и вторичные формы микроцефалии.

Читайте также:  Болят и давят виски: главные причины и что делать?

Первичная (истинная) микроцефалия последствием генетических мутаций.

На долю истинных микроцефалий приходится от 7 до 34% всех форм микроцефалии.

К первичным микроцефалиям относят:

  • истинные генетические типы микроцефалии;
  • микроцефалии, связанные с хромосомными аномалиями;
  • порок формирования невральной трубки в эмбриональном периоде;
  • анэнцефалию (полное или частичное отсутствие больших полушарий мозга, костной части свода черепа и мягких тканей);
  • энцефалоцеле (мозговая грыжа, проявляющаяся выпячиванием нервных тканей и мозговых оболочек через дефекты в черепе);
  • голопрозэнцефалию (отсутствие конечного мозга);
  • агенезию мозолистого тела (полное или частичное отсутствие мозолистого тела).

Виды патологии

Проявления и прогноз шизэнцефалии головного мозга во многом зависят от степени дефекта коры полушарий. Врачи-невропатологи выделяют две разновидности аномалии:

  1. Сомкнутая расщелина. Стенки щели соединены между собой эпителием. Сообщение между желудочками и оболочками мозга не нарушено, а ликвор в расщелине отсутствует. Такой вид патологии невозможно выявить во время пренатальной диагностики.
  2. Разомкнутая (открытая) расщелина. Стенки дефекта не сообщаются между собой. Аномалия выглядит как глубокая бороздка в коре. Она проходит от желудочков мозга до его оболочек. Полость щели заполнена ликвором, что нередко становится причиной гидроцефалии. При такой форме шизэнцефалии головного мозга МРТ показывает гипертрофию желудочков.

Примерно в половине случаев диагностируется сомкнутая расщелина. У трети больных патология осложняется гидроцефалией.

Расщелины могут отмечаться как с одной, так и с двух сторон. Двусторонний дефект обычно сопровождается более выраженной симптоматикой и имеет менее благоприятный прогноз.

Берег жизни - медицинский портал о здоровье

«У моего сына микроцефалия!»: история одной мамы

Лиссэнцефалия (от др.-греч. λισσός  — «гладкий» и ἐγκέφαλος  — «головной мозг») — аномалия развития: сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга, возникающее в результате недостаточной миграции нейробластов из первичной нервной трубки. При лиссенцефалии может наблюдаться агирия — отсутствие извилин мозга.

Что такое Анэнцефалия —

Анэнцефалия — внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности и связан обычно с воздействием вредных факторов окружающей среды, токсических веществ или инфекцией; грубый порок развития головного мозга — полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Анэнцефалия встречается примерно 1 раз на 1000, чаще у плодов женского пола. Сочетанные аномалии — у большинства плодов — недоразвитие надпочечников и отсутствие гипофиза, спинномозговая грыжа — в 17 % случаев, расщепление твердого и мягкого неба — 2 %, различные дефекты развития нервной системы, такие как расщепление позвоночных дуг. Вероятность повторения при последующих беременностях — не более 5 %. Частота порока имеет четко выраженную географическую зависимость. В последние годы отмечено прогрессивное снижение частоты анэнцефалии в Великобритании. Анэнцефалия чаще наблюдается у девочек, однако работы ученых последних лет отметили некоторое преобладание этого порока у мальчиков. Риск для сибсов составляет около 3%, после рождения двух детей с анэнцефалией он увеличивается до 10%.

Причины аномалий развития головного мозга

Сбои могут произойти на различных этапах формирования головного мозга. Если они возникают в первые 6 мес. беременности, то способны приводить к снижению числа сформированных нейронов, различным нарушениям в дифференцировке, гипоплазии различных отделов мозга. В более поздние сроки может возникать поражение и гибель нормально сформировавшегося церебрального вещества. Наиболее весомой причиной подобных сбоев является влияние на организм беременной и на плод, различных вредоносных факторов, обладающих тератогенным действием. Возникновение аномалии в результате моногенного наследования встречается лишь в 1% случаев.

Наиболее влиятельной причиной пороков головного мозга считается экзогенный фактор. Тератогенным эффектом обладают многие активные химические соединения, радиоактивное загрязнение, отдельные биологические факторы. Немаловажное значение здесь имеет проблема загрязнения среды обитания людей, обуславливающая поступление в организм беременной токсических химических веществ. Кроме того, различные эмбриотоксические воздействия могут быть связаны с образом жизни самой беременной: например, с курением, алкоголизмом, наркоманией. Дисметаболические нарушения у беременной, такие как сахарный диабет, гипертиреоз и пр., могут также стать причиной церебральных аномалий плода. Тератогенным действием обладают и многие медикаменты, которые может принимать женщина в ранние сроки беременность, не подозревая о происходящих в ее организме процессах. Мощный тератогенный эффект оказывают инфекции, перенесенные беременной, или внутриутробные инфекции плода. Наиболее опасны цитомегалия, листериоз, краснуха, токсоплазмоз.

Симптомы лиссэнцефалии

Основными проявлениями лиссэнцефалии являются мышечная слабость, выявляемая уже при рождении, частые расстройства глотания и сосания, судорожные припадки, сильное отставание в физическом и умственном развитии. Выраженность тех или иных проявлений заболевания зависит от наличия пороков развития как головного мозга, так и других органов и систем, а также от степени недоразвития коры. Наиболее тяжелые формы патологии наблюдаются при наличии полной агирии. Иногда больные лиссэнцефалией могут доживать до подросткового и даже взрослого возраста, глубокое недоразвитие центральной нервной системы сохраняется в течение всей жизни. Некоторые пациенты проживают жизнь на грани вегетативного состояния. Летальный исход при лиссэнцефалии наступает из-за осложнений, обусловленных пороками других органов и систем, а также из-за вторичных пневмоний, сердечно-сосудистых и иных аномалий.

Аномалии развития головного мозга ( Пороки развития головного мозга )

Аномалии развития головного мозга — это результат происходящих во внутриутробном периоде нарушений формирования отдельных церебральных структур или головного мозга в целом. Зачастую имеют неспецифическую клиническую симптоматику: преимущественно эпилептический синдром, задержку психического и умственного развития. Тяжесть клиники напрямую коррелирует со степенью поражения головного мозга. Диагностируются антенатально при проведении акушерского УЗИ, после рождения — при помощи ЭЭГ, нейросонографии и МРТ головного мозга. Лечение симптоматическое: противоэпилептическое, дегидратационное, метаболическое, психокоррегирующее.

Аномалии развития головного мозга ( Пороки развития головного мозга )

Продолговатый мозг

В полости черепной коробки спинномозговой отдел плавно перетекает в продолговатый. Верхняя граница внутренней поверхности протекает по нижерасположенному краю моста, а на наружной поверхности располагается вблизи мозговых полос 4 желудочка.

Верхние отделы несколько толще, чем ее нижние. А длина данного отдела у взрослого человека, в среднем составляет 2,5 см.

Продолговатый мозг начал свое развитие вместе со слуховыми органами, а также аппаратом, имеющим прямое влияние на дыхательную систему и кровообращение. Также в нем, были заложены ядра серого компонента, которые отвечает за равновесие, двигательную координацию, а также отвечает за выполнение функций обмена веществ и контролирует деятельность нашей системы дыхания и кровообращения.

Функции данного отдела выполняют следующие задачи:

  • Защитные реакции (кашель, рвота)
  • Поддержание нормальной работы дыхания
  • Функционирование сосудистого тонуса и регулирование деятельности работы сердца
  • Функционирование системы дыхания
  • Регулирование деятельности пищеварительного тракта
  • Поддержание мышц в тонусе

Каков прогноз?

Прогноз заболевания, в том числе вторичной микроцефалии, даже при самом тщательном уходе и всестороннем лечении, нельзя назвать благополучным. Основные его направления сводятся к продолжительности жизни, которая может существенно варьировать в зависимости от тяжести клинического течения.

Каков прогноз?

Кроме того, неспособность пребывания в коллективе требует оформления таких детей в специальные учреждения, где они проводят всю свою жизнь. Даже в случае жизнеспособности некоторое время, возможность социальной адаптации является лишь частичной.

Читайте также:  Средства от бессонницы: методы лечения в домашних условиях
Берег жизни - медицинский портал о здоровье