Болезнь Ниманна – Пика – клиническая картина

Об этом нарушении громко заговорили несколько лет назад, когда биполярное расстройство было диагностировано Catherine Zeta Jones on living with bipolar disorder у Кэтрин Зеты-Джонс.

Пришедшая вместе с испанским гриппом новая болезнь убила и превратила в «призраков» миллионы людей в Европе и СССР.

В апреле 1917 года австрийский невролог Константин фон Экономо впервые описал новую болезнь, эпидемия которой вспыхнула во Франции и Австрии, а оттуда прошла по всем европейским странам до России. Болезнь имела очень высокую смертность (30%), а выжившие в большинстве случаев превращались в «живые статуи», не способные заниматься какой-либо осмысленной деятельностью. Недуг словно забирал душу этих людей, оставляя пустые оболочки. Но самое страшное было в том, что она передавалась воздушно-капельным путём, а врачи не только не знали, как её лечить, но и что именно её вызывает. Болезнь, которую в СССР прозвали сонной, погубила миллионы человек и исчезла так же внезапно, как появилась.

Пришедшая вместе с испанским гриппом новая болезнь убила и превратила в

Стадии заболевания

Развитие болезни Пика происходит поэтапно.

На первой стадии:

  1. Ухудшается характер. Человек становится эгоистичным. Появляются навязчивые действия, выполняемые непроизвольно. Теряется способность в полной мере контролировать себя.
  2. Возникает инстинктивная раскрепощенность, обусловленная потерей традиционных моральных принципов и установок. Это приводит, например, к тому, что человек может справить нужду, где захочется. При этом не играет роли место, ситуация и факт присутствия других людей.

    Еще одним проявлением болезни считается демонстративная половая распущенность.

  3. Утрачивается способность здраво оценивать свое поведение, слова и поступки.
  4. Развиваются речевые расстройства.
  5. Человек страдает от психических нарушений, приводящих к галлюцинациям. Он может испытывать патологическую ревность или терзаться от мысли о собственной ущербности.
  6. Меняется моторика движений – они могут быть как замедленными, так и ускоренными.

На второй стадии симптоматика предыдущего периода прогрессирует и переходит в очаговую форму:

  1. Развивается кратковременная или стойкая амнезия (утрата памяти).
  2. Ухудшаются способности говорить и понимать речь.
  3. Возникает апраксия – расстройство, препятствующее правильному, последовательному выполнению действий. Так, например, собираясь съесть конфету, больной разворачивает ее, извлекает и выбрасывает содержимое, принимается жевать обертку.
  4. Одновременно развивается агнозия – расстройства зрительного, слухового и тактильного восприятия.
  5. Больной страдает от акалькулии – нарушения, делающего невозможными устные и письменные вычисления.

Признаки второй стадии нарастают незаметно. Они беспокоят периодическими эпизодами, которые со временем учащаются.

Стадии заболевания

На третьей стадии клиническая картина еще более усиливается, давая все признаки необратимого слабоумия.

В этот период больной уже не в состоянии обходиться без медицинской и иной помощи, а также поддержки родственников.

Сегодня многие люди интересуются вопросами о том, что же представляет собой болезнь Пика, симптомы, причины, лечение и прогнозы для пациентов. Сразу же стоит отметить, что это прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, для которого характерно поражение височных и лобных долей коры головного мозга.

Чаще всего болезнь проявляется в возрасте 50 – 60 лет. Более раннее развитие возможно, но встречается редко. Согласно статистическим данным, женщины более подвержены болезни, чем мужчины.

Болезнь Пика сопровождается постепенным отмиранием нейронов, что приводит к истончению коры головного мозга и увеличению желудочков. На фоне данных процессов у пациента развивается слабоумие, которое нарастает по мере развития заболевания.

Читайте также:  Причины и симптомы шизоаффективного психоза

Что делать, если вы подозреваете у себя биполярное расстройство

Не игнорируйте свои ощущения. Если вам знакомы 10 и более перечисленных выше признаков, это уже повод обратиться к врачу. Особенно если время от времени вы ловите себя на суицидальных настроениях.

Для начала идите к терапевту. Медик предложит Diagnosis Guide for Bipolar Disorder вам сделать несколько исследований, включая анализ мочи, а также крови на уровень гормонов щитовидной железы. Нередко гормональные проблемы (в частности, развивающийся диабет, гипо- и гипертиреозы) похожи на биполярное расстройство. Важно их исключить. Или лечить, если обнаружатся.

Следующим шагом станет визит к психологу или психиатру. Вам придётся ответить на вопросы о вашем образе жизни, сменах настроения, отношениях с другими людьми, детских воспоминаниях, травмах, а также семейной истории болезней и инцидентах с наркотиками.

На основе полученной информации специалист назначит лечение. Это может быть как поведенческая терапия, так и приём лекарств.

Закончим фразой всё той же Кэтрин Зета-Джонс: «Нет необходимости терпеть. Биполярное расстройство можно контролировать. И это не так сложно, как кажется».

Это всё шуточки

Не суще­ству­ет офи­ци­аль­ных меди­цин­ских иссле­до­ва­ний, дока­зы­ва­ю­щих поль­зу вли­я­ния алко­го­ля на орга­низм — за любым поло­жи­тель­ным изме­не­ни­ем сто­ят более силь­ные нега­тив­ные послед­ствия. Поэто­му Пик Бал­ме­ра — это все­го лишь мар­ке­тин­го­вый при­ём, кото­рый не даёт ниче­го, кро­ме частич­ной поте­ри внимания.

Мы про­тив нетрез­во­го про­грам­ми­ро­ва­ния и реко­мен­ду­ем ори­ен­ти­ро­вать­ся на людей, кото­рые стро­ят успеш­ную карье­ру без допин­га. В каче­стве при­ме­ра про­чти­те интер­вью Пав­ла Сви­ри­до­ва, кото­рый начал с нуля и быст­ро вырос до руко­во­ди­те­ля бэкенд-разработки в Прак­ти­ку­ме. Всем уда­чи и про­дук­тив­но­го дня!

Текст:Алек­сандр БабаскинРедак­тор:Мак­сим Ильяхов

Кор­рек­тор:Ира Михе­е­ваИллю­стра­тор:Даня Бер­ков­скийВёрст­ка:Маша Дро­но­ваДостав­ка:Олег Веш­кур­цев

Все-таки вернулись к лимонам

Однако некоторые исследователи считают, что роль Кука в борьбе с цингой преувеличена. Например, доктор Дэвид Макбрайд полагал, что от болезни помогают не фрукты, а уксус. Кук послушался его, а экипажи оставались здоровым лишь потому, что капитан не исключал свежие фрукты и овощи: Кук при любой возможности заходил в порты за пополнением провизии. Более того, гипотеза Макбрайда отодвинула версию Линда на второй план: адмиралтейство посчитало, что уксус обойдется дешевле лимонов, и выбрало для профилактики цинги вариант Макбрайда.

Но с годами проблема так и не ушла, и поэтому военные вспомнили о предложении Джеймса Линда. Случилось это в 1795 году, когда появились новые сведения, что цитрусы спасают от цинги. Правда, и здесь не обошлось без накладок: люди не знали, как хранить лимоны в долгих походах, а иногда вообще кипятили сок — и его польза сводилась к нулю.

Изображение:

Спустя сто лет, в 1895-м, русский патофизиолог Виктор Пашутин выдвинул предположение, что развитие цинги — следствие исключительно нехватки определенных веществ в организме, которые сам организм не способен вырабатывать. Что интересно, у многих животных витамин C как раз вырабатывается, но не у обезьяны и не у морских свинок.

Связь между нехваткой аскорбиновой кислоты и цингой окончательно подтвердили в 1932-м. Четырьмя годами ранее американский химик венгерского происхождения Альберт Сент-Дьерди впервые синтезировал витамин C из надпочечников коровы, а впоследствии — из сладкого перца. Открытие случилось практически одновременно с находкой еще одного ученого — американца Чарльза Глена Кинга, который выделил аскорбиновую кислоту из сока лимона. Между учеными возникли разногласия: они разными путями пришли к одному открытию. Однако Нобелевскую премию по физиологии и медицине 1937 года все же вручили Сент-Дьерди («за открытия в области процессов биологического окисления, связанные с изучением витамина C и катализа фумаровой кислоты»).

Читайте также:  Как перестать беспокоиться и начать жить

Казалось бы, с открытием витамина C, который спасает от цинги, болезнь должна уйти в прошлое. Но в наши дни случаи продолжают регистрироваться. Например, в конце 2016 года врач Пенелопа Джексон в Сиднее столкнулась с необычными симптомами своей пациентки. Женщина пришла с жалобами на язвы на теле, которые долго не заживали. На вопрос о питании и диете пациентка сказала, что ест овощи несколько раз в неделю, но не в сыром виде (а при термической обработке аскорбиновая кислота практически не остается). Теория врача подтвердилась после проверки показателей витамина C и цинка в организме: они были сильно ниже нормы.

Джексон решила проверить других пациентов клиники, у которых раны подозрительно долго не заживали. Выяснилось, что у 2/3 пациентов критически низкий уровень витамина C. Причем большинство этих людей употребляли овощи, но готовили их, а не ели свежими — это опять же убивало аскорбиновую кислоту. Впрочем, случаи цинги в наше время единичны. Болезнь, пугавшая моряков сильнее кракена и встречи с пиратами, стала частью прошлого.

Все-таки вернулись к лимонам

Соковыжималка Bosch MCP 3000 5 отзывов 25 Вт, для цитрусовых, ёмкость для сока 69,54 р. 8 предложений Соковыжималка Redmond RJ-930S 400 Вт, шнековая, отверстие для загрузки: 45 мм, ёмкость для сока –22%200 р. 13 предложений Соковыжималка Panasonic MJ-L500STQ 10 отзывов 150 Вт, шнековая, ёмкость для сока 412 р. 11 предложений Сравнить эти товары → Соковыжималки в Каталоге Onliner

  • Мир никогда не будет прежним: коронавирус изменит то, как мы живем, работаем и отдыхаем
  • И тогда пришла черная смерть. Как пандемия чумы убила половину Европы

Хроника коронавируса в Беларуси и мире. Все главные новости и статьи здесь

Наш канал в Telegram. Присоединяйтесь!

Быстрая связь с редакцией: читайте паблик-чат Onliner и пишите нам в Viber!

Перепечатка текста и фотографий Onliner без разрешения редакции запрещена. [email protected]

Лечение

Заболевание неизлечимо. В основном проводится симптоматическое лечение для облегчения страданий больного.

Среди симптоматических средств применяют:

  • противосудорожные (Депакин и другие Вальпроаты);
  • препараты для коррекции слюнотечения (капают Атропин в рот, делают инъекции ботулотоксина в слюнные железы, применяют гиосциновые пластыри);
  • при психических расстройствах – антидепрессанты (селективные ингибиторы обратного захвата серотонина — Прозак, Серлифт, Золофт) при депрессиях и Вальпроаты при психозах;
  • противодиарейные средства: Лоперамид (Имодиум), диетотерапию;
  • при развитии инфекционных осложнений со стороны дыхательных путей используют антибиотики, бронхорасширяющие средства (Беродуал), физиотерапевтические процедуры;
  • при дистониях и дрожании: антихолинергические препараты (Циклодол, Паркопан, Бипериден, Акинетон).

В последние годы для прекращения накопления сфингомиелина в клетках стали использовать Миглустат. Он блокирует фермент, ответственный за синтезирование гликосфинголипидов (предшественники сфингомиелина). Применяют в дозировке от 100 мг 1-2 раза в день до 200 мг 3 раза в день (в зависимости от возраста и площади тела больного). Миглустат предотвращает разрушение нервных клеток и, таким образом, замедляет развитие неврологических симптомов, приводит к увеличению продолжительности жизни. Видимый положительный результат от применения препарата развивается через 6 месяцев- 1 год постоянного приема.

Таким образом, болезнь Нимана-Пика – довольно тяжелая наследственная болезнь накопления сфингомиелинов в клетках организма, которая приводит к поражению печени, головного мозга, лимфатических узлов, легких.

лезнь имеет неуклонно прогрессирующий характер. При некоторых вариантах заболевания больные быстро погибают, другие типы протекают более доброкачественно. Четкого и эффективного лечения в настоящее время не разработано, но успешные шаги в этом направлении уже сделаны.

Стоит знать!

Довольно часто болезнь Пика путают с заболеванием Ниманна Пика. Главное различие этих двух недугов — возрастной показатель. Если первая выявляется после пятидесяти лет, вторая диагностируется в детском возрасте, и этот недуг не относится к психическим расстройствам.

Болезнь Ниманна Пика имеет наследственную природу. Возникает из-за нарушения липидного обмена, вследствие чего эти природные соединения накапливаются в головном мозге, печени, селезёнке и лёгких.

В зависимости от формы заболевания первые проявления патологии могут обнаружиться у ребёнка уже в несколько месяцев или в подростковом возрасте. Патологии у ребёнка при рождении не диагностируются.

Стоит знать!

Механизм наследования происходит путём мутирования определённых генов. Заболевание обусловлено недостаточностью сфингомиеланина, отвечающего за расщепление липидов. Вследствие этого процесс нарушается, и липиды накапливаются в клетках, увеличивая их.

Диагностика заболевания выявляет патологическое увеличение селезёнки, надпочечников, печени. Цвет органов меняется, становится желтоватым, на лёгких появляются пятна.

Лечение и реабилитация

Обычно требуется привлечение диетолога, физиотерапевта, профпатолога (корректировка моторных навыков, баланс при ходьбе), невролога (лечение эпилептических припадков и оценка неврологического состояния), логопеда, пульмонолога, генетика, гастроэнтеролога, психолога, социального работника и сиделки.

В настоящий момент отсутствует эффективное лечение сфингомиелиноза типа A. Есть определенные положительные результаты в лечении пациентов с типом B при помощи трансплантации костного мозга. Продолжаются исследования возможных методов лечения, включая генную терапию и заместительную ферментную терапию. Для лечения болезни Ниманна — Пика типа D лекарств не существует на текущий момент. Препарат под названием миглустат используется для лечения нарушений в нервной системе при типе C.

Больным всеми типами этого заболевания рекомендовано здоровое питание с низким уровнем холестерина. Однако исследования не подтверждают, что такие меры помогут в борьбе с осложнениями или изменят метаболизм холестерина клетками. Однако ряд медицинских препаратов облегчает течение заболевания, например, эпилептические припадки и внезапную потерю мышечного тонуса.

Все виды болезни Ниманна — Пика требуют постоянного ухода и медицинского наблюдения. Продолжительность жизни и ее качество напрямую зависит от типа заболевания и качества предоставляемого медицинского обслуживания.

Сфингомиелиноз типа A относится к крайне тяжелым заболеваниям, обычно он приводит к смерти в возрасте до 2–3 лет. Пациенты с типом B могут доживать до подросткового возраста или взрослого состояния. Тип C при появлении первых признаков до одного года может приводить к смерти до достижения школьного возраста. Те пациенты, у которых признаки проявляются после наступления школьного возраста, могут доживать до завершения подросткового периода, а некоторые живут до 20 лет и более.

Возможные осложнения:

  • слепота;
  • повреждение мозга, сопровождаемое умственной отсталостью и запоздалым развитием двигательных навыков;
  • глухота.
Берег жизни - медицинский портал о здоровье

Болезнь Ниманна – Пика – клиническая картина

Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиноз) – это наследственное заболевание, связанное с избыточным накоплением жиров в различных органах и тканях, в первую очередь в головном мозге, печени, лимфатических узлах, селезенке, костном мозге. Имеет несколько клинических вариантов, у каждого из которых различный прогноз. Специфического лечения в настоящее время нет. Из этой статьи Вы сможете узнать о причине, симптомах и возможностях лечения болезни Нимана-Пика.

Болезнь Пика — что это?

Болезнь Пика — это ограниченная предстарческая атрофия мозга, преимущественно в лобных и височных долях. Болезнь начинается в 50-55 лет, длится 5-10 лет, приводя к тотальному слабоумию. В различных случаях возможно и чуть более раннее или позднее начало. Болезнь Пика встречается реже болезни Альцгеймера и чаще поражает женщин, чем мужчин.

Заметить заболевание несложно — личность больного начинает меняться. Для болезни Пика характерны появление вялости, апатии, исчезновение инициативы, пропадает живость эмоциональных реакций. Снижается продуктивность мышления, нарушается способность к абстракции, обобщению и осмыслению, исчезает критика к своему состоянию, поведению и образу жизни. Наряду с изменениями личности, мышления и памяти, проявляются грубые нарушения письма: изменяется почерк, грамотность, смысловое выражение.

Важно вовремя заметить даже самые малейшие изменения в характере и личности ваших близких, чтобы своевременно обратиться за помощью к специалистам.

В центре «Феникс» успешно помогают таким больным, а также оказывают консультативную помощь родственникам и ухаживающим.

  • Поведенческие нарушения:
    • бестактность;
    • сквернословие (нецензурная речь);
    • отсутствие критики собственного поведения;
    • импульсивность;
    • пренебрежение принятыми в обществе нормами поведения;
    • склонность к грубому, фамильярному юмору;
    • гиперсексуальность;
    • нарушение пищевого поведения: склонность к сладкой пище, обжорству;
    • пренебрежение к личной гигиене.
  • Эмоциональные нарушения:
    • враждебность;
    • агрессивность.
  • Нарушения речи:
    • немногословность;
    • уменьшение темпа речи;
    • трудности в назывании предметов (человек не может вспомнить название предмета, глядя, например, на карандаш);
    • ответы односложными фразами;
    • многократное повторение последних слогов в каждом слове (логоклонии);
    • повторение фраз и слов, услышанных от собеседника (эхолалия).
  • Шаркающая походка, неустойчивость при ходьбе, частые падения.
  • Недержание мочи.

Причины болезни Нимана-Пика

В основе заболевания лежит генетический дефект 11-й хромосомы (типы А и В), 14-й и 18-й хромосомы (тип С). В результате наличия нарушения в структуре гена у человека наблюдается снижение активности фермента сфингомиелиназы, которая расщепляет сфингомиелин. Сфингомиелин – это разновидность жира. Такое биохимическое нарушение приводит к избыточному накоплению сфингомиелина и холестерина в клетках ретикуло-эндотелиальной системы: тканевых макрофагах. В результате нарушается обмен веществ.

Причины болезни Нимана-Пика

Тканевые макрофаги разбросаны по всему организму, но больше всего их в селезенке, печени, костном мозге, лимфатических узлах, центральной нервной системе.

Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер, то есть оно не связано с полом, могут болеть как мужчины, так и женщины. При совпадении двух патологических генов (от отца и от матери) недуг протекает наиболее тяжело.

Классификация

Существуют 3 типа развития болезни Нимана-Пика:

  • Болезнь типа А — это классическая форма болезни Нимана-Пика, имеющая инфантильный вид. Симптомы начинают проявляться у детей первого года после рождения — это судороги тела и отдельных его органов, отклонения в глотательном рефлексе, отсутствие многих реакций. При данном типе патологии, летальный исход наступает у детей до 3-х летнего возраста;
  • Болезнь типа В — это висцеральный вид синдрома Нимана-Пика. Данная патология может возникнуть в возрасте от 2-х лет до 6-ти лет. При типе развития болезни В, преимущественно поражаются клетки печени и селезёнка. При типе В, летальный исход наступает реже, но все равно риск его возникновения — высокий. При патологии данного типа многие больные доживают до зрелого возраста;
  • Болезнь типа С — это подростковая форма патологии. Первые симптомы появляются до 5-ти лет, но интенсивнее они проявляются с 15-ти лет до 18-ти лет. При типе С синдрома Нимана-Пика происходит поражение внутренних органов, а также клеток головного мозга. Процент смертности высокий. Многие подростки умирают с15-ти лет до 18-летия.

Висцеральная форма болезни Нимана-Пика — это наиболее благоприятная форма развития патологии, с наименьшим процентом смертности. Диагностируется она достаточно редко и ее проявления не ярко выраженные.

МРТ при болезни Пика

Одним из преимуществ магнитно-резонансной томографии является ее возможность выявлять патологию на стадии ее бессимптомного течения. МРТ показывает структурные изменения в головном мозге, которые являются характерными для конкретного заболевания. Например, в ходе МРТ-диагностики на болезнь Пика указывают истончение коры головного мозга, углубление его борозд (на первоначальной стадии), атрофия в лобных и височных отделах головного мозга, увеличение его желудочков (при прогрессировании болезни). Кроме того, при данном заболевании граница между серым и белым веществом головного мозга перестает быть выраженной.

МРТ позволяет дифференцировать болезнь Пика от других заболеваний головного мозга, включая болезнь Альцгеймера. На полученных в ходе МРТ изображениях на болезнь Альцгеймера указывают патологии сосудов в головном мозге больного, которые отсутствуют при болезни Пика. Кроме того, существуют и другие патологические проявления, характерные для заболеваний, имеющих схожую клиническую картину. Только специалист может отличить один патологический процесс от другого, и при постановке диагноза он опирается на заключение врача-рентгенолога, который интерпретировал МР-картину головного мозга пациента. По этой причине важно обратиться в клинику, в которой МРТ-диагностику осуществляют опытные врачи-рентгенологи.

Несмотря на то, что на сегодняшний день нет эффективного лечения болезни Пика, существует возможность замедлить прогрессирование болезни. Поэтому при первых симптомах заболевания лучше сразу обратиться к врачу и провести диагностику для уточнения причины, вызывающей деменцию. МРТ позволит исключить или подтвердить болезнь Пика, а вовремя полученные результаты обследования помогут лечащему врачу назначить пациенту индивидуальную терапию.

Ввиду того, что болезнь Пика может носить наследственный характер, пациентам, у которых в семейном анамнезе была обнаружена данная патология, рекомендуется пройти профилактическое обследование для исключения генетической предрасположенности к заболеванию.

МРТ при психических расстройствах

Патогенез деменции

Сенильные Aβ-бляшки состоят из бета-амилоида (Aβ). Патологическое отложение этого вещества является следствием увеличения уровня продукции бета-амилоида, нарушением агрегации и клиренса Aβ. Неправильная работа фермента неприлизина, APOE-молекул, лизосомальных ферментов и т. д. приводит к затруднению метаболизма Aβ в организме. Дальнейшее накопление β-амилоида и его отложение в виде сенильных бляшек приводит вначале к снижению передачи в синапсах и, в конечном итоге, к полной нейродегенерации.[7]

Однако амилоидная гипотеза не объясняет всего многообразия явлений при болезни Альцгеймера. В настоящее время считают, что отложение Aβ является лишь пусковым механизмом, который запускает патологический процесс.

Читайте также:  Как избавиться от соперницы навсегда (11.04.2016)

Существует также теория тау-белка. Нейрофибриллярные клубочки, которые состоят из дистрофических нейритов и тау-белка неправильной структуры, нарушают процессы транспорта внутри нейрона, что приводит вначале к нарушению проведения сигналов в синапсах, а в дальнейшем — к полной гибели клетки. 

Непоследнюю роль в возникновении вышеописанных патологических процессов играет генетическая предрасположенность. Например, у носителей аллели APOE e4 развитие головного мозга отличалось от развития тех, в чьем геноме он отсутствовал. У носителей гомозиготного генотипа APOE e4/APOE e4 количество амилоидных отложений на 20-30% выше, чем у генотипов APOE e3/APOE e4 и APOE e3/APOE e3. Из чего следует, что, вероятнее всего, АРОЕ e4 нарушает агрегацию APP.[19]

Также интересен тот факт, что ген, кодирующий белок APP (предшественник Aβ), локализуется в 21 хромосоме. Почти у всех людей с синдромом Дауна после 40 лет обнаруживается деменция, подобная альцгеймеровской.

Помимо всего прочего, огромную роль в патогенезе болезни Альцгеймера играет дисбаланс нейротрансмиттерных систем. Дефицит ацетилхолина и снижение продуцирующего его фермента ацетилхолинэстеразы коррелирует с когнитивными нарушениями при сенильной деменции. Холинергический дефицит встречается и при других деменциях.

Однако на данном этапе развития подобные исследования не отвечают на все вопросы этиологии и патогенеза болезни Альцгеймера, что затрудняет лечение, а также раннее выявление патологии.[14]

Берег жизни - медицинский портал о здоровье