Синдром Туретта у детей — причины, диагностика, лечение

Синдром Туретта — это обусловленное генетически заболевание центральной нервной системы.

Коды по МКБ-и распространенность

Синдром Апера — деформация черепа и сросшиеся пальцы на руках

Коды по МКБ-и распространенность

Согласно классификации МКБ-10, синдрому Аперта у детей присвоен код Q87.2, включающий врожденные аномалии, вовлекающие конечности. У заболевания нет половой ориентированности, им одинаково страдают мальчики и девочки. Распространенность – 1 случай на 160 -200 тысяч новорожденных.

Коды по МКБ-и распространенность

Генетики считают синдром Апера редким наследственным заболеванием, связанным с развитием половых клеток у родителей. Эта патология, входящая в группу синдромов поражения конечностей, также вовлекает в разрушительный процесс кости черепа. Если у одного из родителей диагностирована любая форма этого нарушения, ребенок с вероятностью 50% унаследует его.

Коды по МКБ-и распространенность

Возможные осложнения

Последствия игнорирования острого трахеита наступают очень быстро – из-за близкого расположения к нижним дыхательным органам:

  • Трахеобронхит;
  • Бронхопневмония;
  • Хронический трахеит.

В результате пациент к списку симптомов получает, помимо их усиления, значительное ухудшение общего состояния с признаками общей интоксикации: слабость, вялость, тошнота и рвота при кашле, нарушения сна и аппетита, ломота и боль в мышцах и суставах (при повышении t). Помимо этого, при длительном течении хронического трахеита могут возникать необратимые изменения в слизистой оболочке гипертрофического (утолщение) или атрофического (истончение) характера. При этом возможно появление доброкачественных или злокачественных эндотрахеальных новообразований.

Если трахеит носит аллергический характер, то последствием некорректного лечения или игнорирования симптомов становится перерождение его в аллергический бронхит и бронхиальную астму.

Причины

Точная причина синдрома Туретта неизвестна. Это редкое расстройство, которое может быть вызвано как генетическими, так и экологическими факторами.

Ключевые гены, связанные с расстройством

Выявлено четыре гена, которые участвуют в развитии синдрома Туретта.

  • Установлено, что наличие WWC1 имеет 90% -ную вероятность развития синдрома.
Причины

Четыре гена:.

  • WWC1- известный как KIBRA. Известно, что он участвует в развитии мозга, реакции его на эстроген и память.
  • FN1 и CELSR3 – участвуют в работе схем мозга.
  • NIPBL или Delangin – участвует в регуляции экспрессии генов.

Многие считают, что аномалии в областях мозга, таких как базальные ганглии, лобные доли, кора, аномальный метаболизм с участием нейротрансмиттеров допамина и серотонина играют основную роль при этом расстройстве. Тики передаются генетически. У родителей с тиками есть большой шанс передать ген своим потомкам

Причины возникновения у детей

Точные причины возникновения синдрома Туретта неизвестны. Считается, что в его развитии важную роль играют наследственность и экологические факторы. Заболевание передается по наследству в 50% случаев, однако ген или группа генов, отвечающие за заболевание, не были идентифицированы.

Причины возникновения у детей

При этом даже близкие родственники могут иметь различные по степени тяжести симптомы. У мальчиков синдром Туретта развивается в два раза чаще, чем у девочек.

Читайте также:  11 признаков и симптомов сильного стресса

Повышают риск развития синдрома Туретта:

Причины возникновения у детей
  • токсикоз, развившийся у матери на первом триместре беременности;
  • злоупотребление матери алкоголем, сигаретами и кофе во время вынашивания плода;
  • повреждение мозга малыша при рождении;
  • кислородное голодание плода.

Дети с высоким риском развития синдрома Туретта набирают низкое количество баллов по шкале Апгар, в соответствии с которой врачи роддомов оценивают состояние только появившегося на свет ребенка.

Причины возникновения у детей

При оценке по этой методике дети без видимых патологий получают от 7 до 10 баллов. Новорожденные, которые набирают 6 и меньше баллов, могут иметь слабое дыхание, низкий тонус мышц, замедленный пульс, патологии дыхания и другие отклонения. Такие проблемы становятся следствием асфиксии, то есть нехватки кислорода, которая развилась во время беременности.

Кроме того, провоцирующими факторами для развития заболевания являются:

Причины возникновения у детей
  • инфекции;
  • интоксикации;
  • стрессы и эмоциональные перегрузки;
  • прием психотропных веществ.

Основой развития синдрома Туретта является сбой в регуляции, осуществляемой с помощью гормона дофамин: либо его становится слишком много, либо повышается чувствительность рецепторов к нему.

Симптомы и первые признаки

Первые симптомы синдрома Туретта обычно обнаруживают родственники больного ещё в юном возрасте. Примерно с трёх лет ребёнок вдруг начинает дёргаться, совершать частые повторения резких движений, внезапно издаёт крики. По мере прогрессирования болезни малыш может начать непроизвольно повторять движения других людей, передразнивать их, выкрикивать оскорбительные слова.

Среди вокальных тиков особенно распространены:

  • эхолалия (повторение за другими людьми произнесённых фраз);
  • копролалия (выкрикивание нецензурных слов);
  • палилалия (постоянное повторение одного слова или предложения).

Перед началом тика пациент начинает чувствовать эмоциональный подъём и возбуждение, напряжение внутри вырастает настолько сильно, что он не может справиться со своим организмом и либо начинает дёргаться, либо издавать звуки. Затем наступает облегчение, после завершения приступа человек приходит в себя и успокаивается.

Согласно шкале тяжести тиков, существует 4 стадии заболевания:

  1. Лёгкая степень иногда незаметна для близкого окружения. Пациент хорошо справляется с эмоциональным напряжением, контролирует своё поведение и может полноценно жить. Порой бывают длительные периоды без тиков.
  2. Умеренная более заметна, больной не может полностью сдерживать себя.
  3. Выраженная степень практически лишает человека возможности контролировать своё поведение, он с трудом существует в социуме, работа и повседневные дела даются с трудом.
  4. Тяжёлая степень совершенно не поддаётся контролю, двигательные и вокальные тики сильно выражены, пациент недееспособен.

Особенности тиков

Если говорить о характерных признаках тиков, возникающих при рассматриваемом заболевании, то здесь можно отметить однообразность двигательных нарушений, которые больной с большей долей вероятности может подавлять. Ритмичности у таких движений нет.

Другой особенностью, отличающей тики при синдроме Туретта от прочих похожих заболеваний, является побуждение, которое предшествует каждому приступу. Больные описывают его как состояние напряженности или чувство давления, от которого хочется быстрее избавиться. Совершаемые движения или выкрики, по уверению больных, помогают им избавления от неприятного чувства.

Очень часто такие больные ощущают: дискомфорт в плечах (вызывает подергивание плечами), комок в горле (провоцирует кашель), или ощущение песка в глазах (заставляет без остановки моргать). В медицине такие побуждения называются продромальными позывами.

Стадии болезни

В медицине выделяют несколько стадий синдрома Туретта. Чем меньше человек способен контролировать непроизвольные движения и вокализмы, тем тяжелее заболевание:

  1. На первой стадии болезни тики практически незаметны. Человек способен их контролировать, когда находится в обществе других людей. Симптомы патологии могут отсутствовать на протяжении некоторого периода времени.
  2. На второй стадии пациент еще сохраняет способность самоконтроля. Но ему не всегда удается остановить проявления болезни волевым усилием. Голосовые и двигательные тики становятся заметны окружающим, периоды между приступами сокращаются.
  3. Третья стадия болезни характеризуется частыми приступами. Пациент контролирует тики с большим трудом.
  4. На четвертой стадии признаки болезни явно выражены, и человек не способен их подавлять.

Часто окружающих интересует вопрос: «Может ли больной самостоятельно остановить возникающие тики и выкрики?». По мере прогрессирования недуга пациенту становится все сложнее и сложнее контролировать свои действия. Обычно перед приступом у больного возникает дискомфортное состояние с непреодолимым желанием совершить то или иное движение. Это можно сравнить с потребностью чихнуть или почесать кожу при сильном зуде.

Лечение в стационаре синдрома Туретта

Эффектнее, чем манипуляции в стационаре, для данного случая просто нет. Медикаментозные процедуры направлены на снятие неприятных симптомов, контроль своего самочувствия. Если это легкая форма, пить лекарства не нужно. Для управления своим состоянием понадобится психологическое воздействие, беседы с семьей и окружением заболевшего. Для каждой стадии применяются атипичные препараты: галоперидол, пимозид и прочие.

У каждой группы своя эффективность, многие не доказаны до конца в педиатрии. Для борьбы с апатией и депрессией, применяются антидепрессанты, ингибиторы. Они показаны в том случае, когда налицо серьезные нарушения, мешающие полноценно жить. По окончанию курса прекращать употреблять лекарства нужно постепенно. В противном случае возрастает синдром отмены: симптоматика усиливается в несколько раз.

Прописываются и другие медикаменты, но они редко бывают эффективнее нейролептиков. Врач выписывает лекарства для терапии артериальной гипертензии, которая эффективна против тика. Второй положительный момент: седативное свойство, успокаивающее нервозность. Обратите внимание на побочные эффекты: многие медикаменты оказывают противоположное действие на организм. Есть стимуляторы, убирающие неприятные спазмы после приступов, к примеру, «Риталин». Некоторые группы строго запрещены на территории России, с ними работают в США, Европе.

Читайте также:  Как выбрать подарок любимому на Новый год

Осложнения синдрома Туретта

Осложнения синдрома Туретта могут включать некоторые психологические и поведенческие проблемы, а также трудности в обучении. Однако синдром Туретта обычно не влияет на интеллект человека.

Обсессивно-компульсивное расстройство

У 60% детей с синдромом Туретта также развивается обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР).

ОКР — длительное (хроническое) состояние психического здоровья, которое обычно связано с навязчивыми мыслями и некоторым компульсивным поведением.

У детей с синдромом Туретта симптомы ОКР обычно принимают следующие формы:

  • постоянная проверка вещей — например, больные проверяют заперты ли окна или дверь;
  • стремление к порядку и симметрии — например, их игрушки должны быть выстроены на полке одним конкретным способом, и если этот порядок нарушается, ребенок может очень расстроиться;
  • хранение — хранение объектов, не имеющих реальной ценности, таких как автобусные билеты или листовки;
  • уборка — постоянная уборка, потому что у них навязчивый страх перед болезнями и загрязнением: это часто принимает форму принудительного мыться рук.

Часто физическое тики и компульсивное поведение могут сочетаться, поэтому ребенок может постоянно поднимать предмет и класть его вниз или многократно открывать и закрывать дверь.

ОКР лечат с использованием комбинации медикаментов, таких как селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС), антидепрессанты, и терапии, такой как когнитивно-поведенческая терапия (КПТ).

При лечении большинство людей испытывают улучшение симптомов, а некоторые достигают полного излечения.

Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ)

Другим распространенным заболеванием, поражающий детей с синдромом Туретта, является синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), который, как считается, поражает до 70% детей с синдромом Туретта.

СДВГ — это поведенческое состояние, вызывающее проблемы с такими задачами, как внимание, концентрация, контроль над импульсами и способность планировать заранее.

Дети с синдромом Туретта и СДВГ, как правило, испытывают большие трудности с сосредоточением внимания на конкретных задачах в течение длительного периода времени и часто легко отвлекаются.

Поведенческие проблемы

Другие поведенческие проблемы, которые могут повлиять на детей с синдромом Туретта, включают:

  • раздражительность;
  • тревожность;
  • антисоциальное поведение;
  • внезапная ярость;
  • неуместное поведение по отношению к другим.

Когда ребенок становится старше, это неуместное поведение часто может принимать форму неуместных сексуальных замечаний или поведения в сексуально агрессивной манере.

Эти типы проблем часто улучшаются, когда ребенок начинает лечение синдрома Туретта, и его тики начинают лучше контролироваться.

Трудности в обучении

Синдром Туретта обычно не влияет на интеллект человека, но он может вызвать трудности в обучении, особенно если у человека также есть синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) или обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР).

Многим людям с синдромом Туретта труднее учиться по привычке, например, когда ребенок учится читать. Это связано с тем, что часть мозга, которая контролирует обучение навыкам, — это базальные ганглии, которые больше всего связаны с Туретта.

Следовательно, дети с синдромом Туретта могут испытывать трудности в овладении навыками и занятиями, которые другие дети приобретают в повседневной жизни, например, сложением или вычитанием простых чисел, чтением и письмом.

Некоторым детям с болезнью Туретта может потребоваться дополнительная специализированная образовательная поддержка.

Берег жизни - медицинский портал о здоровье