Альтернирующие синдромы: причины, симптомы, принципы лечения

О пагубном воздействии на организм спиртосодержащих продуктов известно давно. Злоупотребление алкогольными напитками на протяжении достаточно долгого времени приводит к развитию различных патологий. Достаточно часто у алкоголиков выявляется корсаковский амнестический синдром, выражающийся в расстройствах памяти. У больного утрачивается способность к запоминанию текущих событий, тогда как память о прошлом еще присутствует.

Проявления корсаковского синдрома

Согласно медицинским справочникам и большой психологической энциклопедии, основным симптомом данного заболевания является неспособность больного человека к запоминанию и воспроизведению новой информации (фиксационная амнезия). Все, что было до болезни, хорошо сохранилось в памяти. Сознание человека не фиксирует события, которые происходили с его участием совсем недавно или происходят в данный момент. Клинически это проявляется так:

  • больной плохо ориентируется в пространстве, если он попадает в новое для себя место. Находясь в больнице, человек не способен найти нужную ему палату или свою койку, но дома таких проблем не возникает. Это связано с тем, что долговременная память работает относительно нормально. Переезды на новое место или простая перестановка мебели могут стать для больного тяжелейшим стрессом, способным дать толчок к стремительному прогрессированию заболевания;
  • дезориентировка во времени. Если у человека диагностировали корсаковский синдром, то скорее всего он не сможет правильно назвать сегодняшнее число, месяц и год. Он просто не понимает, где он находится и что с ним происходит;
  • в разговоре больной упоминает события, которые никогда с ним не происходили (конфабуляции). Рассказы пациента могут носить фантастический характер, от него можно услышать, то вчера он сражался с чудовищами в другой вселенной или плавал на подводной лодке. Окружающие считают это выдумкой или откровенной ложью, но сам пациент не догадывается о том, что говорит неправду;
  • события, когда-либо имевшие место в жизни человека, смещаются во временном пространстве (псевдореминисценции). Таким образом происходит непроизвольное заполнение провалов в памяти. Рассказы человека носят вполне обыденный характер, он может сказать, что вчера ходил в театр на новую постановку или ездил за город. Но на самом деле, эти события произошли намного раньше;
  • замещение пробелов в памяти событиями из кинофильмов или книг. Больной обладает некой информацией, но он не знает, когда и как ее получил. Например, он может заученное когда-то стихотворение выдать за свое произведение. С течением времени чужие мысли больной человек воспринимает как свои собственные.
  • затруднена концентрация внимания, снижена сила воли.

Часто синдром Корсакова сопровождается ретроградной или антероградной амнезией. Эмоциональное состояние больного неустойчиво. Вялость, безразличие и апатия сменяется благодушием и эйфорией.

Причина развития синдрома

Причины развития большинства спорадических злокачественных новообразований недостаточно изучены, чуть лучше дело обстоит с наследуемыми из поколения в поколения карциномами.

В начале прошлого века американский морфолог Альфред Уотин нашёл семью немецких эмигрантов, где в каждом поколении были больные раком, чаще толстой кишки, а иногда матки и желудка. Довести исследование до логического завершения не получилось из-за смерти учёного.

Читайте также:  Катаракта: всё о симптомах, диагностике и лечении

Через полвека и ныне здравствующий американский онколог Генри Линч среди своих пациентов нашёл две семьи в каждом поколении имевшие больных раком толстой кишки, причём опухоль у большинства возникала в молодом возрасте. Позже выяснилось, что у всех больных была мутация в одном из генов MMR, отвечающих за сборку ДНК после случайных поломок.

Каждый ребенок от больного родителя получал одну нормальную нить ДНК и вторую с «испорченным» геном — такой тип передачи называется аутосомно-доминантным, отчего в каждом поколении семьи обязательно появлялись онкологические больные.

Как показали последующие исследования, мутантные гены значительно увеличивали скорость малигнизации, если кишечный полип до рака в среднем «растёт» от 10 до 15 лет, то при генетическом сбое на это требуется меньше 3 лет.

Запись на консультацию круглосуточно +7 (495) 151-14-53+7 (861) 238-70-54+7 (812) 604-77-928 800 100 14 98

Причины синдрома Конна

Формула альдостерона

Наиболее частыми непосредственными причинами его развития являются альдостерон-продуцирующая аденома надпочечника или билатеральная гиперплазия надпочечников; значительно реже — унилатеральная гиперплазия, карцинома надпочечников, или семейный гиперальдостеронизм (выделяют I и II типы). У лиц в возрасте до 40 лет причиной синдрома Конна значительно чаще является аденома надпочечника, чем билатеральная гиперплазия надпочечников.

Причины гиперсекреции минералокортикоидов:

  • Альдостерон-продуцирующая аденома надпочечника

Альдостерон-продуцирующие аденомы составляют около 35-40% случаев в структуре первичного альдостеронизма. Солитарные доброкачественные аденомы практически всегда являются унилатеральными (односторонними). В большинстве случаев они имеют небольшие размеры (в 20-85% наблюдений — менее 1 см). За пределами аденомы в остальной ткани надпочечника, а также в контралатеральном надпочечнике может иметь место фокальная или диффузная гиперплазия ткани (что затрудняет дифференциальную диагностику с билатеральной гиперплазией).

Причины синдрома Конна
  • Билатеральная гиперплазия надпочечников
  • Первичная унилатеральная гиперплазия надпочечника (редко)
  • Семейный гиперальдостеронизм (типы I и II), глюкокортикоидконтролируемый (редко)
  • Карцинома надпочечника (редко)

Большинство случаев альдостеронизма (повышения уровней альдостерона в плазме крови), которые имеют место в клинической практике, являются вторичными по отношению к повышенной активности ренин-альдостероновой системы (в ответ на снижение почечной перфузии, например, при стенозе почечной артерии или при некоторых хронических состояниях, сопровождающихся развитием отеков). Для дифференциальной диагностики можно использовать определение активности ренина плазмы (АРП):

  • при вторичном альдостеронизме это показатель повышен,
  • при синдроме Конна — снижен.

Ранее доминировала точка зрения об относительной редкости первичного альдостеронизма. Однако с более широким использованием методики оценки альдостерон-ренинового соотношения (АРС), которая позволяет выявлять более мягкие формы этого состояния (обычно при билатеральной гиперплазии надпочечников), имевшиеся ранее представления о распространенности синдрома Конна изменились. В настоящее время полагают, что первичный альдостеронизм — одна из наиболее частых (если не самая частая) среди причин развития симптоматических артериальных гипертензий. Так, в некоторых сообщениях указывается на то, что доля лиц с синдромом Конна среди общей популяции больных артериальной гипертензией может достигать 3-10%, а среди пациентов с артериальной гипертензией 3-й степени — доходить до 40%.

Симптомы

Клиника не имеет особенных признаков. Чаще всего выглядит она следующим образом:

  1. Как упоминалось выше, главный признак синдрома – наличие боли в области колена, его внутренней поверхности.

  2. Также пациенты ощущают характерные щелчки при движении.
  3. После долгого положения сидя больных беспокоит чувство тяжести.
  4. При долгом течении воспалительный процесс может переходить на область бедренной кости, что способно спровоцировать поражение суставной оболочки не только колена, но и бедра.
  5. При неправильном лечении может образоваться артроз. Это крайне неблагоприятное заболевание, способно спровоцировать невозможность осуществлять движения в данной области.
Симптомы

Клиническая картина может говорить о большом количестве патологий, по этой причине диагностика часто затягивается, что нередко провоцирует осложнения.

Симптомы

Поскольку синдром Толоса-Ханта имеет множество сходных с другими заболеваниями симптомов, выделяют ряд признаков, на основании которых можно заподозрить патологию. К ним относят:

  1. Появление внезапной, острой ретро- или периорбитальной боли, которая повторяется при отсутствии терапии.
  2. Присоединение диплопии (двоения в глазах) и офтальмопареза, которые следуют за болью и, в редких случаях, могут стать первыми симптомами за несколько дней до боли в глазном яблоке.
  3. Снижение зрения в пораженном глазе – происходит лишь в случае перехода воспалительного процесса на зрительный нерв.
  4. Парестезии в области лба при поражении тройничного нерва.
  5. В подавляющем большинстве случаев характерно одностороннее появление симптомов, но в литературе описаны и билатеральные варианты (с поражением орбит).

Не существует патогномоничных признаков, характерных только для синдрома Толоса-Ханта, что затрудняет диагностику. Поэтому важно исключить другие серьезные заболевания, которые могут приводить к утрате зрения и даже летальному исходу, если не выявлены своевременно. При физикальном обследовании выделяют следующие клинические признаки:

  1. Болезненная офтальмоплегия и офтальмопарез.
  2. Симптом Горнера – птоз (опущение верхнего века) и миоз (сужение зрачка).
  3. Иногда выявляют отек диска зрительного нерва, что характерно для поражения орбиты.

Слабый или отсутствующий роговичный рефлекс на стороне поражения указывает на повреждение тройничного нерва.

Посмотрите видео, на котором демонстрируются главные симптомы синдром Толоса-Ханта.

Осложнения

Если синдром грудного выхода не диагностировать и лечить на ранней стадии, то может наблюдаться прогрессирующее его течение. Самым частым осложнением являются стойкие боли в кисти, иногда развиваются некрозы пальцев и хроническая венозная недостаточность поражённой руки. При формировании аневризмы подключичной артерии может возникнуть тромбоз и острая ишемия верхней конечности с развитием гангрены. В подобном случае обычный подход с удалением тромбов является неэффективным. Таким пациентам требуется по срочным показаниям выполнять шунтирующие операции или резекцию I ребра. Ампутация пальцев или кисти производится только при явных признаках ишемической гангрены.

причины

Синдром Секкеля — это патология с аутосомно-генетическим происхождением рецессивного характера, то есть необходимо наличие двух копий дефектного или измененного гена, чтобы могло развиться расстройство и его клинические характеристики (Faivre and Comier-Daire, 2005)..

Кроме того, с точки зрения специфических генетических аномалий синдром Зеккеля является широко гетерогенным, поскольку было выявлено до 3 типов изменений (Fitzgerald, O’Driscoll, Chong, Keating and Shannon, 2012), в частности, расположенных на хромосомах 3, 18 и 14 (Faivre yComier-Daire, 2005).

Кроме того, были выявлены три различные клинические формы синдрома Секкеля, связанные с генетическими изменениями (Faivre and Comier-Daire, 2005, Faivre and Comier-Daire, 2005):

— Синдром Секкеля 1: связан с изменениями в хромосоме 3, особенно в месте расположения 3q22-P24 и связан со специфической мутацией в гене белка Rad3.

— Синдром Секкеля 2: связан с изменениями в 18 хромосоме, в частности в месте , однако специфическая мутация еще не идентифицирована.

— Синдром Секкеля 3: связан с изменениями в хромосоме 14, особенно в месте 14q21-q22, однако специфическая мутация еще не идентифицирована.

Однако другие исследования показывают, что синдром Секкеля может появиться в результате определенных генетических мутаций в следующих местах:

— Ген Rbbp8 на 18 хромосоме.

— Ген CNPJ на 13 хромосоме.

— Ген CEP152 на хромосоме 15.

— Ген CEP63 на хромосоме 3.

— Ген NIN на хромосоме 14.

— Ген ДНК2 на хромосоме 10.

— Ген TRAIP на хромосоме 3.

Профилактика

Чтобы ребёнок родился без данной патологии, матери нужно ответственно относиться к своему образу жизни. Известно, что болезнь Вебера развивается в том случае, если во период беременности на плод оказывались негативные влияния, такие как:

  • курение,
  • употребление алкоголя и наркотиков,
  • половые инфекции (особенно приобретённые во время беременности),
  • интоксикация различного вида,
  • проблемы с метаболизмом у будущей матери.
Профилактика

Итак, к профилактике заболевания беременной относится:

  1. Здоровое питание, правильный образ жизни.
  2. Учёт врачебных рекомендаций.
  3. Обследование до и во время беременности.
  4. Прогулки, сон, гимнастика.

Особенности лечения патологии

Если снизить нагрузку на пораженный сустав, пациент сможет полностью избавиться от челюстной дисфункции. Лечение синдрома Костена подразумевает комплексный подход, где первым шагом является смена вида употребляемой пищи. Она должна быть как минимум перетертой в течении первого месяца терапии. К перечню продуктов, обладающих, по мнению стоматологов, идеальной консистенцией, относятся кисломолочные продукты, разваренные каши, соки. Жестких отбивных и стейков лучше вовсе избегать, однако это не говорит о том, что нельзя есть паровые котлеты, фрикадельки, мясное суфле и т. д.

Особенности лечения патологии

Крайне важно полноценно отдыхать и спать не менее 7 часов в сутки. При прохождении лечебного курса врач может потребовать от больного свести к минимуму длительные разговоры и пользование жевательными резинками. Также следует помнить о том, что любое перенапряжение и стресс способны спровоцировать болевые ощущения, поэтому волнений необходимо избегать.

Эпидемиология

Эпидемиология синдрома Картагенера подразумевает наследование по аутосомному рецессивному пути.

Эпидемиология синдрома Картагенера

Был установлен тот факт, что наличие синдрома не всегда сопровождается множественным проявлением побочных эффектов. Так, например, человек может стать носителем данной мутации, но при этом у него будет отсутствовать главная триада симптомов, в том числе сдвиг положения внутренних органов. Если рассматривать отдельно популяцию, то можно говорить о статистике, указывающей на появление одного случая на 3000-5000 человек.

Однако на проявления синдрома могут повлиять:

  1. индивидуальные особенности организма
  2. насколько ослабленным оказывается иммунитет.
Берег жизни - медицинский портал о здоровье