Заболевание порфирия: что это, как лечить

Порфирины и другие предшественники гема могут накапливаться в организме

Что такое порфирия

Порфирия – это заболевание, связанное с дефектами ферментов, которые отвечают за синтез порфиринов, а конкретнее – за продукцию гема – составной части гемоглобина. Следствием такого нарушения является отложение побочных продуктов производства порфиринов в тканях, при этом больше всего страдает кожа, нервная система.

МКБ 10 – Е80 – нарушение обмена порфирина и билирубина.

Патофизиология

Что такое порфирия

Каждая клетка нашего организма продуцирует порфирины. Они являются составными частями таких соединений с железом:

  • гемоглобин;
  • миоглобин;
  • цитохром;
  • пероксидазы;
  • каталазы.

Существует еще ряд ферментов, в основе которых лежат порфирины в комплексе с другими металлами. Все они выполняют важные функции, например:

  • перенос кислорода;
  • биологическое окисление;
  • восстановление;
  • различные биокаталитические процессы.

Патогенез развития болезни связан со следующими механизмами. Основой гемоглобина, миоглобина, цитохрома и других веществ является протопорфирин 9. Он образуется из глицина и янтарной кислоты. В процессе продукции гемопротеинов возникают промежуточные вещества. На разных стадиях могут возникнуть нарушения синтеза протопорфиринов. В зависимости от того, на каком именно этапе это происходит развиваются различные формы болезни.

Что такое порфирия

За исключением небольшой группы приобретенных форм, все порфирии наследуются по аутосомному типу.

Симптомы

Болезнь сопровождается изменениями кожных покровов, они чрезвычайно бледны.

Приступы порфирии сопровождаются:

  • учащенным сердцебиением;
  • болями в животе;
  • рвотой;
  • запорами, вызванными спазмом сосудов.
Симптомы

Кожа подвержена травмам, которые вторично воспаляются, покрывается язвами, пузырями, трещинами, эрозиями.

Симптомы болезни зависят от вида порфирии.

Острая перемежающаяся проявляется поражением центральной и периферической нервной системы.

У больного отмечаются боли в разных участках живота, бред, галлюцинации, эпилептические припадки. Дыхание затруднено, вероятен парез дыхательной мускулатуры.

При своевременном лечении диагноз благоприятный, в большинстве случаев состояние больного нормализуется. Диагноз подтверждают с помощью анализа мочи.

Больному показана лечебная гимнастика, массаж,отказ от алкоголя и курения. Этот вид порфирии могут спровоцировать роды или беременность.

Симптомы

Наследственная копропорфирия имеет признаки, схожие с острой перемежающейся, но с более сглаженной неврологической симптоматикой.

У больного болит живот, возможны психические расстройства, учащение сердцебиения, повышение давления. В моче и кале высокое содержание копропорфирина.

Заболевание успешно лечится.

Урокопропорфирия — этот вариант патологии встречается в России и на территории бывшего СССР.

Характерны кожные проявления болезни с локализацией на лице и тыльной стороне кистей, повышенная подверженность кожи к повреждениям, высокая светочувствительность, нарушения пигментации. В кале отмечается постоянное повышенное содержание порфиринов. Печень увеличена в размерах, ее функция нарушена.

Первые приступы болезни связаны с употреблением алкоголя, воздействием токсических веществ при постоянном контакте, вирусные инфекции. Избыточные порфирины не выводятся с желчью, а откладываются в коже и выводятся с мочой.

Симптомы

При своевременном обращении к врачу и отказе от алкоголя болезнь излечивается.

Читайте также:  «Друзья, купите папиросы!» или Слово о вальдорфской педагогике

Вариегатная наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Симптомы идентичны признакам острой перемежающейся. Возможно развитие почечной недостаточности.

Провоцирующим фактором становится прием некоторых лекарственных препаратов — анальгина, сульфаниламидов, транквилизаторов.

Другой важный симптом

Учитывая, что болезнь часто проявляется в подростковом возрасте, показательным симптомом расстройства становится дисморфомания. При этом подросток убежден в наличии у себя какого-либо физического дефекта. Толстые ляжки, большой кадык, огромнейший нос – комплекс Сирано де Бержерака, безобразный рот. У мальчиков-подростков частым объектом дисморфомании становится половой член: они считают его слишком маленьким или кривым.

Конечно, для подросткового возраста недовольство своим телом – привычное явление. Но при псевдоневротической шизофрении такие предъявления беспочвенны. У девушки красивые, стройные ноги без тени изъяна, а она считает их отвратительными.

Нередко у таких людей расстройство диагностируется, когда они приходят к пластическому хирургу с просьбой «преобразить» какую-либо часть тела или обращаются к эндокринологу за гормонами роста, если недовольны им. Могут уезжать в другие города, чтобы сделать операцию. Но стоит отметить, что даже если им и производят подобные вмешательства, они не приносят удовлетворения.

Также распознать симптом, даже если больной не упоминает о нем, можно по его поведению. Если человек воображает дефект в своей фигуре, он наверняка категорически отказывается ходить в баню или на пляж, подростки прогуливают уроки физкультуры. То есть избегают мест, где их фигура будет отчетливо видна.

Если человек категорически отказывается фотографироваться, то у него можно заподозрить воображаемый дефект лица.

Хуже, когда больной пытается сам исправить свой «изъян» подручными методами.

Предметом переживаний могут стать и неприятные запахи, по мнению больного, исходящие изо рта, от ног или других частей тела. При этом такой человек разговаривает, отвернувшись в сторону или прикрыв рот рукой. Уверенный в том, что из его кишечника постоянно отходят газы, он избегает многолюдных, закрытых мест (общественного транспорта), в помещении усаживается возле открытого окна.

Идея о безобразности может формироваться постепенно или рождаться внезапно. К примеру, мальчик, услышав разговор о гермафродитах, решил, что у него женская грудь.

Очень часто предметом недовольства становится лишний вес у девочек-подростков. Они истязают себя диетами или физическими упражнениями, стремясь достичь совершенства. И в большинстве случаев доводят себя до анорексии. Поэтому она – один из постоянных спутников неврозоподобной шизофрении, наряду с суицидальными попытками. Больные способны до такой степени ненавидеть свой «изъян», что готовы проститься с жизнью.

Стоит еще раз повторить, что при псевдоневротической шизофрении объективно физического недостатка, придуманного индивидом, либо вообще нет, либо он выражен минимально. Случается и так, что у больного может существовать реальный дефект, но его он вообще не замечает.

Читайте также:  Влюбиться в женатого: особенности тайной связи с мужчиной

Лечение

На сегодняшний день не разработаны методики, чтобы полностью излечить человека от порфирии. Поэтому главная цель лечения направлена, чтобы устранить симптомы недуга.

  1. Главным способом уменьшить негативное проявления заболевание — защитить организм от попадания прямых солнечных лучей. Именно поэтому болезнь часто сравнивают с вампиризмом, пациенты должны наносить на кожу специальные кремы с высоким процентом SPF фактора.
  2. Необходимо в полной мере исключить прием отдельных препаратов: это транквилизаторы, Анальгин и Сульфаниламиды.
  3. Если боль имеет достаточно резкий характер и человек не может справиться с ней, ему назначают наркотическое лекарство Аминазин.
  4. При высоком артериальном давлении характерным для заболевания, назначается соответствующая терапия. В основном все врачи останавливают свой выбор на препарате Индерал.
  5. Чтобы уменьшить процентное соотношение концентрации порфиринов в крови назначаются внутривенные капельницы с раствором глюкозы.
  6. Кроме этого, чтобы снизить процент порфиринов применяется эффективные лекарственные компоненты делагила. Его активные вещества проводят соединение порфиринов, в результате они выводятся естественным путем.
  7. Иногда многие врачи останавливают свой выбор на комплексном лечении заболевания при помощи делагила и рибоксина.
  8. Больные порфирией в обязательном порядке проходят витаминотерапию: принимают фолиевую и никотиновую кислоту, рибофлавины, ретинол.

Кроме того, при печеночной порфирии выписывают:

  • Гепатопротектор Холестирамин,
  • Флавонол,
  • активные вещества Гематина,
  • группу хингиминовых препаратов.

В этом видео вам расскажут интересные факты о порфирии. Например, почему эта болезнь называется вампирской болезнью или синдромом Дракулы.

Увы, но на сегодняшний день не придуман профилактический комплекс, что предупредит развитие болезни. Но все врачи рекомендуют бросить курить и употреблять алкогольные напитки, наносить специальные средства для защиты от попадания прямых солнечных лучей и принимать еду, что богата на витамины (особенно, группа В).

Симптомы заболевания

Клинические проявления порфирии зависят от ее вида. Основными признаками любой формы болезни являются:

  • красновато-коричневый цвет мочи;
  • сильная боль в животе.

Печеночные порфирии характеризуются следующими симптомами:

  • невропатия;
  • повышенное артериальное давление и тахикардия;
  • боль в конечностях;
  • нарушения водно-электролитного баланса.

Основными признаками эритропоэтических форм выступают:

  • анемия;
  • поражение кожи: светочувствительность, изменение пигментации;
  • неадекватное поведение при нахождении на солнце.

Порфирия носит хронический характер. На фоне относительного благополучия симптомы проявляются при воздействии провоцирующих факторов:

  • солнечных лучей;
  • приема медикаментов;
  • употребления наркотиков и алкоголя.

Особенности клинической картины разных форм порфирии

  • Поздняя кожная порфирия

Характеризуется повышенной склонностью к травмированию и воспалительными заболеваниями кожи. Поражения кожи локализуются на участках, незащищенных от солнечного света (на кистях, шее, верхней части спины и грудной клетки). Под действием солнечных лучей кожа покрывается пузырями, которые лопаются и образуют корочки серого или коричневого цвета. Заболевание вызывает зуд и жжение кожи. Процесс заканчивается рубцеванием поражений. При устранении высыпаний на коже остается серая пигментация.

Кожа больных дряблая, роговой слой легко отслаивается. Кожа лица пепельно-сиреневого оттенка. На лице появляются небольшие внутрикожные высыпания белого цвета.

  • Врождённая эритропоэтическая порфирия

Первые проявления возникают еще в грудном возрасте в виде красного цвета мочи. Заболевание сопровождается тяжелой фотосенсибилизацией. На незащищенных участках кожи появляются эрозии, глубокие трещины или пузыри. У больных наблюдается светобоязнь, гипертрихоз (значительное количество волос) рук, ног и лица.

У детей старше года отмечается анемия, недоразвитие скелета, потемнение эмали зубов.

  • Эритропоэтическая протопорфирия

У больных быстро развивается острая чувствительность к солнечному свету. При воздействии солнечных лучей у больных возникает жжение и ощущение ожога на коже, который физически может не проявляться.

При длительном нахождении на солнце кожа краснеет, отекает, покрывается петехиальными высыпаниями. В процессе прогрессирования болезни кожа в области суставов и спинки носа утолщается, возникают трещины около рта и на носу.

  • Острая перемежающаяся порфирия

Характеризуется абдоминальными болями, тяжелыми полиневритами, психозами и коматозными состояниями. У больных повышенное артериальное давление. Заболевание часто имеет летальный исход вследствие респираторного паралича, комы или кахексии. Обострение заболевания провоцирует беременность, прием медикаментов.

  • Эритропоэтическая протопорфирия

Характеризуется повышенной чувствительностью кожи к солнечным лучам. На коже под действием солнца образуются кровоизлияния и пузыри, которые в дальнейшем изъязвляются.

Копропротопорфирия

Она же вариегатная порфирия. Включает симптомы как острой перемежающейся порфирии: тяжелые неврологические проявления, боли в животе, так и поражения кожи под действием солнечного излучения. Может также развиться почечная недостаточность.

Обострение могут спровоцировать прием барбитуратов, оральные контрацептивы, беременность.

Как и для печеночной порфирии, средств, помогающих излечить заболевание, не существует. Людям, страдающим этими формами порфирии, надо избегать ситуаций, при которых возможны обострения болезни.

Можно ли предупредить болезнь?

Поскольку порфирия является наследственным заболеванием, специфических мер профилактики не существует. Но можно уменьшить степень проявления клинической картины, исключив контакт с триггерами заболевания.

Больным следует избегать:

  • употребления психоактивных веществ и некоторых антибиотиков;
  • нервно-психических нагрузок;
  • солнечного света: при проведении операций пациентам с порфирией необходимо защищать кожу, во время нахождения на солнце носить одежду с длинными рукавами, головной убор.

Больным порфирией, имеющим отношение к транспортной сфере, нужно избегать контакта с бензином и другими химическими веществами, так как они могут спровоцировать обострение недуга.

При планировании беременности женщине желательно посетить врача-генетика, чтобы исключить вероятность рождения ребенка с этой патологией. Особенно это касается пар, которые имели случаи порфирии в роду.

При появлении признаков болезни очень важно сразу же обратиться к врачу. Ранняя диагностика порфирии позволит держать заболевание под контролем и вести относительно нормальный образ жизни.

Берег жизни - медицинский портал о здоровье