Здоровое питание для детей с нервно-мышечными заболеваниями. Миопатия

В настоящее время принято считать, что термин «миопатия» следует использовать для обозначения всех заболеваний скелетных мышц. Термин «мышечная дистрофия» применяют к наследственным формам первичных миопатий с прогрессирующим течением.

Осмотр малыша

Есть мышечный тонус у ребенка или он в норме можно определить во время сна. Работа отдельных групп мышц определяется только в движении. Важным фактором есть то, как родился малыш: природным или хирургическим (через кесарево сечение) способом. Необходимо знать и позу ребенка, как был размещен в утробе матери, в каком предлежании находился ребенок все эти 9 месяцев. Для лицевого предлежания характерный сильный тонус шейных мышц, в результате которого запрокидывает голову назад. В ягодичном предлежании младенец может долго держать ножки в разогнутом состоянии.

Есть и физиологический тону мышц (поза эмбриона), который проявляется во время сна малыша. Руки согнуты и сжаты в кулачки (большой палец всегда пребывает в средине кулачка) твердо лежат в области груди. Ножки, как и ручки, согнуты в суставах и прижаты к животику. Бедра немного разведены в сторону, а стопы, поднятые наверх. Гипертонус замедляет движения ребенка. Он может активно двигать ножками: сгибать, разгибать, отталкивался от твердой поверхности. А ручки имеют свой собственный ритм и остаются надолго в области груди, при этом из сжатыми кулачками, во внутрь которых согнут большой палец. Запрокинутая голова говорит о том, что у малыша гипертонус мышц шеи.

Тонус мышц зависит от: нервной системы, генетических нарушений, физического состояния ребенка. При плаче и крике тонус мышц повышается. Завышенный тонус бывает у легковозбудимых ребят.

Амиотрофия Верднига-Гоффмана или СМА-1

Этот вид атрофии проявляется в младенческом возрасте. Это, как правило, происходит до достижения малышом шести месяцев.

Амиотрофия Верднига-Гоффмана считается самым тяжелым видом болезни.

Симптомы

Амиотрофия Верднига-Гоффмана или СМА-1

При СМА-1 у больного развиваются такие признаки:

  • «Синдром вялого ребенка» — малыш не держит головку, не может сидеть и переворачиваться на животик. Если взять младенца под животик, наблюдается обвисшее тело.
  • Выраженная мышечная слабость.
  • У пациента наблюдается ослабление сосательного, глотательного и кашлевого рефлекса. Возникает нарушение дыхания.
  • Во время беременности отмечается сниженная двигательная активность малыша.
  • Из-за внутриутробной гипотонии часто возникает такой симптом, как деформация суставов.

Диагностика СМА-1 не составляет труда, так как патология имеет выраженный характер. По данным медицинской статистики, тяжела форма спинально мышечной атрофии имеет неблагоприятный прогноз для ребенка и продолжительность жизни таких пациентов, как правило, невысокая.

Особенности течения

У детей с описываемым синдромом развивается выраженная задержка моторного развития. Наблюдается также контрактура в области грудной клетки и ее деформация. При прогрессе болезни пациент не может нормально глотать, наблюдается слюнотечение и трудности с дыханием.

Риск развития аспирационного воспаления легких довольно высокий. В случае присоединения инфекции развивается быстропрогрессирующая дыхательная недостаточность.

Амиотрофия Верднига-Гоффмана или СМА-1

Прогноз для ребенка

Как показывает статистика, при отсутствии поддерживающей терапии смерть больного наступает до достижения им двухлетнего возраста. Происходит это по причине развития дыхательной недостаточности. При грамотной респираторной поддержке можно увеличить продолжительность жизни пациента. Это достигается, как правило, путем использования паллиативного лечения.

Читайте также:  Мрт головного мозга и сосудов одновременно

Миотония Томсена: причины, клинические проявления, принципы лечения

Миотония представляет собой явление в организме человека, при котором наблюдается медленное расслабление мышц после их сокращения. Большинство форм миотоний имеют наследственную природу возникновения.

Миотония Томсена (Томсона) – это врожденное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, проявляющееся мышечной скованностью и гипертрофией мышц.

Впервые заболевание подробно описал датский ученый Ю. Томсен в 1876 г., который выявил сходную клиническую картину болезни у 20 своих родственников, а также сам был болен. Ученый предположил аутосомно-доминантный тип наследования данной миотонии, что при последующих исследованиях подтвердилось.

Причины заболевания

В основе миотонии Томсена лежит мутация гена в хромосомном участке, который отвечает за работу белковых ионных каналов хлора

Механизм развития данного феномена связывают с нарушением проницаемости мембраны мышечного волокна, что влечет за собой возникновение повторных разрядов в мышце с последующими сериями сокращений (спазмы). Нестабильность клеточной мембраны объясняется нарушением ионного обмена между клетками и внеклеточной средой в результате генетического сбоя.

В основе патологии миотонии Томсена лежит мутация гена в хромосомном участке, который отвечает за работу белковых ионных каналов хлора.

У здорового человека хлор, проникая в клетки скелетной мускулатуры, приводит к расслаблению волокон и снижению возбудимости клеточной мембраны.

Нарушение транспортировки ионов хлора через клеточную мембрану влечет за собой возникновение серии мышечных сокращений (вместо одного) и препятствует нормальному расслаблению мышцы в результате электрической нестабильности.

Клинические проявления

Характерный симптом миотонии Томсена – возникновение спазма в скелетной мускулатуре при начале любого действия. Стоит отметить, что спазм никогда не возникает в покое.

Первые симптомы болезни возникают у детей в грудном возрасте, но диагностироваться могут значительно позже (10-30 лет). Дети раннего возраста при плаче начинают задыхаться, у них меняется голос. После плача мимические мышцы лица очень медленно расслабляются.

Однако ранним симптомом болезни считают появление спазма в кистях. После сжатия кисти в кулак и быстрой попытке ее разжать, пальцы и ладонь медленно расслабляются и возвращаются в обычное положение спустя несколько секунд.

При нескольких повторениях упражнения «сжимания-разжимания кисти в кулак» каждое последующее действие проходит легче и быстрее (миотонический феномен).

Спазм всегда выражен максимально в начале нового действия и постепенно уменьшается после нескольких повторений, так как происходит «врабатывание» мышцы в двигательный акт.

Болевая реакция у детей в ответ на мышечное сокращение отсутствует и в целом заболевание протекает благоприятно. Другой симптом болезни – гипертрофия мышц (увеличение). Увеличение мышц чаще проявляется во взрослом состоянии, но у части пациентов уже в детском возрасте при осмотре обнаруживают гипертрофию мышц, что принимают за атлетизм ребенка.

Атлетическое телосложение не соответствует действительной картине мышечной силы больного человека — она значительно ниже. Переохлаждения могут спровоцировать мышечные сокращения. По мере прогрессирования болезни вовлекаются мышцы языка, жевательная группа мышц, мышцы ног и туловища.

При быстром зажмуривании глаз и попытке их резко открыть человек с миотонией не может это сделать сразу, веки открываются спустя несколько секунд.

Дети отстают от сверстников в подвижных играх, испытывают трудности в беге, прыжках. Интеллектуальное развитие не страдает.

При неврологическом осмотре выявляют перкуссионную миотонию – при ударе молоточком по мышце происходит ее сокращение в данном участке. Например, при ударе молоточком в тенор большого пальца происходит его быстрое приведение к кисти на несколько секунд. Перкуссия языка провоцирует образование «ямки» в нем – это отличительный симптом данного заболевания.

Читайте также:  Болезнь Меньера (синдром Меньера). Причины, симптомы и диагностика

Диагностика заболевания

  1. Выявление характерной клинической картины при неврологическом осмотре.
  2. Семейный анамнез заболевания.
  3. Проведение биопсии мышечного волокна для исключения другой патологии.
  4. Данные электронейромиографии (ЭНМГ)- выявление характерных изменений.
  5. Консультация генетика.

Принципы лечения

Лечение миотонии Томсена симптоматическое. Оно включает в себя противосудорожные препараты, глюкокортикоиды, физиотерапию, массаж и ЛФК

Наследственный характер миотонии Томсена чаще всего обуславливает неэффективность лекарственной терапии. В части случаев легкое течение болезни не требует медикаментозного лечения.

Применяется симптоматическая терапия:

  1. Скованность движений могут уменьшить некоторые препараты:
  • противосудорожные средства (фенитоин, карбамазепин);
  • новокаинамид.
  1. Глюкокортикостероиды применяются в тяжелых случаях.
  2. Физиотерапия.
  3. ЛФК, массаж.
  4. Тепловые процедуры.
  5. Исключается купание в холодной воде.

Прогноз при миотонии Томсена в целом благоприятный.

Лекция д. м. н. Котова А.С. о миотониях:

Врождённые не прогрессирующие миопатии

К ним относятся наследственные не прогрессирующие или слабо прогрессирующие заболевания мышц, диагностированные во внутриутробный период или сразу поле рождения младенца. Основной признак – гипотония мышц с явно выраженной слабостью. Это заболевание иначе называют «синдром вялого ребёнка», что точно характеризует его состояние.

В большинстве случаев поражается область нижних конечностей, реже – верхних, в исключительных случаях встречается поражение краниальной мускулатуры – нарушение мимики, движения глаз.

Врождённые не прогрессирующие миопатии

В процессе развития и роста ребёнка отмечаются проблемы с моторикой, дети часто падают, поздно начинают сидеть и ходить, не могут бегать и прыгать. При этом нет нарушений интеллекта. К сожалению, этот тип миопатий неизлечим.

Миопатия – лечение

Миопатия, симптомы которой проявляются в дволоьно юном возрасте, практически не поддается лечению. До сих пор нет лекарственного препарата или какой-либо методики, позволяющий предотвратить инвалидность и обездвиженность. Врачи назначают симптоматическое лечение:

  • анаболические гормоны (церебролизин, сомазина, ретаболил, аминокислоты);
  • витаминотерапия;
  • антихолинэстеразные средства;

Дополнительно назначается лечебная физкультура, физиотерапия (например, электрофорез), легкие виды массажа, ультразвуковое влияние на работу мышечных волокон, может применяться и ортопедическая коррекция. Но все эти способы лечения не избавляют от собственно недуга, а лишь кратковременно снижают дискомфортные и болевые ощущения пациента. Важно находиться под постоянным наблюдением у невролога, терапевта и кардиолога.

Почему возникает гипертонус и гипотонус у грудничка

При постановке диагноза гипертонус, мышцы ребенка находятся постоянно в напряженном состоянии. Степень выраженности заболевания может быть различной. Гипертонус бывает с одной стороны, тогда видна асимметрия. При сильном тонусе разогнуть конечности новорожденного сложно, приходится прилагать усилия.

При этом ручки и ножки ребенка всегда прижаты к телу, при попытке поставить ребенка на ножки, он встает только на цыпочки. Грудничок часто плачет, а причину родители выяснить не могут, спит такой малыш тоже беспокойно, старается быть рядом с мамой и не засыпает в кроватке. После еды грудничок часто срыгивает фонтаном. Трясущийся подбородок указывает на повышенный тонус. Ребенок с таким диагнозом запрокидывает голову назад.

Обычно гипертонус проходит в 6 месяцам без следа, но не стоит игнорировать рекомендации врача.

Гипотонус — противоположное состояние гипертонуса. Мышечная слабость проявляется вялостью и не активностью новорожденного. Родителям кажется, что у них спокойный малыш. При слабо выраженном гипотонусе, родители могут не обратить внимание на патологию. Поэтому очень важно показывать ребенка специалистам на осмотр.

Основными симптомами гипотонуса считают вялость грудничка, сонливость, плохую подвижность конечностей. Подрастая, грудничок отстает от сверстников, позже начинает держать голову, переворачиваться, садиться. В сложных случаях, придется проходить длительную реабилитацию по восстановлению тонуса мышц.

  • перенесенные инфекции при беременности во время 2 и 3 триместра;
  • гестационный сахарный диабет;
  • генетические отклонения в развитии плода, которые выявляются во время процедуры УЗИ;
  • гестоз;
  • беременность не одним плодом;
  • удлинение срока вынашивания на 10-14 дней.
Читайте также:  3 противопоказания МРТ поясничного отдела и как к нему подготовиться?

Ко второй группе причин развития дистоничного синдрома относятся те, которые влияют на ребенка прямо во время родов:

  • неправильное расположение плода – поперечное или тазовое;
  • мало- или многоводие;
  • общая анестезия во время родов;
  • кесарево сечение;
  • отслоение плаценты;
  • быстрые или стремительные роды.

Чем опасна гипотония, каково ее влияние на развитие младенцев

Естественно, что нарушенный тонус мышечных волокон может существенно влиять на здоровье ребенка и нарушать его полноценное развитие, особенно если речь идет о гипотонии.

Обратите внимание

Если снижение мышечного тонуса выявляется в нерезкой форме и нет его сочетания с какими-либо иными неврологическими патологиями, подобное состояние либо никак не влияет на рост и физиологическое развитие крохи, либо приводит к торможению и запаздыванию в сроках психо- моторного развития ребенка, обычно начиная со второго полугодия, в это время особенно активно должны формироваться двигательные акты и важнейшие навыки.

Причем типично то, что отставание в развитии происходит неравномерно, могут тормозиться достаточно сложные двигательные акты и функции, которые могут требовать для своего осуществления одновременного и согласованного взаимодействия различных мышечных групп. Примером может быть тот факт, что ребенок примерно девяти месяцев с наличием мышечной гипотонии, если его посадит врач или родители, может сидеть, а вот самостоятельно он садиться, координируя свое тело – не может.

Есть варианты мышечной гипотонии:

  • локализованная в области одной конечности, возникающая как травматическое воздействие (парезы руки либо ноги). В таких случаях задержка в формировании навыков будет ограничена пораженной зоной и ее влиянием на все остальное тело ребенка.
  • распространенная, с четко выраженным наличием серьезной мышечной гипотонии. Данный факт может оказывать тяжелое и существенное воздействие на двигательное развитие малышей. К примеру, развитие двигательных актов при такой патологии как спинальная амиотрофия (она же синдром Гоффмана-Верднига) у десятимесячного ребенка соответствует уровню трехмесячного.

Задержки в развитии двигательных функций, естественно, могут становиться причиной и особенностей в формировании и становлении психических функций ребенка. Важно понимать, когда отсутствует возможность произвольного захватывания ручками предметов, это приводит к неполноценному формированию зрительно-моторного координирования и различных манипуляций с предметами и игрушками.

Нередко формирование мышечной гипотонии сочетается с различными другими неврологическими расстройствами в виде пареза черепных нервов, развития гидроцефалии или судорожного синдрома, все это в комплексе с отягощающими обстоятельствами влияет на задержку нормального развития и определяется не только сниженным мышечным тонусом, но и всеми остальными влияниями.

Параллельно стоит отметить, что локализация и степень выраженности сниженного тонуса мышц, его влияние на торможение физического, а также психического развития будет во многом зависеть от заболевания, что привело к подобным явлениям. При наличии судорожного синдрома, на фоне врожденного слабоумия (либо ранней приобретенной формы) не только гипотония, а еще и задержка в психическом развитии приводит к явно выраженным отставаниям и освоении положенных движений.

Берег жизни - медицинский портал о здоровье