Заболевания зрения всё чаще начинают проявляться у детей по причине наследственной предрасположенности. Также популярность среди офтальмологов набирают пациенты с дистрофией сетчатки.
Материал для исследования:
венозная кровь, буккальный эпителий
Кат.№ | Наименование анализа | Сокращенное наименование анализа | Срок выполнения |
II.3.8 | Мутация 677C>T метилентетрагидро-фолатредуктазы (MTHFR) | MTHFR 677C>T | 7 дней |
II.3.9 | Мутация 66A>G редуктазы метионинсинтетазы (MTRR) | MTRR A>G | 7 дней |
Для юридических лиц:
По вопросам сотрудничества с нашей лабораторией Вы можете связаться с нами любым удобным способом:
- Микрофтальм – все о зрении — Сайт о …
- Причины и варианты микрофтальма у ребенка
- Микрофтальм – все о зрении — Сайт о …
- Микрофтальм – все о зрении — Сайт о …
- Поражение органа зрения в целом.
- ПАМЯТКА РОДИТЕЛЯМ ДЕТЕЙ С ВРОЖДЕННЫМ …
- Микрофтальм — Википедия
- Причины нанофтальма, циклопии …
- Врожденный кистозный глаз (анофтальм с …
- Наследственная патология зрения …
- По телефону: +7 (383) 334 86 14
- e-mail: [email protected]
- C помощью контактной формы:
Ваше имя (обязательно)
Ваш e-mail (обязательно)
Тема
Сообщение
Физические лица (пациенты) могут пройти данное исследование в обособленном подразделении лаборатории «БиоЛинк» Медицинском центре «Статус» по адресу: г. Новосибирск, ул. Владимировская д. 2/1, тел. +7 (383) 248 90 09.
Миф Самопроизвольный выкидыш – вина женщины.
Существует много факторов, которые могут повлиять на нормальное течение беременности. Могут быть и генетические причины такого развития событий, вплоть до остановки развития и потери плода. Речь идет о нарушении в хромосомном составе (кариотипе) одного из супругов. Эмбрион, который затем развивается в плод, является продуктом слияния двух геномов – материнского и отцовского. Хромосомные нарушения, переданные как со стороны отца, так и со стороны матери, могут быть причиной аномального кариотипа ребенка, не совместимого с нормальным внутриутробным развитием. Поэтому при анализе причин невынашивания беременности врач может назначить кариотипирование обоих супругов. Может оказаться, что носитель хромосомной перестройки – мужчина, и по этой причине у его супруги происходит выкидыш.
Симптомы
Специфика клинической картины недуга определяется уровнем развития заболевания. Чаще всего у больного диагностируется необратимая потеря зрительной функции. Редко зрение пациента несущественно снижено или соответствует норме. В числе прочих жалоб людей, страдающих патологией:
- активное слезоотделение;
- чувство инородного объекта в глазу;
- патологические процессы век (колобома, лагофтальм и пр.);
- болезненность глаза.
- Передаются ли по наследству глазные …
- Какие глазные заболевания передаются по …
- Какие глазные заболевания передаются по …
- Наследственная патология зрения …
- Возможности коррекции
полости и …
- oftalmotom2-color by ivanish shuiko — issuu
- Какие глазные заболевания передаются по …
- Наследственная патология зрения …
- Какие глазные заболевания передаются по …
- Наследственная патология зрения …
Кроме этого, у больного диагностируется деформация лицевой области – брови опускаются, уголок рта и крыло носа приподнимаются со стороны поражения.
Микрофтальм с катарактой
OMIM 610426
Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы
Изолированный микрофтальм с катарактой – врожденное наследственное заболевание, проявляющееся помутнением хрусталика (катарактой) в сочетании с уменьшением размеров глазных яблок (микрофтальмом). Диагноз микрофтальма ставят, когда длина передне-задней оси глазного яблока меньше нормы и соответствует 21 мм у взрослого и 19 мм у годовалого ребенка. Острота зрения при микрофтальме зависит от его выраженности. Катаракта в большинстве случаев сопровождается снижением остроты зрения, степень которого зависит от расположения помутнения и его интенсивности.
В настоящее время выделяют 4 типа изолированного микрофтальма с катарактой (таблица 1). Для типов 2 и 4 известны гены, мутации в которых приводят к развитию заболевания. Для 1, 2 и 4 типов показан аутосомно-доминантный тип наследования, для 3 типа предполагается Х-сцепленный тип наследования.
Таблица 1. Типы изолированного микрофтальма с катарактой (синим цветом выделен ген, анализ которого проводится в «Центре Молекулярной Генетики).
Использованные источники:
Микрофтальм с катарактой
OMIM 610426
Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы
Изолированный микрофтальм с катарактой – врожденное наследственное заболевание, проявляющееся помутнением хрусталика (катарактой) в сочетании с уменьшением размеров глазных яблок (микрофтальмом). Диагноз микрофтальма ставят, когда длина передне-задней оси глазного яблока меньше нормы и соответствует 21 мм у взрослого и 19 мм у годовалого ребенка. Острота зрения при микрофтальме зависит от его выраженности. Катаракта в большинстве случаев сопровождается снижением остроты зрения, степень которого зависит от расположения помутнения и его интенсивности.
- Какие глазные заболевания передаются по …
- Наследственная патология зрения …
- Офтальмик — генетическая диагностика глаз
- Наследственная патология зрения …
- Передаются ли по наследству глазные …
- Клинико-генетические характеристики …
- Метилирование и аутизм | Про аутизм и …
В настоящее время выделяют 4 типа изолированного микрофтальма с катарактой (таблица 1). Для типов 2 и 4 известны гены, мутации в которых приводят к развитию заболевания. Для 1, 2 и 4 типов показан аутосомно-доминантный тип наследования, для 3 типа предполагается Х-сцепленный тип наследования.
Таблица 1. Типы изолированного микрофтальма с катарактой (синим цветом выделен ген, анализ которого проводится в «Центре Молекулярной Генетики).
Использованные источники:
Диагностика
- Обследование зрительного поля (периметрия);
- Исследование общего состояния глазного дна (офтальмоскопия);
- Ультразвуковое исследование внутренних отделов глаз в различных проекциях;
- Проверка движений глазных яблок, функциональность сетчатки, а также мышечных волокон в глазу (электроокулография);
- Изучение в зрительном аппарате слепого пятна (кампиметрия);
- Четкое определение зрительной остроты (визоконтрастометрия);
- Выявление давления внутриглазного происхождения (тонометрия);
- Изучение сеткой Амслера зрительного поля в области центральной части, функциональная диагностика;
- Многоформатное изучение глазных яблок (томография оптического происхождения);
- Изучение функциональной деятельности колбочек, то есть тест зрения на цвета;
- Механизм функции палочек в темное время суток;
- Обследование анализатора зрения и некоторых отделов сетчатки (электроретинография);
- Визуализация сосудов глазных яблок, а также формирование иных сосудов, которые питают орган (ангиография флюоресцентного характера).

Способы лечения
В большинстве случаев лечение направлено не на устранение проблемы, а на приостановку развития патологии.
Для этого пациентам старшего возраста предписывают ношение телескопических очков.
Но в случаях развития на фоне микрофтальма, катаракты, глаукомы или отслоения сетчатки такие меры будут неэффективны, и пациентам показано только оперативное вмешательство.
В таких случаях также невозможно избавиться от патологии как таковой, и цель врачей в данном случае – исключить развитие вторичных нарушений и заболеваний.

Существует несколько видов операций при микрофтальме:
Также при заболевании для исключения вторичных осложнений используется и медикаментозное лечение. Но оно сводится лишь к регулярным инъекциям антисептических растворов в подглазную область.
Диагностика
Визуально определяется отсутствие глаза в полости орбиты. Форма конъюнктивальной полости приближена к конической, уменьшена в размере. Сужение глазной щели сочетается с внутренним эпикантусом, энтропионом или полным отсутствием складки верхнего века. Инструментальная диагностика включает:
- Биомикроскопию глаза. Исследование позволяет выявить диспропорциональность конъюнктивальных сводов, суженную глазную щель, неправильное положение век, множественные рубцы и спайки.
- КТ головного мозга. КТ применяется для дифференциальной диагностики между мнимой и истинной формой анофтальма и микрофтальмом. При мнимой форме канал оптического нерва визуализируется. Отличительная черта микрофтальма – наличие низкодифференцированного зачатка в глазничной полости.
- УЗИ глаза. Использование методики рекомендовано для оценки состояния полости орбиты, определения эхогенности содержимого глазницы.
- Патоморфологическое исследование. Метод дает возможность офтальмологу установить степень редукции глаза и ее корреляцию со стадией эмбриогенеза.
Всем пациентам с врожденной формой заболевания показана консультация генетика, поскольку анофтальм может выступать ранним проявлением генетической патологии. Присоединение неврологической симптоматики, болезненность и асимметрия лица требуют обследования у невролога.
Профилактика
Основным профилактическим методом, предупреждающим развитие микрофтальма является периодическое посещение больницы и наблюдение у врача-офтальмолога. Важен анализ каждой стадии заболевания и изменений органов зрения, которые оно порождает.
Чтобы избежать появления врожденного микрофтальма, в период беременности важно соблюдать режим питания, бережно относиться к общему здоровью организма, а также наблюдаться у врача. После рождения ребенка обязательно периодическое обследование у врачей всех специализаций, в том числе и у окулиста. Это поможет избежать возможных причин появления патологий.
Линзы непрерывного ношения
Чем лечить новорожденного, если гноится глаз расскажет эта статья.
Определение возрастной дальнозоркости