Дистрофия сетчатки у детей: чем опасно заболевание?

Заболевания зрения всё чаще начинают проявляться у детей по причине наследственной предрасположенности. Также популярность среди офтальмологов набирают пациенты с дистрофией сетчатки.

Материал для исследования:

венозная кровь, буккальный эпителий

Кат.№ Наименование анализа Сокращенное наименование анализа Срок выполнения
II.3.8 Мутация 677C>T метилентетрагидро-фолатредуктазы (MTHFR) MTHFR 677C>T 7 дней
II.3.9 Мутация 66A>G редуктазы метионинсинтетазы (MTRR) MTRR A>G 7 дней

Для юридических лиц:

 По вопросам сотрудничества с нашей лабораторией Вы можете связаться с нами любым удобным способом:

  • По телефону: +7 (383) 334 86 14
  • e-mail: [email protected]
  • C помощью контактной формы:

Ваше имя (обязательно)

Ваш e-mail (обязательно)

Тема

Сообщение

Физические лица (пациенты) могут пройти данное исследование в обособленном подразделении лаборатории «БиоЛинк» Медицинском центре «Статус» по адресу: г. Новосибирск, ул. Владимировская д. 2/1, тел. +7 (383) 248 90 09.

Миф Самопроизвольный выкидыш – вина женщины.

Существует много факторов, которые могут повлиять на нормальное течение беременности. Могут быть и генетические причины такого развития событий, вплоть до остановки развития и потери плода. Речь идет о нарушении в хромосомном составе (кариотипе) одного из супругов. Эмбрион, который затем развивается в плод, является продуктом слияния двух геномов – материнского и отцовского. Хромосомные нарушения, переданные как со стороны отца, так и со стороны матери, могут быть причиной аномального кариотипа ребенка, не совместимого с нормальным внутриутробным развитием. Поэтому при анализе причин невынашивания беременности врач может назначить кариотипирование обоих супругов. Может оказаться, что носитель хромосомной перестройки – мужчина, и по этой причине у его супруги происходит выкидыш.

Симптомы

Специфика клинической картины недуга определяется уровнем развития заболевания. Чаще всего у больного диагностируется необратимая потеря зрительной функции. Редко зрение пациента несущественно снижено или соответствует норме. В числе прочих жалоб людей, страдающих патологией:

  • активное слезоотделение;
  • чувство инородного объекта в глазу;
  • патологические процессы век (колобома, лагофтальм и пр.);
  • болезненность глаза.

Кроме этого, у больного диагностируется деформация лицевой области – брови опускаются, уголок рта и крыло носа приподнимаются со стороны поражения.

Микрофтальм с катарактой

OMIM 610426

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Изолированный микрофтальм с катарактой – врожденное наследственное заболевание, проявляющееся помутнением хрусталика (катарактой) в сочетании с уменьшением размеров глазных яблок (микрофтальмом). Диагноз микрофтальма ставят, когда длина передне-задней оси глазного яблока меньше нормы и соответствует 21 мм у взрослого и 19 мм у годовалого ребенка. Острота зрения при микрофтальме зависит от его выраженности. Катаракта в большинстве случаев сопровождается снижением остроты зрения, степень которого зависит от расположения помутнения и его интенсивности.

В настоящее время выделяют 4 типа изолированного микрофтальма с катарактой (таблица 1). Для типов 2 и 4 известны гены, мутации в которых приводят к развитию заболевания. Для 1, 2 и 4 типов показан аутосомно-доминантный тип наследования, для 3 типа предполагается Х-сцепленный тип наследования.

Таблица 1. Типы изолированного микрофтальма с катарактой (синим цветом выделен ген, анализ которого проводится в «Центре Молекулярной Генетики).

Использованные источники:

Микрофтальм с катарактой

OMIM 610426

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Изолированный микрофтальм с катарактой – врожденное наследственное заболевание, проявляющееся помутнением хрусталика (катарактой) в сочетании с уменьшением размеров глазных яблок (микрофтальмом). Диагноз микрофтальма ставят, когда длина передне-задней оси глазного яблока меньше нормы и соответствует 21 мм у взрослого и 19 мм у годовалого ребенка. Острота зрения при микрофтальме зависит от его выраженности. Катаракта в большинстве случаев сопровождается снижением остроты зрения, степень которого зависит от расположения помутнения и его интенсивности.

В настоящее время выделяют 4 типа изолированного микрофтальма с катарактой (таблица 1). Для типов 2 и 4 известны гены, мутации в которых приводят к развитию заболевания. Для 1, 2 и 4 типов показан аутосомно-доминантный тип наследования, для 3 типа предполагается Х-сцепленный тип наследования.

Таблица 1. Типы изолированного микрофтальма с катарактой (синим цветом выделен ген, анализ которого проводится в «Центре Молекулярной Генетики).

Использованные источники:

Диагностика

  • Обследование зрительного поля (периметрия);
  • Исследование общего состояния глазного дна (офтальмоскопия);
  • Ультразвуковое исследование внутренних отделов глаз в различных проекциях;
  • Проверка движений глазных яблок, функциональность сетчатки, а также мышечных волокон в глазу (электроокулография);
  • Изучение в зрительном аппарате слепого пятна (кампиметрия);
  • Четкое определение зрительной остроты (визоконтрастометрия);
  • Выявление давления внутриглазного происхождения (тонометрия);
  • Изучение сеткой Амслера зрительного поля в области центральной части, функциональная диагностика;
  • Многоформатное изучение глазных яблок (томография оптического происхождения);
  • Изучение функциональной деятельности колбочек, то есть тест зрения на цвета;
  • Механизм функции палочек в темное время суток;
  • Обследование анализатора зрения и некоторых отделов сетчатки (электроретинография);
  • Визуализация сосудов глазных яблок, а также формирование иных сосудов, которые питают орган (ангиография флюоресцентного характера).
Диагностика

Способы лечения

В большинстве случаев лечение направлено не на устранение проблемы, а на приостановку развития патологии.

Для этого пациентам старшего возраста предписывают ношение телескопических очков.

Но в случаях развития на фоне микрофтальма, катаракты, глаукомы или отслоения сетчатки такие меры будут неэффективны, и пациентам показано только оперативное вмешательство.

В таких случаях также невозможно избавиться от патологии как таковой, и цель врачей в данном случае – исключить развитие вторичных нарушений и заболеваний.

Способы лечения

Существует несколько видов операций при микрофтальме:

Помните! Оперативное вмешательство не гарантирует полного устранения последствий микрофтальма, и в каждом случае не исключается необходимость повторного вмешательства хирургов.

Читайте также:  Ожог глаза — лечение, оказание первой помощи

Также при заболевании для исключения вторичных осложнений используется и медикаментозное лечение. Но оно сводится лишь к регулярным инъекциям антисептических растворов в подглазную область.

Диагностика

Визуально определяется отсутствие глаза в полости орбиты. Форма конъюнктивальной полости приближена к конической, уменьшена в размере. Сужение глазной щели сочетается с внутренним эпикантусом, энтропионом или полным отсутствием складки верхнего века. Инструментальная диагностика включает:

  • Биомикроскопию глаза. Исследование позволяет выявить диспропорциональность конъюнктивальных сводов, суженную глазную щель, неправильное положение век, множественные рубцы и спайки.
  • КТ головного мозга. КТ применяется для дифференциальной диагностики между мнимой и истинной формой анофтальма и микрофтальмом. При мнимой форме канал оптического нерва визуализируется. Отличительная черта микрофтальма – наличие низкодифференцированного зачатка в глазничной полости.
  • УЗИ глаза. Использование методики рекомендовано для оценки состояния полости орбиты, определения эхогенности содержимого глазницы.
  • Патоморфологическое исследование. Метод дает возможность офтальмологу установить степень редукции глаза и ее корреляцию со стадией эмбриогенеза.

Всем пациентам с врожденной формой заболевания показана консультация генетика, поскольку анофтальм может выступать ранним проявлением генетической патологии. Присоединение неврологической симптоматики, болезненность и асимметрия лица требуют обследования у невролога.

Профилактика

Основным профилактическим методом, предупреждающим развитие микрофтальма является периодическое посещение больницы и наблюдение у врача-офтальмолога. Важен анализ каждой стадии заболевания и изменений органов зрения, которые оно порождает.

Чтобы избежать появления врожденного микрофтальма, в период беременности важно соблюдать режим питания, бережно относиться к общему здоровью организма, а также наблюдаться у врача. После рождения ребенка обязательно периодическое обследование у врачей всех специализаций, в том числе и у окулиста. Это поможет избежать возможных причин появления патологий.

Линзы непрерывного ношения

Чем лечить новорожденного, если гноится глаз расскажет эта статья.

Определение возрастной дальнозоркости

Берег жизни - медицинский портал о здоровье