Гипоплазия червя мозжечка: симптомы и варианты лечения.

Гипоплазия зрительного нерва – аномалия развития, которая встречается у новорожденных детей. Термин гипоплазия переводится с греческого, как ослабление формирования, в данном случае – ткани. Патология встречается в основном у новорожденных детей и представляет собой недостаточное развитие аксонов при нормальных опорных тканях.

Вступление

Ультразвуковая диагностика пороков развития задней ямки в пренатальном периоде является сложной задачей, имеющей большое значение для консультирования и наблюдения беременных женщин. Эти пороки развития охватывают широкий спектр объектов, начиная от нормальных вариантов до серьезных аномалий, часто с аналогичными аспектами на УЗИ плода. Различные термины используются для описания этих аномалий без единого подхода к их описанию; и метод оценки структур задней ямки во время беременности, который обычно выполняется в осевых плоскостях черепа плода с помощью ультразвука, не подходит.

Цель этого исследования состояла в том, чтобы рассмотреть особенности ультразвуковой оценки задней ямки плода с акцентом на нейросонографические аспекты, а также описать наиболее важные результаты дородовых ультразвуковых исследований основных пороков развития задней ямки, которые могут повлиять на плод.

Диагностика

В основе диагностики заболеваний, которые напрямую связаны с определенными поражениями самой сетчатки глаза, лежит проведение таких исследований, как:

  • пациент проходит обследование для того, чтобы определить уровень остроты зрения, благодаря чему появляется возможность установить и то, в каком состоянии находятся центральные области пораженной сетчатки;
  • проводятся замеры внутриглазного давления;
  • назначается исследование для зрительных полей (в этом случае применяется компьютерная периметрия), появляется возможность определения состояния периферийной сетчатки;
  • проводится электрофизиологическое обследование пациента, благодаря чему врач сможет провести оценку клеточной жизнеспособности зрительного нерва, а также сетчатых оболочек глаз;
  • есть необходимость в проведении прямой и непрямой офтальмоскопии (осматривается глазное дно), благодаря чему можно будет определить место расположения в сетчатке разрывов, и конечно, их количество. Также оценивается и то, в каком состоянии находится участок отслоенной сетчатки и ее связь со стекловидным телом, устанавливаются участки истончения, которые нуждаются в повышенном внимании во время проведения оперативного лечения.

Классификации гипоплазии эмали

Самой распространенной классификацией гипоплазии эмали является классификация В ее основе лежит различная этиология, количество поражаемых зубов. Исходя из этого отличаются методы лечения и профилактики различных форм гипоплазии.

Системная гипоплазия эмали

Системная гипоплазия эмали – нарушения в строении всех зубов, но чаще группы, связанных близкими сроками формирования и прорезывания.

Классификации гипоплазии эмали

Такие заболевания в МКБ-С (1995), как пренатальная гипоплазия эмали, неонатальная гипоплазия эмали, гипоплазия эмали, неэндемическая крапчатость – это не что иное, как «системная гипоплазия эмали» по

Особенности клинического проявления дефектов при системной гипоплазии эмали:

— появление с момента прорезывания;

— симметричные, одинакового размера на одноименных зубах;

— локализуются параллельно жевательной поверхности или режущему краю, чаще на буграх или вестибулярной поверхности.

Классификации гипоплазии эмали

Также существует взаимосвязь между дефектом и действии повреждающего фактора:

  • Вид дефекта (качественное или количественное изменение эмали) зависит от интенсивности действия фактора;
  • Локализация дефекта – от времени его воздействия;
  • Ширина дефекта – от длительности;
  • Количество дефектов говорит о кратности действия повреждающего фактора.

Лечение

Данная патология у ребенка почти не лечится. Все будет зависеть от тяжести нарушения нерва. Обнаружение заболевания проходит не сразу, но от скорости постановки диагноза зависит то, насколько быстро удастся начать лечение.

При одностороннем нарушении нерва терапевтические действия направлены на устранение депривации. Работа ведется методом аутотренинга недоразвитого нерва. Лечение аутотренингом дает результаты в младшем возрасте, когда ЦНС ещё развивается. Врачи скептически относятся к терапии при недоразвитом нерве, но наука не стоит на месте и тренировки дают результаты.

В случае с косоглазием ведется лечение методом дозированной окклюзии здорового глаза. Доступ крови перекрывается, повышая нагрузку на больной глаз – это приводит к хорошим результатам, устраняя косоглазие. Порой после курса терапии наблюдается рецессия в косоглазии.

Лечение будет зависеть от скорости постановки диагноза. Первые терапевтические действия проводятся ещё на первых неделях жизни. Последующие осмотры врачи советуют посещать на 2, 4, 6 и 12 месяце постнатального развития.

Патогенез

Синдром Денди-Уолкера впервые был описан Денди и Блекфен в 1914 году. После первоначального описания, были проведены дополнительные исследования, которые описали различные морфологические особенности данного порока.

Исследования Д’Агостино в 1963 году и Харта в 1972 году определили характерную триаду синдрома Денди-Уолкера, а именно:

  1. Полная или частичная агенезия червя
  2. Кистозная дилатация четвертого желудочка
  3. Увеличение задней черепной ямки с восходящим перемещением боковых придаточных пазух носа и мозжечка.

Эта триада, как правило, сочетается с супратенториальной гидроцефалии, которые являются осложнениями, а не частью комплекса порока.

Классически, кистозные пороки задней черепной ямки разделены на синдром Денди-Уокера, вариант Денди-Уокера, мега цистерна магна, киста паутинной оболочки задней черепной ямки, — именно эти порока составляют комплекс Денди-Уокера.

Вариант Денди-Уокера сочетает в себе гипоплазию червя и кистозное расширение четвертого желудочка, без увеличения задней черепной ямки.

Этот синдром является врожденной патологией, которая выражается в том, что ликвопроводящие пути и мозжечок не до конца развиваются. Больше всего аномалия касается отверстий, которые соединяют два желудочка (третий и четвертый) с большой цистерной головного мозга, и тех, которые соединяют эти же желудочки с подпаутинным пространством оболочек мозга. Вследствие нарушения ликворооттока происходит образование ликворного кистозного образования в задней черепной ямке и обструктивной гидроцефалии в результате вторичной кистозной дилатации четвертого желудочка (70-90% случаев).

Патогенез

Ассоциированные с аномалией Денди-Уокера пороки развития центральной нервной системы (70% случаев):

  • Дисгенезия мозолистого тела (20-25%).
  • Липома мозолистого тела.
  • Голопрозэнцефалия (25%).
  • Порэнцефалия.
  • Дисплазия поясной извилины (25%).
  • Шизэнцефалия.
  • Полимикрогирия / гетеротопия серого вещества (5-10%).
  • Мозжечковая гетеротопия.
  • Затылочное энцефалоцеле (7%).
  • Микроцефалия.
  • Дермоидная киста.
  • Пороки развития долек мозжечка (25%).
  • Пороки развития нижнего оливарного ядра.
  • Гамартома в сером бугре.
  • Сирингомиелия.
  • Деформация Клиппеля-Фейля.
  • Spina bifida.
Читайте также:  6 методов коррекции сходящегося косоглазия у детей

Другие редко встречающиеся ассоциированные пороки развития ЦНС (20-33% случаев):

  • Орофациальные деформации и нёба (6%).
  • Полидактилия и синдактилия.
  • Аномалии развития сердца.
  • Аномалии мочевыводящих путей (поликистоз почек).
  • Катаракта сетчатки, дисгенезия сосудистой оболочки, колобома.
  • Гемангиома на лице.
  • Гипертелоризм.
  • Синдром Меккеля-Грубера.
  • Нейрокожный меланоз.

[10], [11]

Берег жизни - медицинский портал о здоровье